Search results

Search:
in the keywords: KARIOTYP MOLEKULARNY

Sort By:

Limit search:

OMÓWIENIE PROBLEMU WŁAŚCIWEJ INTERPRETACJI WYNIKÓW KARIOTYPU MOLEKULARNEGO PRZY PRÓBIE IDENTYFIKACJI OBSERWOWANYCH NIEZRÓWNOWAŻONYCH ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH U PACJENTÓW Z NIESPECYFICZNĄ NIEPEŁNOSPRAWNOŚCIĄ INTELEKTUALNĄ ORAZ ZESPOŁEM MNOGICH WAD WRODZONYCH

100%

CHOMIAK P. J., PIETRZYK J. J.

Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów Uniwersytetu Jagiellońskiego. Nauki Ścisłe

2011

issue 3

43-51

Evaluation of the patient’s karyotype is the basis for proper genetic counseling, and thus also for a treatment or prevention to be taken. At present, cytogenetic laboratories have at their disposal a large number of diagnostic methods, including molecular karyotype analysis based on CGH procedures. The CGH methods allow to detect much smaller changes than conventional cytogenetic techniques such as a GTG method. Unfortunately, lack of direct analysis of patient’s chromosomes may lead to a distortion in interpreting the result. The following paper presents two cases illustrating the most common problems in interpreting the results of molecular karyotyping using the CGH procedure.

Refine search results

1 Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów Uniwersytetu Jagiellońskiego. Nauki Ścisłe

1 2011

1 CHOMIAK P. J.

1 PIETRZYK J. J.

Search results

OMÓWIENIE PROBLEMU WŁAŚCIWEJ INTERPRETACJI WYNIKÓW KARIOTYPU MOLEKULARNEGO PRZY PRÓBIE IDENTYFIKACJI OBSERWOWANYCH NIEZRÓWNOWAŻONYCH ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH U PACJENTÓW Z NIESPECYFICZNĄ NIEPEŁNOSPRAWNOŚCIĄ INTELEKTUALNĄ ORAZ ZESPOŁEM MNOGICH WAD WRODZONYCH