Search results

Search:
in the keywords: MLH1

Sort By:

Limit search:

Molecular basis of inherited predispositions for tumors*

100%

Lubiński J., Górski B., Kurzawski G., Jakubowska A., Cybulski C., Suchy J., Dębniak T., Grabowska E., Lener M., Nej K.

2002

vol. 49

issue 3

571-581

On the basis of literature data and own experience the authors review the current knowledge about the molecular basis of inherited predispositions for tumors. They hypothesize that in the near perspective 5-10 years studies using existing registry data/material and the latest novel technology will allow the identification of the molecular background for the majority of hereditary cancers which will have enormous practical consequences especially for the prevention of malignancies.

Diagnostyka histopatologiczna rozrostów błony śluzowej trzonu macicy. Część II

67%

Nasierowska-Guttmejer A., Grajkowska W., Bardadin K.

Current Gynecologic Oncology

2009

vol. 7

issue 4

226-236

Endometrial cancer constitutes a heterogeneous group of diseases, in terms of clinical course, underlying molecular disorders, morphology and therapeutic strategy. The most frequent variety is type I or endometrioid cancer. As compared with type II, or non-endometrioid cancer, it usually develops in younger women as a result of prolonged estrogen stimulation within endometrium with features of atypical hyperplasia or a condition defined as endometrial intraepithelial neoplasia (EIN). In terms of morphology, it usually forms an exophytic (rarely endophytic) tumor and presents a high or moderate grade of differentiation. Patients usually present at an initial stage of the disease, with tumor infiltrate rarely exceeding half of uterine wall thickness; lymph node metastases are rare too. Non-endometrioid cancer usually affects older women, where it develops within a flat, atrophic endometrium with no signs of hyperplasia. It is always qualified as poorly differentiated and according to WHO classification its degree of differentiation is not graded. It usually presents an aggressive clinical course, infiltrating over one half of uterine wall thickness, invades the serous membrane and regional lymph nodes. Types I and II of endometrial cancer differ also in terms of underlying molecular disorders. Type I is associated with mutations of genes K-ras, PTEN and MLH1 (DNA repair). Type II is associated with mutation of TP53. The key issue in developing therapeutic strategy is microscopic assessment of type and grade of histological maturity, as well as clinical-pathological stage of cancer. An important issue is to apply currently valid WHO, TNM and FIGO classifications. Objective difficulties in interpretation of microscopic features in some cases result in increasingly frequent use of molecular and immunohistochemical studies in routine pathological diagnostic work-up.

Rak błony śluzowej trzonu macicy stanowi heterogenną grupę pod względem przebiegu klinicznego, zaburzeń molekularnych, obrazu morfologicznego i leczenia. Większość przypadków jest kwalifikowana jako typ I, zwany rakiem endometrioidnym. W porównaniu z II typem, zwanym rakiem nieendometrioidnym, nowotwór ten rozwija się przeważnie u młodszych kobiet z cechami rozrostu atypowego lub stanu określanego jako „endometrioidna neoplazja śródnabłonkowa” (EIN), w wyniku przedłużonej stymulacji estrogenowej w terenie endometrium. W obrazie morfologicznym zwykle tworzy egzofityczny (rzadziej endofityczny) rozrost i wykazuje wysoko lub średnio dojrzały stopień dojrzałości. Stopień zaawansowania jest zazwyczaj niski, a naciek raka nie przekracza połowy grubości ściany trzonu macicy; rzadko stwierdza się przerzuty do węzłów chłonnych. Rak nieendometrioidny II typu częściej dotyczy starszych kobiet, u których rozwija się w cienkim zanikowym endometrium bez cech rozrostu. Kwalifikowany jest zawsze jako rak nisko zróżnicowany, według klasyfikacji WHO jego stopień zróżnicowania nie podlega stopniowaniu. Na ogół ma agresywny przebieg, przekracza połowę grubości ściany trzonu macicy, nacieka surowicówkę oraz daje przerzuty do węzłów chłonnych. Różnice między typem I i II raka endometrium dotyczą również zaburzeń molekularnych. Typ I raka wiąże się z mutacjami genów K-ras, PTEN i naprawy DNA (MLH1), z kolei w II typie stwierdza się mutacje w TP53. Kluczowe znaczenie dla podjęcia decyzji leczniczych ma ocena mikroskopowa typu i stopnia histologicznej dojrzałości oraz stopnia kliniczno-patologicznego zaawansowania raka. Istotne jest stosowanie aktualnie obowiązujących klasyfikacji WHO, TNM i FIGO. Obiektywne trudności w interpretacji cech mikroskopowych w niektórych przypadkach powodują coraz częstsze włączanie badań molekularnych i immunohistochemicznych do rutynowej diagnostyki.

Refine search results

1 Acta Biochimica Polonica

1 Current Gynecologic Oncology

1 2009

1 2002

1 Bardadin K.

1 Cybulski C.

1 Dębniak T.

1 Grabowska E.

1 Grajkowska W.

1 Górski B.

1 Jakubowska A.

1 Kurzawski G.

1 Lener M.

1 Lubiński J.

1 Nasierowska-Guttmejer A.

1 Nej K.

1 Suchy J.

Search results

Molecular basis of inherited predispositions for tumors*

Diagnostyka histopatologiczna rozrostów błony śluzowej trzonu macicy. Część II