Search results

Search:
in the keywords: VDR polymorphisms

Sort By:

Limit search:

Association analysis of vitamin D receptor gene polymorphisms with bone mineral density in young women with Graves' disease

100%

Horst-Sikorska W., Ignaszak-Szczepaniak M., Marcinkowska M., Kaczmarek M., Stajgis M., Slomski R.

2008

vol. 55

issue 2

371-380

Graves' (GD) hyperthyroidism induces accelerated bone turnover that leads to decreased bone mineral density (BMD). The role of the VDR gene in predisposition to primary osteoporosis has been recognized. Recent studies show associations between the VDR gene polymorphisms and susceptibility to autoimmune diseases. Here we analyzed if VDR gene polymorphisms: BsmI, ApaI, TaqI, and FokI may predispose women with Graves' hyperthyroidism to BMD reduction or to disease development. The subjects were 75 premenopausal female Polish patients with GD and 163 healthy women. The genotyping was performed by the use of the restriction fragment length polymorphism analysis (RFLP). We studied the association of the VDR polymorphisms and their haplotypes with patients' BMD and also SNPs and haplotypes association with Graves' disease. We found a strong linkage disequilibrium for the BsmI, ApaI, and TaqI polymorphims that formed three most frequent haplotypes in Graves' women: baT (47.9%), BAt (34.9%), and bAT (16.4%). We did not show statistically significant association of analyzed VDR polymorphisms or haplotypes with decreased bone mineral density in Graves' patients. However, the presence of F allele had a weak tendency to be associated with Graves' disease (with OR=1.93; 95% CI: 0.97-3.84; p=0.058). In conclusion: VDR gene polymorphisms do not predict the risk of decreased BMD in Polish women with Graves'. It may be speculated that the F allele carriers of the VDR-FokI polymorphism are predisposed to Graves' disease development.

Czy istnieje związek pomiędzy polimorfizmami genu receptora witaminy D [rs731236, rs1544410 i rs7975232] a nadwagą

88%

Grzeszczak W., Urbaniec Ł., Śnit M., Gola M.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

2017

vol. 71

25-31

WSTĘP: Wśród najczęstszych przyczyn nadwagi i otyłości brzusznej wymienia się czynniki środowiskowe oraz genetyczne. Wśród czynników genetycznych biorących udział w patogenezie otyłości brzusznej w różnych popula-cjach opisywano wiele polimorfizmów genów, w tym polimorfizmy genu receptora witaminy D (VDR). CEL: Celem przeprowadzonego badania było znalezienie zależności pomiędzy wybranymi polimorfizmami genu VDR [rs731236, rs1544410 i rs7975232] a występowaniem nadwagi i otyłości brzusznej wśród kolejnych osób zgłaszających się do zakładu podstawowej opieki zdrowotnej. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto 495 kolejnych pacjentów. U badanych określono występujące zaburzenia gospodarki lipidowej, węglowodanowej oraz ciśnienia tętniczego, a także polimorfizmy genu VDR [rs731236, rs1544410 i rs7975232]. WYNIKI: Po przeprowadzeniu badania stwierdzono: 1) u > 60% osób, kolejno zgłaszających się do lekarza POZ, stwierdza się nadwagę lub otyłość; 2) nadwadzie i otyłości brzusznej towarzyszą rozwijające się zaburzenia metaboliczne; 3) u badanych brak znamiennych statystycznie zależności pomiędzy badanymi polimorfizmami VDR a obec-nością nadwagi i otyłości brzusznej; 4) znamienna statystycznie zależność pomiędzy obecnością allelu G polimor-fizmu rs731236 genu VDR a nadwagą/otyłością brzuszną sugerować może znaczenie tego polimorfizmu w patoge-nezie nadwagi/otyłości brzusznej. WNIOSKI: Znaczenie badanych polimorfizmów genu VDR [rs731236, rs1544410 i rs7975232] w patogenezie rozwoju nadwagi/otyłości brzusznej w badanej przez nas grupie osób jest niewielkie. Podobnie jak niewielkie znaczenie wydaje się mieć obecność allelu G polimorfizmu rs731236 genu VDR w patogenezie nadwagi/otyłości brzusznej.

INTRODUCTION: Among the most common causes of overweight and abdominal abdominal obesity, environmental factors and genetic factors are mentioned. The role of the genetic factors involved in the pathogenesis of abdominal obesity have been described in different populations. Among the many gene polymorphisms, one should consider vitamin D receptor gene polymorphisms (VDR). AIM: The aim of the study was to find the relationship between the selected VDR gene polymorphisms [rs731236, rs1544410 and rs7975232], and the prevalence of overweight and abdominal obesity among consecutive patients visiting a primary care unit. MATERIAL AND METHODS: The study involved 495 consecutive patients. In the experiment group, lipid metabolism and carbohydrate metabolism disorders as well as blood pressure, and the VDR gene polymorphisms [rs731236, rs1544410 and rs7975232] were identified. RESULTS: After the study we drew up the following summary: 1) > 60% of people visiting a primary care unit are overweight or obese; 2) in subjects overweight and with abdominal obesity, metabolic disturbances were observed; 3) there was no statistically significant relationship between the VDR polymorphisms studied and the presence of overweight and abdominal obesity; 4) a statistically significant relationship between the presence of the G allele polymorphism rs731236 VDR gene and. overweight/abdominal obesity may suggest the role of this polymorphism in the pathogenesis of overweight/abdominal obesity. CONCLUSIONS: The importance of the studied VDR gene polymorphisms [rs731236, rs1544410 and rs7975232] in the pathogenesis of the development of overweight/ abdominal obesity in the study group is small. The presence of the G allele polymorphism rs731236 VDR gene in the pathogenesis of overweight/obesity seems to have a little significance.

Refine search results

1 Acta Biochimica Polonica

1 Annales Academiae Medicae Silesiensis

1 2017

1 2008

1 Gola M.

1 Grzeszczak W.

1 Horst-Sikorska W.

1 Ignaszak-Szczepaniak M.

1 Kaczmarek M.

1 Marcinkowska M.

1 Slomski R.

1 Stajgis M.

1 Urbaniec Ł.

1 Śnit M.

Search results

Association analysis of vitamin D receptor gene polymorphisms with bone mineral density in young women with Graves' disease

Czy istnieje związek pomiędzy polimorfizmami genu receptora witaminy D [rs731236, rs1544410 i rs7975232] a nadwagą