Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and developmental dyslexia (RD) are the most commonly diagnosed developmental disorders affecting school-aged children. The data on the incidence of the aforementioned disturbances indicate that over 10% of students suffer from at least one of the two, while 25-40% of ADHD patients have also dyslexic symptoms, and 15-40% of patients with developmental dyslexia manifest behaviours characteristic of attention-deficit/ hyperactivity disorder. Several competing explanations have been proposed to account for the comorbidity between the two disorders. The most popular are: cross-assortment hypothesis, phenotype hypothesis, cognitive subtype hypothesis, and the common aetiology hypothesis. Since both disorders are known to have strong genetic components, their frequent concomitance may be, in part, explained by the common genetic basis. The premises for searching some common genetic influences are also numerous studies indicating the presence of similar neurocognitive deficits in both disorders. This concept is confirmed by results of examinations of twins, however the degree in which the genetic impacts conditioning both developmental deficits overlap is still disputable. It is not easy to determine the specific genetic risk variants, because the polygenic inheritance model is assumed for both disorders. To date, two chromosomal regions: 6p and 15q provide the most promising data in studies on genetic basis of the comorbidity of dyslexia and ADHD.
PL
Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) i dysleksja rozwojowa (RD) należą do najczęściej diagnozowanych zaburzeń rozwojowych dzieci w wieku szkolnym. Dane dotyczące częstości występowania obu tych zaburzeń wskazują, że ponad 10% uczniów dotkniętych jest przynajmniej jednym z nich, 25-40% osób z ADHD ma również symptomy dysleksji, a 15-40% osób z dysleksją rozwojową przejawia zachowania diagnostyczne charakterystyczne dla nadpobudliwości psychoruchowej. Istnieje wiele konkurencyjnych hipotez tłumaczących współwystępowanie zaburzeń. Najpopularniejsze koncepcje współwystępowania tych zaburzeń to: koncepcja objawów fenotypowych, nielosowego doboru, poznawczego podtypu ADHD oraz zbliżonej etiologii. Jako że w obu zaburzeniach niezwykle istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne, stosunkowo często obserwowane ich współwystępowanie można tłumaczyć po części także wspólnym podłożem genetycznym. Przesłankami poszukiwania wspólnych wpływów genetycznych są też liczne badania wskazujące na występowanie podobnych deficytów neuropoznawczych w obu zaburzeniach. Wyniki badań bliźniąt potwierdzają tę koncepcję, niemniej stopień, w jakim wpływy genetyczne warunkujące oba deficyty rozwojowe się pokrywają, pozostaje sprawą dyskusyjną. Ustalenie konkretnych wariantów genetycznego ryzyka jest o tyle trudne, że dla obu zaburzeń zasadniczo przyjmuje się model dziedziczenia poligenowego. Jak dotąd dwa regiony chromosomalne: 6p i 15q dostarczają najwięcej obiecujących danych w badaniach genetycznych podstaw współwystępowania dysleksji i ADHD.
According to the neurodevelopmental hypothesis, schizophrenia may be caused by structural defects or abnormal neuronal circuits, resulting from disturbed early stages of embryonal development of the central nervous system. Disorders detected within white matter structures are considered one of possible causes of subsequent development of schizophrenia. Disorganization of white matter in patients with schizophrenia has been confirmed by neuropathological and neuroimaging studies. Novel neuroimaging techniques (diffusion tensor and magnetization transfer MRI) confirm the presence of white matter volume loss and regional misrouting and/or deficits within neuronal tracts. Schizophrenia is associated both with disorganization of oligodendrocytes participating in myelin synthesis and disturbed expression of proteins controlling this process. Results of post-mortem studies provide an indirect proof of disturbed neuronal migration taking place at early stages of neuroembryogenesis in patients with schizophrenia. It is suggested, that structural abnormalities observed may be caused by disturbed function of proteins which control this process, e. g. reelin, or substances mieacting as regulators of activity of these proteins and their receptors. Such a potential regulating factor is the product of the HAR1 gene, which may constitute the next step in the pathogenesis of schizophrenia.
PL
W myśl hipotezy neurorozwojowej u podłoża schizofrenii leżą deficyty strukturalne lub nieprawidłowe obwody neuronalne powstające na skutek zaburzeń wczesnych etapów rozwoju embrionalnego ośrodkowego układu nerwowego. Uważa się, że jedną z możliwych przyczyn rozwoju schizofrenii mogą być nieprawidłowości obserwowane w obrębie struktur istoty białej. Na zaburzoną organizację istoty białej wśród chorujących na schizofrenię wskazują wyniki badań neuropatologicznych i neuroobrazowych. Nowe techniki badań obrazowych (badania rezonansu magnetycznego z zastosowaniem tensora dyfuzji i transferu magnetyzacji) potwierdzają obecność ubytków objętości struktur istoty białej oraz regionalne zaburzenia przebiegu i/lub ubytki w obrębie włókien nerwowych. W schizofrenii stwierdza się zarówno nieprawidłową organizację zaangażowanych w syntezę mieliny oligodendrocytów, jak i zaburzoną ekspresję białek regulujących przebieg tego procesu. Wyniki badań pośmiertnych wskazują pośrednio także na zaburzenia migracji neuronalnej na wczesnych etapach neuroembriogenezy wśród pacjentów chorujących na schizofrenię. Sugeruje się, że u podłoża obserwowanych nieprawidłowości strukturalnych leżą zaburzenia funkcji białek zaangażowanych w kontrolę przebiegu tego procesu, takich jak reelina, lub cząstek działających jako regulatory aktywności tych białek lub ich receptorów. Takim potencjalnym czynnikiem regulacyjnym jest produkt genu HAR1, który może stanowić kolejne ogniwo w patogenezie schizofrenii.
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.