Search results

Sort By:

Limit search:

Związek polimorfizmów genu GEMIN4 z ryzykiem rozwoju raka jelita grubego w populacji polskiej

100%

Cieślak A., Galita G., Mik M., Dziki Ł., Dziki A., Sokołowski I., Popławski T., Majsterek I.

Polish Journal of Surgery

2021

vol. 93

issue Suplement

40-45

Cel: Białko 4 związane z Gem (ang. Gem-associated protein 4; GEMIN4), członek rodziny genów GEMIN, jest kluczowym elementem czynników regulujących, odpowiedzialnych za biogenezę mikroRNA. Zmienność genetyczna w obrębie tego genu może zmieniać ryzyko rozwoju raka jelita grubego (ang. colorectal cancer; CRC), jak wykazano w przypadku innych genów zaangażowanych w biogenezę mikroRNA. W związku z powyższym, prezentowane badanie miało na celu identyfikację wariantów genetycznych trzech polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (ang. single-nucleotide polymorphism; SNP) w genie GEMIN4 (rs1062923, rs2740348 i rs910925) oraz ich związku z rozwojem CRC. Metody: Badaniem objęto 203 pacjentów i 179 osób z grupy kontrolnej, dopasowanej pod względem wieku i płci. Genotypowanie wariantów genu GEMIN4 przeprowadzono przy użyciu testu Taqman®. Powiązanie wariantów GEMIN4 z CRC wykonano za pomocą analizy ilorazu szans. Aby uzyskać łączny wpływ badanych wariantów na CRC, przeprowadzono analizę haplotypów. Wyniki: U pacjentów ze wszystkimi wariantami genotypów dla GEMIN4 rs1062923 (iloraz szans odpowiednio: [OR] = 0,205; 95% przedział ufności [CI] = 0,1034–0,4065 dla wariantu CC i [OR] = 0,1436; [CI] = 0,0869–0,2373 dla wariantu CT) i GEMIN4 rs2740348 (iloraz szans odpowiednio: [OR] = 0,4498; 95% przedział ufności [CI] = 0,2342–0,8637 dla wariantu CC i [OR] = 0,3986; [CI] = 0,2043–0,7776 dla wariantu CG) wykazano istotny związek ze zmniejszoną częstością występowaniu raka, natomiast w przypadku wariantu genotypu GEMIN4 G/C rs910925, nie stwierdzono istotnej korelacji. Wnioski: Niniejsze badanie daje merytoryczne poparcie dla związku między wariantami genu GEMIN4/biogenezą mikoRNA a ryzykiem rozwoju CRC.

Association of GEMIN4 gene polymorphisms with the risk of colorectal cancer in the Polish population

100%

Cieślak A., Galita G., Mik M., Dziki Ł., Dziki A., Sokołowski I., Popławski T., Majsterek I.

Polish Journal of Surgery

2021

vol. 93

issue Suplement

40-45

Aim: Gem-associated protein 4 (GEMIN4), a member of the GEMIN gene family, is a key compound of the regulating factors responsible for miRNA biogenesis. Genetic variability within this gene can alter the risk for development of colorectal cancer (CRC) as was shown for other genes involved in miRNA biogenesis. Therefore, presented study was intended to identify genetic variants of three single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the GEMIN4 gene (rs1062923, rs2740348 and rs910925) and their relationship with CRC. Methods: The study comprised 203 patients and 179 age and sex matched controls. Genotyping of GEMIN4 gene variants was done using Taqman® assay. The association of GEMIN4 variants with CRC was done by odds ratio analysis. Haplotype analysis was done to see the combined effect of studied variants on CRC. Results: Patients carrying all variant genotypes for GEMIN4 rs1062923 (odds ratio [OR]= 0.205; 95% confidence interval [CI] = 0.1034–0.4065 for CC variant and [OR] = 0.1436; [CI] = 0.0869–0.2373 for CT variant, respectively) and GEMIN4 rs2740348 (odds ratio [OR] = 0.4498; 95% confidence interval [CI] = 0.2342–0.8637 for CC variant and [OR] = 0.3986; [CI] = 0.2043–0.7776 for CG variant, respectively) showed significant association in lower occurrence of cancer, whereas in case of GEMIN4 G/C rs910925 variant genotype, no significance correlation was found. Conclusion: Our study gives a substantive support for the association between the GEMIN4 gene variants/miRNA biogenesis and CRC risk.

Refine search results

2 Polish Journal of Surgery

2 2021

2 Cieślak A.

2 Dziki A.

2 Dziki Ł.

2 Galita G.

2 Majsterek I.

2 Mik M.

2 Popławski T.

2 Sokołowski I.

Search results

Związek polimorfizmów genu GEMIN4 z ryzykiem rozwoju raka jelita grubego w populacji polskiej

Association of GEMIN4 gene polymorphisms with the risk of colorectal cancer in the Polish population