Search results

Search:
in the keywords: arytmia serca

Sort By:

Limit search:

Wybrane nieprawidłowości, które mogą być przyczyną omdleń kardiogennych u dzieci i młodzieży. Przydatne informacje dla lekarza rodzinnego i pediatry

100%

Morka A., Nowakowska E., Szydłowski L.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

2014

vol. 10

issue 4

360-375

Children with syncope are common patients in paediatric and family doctor clinics as well as emergency departments. The current guidelines of the European Society of Cardiology (2009) distinguish between three types of syncope: reflex, orthostatic hypotension and cardiac syncope. The essence of any syncope is the reduction of cerebral blood flow, loss of consciousness and a subsequent fall. The most common and the mildest form of syncope is reflex syncope, usually preceded by prodromal symptoms, while the rarest but also the most dangerous form is cardiac syncope. Cardiac syncopes are generally organic in origin and it is usually possible to determine their cause. In some cases it is possible to treat the cause of cardiac syncopes. They differ from reflex syncopes in the mechanism of origin: they usually do not have prodromal symptoms, and sometimes the first symptom of an ongoing disease can be syncope and even sudden cardiac death. Cardiac syncope affects patients with cardiac arrhythmias – tachy- or bradyarrhythmias, patients who suffer from malfunction of a previously implanted pacemaker, patients with defects that cause disturbed outflow from the right or the left ventricle, patients with defects and diseases of the heart muscle and/or coronary vessels as well as abnormalities causing impediment to the flow of blood within the heart or vessels (e.g. tumours). Some of these diseases such as, for example, hypertrophic cardiomyopathy or long QT syndrome are genetic abnormalities. In cardiac syncope, as in other types of syncope it is important to obtain a detailed family history and perform specialised tests. In recent years tilt tests have been increasingly less used and emphasis has been put on a very detailed diagnosis of cardiac arrhythmias as a potential cause of syncope and sudden cardiac death. Every patient with a suspected cardiac syncope should be referred to a specialist centre for detailed diagnosis.

Dzieci z omdleniami są częstymi pacjentami w poradni pediatry i lekarza rodzinnego oraz na oddziałach ratunkowych. Według wytycznych Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego z 2009 roku obecnie wyróżnia się trzy typy omdleń: odruchowe, ortostatyczne oraz kardiogenne. Istotą każdego omdlenia jest zmniejszenie przepływu mózgowego, utrata świadomości, a następnie upadek. Najczęstszą i najłagodniejszą postacią są omdlenia odruchowe, poprzedzone zazwyczaj objawami prodromalnymi, natomiast najrzadszą, ale zarazem najniebezpieczniejszą formą – omdlenia kardiogenne. Te ostatnie na ogół mają podłoże organiczne i zwykle udaje się wykryć ich przyczynę; w niektórych przypadkach możliwe jest leczenie. Różnią się one od omdleń odruchowych sposobem powstawania – zwykle nie mają objawów prodromalnych, czasami pierwszą oznaką toczącej się choroby jest omdlenie, a nawet nagły zgon sercowy. W grupie tej znajdują się chorzy z zaburzeniami rytmu serca o typie tachy- lub bradyarytmii, pacjenci, u których występuje nieprawidłowa praca wcześniej wszczepionego układu stymulującego serce, osoby z wadami powodującymi utrudnienie odpływu z prawej lub lewej komory serca, z wadami oraz chorobami mięśnia sercowego lub/i naczyń wieńcowych, jak również z nieprawidłowościami powodującymi utrudnienie przepływu krwi wewnątrz serca albo naczyń (np. guzami). Niektóre nieprawidłowości mają podłoże genetyczne, np. kardiomiopatia przerostowa czy zespół wydłużonego odstępu QT. W omdleniach kardiogennych, podobnie jak w innych typach omdleń, niezbędne jest zebranie szczegółowego wywiadu, a także wykonanie badań specjalistycznych. W ostatnich latach coraz rzadziej wykonuje się testy pionizacyjne, natomiast kładzie się nacisk na bardzo szczegółową diagnostykę arytmii serca jako potencjalnego źródła wystąpienia omdleń i nagłego zgonu sercowego. Każdy chory z podejrzeniem omdlenia o podłożu kardiogennym powinien zostać skierowany do ośrodka specjalistycznego na szczegółową diagnostykę.

Andersen-Tawil syndrome – a case report

100%

Wójcik-Borowska K., Chrościńska-Krawczyk M., Zienkiewicz E., Małka M., Klatka M.

Neurologia Dziecięca

2018

vol. 27

issue 54

71-73

Zespół Andersen-Tawil (Andersen-Tawil syndrome – ATS, long QT syndrome type 7, LQTS Type 7) jest rzadko występującą kanałopatią potasową, spowodowaną głównie mutacją genu KCNJ2. Część przypadków spowodowana jest mutacją genu KCNJ5. Mutacja dziedziczona autosomalnie dominująco jest wykrywana u około 60% pacjentów z rozpoznanym zespołem. Około 30% mutacji może być spowodowanych de novo. Obraz kliniczny obejmuje triadę objawów: okresowe, napadowe osłabienie siły mięśniowej występujące po dłuższym spoczynku lub w trakcie spoczynku po intensywnym wysiłku fizycznym, wydłużenie odstępu QT wraz z zaburzeniami rytmu serca i cechy dysmorficzne (m.in. niski wzrost, hypoteloryzm, hipoplazja żuchwy, krótkie palce rąk i stóp). Duża zmienność fenotypowa oraz często subtelne objawy kliniczne powodują trudności diagnostyczne. Jednak wczesne rozpoznanie jest kluczowe ze względu na możliwości zapobiegania i leczenia objawów neurologicznych oraz zaburzeń rytmu serca, które mogą być przyczyną nagłego zgonu. Celem pracy jest przedstawienie przypadku 15 letniego pacjenta z zespołem Andersen-Tawil.

Andersen-Tawil syndrome is a rare potassium ion channelopathy. Mutations in KCNJ2 are the primary cause. The second causative gene is KCNJ5. Mutations inherited as an autosomal dominant characteristic, are usually found in 60% of patients with the diagnosed syndrome. De novo mutations occur in 30% of cases. The clinical presentation of the syndrome includes: periodic, paroxysmal muscular weakness occurring after prolonged rest or during rest after prolonged physical exertion, prolonged QT interval, cardiac arrhythmias and dysmorphic features (short stature, hypertelorism, hypoplastic mandible, short fingers and toes). Phenotypic heterogeneity and subtle physical symptoms cause diagnostic difficulties. However, early diagnosis is crucial because of the possibility of prevention and treatment of neurological symptoms and cardiac arrhythmias, which can be the cause of sudden death. The aim of this paper is to present the case report of a 15-year-old patient with Andersen-Tawil syndrome.

Refine search results

1 Neurologia Dziecięca

1 Pediatria i Medycyna Rodzinna

1 2018

1 2014

1 Chrościńska-Krawczyk M.

1 Klatka M.

1 Małka M.

1 Morka A.

1 Nowakowska E.

1 Szydłowski L.

1 Wójcik-Borowska K.

1 Zienkiewicz E.

Search results

Wybrane nieprawidłowości, które mogą być przyczyną omdleń kardiogennych u dzieci i młodzieży. Przydatne informacje dla lekarza rodzinnego i pediatry

Andersen-Tawil syndrome – a case report