Search results

Sort By:

Limit search:

X-linked Hypophosphatemia. Orthopedic Management in a multidisciplinary setting

100%

Ganger R., Stauffer A., Radler C., Raimann A., Kocijan R., Mindler G. T.

2022

vol. 87

issue 2

63-68

Hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X (XLH) jest rzadkim zaburzeniem metabolizmu kości powodowanym przez mutacje inaktywujące gen PHEX. Leczenie zachowawcze, np. leczenie solami fosforanowymi lub przeciwciałami hamującymi FGF23, może złagodzić objawy, przy czym te ostatnie są lepsze pod kątem leczenia krzywicy. Ostatnie badania wskazują na duże obciążenie chorobą dzieci i dorosłych z XLH. Chirurdzy ortopedzi powinni być świadomi, że deformacja kończyn dolnych we wczesnym dzieciństwie może być pierwszym objawem XLH i powinna skłaniać do dalszej diagnostyki i leczenia. Leczenie musi być prowadzone we współpracy z endokrynologami dziecięcymi. Optymalne i adekwatne zaplanowanie interwencji ortopedycznych wydaje się stanowić kluczowy czynnik, który może prowadzić do osiągnięcia satysfakcjonującego wyniku.

X-linked hypophosphatemia is a rare disorder of bone metabolism caused by inactivating mutations in the PHEX. Conservative therapies such as treatment with phosphate salts or FGF23-inhibiting antibodies can improve symptoms, the latter being superior to the healing of rickets. Recent studies show a high burden of disease of children and adults with XLH. Orthopedic surgeons should be aware that lower limb deformity in early childhood can present as the first symptom of XLH and should prompt further diagnostics and treatment. Treatment needs to be coordinated with pediatric endocrinologists. The optimal and adequate planning of orthopedic interventions seem to be key factors which may lead to a satisfactory result.

Refine search results

1 Chirurgia Narządów Ruchu i Ortopedia Polska

1 2022

1 Ganger R.

1 Kocijan R.

1 Mindler G. T.

1 Radler C.

1 Raimann A.

1 Stauffer A.

Search results

X-linked Hypophosphatemia. Orthopedic Management in a multidisciplinary setting