Search results

Sort By:

Limit search:

Single nucleotide variants of MBD5 in two cases of children with mutations in the sodium channel gene SCN1A and SCN9A and a review of the literature

100%

Rozwadowska-Kunecka P., Rodak M., Paprocka J.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

2025

vol. 79

384-392

Genetic factors, especially polymorphisms being a consequence of mutations in the genome, are of great importance in the etiology of drug-resistant types of epilepsy. This paper describes the cases of two patients with a very similar course of disease, both of whom were diagnosed developmental disorders, drug-resistant epilepsy and autism spectrum disorders. Both patients have MBD5 missense mutations, while each case characterized with a different sodium channel mutation: in the case of patient 1, a 5-year-old girl, SCN1A gene mutation was observed, and in the case of patient 2, a 6-year-old boy, SCN9A mutation was recognized. No currently published articles available in medical literature have described cases with such co-occurrence of mutations so far. In both cases presented here, the recommended pharmacological treatment has not been successful, which may indicate the ineffectiveness of conventional antiseizure medications and suggest focusing on more targeted therapies.

Czynniki genetyczne, zwłaszcza polimorfizmy będące konsekwencją mutacji w genomie, mają duże znaczenie w etiologii lekoopornych typów padaczki. W pracy opisano przypadki dwojga pacjentów o bardzo podobnym przebiegu choroby, u których zdiagnozowano zaburzenia rozwojowe, padaczkę lekooporną i zaburzenia ze spektrum autyzmu. U obojga pacjentów stwierdzono mutacje missense genu MBD5, natomiast każdy z przypadków charakter-ryzował się inną mutacją kanału sodowego: w przypadku pierwszej pacjentki, 5-letniej dziewczynki, zaobserwowano mutację genu SCN1A, w drugim przypadku, u 6-letniego chłopca, rozpoznano mutację SCN9A. Dotychczas w literaturze medycznej nie opublikowano artykułów opisujących przypadki z takim współwystępowaniem mutacji. W obu przedstawionych przypadkach zalecane leczenie farmakologiczne nie przyniosło rezultatów, co może wskazywać na nieskuteczność konwencjonalnych leków przeciwpadaczkowych i sugerować skupienie się na bardziej ukierunkowanych terapiach.

Refine search results

1 Annales Academiae Medicae Silesiensis

1 2025

1 Paprocka J.

1 Rodak M.

1 Rozwadowska-Kunecka P.

Search results

Single nucleotide variants of MBD5 in two cases of children with mutations in the sodium channel gene SCN1A and SCN9A and a review of the literature