Search results

Search:
in the keywords: CFSPID

Sort By:

Limit search:

Nowa kategoria pacjentów w diagnostyce mukowiscydozy

100%

Ciastkowska M., Ciastkowski M., Kalicki B.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

2017

vol. 13

issue 2

163-169

Cystic fibrosis is a congenital genetically determined disorder caused by pathogenic mutations in both alleles of the CFTR protein gene. Due to its common occurrence in the European population as well as severe and chronic course, all neonates in Poland have been screened for this disease since 2009. This enables early diagnosis and specialist care over patients. The introduction of newborn screening has also resulted in distinguishing a new category of patients with the following diagnosis: cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis or CFTR-related metabolic syndrome. This group includes children with positive newborn screen results who do not present clinical symptoms suggestive of cystic fibrosis and in whom a mutation of unknown clinical consequences is detected and/or borderline sweat test results arrive in the course of further diagnosis. The prognosis in these patients is uncertain since some of them may develop symptoms of cystic fibrosis or CFTR-related metabolic syndrome at some point in the future while other may remain fully healthy. Patients with an inconclusive diagnosis of cystic fibrosis require specialist care, which enables their further observation, diagnosis or possible verification of the diagnosis and implementation of proper treatment. This strategy gradually supplements the knowledge on mutations that have uncertain clinical consequences. It is also significant that the patient’s family understand possible consequences of a cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CFSPID).

Mukowiscydoza jest wrodzonym, uwarunkowanym genetycznie zaburzeniem, spowodowanym obecnością patogennych mutacji w obu allelach genu kodującego białko CFTR. Z uwagi na jej częste występowanie w populacji europejskiej oraz ciężki, przewlekły przebieg od połowy 2009 roku wprowadzono w Polsce, na terenie całego kraju, badanie przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy. Umożliwia ono wczesne rozpoznawanie chorych i objęcie ich specjalistyczną opieką. Konsekwencją wprowadzenia badania przesiewowego jest również wyodrębnienie nowej kategorii pacjentów, z rozpoznaniem: pozytywny wynik przesiewu, niejednoznaczna diagnoza mukowiscydozy lub zespół metaboliczny zależny od genu CFTR. Są to dzieci z pozytywnym wynikiem przesiewu noworodkowego, u których nie obserwuje się objawów klinicznych sugerujących występowanie mukowiscydozy, a w trakcie dalszej diagnostyki stwierdza się obecność mutacji o nieznanych konsekwencjach klinicznych i/lub graniczne wyniki testu potowego. Rokowanie w przypadku tych dzieci jest niejasne, gdyż u niektórych z nich w przyszłości mogą się rozwinąć objawy mukowiscydozy bądź zespołów zależnych od genu CFTR, inne zaś pozostaną w pełni zdrowe. Pacjenci z niejednoznaczną diagnozą mukowiscydozy wymagają specjalistycznej opieki, co umożliwi ich dalszą obserwację, diagnostykę, a także ewentualną weryfikację rozpoznania i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Taka strategia pozwala na stopniowe uzupełnianie wiedzy na temat mutacji o niepewnych konsekwencjach klinicznych. Istotną kwestią jest również zrozumienie przez rodzinę pacjenta, jakie możliwe następstwa niesie ze sobą pozytywny wynik przesiewu noworodkowego.

Refine search results

1 Pediatria i Medycyna Rodzinna

1 2017

1 Ciastkowska M.

1 Ciastkowski M.

1 Kalicki B.

Search results

Nowa kategoria pacjentów w diagnostyce mukowiscydozy