Search results

Search:
in the keywords: chromosome 8; deletion; MRKH syndrome

Sort By:

Limit search:

Delecja interstycjalna w chromosomie 8 (8p23.1) skojarzona z zespołem Mayer-Rokitansky-Küstner-Hauser (MRKH)

100%

MADEJ P., PYRKOSZ A., FRANIK G., CZECH-MADEJ A., CZECH S., ZBICIAK M.

Ginekologia i Położnictwo

2014

vol. 9

issue 3

74-78

Chromosome 8 comprises around 155 million base pairs and loci of, approximately, 700-1000 genes. Deletion 8p23 in the chromosome was described for the first time by Orye E. and Craen M. in 1976 [1]. An attempt to describe traits associated with partial monosomy of short arm in chromosome 8 was undertaken by Rodewald A, Stengel-Rutkowski S, Schulz P. and Cleve H [2]. The authors suggested that the traits formed a new malformation syndrome with intellectual deficiency and a delayed, slow physical development, with specific typical dysmorphic traits, such as – Olympian forehead, broad chest with widely spaced nipples, abnormal dermatoglyphs, hypoplasia of genital organs and inborn errors of inner organs, mainly organs of circulatory system, including stenosis of pulmonary artery with defects in ventricular and/or atrial septum. Subsequent reports quoted also other defects, such as diaphragmatic hernia, microcephaly, defects in skeletal system and emotional disturbances. In the described case 18-year-old female patient is presented, with clinical traits of Meyer-Rokitansky-Küstner-Hauser syndrome (MRKH), manifesting a partial, interstitial deletion in the short arm of chromosome 8-o (8p23.1).

Chromosom 8 zawiera około 155 milionów par zasad, a liczbą genów mających swoje loci na nim określa się na ok. 700-1000. Delecja 8p23 tego chromosomu została po raz pierwszy opisana przez Orye E, Craen M w 1976r. [1]. Próba opisu cech dotyczących częściowej monosomii krótkiego ramienia chromosomu 8, została podjęta przez Rodewald A, Stengel-Rutkowski S, Schulz P, Cleve H [2]. i zaproponowana, jako nowy zespół malformacyjny z niepełnosprawności1 intelektualn1 i opóźnionym, wolnym rozwojem fizycznym, o określonych charakterystycznych cechach dymorficznych takich jak – wysokie czoło, szeroka klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi brodawkami sutkowymi, nieprawidłowymi dermatoglifami, z niedorozwojem narządów płciowych oraz wrodzonymi wadami narządów wewnętrznych dotyczących głównie układu krążenia – stenozę tętnicy płucnej z ubytkiem w przegrodach międzyprzedsionkowej i/lub międzykomorowej. Późniejsze doniesienia opisywały także inne zaburzenia, jak przepuklina przeponowa, mikrocefalia, wady układu kostnego i zaburzenia emocjonalne. W pracy przedstawiono przypadek 18. letniej pacjentki, u której kliniczne cechy odpowiadają za zespół Meyer-Rokitansky-Küstner-Hauser (MRKH), a u której występuje częściowa, interstycjalna delecja krótkiego ramienia chromosomu 8-o (8p23.1).

Refine search results

1 Ginekologia i Położnictwo

1 2014

1 CZECH S.

1 CZECH-MADEJ A.

1 FRANIK G.

1 MADEJ P.

1 PYRKOSZ A.

1 ZBICIAK M.

Search results

Delecja interstycjalna w chromosomie 8 (8p23.1) skojarzona z zespołem Mayer-Rokitansky-Küstner-Hauser (MRKH)