Search results

1

Zagrażające życiu napady krtaniowe u chorych z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym

100%

Piotrowicz-Wójcik K., Porebski G.

Polish Journal of Otolaryngology

|

2020

|

vol. 74

|

issue 2

42-46

PL

Wstęp: Wrodzony obrzęk naczynioruchowy z niedoboru C1-inhibitora (HAE-C1INH) to rzadka choroba genetyczna wystę-pująca rodzinnie. W jej wyniku dochodzi do napadowych obrzęków tkanki podskórnej oraz śluzówek układu pokarmowegoi oddechowego, w tym krtani. Napady obrzęków gardła i krtani są szczególnie niebezpieczne, wymagają znajomości uwarun-kowań klinicznych, a także właściwego postępowania. Materiały i metody: Badaniem objęto dorosłych pacjentów z HAE-C1INH kolejno zgłaszających się na wizyty kontrolne w naszym ośrodku. Grupę przebadano przy pomocy usystematyzowanego kwestionariusza klinicznego, ze szczególnym uwzględnieniem obrzęków krtani. Pytania odnosiły się do ostatnich 6 miesięcy poprzedzających badanie. Wyniki: Do badania włączono 55 dorosłych osób (K/M – 35/20) w wieku 18–76 lat. Napady krtaniowe występowały u 19 z nich (34,5%): 1–3 napady u 9 osób, 4–6 napadów u 8 osób, ≥7 u 2 osób. U 2 badanych konieczne było wykonanie intubacji. W po-równaniu z pacjentami bez napadów krtaniowych, u tych z takimi napadami znamiennie częściej obserwowano: (1) napady obrzęków twarzy, (2) ciężki stopień nasilenia choroby, (3) występowanie chorych płci żeńskiej, (4) stres psychiczny jako czynnik wywołujący napady. Wszyscy pacjenci z obrzękami krtaniowymi posiadali w domu lek do przerywania napadu. Najczęściej stosowali oni dożylny osoczopochodny C1-inhibitor – 17/19 (89,5%) lub podskórny inhibitor receptorów bradykininy (ikaty-bant) – 8/19 (42,1%). U 15/19 (79%) osób lek podawany był samodzielnie przez pacjenta lub osobę bliską. Dyskusja: Pacjenci z napadami krtaniowymi w przebiegu HAE są szczególnie wymagającą grupą chorych. Właściwe prze-szkolenie dotyczące ich identyfikacji i postępowania z nimi, zabezpieczenie w leki ratunkowe oraz szybki dostęp do jednostek pomocy doraźnej są niezbędne dla zapewnienia bezpieczeństwa osobom z tą lokalizacją obrzęków HAE.

2

Zagrażające życiu napady krtaniowe u chorych z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym

100%

Piotrowicz-Wójcik K., Porebski G.

Otolaryngologia Polska

|

2020

|

vol. 74(2)

42-46

PL

Wstęp: Wrodzony obrzęk naczynioruchowy z niedoboru C1-inhibitora (HAE-C1INH) to rzadka choroba genetyczna występująca rodzinnie. W jej wyniku dochodzi do napadowych obrzęków tkanki podskórnej oraz śluzówek układu pokarmowego i oddechowego, w tym krtani. Napady obrzęków gardła i krtani są szczególnie niebezpieczne, wymagają znajomości uwarunkowań klinicznych, a także właściwego postępowania. Materiały i metody: Badaniem objęto dorosłych pacjentów z HAE-C1INH kolejno zgłaszających się na wizyty kontrolne w naszym ośrodku. Grupę przebadano przy pomocy usystematyzowanego kwestionariusza klinicznego, ze szczególnym uwzględnieniem obrzęków krtani. Pytania odnosiły się do ostatnich 6 miesięcy poprzedzających badanie. Wyniki: Do badania włączono 55 dorosłych osób (K/M – 35/20) w wieku 18–76 lat. Napady krtaniowe występowały u 19 z nich (34,5%): 1–3 napady u 9 osób, 4–6 napadów u 8 osób, ≥7 u 2 osób. U 2 badanych konieczne było wykonanie intubacji. W porównaniu z pacjentami bez napadów krtaniowych, u tych z takimi napadami znamiennie częściej obserwowano: (1) napady obrzęków twarzy, (2) ciężki stopień nasilenia choroby, (3) występowanie chorych płci żeńskiej, (4) stres psychiczny jako czynnik wywołujący napady. Wszyscy pacjenci z obrzękami krtaniowymi posiadali w domu lek do przerywania napadu. Najczęściej stosowali oni dożylny osoczo-pochodny C1-inhibitor – 17/19 (89,5%) lub podskórny inhibitor receptorów bradykininy (ikatybant) – 8/19 (42,1%). U 15/19 (79%) osób lek podawany był samodzielnie przez pacjenta lub osobę bliską. Dyskusja: Pacjenci z napadami krtaniowymi w przebiegu HAE są szczególnie wymagającą grupą chorych. Właściwe przeszkolenie dotyczące ich identyfikacji i postępowania z nimi, zabezpieczenie w leki ratunkowe oraz szybki dostęp do jednostek pomocy doraźnej są niezbędne dla zapewnienia bezpieczeństwa osobom z tą lokalizacją obrzęków HAE.

3

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy u dzieci

100%

Czarnobilska E., Bulanda M.

Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny

|

2018

|

vol. 23

|

issue 4

193-198

EN

Hereditary angioedema (HAE) is a rare disease characterized by episodes of subcutaneous or submucosal oedema, without urticaria and itching, spontaneously resolving within 1-5 days, resistant to antihistamines and glucocorticosteroids. The average age of development of symptoms is 10 years, and 40% of affected individuals experience their first attack under the age of 5. HAE is most commonly associated with inherited decrease of the concentration of C1 inhibitor (C1 INH) or dysfunction of C1 INH. This activates the complement and causes bradykinin accumulation leading to tissue edema. Diagnosis of HAE includes an interview, the morphological characteristics of swelling and the results of additional tests (concentration and activity of C1 INH, concentration of complement component 4). The final diagnosis requires at least two consistent results of screening tests, the second one should be carried out after the first year of age. Genetic tests can be performed in families with a known mutation. Research on HAE reveal frequent delays in the diagnosis, which have a negative impact on quality of life. At present, 2 preparations used in treatment of HAE in pediatric population are refunded in Poland: concentrate of C1 INH: Berinert (no age restrictions) and recombinant concentrate of C1 INH: Ruconest (from 13 years of age).

PL

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (Hereditary angioedema, HAE) u dzieci jest rzadką chorobą charakteryzującą się epizodami obrzęku tkanki podskórnej lub podśluzowej bez bąbla pokrzywkowego i świą- du, ustępującymi spontanicznie w ciągu 1-5 dni, opornymi na działanie leków przeciwhistaminowych i glikokortykosteroidów. Średni wiek rozwoju objawów to 10 lat, a 40% dotkniętych chorobą osób przeżywa swój pierwszy atak w wieku poniżej 5 lat. HAE jest najczęściej zwią- zany z dziedzicznym zmniejszeniem stężenia lub dysfunkcją inhibitora C1 (C1-INH). Powoduje to aktywację układu dopełniacza i akumulację bradykininy prowadzącą do obrzęku tkanek. W diagnostyce HAE istotny jest wywiad, morfologiczne cechy obrzęku i wyniki badań dodatkowych (stężenie i aktywność C1-INH, stężenie składowej C4 dopełniacza). Ostateczna diagnoza wymaga co najmniej dwóch zgodnych wyników badań przesiewowych, przy czym drugie z nich powinno zostać przeprowadzone po 1. r.ż. W rodzinach ze znaną mutacją można wykonać badania genetyczne. Badania pokazują częste opóźnienia w diagnozie, które mają negatywny wpływ na jakość życia pacjentów. Obecnie w Polsce refundowane są dwa preparaty do stosowania w leczeniu HAE w populacji pediatrycznej - koncentrat C1 inhibitora: Berinert (bez ograniczeń wiekowych) i rekombinowany koncentrat C1 inhibitora: Ruconest (od 13. r.ż.).

4

Diagnosis of hereditary angioedema

75%

Kőhalmi K. V., Cervenak L., Farkas H.

Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny

|

2018

|

vol. 23

|

issue 4

168-174

EN

Hereditary angioedema (HAE) is a rare disorder characterized by acute episodes of edema formation in the subcutis and/or the submucosa. The clinical picture of the disease resembles that of histamine-mediated angioedema, nevertheless bradykinin release is involved in the pathomechanism of HAE. The diagnosis of HAE can be established from the clinical manifestations, the family history, as well as the findings of complement and genetic tests. Currently, the six types of hereditary angioedema are distinguished: types I and II of hereditary angioedema with C1-inhibitor (C1-INH) deficiency (C1-INH-HAE) and the following types of hereditary angioedema with normal C1-INH levels: hereditary angioedema caused by a mutation in the Factor XII gene (FXII-HAE), the angiopoietin-1 gene (ANGPT1-HAE), and the plasminogen gene (PLG-HAE) – and hereditary angioedema of unknown origin (U-HAE). Current options for the laboratory diagnosis of angioedemas include means for identifying C1-INH-HAE, FXII-HAE, ANGPT1-HAE, PLG-HAE and acquired angioedema with C1-INH deficiency (C1-INH-AAE). No laboratory method is available currently for diagnosing the other types of angioedemas such as idiopathic histaminergic acquired angioedema (IH-AAE), idiopathic non-histaminergic acquired angioedema (InH-AAE), acquired angioedema related to angiotensin-converting enzyme inhibitor (ACEI-AAE), and U-HAE. These disease types can be identified only by indirect methods, i.e. by exploring medical and family history, observing the clinical manifestations and the therapeutic response, as well as by excluding the presence of C1-INH deficiency, FXII-HAE, ANGPT1-HAE, and PLG-HAE.

5

Management of pregnancy in hereditary angioedema

75%

Sánchez-Jareño M., Cabañas R., Caballero T.

Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny

|

2018

|

vol. 23

|

issue 4

186-192

EN

Hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency (HAE) is a rare disease. HAE course can be more severe in female patients due to the activation of contact system by endogen oestrogens. Pregnancy can therefore worsen the disease course in some cases and the HAE management during pregnancy is often a challenge because of the limitation in treatment options. Plasma derived C1 inhibitor concentrate is the election drug for the treatment of acute attacks, short term prophylaxis and long term prophylaxis. In this review we will update the potential variations in HAE clinical course and the indications of the currently available treatments during pregnancy, delivery and breastfeeding.

PL

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy z niedoboru C1-inhibitora (HAE) jest chorobą rzadką. U kobiet przebieg HAE może być cięższy z powodu aktywacji przez endogenne estrogeny szlaku zależnego od czynnika kontaktu. Dlatego w części przypadków ciąża może pogarszać przebieg schorzenia, a kontrola objawów HAE podczas ciąży jest często trudna z powodu ograniczeń w możliwych opcjach terapeutycznych. Koncentrat osoczopochodnego C1-inhibitora jest lekiem z wyboru w ostrych napadach oraz profilaktyce krótko- i długoterminowej. W niniejszej pracy dokonano przeglądu aktualnej wiedzy o możliwych zmiennościach w przebiegu klinicznym i wskazaniach obecnie dostępnych w HAE leków w okresie ciąży, porodu i karmienia piersią.

Refine search results

3 Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny

1 Otolaryngologia Polska

1 Polish Journal of Otolaryngology

2 2020

3 2018

2 Piotrowicz-Wójcik K.

2 Porebski G.

1 Bulanda M.

1 Caballero T.

1 Cabañas R.

1 Cervenak L.

1 Czarnobilska E.

1 Farkas H.

1 Kőhalmi K. V.

1 Sánchez-Jareño M.

Zagrażające życiu napady krtaniowe u chorych z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym

Zagrażające życiu napady krtaniowe u chorych z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy u dzieci

Diagnosis of hereditary angioedema

Management of pregnancy in hereditary angioedema