Search results

Search:
in the keywords: cystinuria

Sort By:

Limit search:

Trudności w diagnostyce i leczeniu pacjenta z odlewową kamicą układu moczowego w przebiegu cystynurii – opis przypadku

100%

Jobs K., Straż-Żebrowska E., Jung A.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

2011

vol. 7

issue 3

253-256

Cystinuria is a metabolic disorder leading to urine excretion of large amounts of cystine. Autosomal recessive genetic disorder is characterised by an impaired transport of cystine located in the proximal renal tubule and gastrointestinal tract. Cystine reaches high concentration within the urine and is insoluble enough to form stones. For diagnosis important are positive family history, the cyanide-nitroprusside positive test result and determination of cystine excretion in 24-h urine collection. Diagnosis can be confirmed by microscopic urine examination, which reveals typical hexagonal cystine crystals. Genetic tests can also be performed, but they are not necessary to plan treatment. Stone analysis should be performed, but we should keep in mind that all patients may form stones of compositions other than cystine. Treatment should be performed throughout patients life. Nevertheless recurrence rate is up to 60%. Recommended is low salt diet, urine alkalinization to pH values at least 7.5, application of chelating agents if the cystine excretion exceeds 3 mmol/day. Most cystinuria patients require multiple urological interventions with minimal invasive methods. We present here diagnostic and therapeutic difficulties in patient with cystinuria.

Cystynuria to dziedziczna choroba metaboliczna charakteryzująca się wydalaniem z moczem zwiększonych ilości cystyny. Wrodzony, dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, defekt dotyczy zaburzenia układu transportowego w kanalikach proksymalnych nerki i w przewodzie pokarmowym. W nerce zaburzenie reabsorbcji cystyny prowadzi do wysokiego stężenia tej substancji w moczu i tworzenia kryształów, a w moczu ostatecznym – kamieni cystynowych. Dla ustalenia rozpoznania istotne znaczenie mają: dodatni wywiad rodzinny, przesiewowe badanie wydalania aminokwasów w próbce moczu (próba kolorymetryczna cyjankowo- nitroprusydkowa, tzw. próba Meyera), badanie wydalania dobowego cystyny i aminokwasów dwuzasadowych. Za patognomoniczne uważa się stwierdzenie heksagonalnych kryształów w badaniu mikroskopowym moczu. Można także prowadzić badania genetyczne, ale nie są one niezbędne dla oceny rokowania i planowania leczenia. Z kolei badanie składu wydalonych złogów może niekiedy okazać się mylące. Leczenie musi trwać przez całe życie pacjenta. Pomimo stosowanego wielokierunkowego leczenia nawroty choroby spotyka się w ponad 60% przypadków. W leczeniu dietetycznym stosuje się dietę z ograniczeniem soli. Jednocześnie powinno się prowadzić alkalizację moczu tak, aby utrzymywać jego pH co najmniej powyżej 7,5. Leki, które zmieniają, za pomocą chelatowania, rozpuszczalność cystyny, należy wprowadzić, gdy jej wydalanie przekracza 3 mmol/dzień. Wobec niepowodzenia zahamowania tworzenia nowych złogów leczeniem niezwykle istotnym jest postępowanie zabiegowe z użyciem jak najmniej inwazyjnych metod. W pracy przedstawiamy trudności w diagnostyce i leczeniu pacjenta z cystynurią.

Refine search results

1 Pediatria i Medycyna Rodzinna

1 2011

1 Jobs K.

1 Jung A.

1 Straż-Żebrowska E.

Search results

Trudności w diagnostyce i leczeniu pacjenta z odlewową kamicą układu moczowego w przebiegu cystynurii – opis przypadku