W ostatnich latach poznano molekularne podłoże powstawania i wzrostu nerwiaków osłonkowych nerwu przedsionkowego (ang. vestibular schwannoma; VS). Opisano: główne aberracje genetyczne i epigenetyczne, zmiany ekspresji genów oraz specyficzne szlaki sygnałowe, które biorą udział w patogenezie VS sporadycznych oraz związanych z neurofibromatozą typu II (NF2). Odkrycia te pozwoliły na poszukiwanie potencjalnych markerów prognostycznych VS oraz punktów uchwytu dla terapii biologicznych. Poniższa praca podsumowuje główne kierunki badań w zakresie diagnostyki molekularnej oraz terapii farmakologicznej VS, opartej na lekach biologicznych.
The molecular basis for the formation and growth of vestibular schwannomas (VS) has been elucidated in the recent years. The main genetic and epigenetic aberrations, changes in gene expression and specific signaling pathways involved in pathogenesis of sporadic VS and neurofibromatosis type II (NF2) have been defined. These findings facilitated the search for prognostic markers in VS and potential targets for biological therapy. This publication summarizes the main directions of research in the field of molecular diagnostics and pharmacotherapy of VS based on biological agents.
Wprowadzenie: Indukowalna wysiłkiem obturacja krtani (ang. exercise-induced laryngeal obstruction; EILO) polega na przejściowym i odwracalnym zwężeniu światła krtani w odpowiedzi na bodziec, jakim jest wysiłek fizyczny. Obraz kliniczny EILO często przypomina objawy astmy lub skurczu oskrzeli indukowanego wysiłkiem. „Złotym standardem” w diagnostyce EILO jest wykonanie badania nasofiberoskopowego w trakcie intensywnego wysiłku fizycznego (ang. continous laryngoscopy during excercise; CLE). Opis przypadku: Przedstawiamy 2 przypadki kliniczne sportowców leczonych z powodu astmy, u których dzięki wykonaniu badania CLE rozpoznano EILO. Pozwoliło to na rozpoczęcie celowanej rehabilitacji i wstępną poprawę tolerancji wysiłku.
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.