Search results

Search:
in the keywords: Cornelia de Lange syndrome

Sort By:

Limit search:

Functional abilities in children with Cornelia de Lange syndrome – pilot study

100%

Mikołajewska E.

issue 73

199-202

INTRODUCTION: Cornelia de Lange syndrome (CdLS, also called Brachmann de Lange syndrome – BdLS) is a con - genital multisystem developmental disorder characterized by distinctive facial features, growth and mental retardation, limb abnormalities, and behavioral problems caused by various malformations. Despite the efforts of scientists, previous functional assessments were mainly focused on hearing and vision. The aim of the study was twofold: 1) to show the functional status of children with CdLS, 2) to propose a unified protocol/tool for the aforementioned assessment. MATERIAL AND METHODS: 2 7 children with CdLS were assessed in terms of functioning and associated limitations using a questionnaire-aided interview and observational functional assessment. RESULTS: The most common functional problems were contractures (88.89%), deformities (66.67%), and torso asymmetry (66.67%). CONCLUSIONS: The outcomes of the study show the functional status of children with CdLS. Even preliminary findings may shape a further holistic approach to treatment, rehabilitation and care. Moreover the proposed tool was useful. This study could be a good starting point to develop new protocols/tools applicable to such complex diseases. Moreover, further and wider studies are needed in order to allow a more complete and accurate assessment, thereby ensuring more efficient treatment plans.

WSTĘP: Zespół Cornelii de Lange (Cornelia de Lange syndrome – CdLS, nazywany również Brachmann de Lange syndrome – BdLS) jest wrodzonym wielosystemowym schorzeniem rozwojowym, charakteryzującym się wyróżniającymi się rysami twarzy, opóźnieniem wzrostu i umysłowymi, anomaliami w obszarze kończyn oraz problemami behawioralnymi spowodowanymi deformacjami. Pomimo wysiłków naukowców, dotychczasowe próby oceny funkcjonalnej dzieci z CdLS koncentrowały się głównie na słuchu i wzroku. Cele badania były następujące: 1) przedstawić stan funkcjonalny dzieci z CdLS, 2) zaproponować jednolity protokół/narzędzie do jego oceny. MATERIAŁ I METODY: Badaniu poddano 27 dzieci z CdLS, które oceniono pod kątem funkcjonowania i jego ograniczeń z wykorzystaniem kwestionariusza oraz badania obserwacyjnego. WYNIKI: Najczęściej spotykane problemy funkcjonalne dotyczyły przykurczy (88,89%), deformacji (66,67%) oraz asymetrii tułowia (66,67%). WNIOSKI: Wyniki badania pokazują stan funkcjonalny dzieci z CdLS. Nawet wyniki wstępne mogą kształtować dalsze całościowe podejście do leczenia, rehabilitacji i opieki w tej grupie pacjentów. Prezentowana ocena może być dobrym punktem startowym do rozwoju nowych protokołów/narzędzi stosowanych w tak złożonych schorzeniach. Dalsze, szerzej zakrojone badania są potrzebne do zapewnienia pełniejszej i dokładniejszej diagnostyki, co wpłynie na efektywniejsze postępowanie terapeutyczne.

Refine search results

1 Annales Academiae Medicae Silesiensis

1 2019

1 Mikołajewska E.

Search results

Functional abilities in children with Cornelia de Lange syndrome – pilot study