Search results

Search:
in the keywords: ataksja rdzeniowo-móżdżkowa

Sort By:

Limit search:

Spinocerebellar ataxia – gait re-education results: A case study

100%

Mikołajewska E.

Medical Rehabilitation

2012

vol. 16(3)

16-21

Wstęp: Celem niniejszej pracy jest przedstawienie wyników reedukacji chodu u pacjentki z rozpoznaną ataksją rdzeniowo-móżdżkową. Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe należą do chorób zwyrodnieniowych ośrodkowego układu nerwowego, o podłożu genetycznym, autosomalnie dominujących. Znaczne zróżnicowanie genotypów i fenotypów utrudnia zarówno diagnozę, jak i prowadzenie efektywnej terapii, w tym rehabilitacji. Mała liczba doniesień dotycząca tego zagadnienia oraz ograniczona przydatność badań zagranicznych sprawia, że wydaje się celowe szersze przedstawienie sposobu rehabilitacji pacjentów z tym zespołem. Materiał i metody: Materiał badawczy stanowiła 57-letnia kobieta ze zdiagnozowaną ataksją rdzeniowo-móżdżkową typu SCA1. Przed rozpoczęciem usprawniania dokonano analizy parametrów chodu (metodą własną). Po sześciu tygodniach terapii, w celu oceny poprawy, powtórzono ww. badania oraz porównano wyniki przed i po terapii. Wyniki: Pacjentka, po reedukacji chodu, osiągnęła w krótkim czasie poprawę w zakresie jakości chodu. Wnioski: Właściwie wdrożone postępowanie rehabilitacyjne było skuteczne u badanej pacjentki

Introduction: The aim of this study is to familiarize the reader with a disease known in neurology as spinocerebellar ataxia, the way and effects of gait re-education in patients with spinocerebellar ataxia. Spinocerebellar ataxias (SCAs) belong to the neurodegenerative disorders of the central nervous system (CNS), as genetic autosomal dominant disorders. The variety of gene types and phenotypes makes proper diagnosis and successful therapy difficult, this including rehabilitation. The few publications available and the limited applicability of foreign research makes it appear worthwhile to illustrate ways in which patients with this syndrome may benefit from rehabilitation.Material and methods: The research was conducted on a fifty-seven year old woman with diagnosed spinocerebellar ataxia type SCA1. Spatio-temporal gait parameters were assessed twice: before the commencement of rehabilitation and after six weeks of rehabilitation in order to assess the effectiveness of the therapy.Results: The patient, following appropriate gait re-education, achieved recovery in the area of gait quality within a short time.Conclusions: The presented form of rehabilitation was in this case effective.

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe: od genotypu do fenotypu

84%

Modestowicz M.

Aktualności Neurologiczne

2005

vol. 5

issue 4

271-281

Spinocerebellar ataxias are heterogenic group of hereditary neurodegenerative diseases, characterized by progressive degeneration of Purkinje cells in cerebellum and neurons of the brainstem. This condition causes a broad spectrum of clinical symptoms to occur: ataxia of gait, posture and limbs, dysarthria, ophthalmoplegia, retinopathy, optic atrophy, pyramidal and extrapyramidal disorders, neuropathy of variable manifestation, amyotrophy, cognitive impairment and epileptic seizures. These symptoms inevitably lead to disability of varying degree. Not until recently has it become possible to identify and classify this group of diseases by means of molecular biology methods. Research proved the majority of cases to be the result of the change in a number of repetitive DNA sequences (most frequently CAG) in a particular gene, i.e. dynamic mutation. If this mutation occurs in a coding region, protein with pathologically expanded polyglutamine sequence (polyQ, polyGln) is assembled, which eventually forms neuronal intranuclear inclusions (NII). Those aggregates tend to confiscate important proteins, proteasome subunits and transcription factors among others, yet current understanding of their role in the emergence of the disease indicates their protective rather than destructive function. Dynamic mutation may also take place in a non-coding part of a particular gene, e.g. intron or non-translated region, which leads to the loss of its function or toxic reactions on the mRNA level. Discovery of dynamic mutations being the cause of spinocerebellar ataxias explains some of the phenomena observed in course of the disease, e.g. anticipation. However, present knowledge of pathophysiology of spinocerebellar ataxias is insufficient. It is only when in-depth analysis of molecular pathways leading to the occurrence of clinical symptoms is performed that potentially promising therapeutic strategies will be developed and utilized.

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe są heterogenną grupą dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych charakteryzujących się postępującym zwyrodnieniem komórek Purkinjego w móżdżku i neuronów pnia mózgu. Powoduje to wystąpienie szerokiego spektrum objawów klinicznych: niezborności chodu, postawy i kończyn, dyzartrii, oftalmoplegii, retinopatii, zaniku nerwu wzrokowego, zaburzeń funkcji układu piramidowego i pozapiramidowego, różnopostaciowej klinicznie neuropatii, amiotrofii, zaburzeń poznawczych oraz napadów padaczkowych. Objawy te nieodłącznie prowadzą do inwalidztwa o różnym stopniu nasilenia. Dopiero niedawno możliwa stała się identyfikacja i klasyfikacja tej grupy chorób oparta na metodach biologii molekularnej. Badania wykazały, że w większości przypadków za rozwinięcie fenotypu chorobowego odpowiedzialna jest zmiana liczby powtarzalnych sekwencji DNA (najczęściej CAG) w odpowiednim genie, czyli mutacja dynamiczna. Jeśli mutacja ma miejsce w regionie kodującym, skutkuje to powstaniem białka o patologicznie wydłużonej sekwencji poliglutaminowej (polyQ, polyGln), które tworzy neuronalne inkluzje wewnątrzjądrowe. Agregaty te sekwestrują wiele różnych białek, m.in. podjednostki proteasomów i czynniki transkrypcyjne, jednak obecnie uważa się, że pełnią one raczej rolę protekcyjną niż są odpowiedzialne za wystąpienie fenotypu chorobowego. Mutacja dynamiczna może zajść również w obszarze niekodującym genu, np. intronie lub regionie niepodlegającym translacji, powodując utratę funkcji genu, jej zaburzenie lub toksyczne reakcje na poziomie mRNA. Stwierdzenie, że ataksje rdzeniowo-móżdżkowe są wywoływane mutacją dynamiczną, wyjaśnia niektóre zjawiska obserwowane w przebiegu tych chorób, np. antycypację. Jednak wiedza na temat patofizjologii ataksji rdzeniowo-móżdżkowych jest niewystarczająca. Dopiero dogłębne poznanie szlaków molekularnych prowadzących do wystąpienia objawów klinicznych może pozwolić na wdrożenie potencjalnie skutecznych strategii terapeutycznych w tej grupie chorób.

Refine search results

1 Aktualności Neurologiczne

1 Medical Rehabilitation

1 2012

1 2005

1 Mikołajewska E.

1 Modestowicz M.

Search results

Spinocerebellar ataxia – gait re-education results: A case study

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe: od genotypu do fenotypu