Search results

Search:
in the keywords: badania diagnostyczne

Sort By:

Limit search:

Badania genetyczne w jaskrze – aktualne możliwości

100%

Krawczyński M. R.

OphthaTherapy

2018

vol. 5

issue 1

16-20

Genetic factors play an important role in etiopathogenesis of glaucoma. Rapid progress of genetics enabled us to recognize the causative genes in monogenic forms of glaucoma (especially congenital glaucoma) and predisposing genes in multifactorial forms of glaucoma (especially primary open angle glaucoma). Molecular investigations that are currently performed in patients with glaucoma involve CYP1B1, LTBP2 and TEK genes in primary congenital glaucoma, PITX2 and FOXC1 genes in anterior segment dysgenesis, and MYOC and OPTN genes in primary open angle glaucoma. These investigations are important not only for diagnostic, but also for prognostic and therapeutic reasons.

Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w etiopatogenezie jaskry. Gwałtowny postęp genetyki pozwolił na poznanie genów przyczynowych jednogenowych postaci jaskry (zwłaszcza jaskry wrodzonej) oraz genów predysponujących do wieloczynnikowych postaci jaskry (zwłaszcza jaskry pierwotnej otwartego kąta). Wykonywane obecnie u pacjentów z jaskrą badania molekularne obejmują geny CYP1B1, LTBP2 i TEK w pierwotnej jaskrze wrodzonej, geny PITX2 i FOXC1 w zespołach dysgenezji odcinka przedniego oraz geny MYOC i OPTN w jaskrze pierwotnej otwartego kąta. Badania te mają znaczenie nie tylko diagnostyczne, lecz także często rokownicze i terapeutyczne.

Białko 14-3-3 w diagnostyce sporadycznej choroby Creutzfeldta-Jakoba

63%

Golańska E., Liberski P. P.

2011

vol. 11

issue 1

38-43

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) belongs to a group of transmissible spongiform encephalopathies in which neuropathological confirmation is needed for a definite diagnosis. Based on clinical symptoms, the disease can be characterized only as possible or probable. The diagnostic criteria for sporadic CJD (sCJD) approved by the World Health Organization include 14-3-3 protein as a marker detectable in the cerebrospinal fluid (CSF). Since 2010, also magnetic resonance FLAIR or DWI imaging has been included in the criteria for sCJD. 14-3-3 protein is a normal neuronal protein released to the CSF as a result of extensive neuronal damage. As it is a non-specific marker, a positive result gives no information about the reason of the neuronal death. The test for 14-3-3 protein is useful only when considered in an appropriate clinical context, together with other diagnostic criteria. In certain conditions, false negative as well as false positive results are possible. The 14-3-3 protein is detected in about 90% of sporadic CJD cases, whereas the result is positive in only 50% of variant CJD patients, therefore this analysis is less useful in the diagnostics of vCJD.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) należy do grupy chorób wywoływanych przez priony, w których do ustalenia definitywnego rozpoznania konieczne jest badanie neuropatologiczne mózgu. Przyżyciowo można chorobę zdiagnozować jako możliwą lub prawdopodobną, zgodnie z kryteriami zalecanymi przez Światową Organizację Zdrowia. W kryteriach diagnostycznych dla sporadycznej postaci CJD (sCJD) uwzględniono marker biochemiczny – dodatni wynik testu na obecność białka 14-3-3 w płynie mózgowo-rdzeniowym. W nowych zmodyfikowanych kryteriach dla sCJD, obowiązujących od 2010 roku, znajduje się również badanie mózgu metodą rezonansu magnetycznego wykonanego w sekwencji FLAIR lub DWI. Białka z grupy 14-3-3 są prawidłowymi białkami neuronalnymi, uwalnianymi do płynu mózgowo-rdzeniowego na skutek obumierania komórek, jest to zatem nieswoisty marker śmierci neuronów. Czułość testu na obecność białka 14-3-3 może być wysoka, zależy jednak od podtypu molekularnego, tempa rozwoju choroby i etapu choroby, na którym wykonano nakłucie lędźwiowe. Dodatni wynik testu pozwala na zmianę klasyfikacji choroby z możliwej na prawdopodobną, ale tylko w połączeniu z innymi kryteriami diagnostycznymi. Rozpatrywanie wyniku – zarówno ujemnego, jak dodatniego – w oderwaniu od kontekstu klinicznego może wprowadzać w błąd. Białko 14-3-3 wykrywa się w około 90% przypadków sCJD oraz jedynie w 50% przypadków wariantu CJD (vCJD), zatem w vCJD badanie posiada dużo mniejsze znaczenie.

Refine search results

1 Aktualności Neurologiczne

1 OphthaTherapy

1 2018

1 2011

1 Golańska E.

1 Krawczyński M. R.

1 Liberski P. P.

Search results

Badania genetyczne w jaskrze – aktualne możliwości

Białko 14-3-3 w diagnostyce sporadycznej choroby Creutzfeldta-Jakoba