Search results

Sort By:

Limit search:

Terapie genowe i genetyczne w chorobach nerwowo-mięśniowych wieku dziecięcego

100%

Jączak-Goździak M., Steinborn B.

Neurologia Dziecięca

2020

vol. 29

issue 58

11-18

The achievements in genetics, molecular biology and genetic engineering revolutionized modern medicine: they have made it possibile to know and understand the genetic basis of many diseases and have paved the way to seek treatment by reparing defective genes. In recent years, the greatest success in gene and genetic therapy have been achieved in neuromuscular diseases of childhood: spinal muscular atrophy and Duchenne muscular dystrophy. This cutting-edge treatment uses a variety of techniques such as: gene transport using viral vectors or modification of gene expression with the use of antisense oligonucleotides and "small molecules" as well as genome editing using the CRISPR-Cas9 system, still under investigation, but very promising. This article presents an overview of breakthrough therapies in the treatment of SMA and DMD and genetic treatment investigated in other neuromuscular diseases of childhood.

Osiągnięcia genetyki, biologii molekularnej i inżynierii genetycznej zrewolucjonizowały współczesną medycynę: umożliwiły poznanie i zrozumienie genetycznego podłoża wielu chorób i utorowały drogę do poszukiwania leczenia poprzez naprawę wadliwych genów. W ostatnich latach największe sukcesy w zakresie terapii genowej i genetycznej zostały osiągnięte w chorobach nerwowo-mięśniowych wieku dziecięcego: w rdzeniowym zaniku mięśni i dystrofii mięśniowej Duchenne'a. To nowoczesne leczenie wykorzystuje różnorodne techniki takie jak: transport genów za pomocą wektorów wirusowych czy modyfikację ekspresji genów z użyciem antysensownych oligonukleotydów i "małych cząsteczek" oraz jeszcze badaną, ale bardzo obiecującą, edycję genomu z zastosowaniem systemu CRISPR-Cas9. W pracy przedstawiono przegląd: przełomowych terapii w leczeniu SMA i DMD oraz leczenia genetycznego, badanego w innych chorobach nerwowo- mięśniowych wieku dziecięcego

Asymetria mózgu jako objaw radiologiczny pomocny w dalszej diagnostyce neurologicznej - przegląd kliniczno-radiologiczny wybranych jednostek neurologicznych związanych z asymetrią budowy mózgu

81%

Jączak-Goździak M., Stajgis M., Steinborn B.

Neurologia Dziecięca

2020

vol. 29

issue 58

33-44

The asymmetry of the cerebral hemispheres is a physiological phenomenon and the dominance of one of the sides, especially the functional one, is particularly clear in the sphere of cognitive functions. In contrast to the physiological, the pathological inequality of the cerebral hemispheres shows significant differences in the anatomical and histological structure and there are symptoms such as paresis, epileptic seizures, cognitive disorders and movement disorders. The article presents selected syndromes related to the asymmetry of the cerebral hemispheres, classifies them according to their etiology and course (into progressive and non-progressive), and presents their clinical and radiological characteristics.

Asymetria półkul mózgu jest zjawiskiem fizjologicznym, a dominacja jednej ze stron, zwłaszcza czynnościowa, jest szczególnie wyraźna w sferze funkcji poznawczych. W odróżnieniu do fizjologicznej, w patologicznej nierówności półkul mózgowych występują znaczne różnice w budowie anatomicznej i histologicznej oraz pojawiają się objawy takie jak niedowłady, napady padaczkowe, zaburzenia funkcji poznawczych czy zaburzenia ruchowe. W artykule przedstawiono wybrane zespoły powiązane z asymetrią półkul mózgu, dokonano klasyfikacji ze względu na etiologię oraz przebieg (na postępujące i niepostępujące), przedstawiono ich kliniczną oraz radiologiczną charakterystykę.

Refine search results

2 Neurologia Dziecięca

2 2020

2 Jączak-Goździak M.

2 Steinborn B.

1 Stajgis M.

Search results

Terapie genowe i genetyczne w chorobach nerwowo-mięśniowych wieku dziecięcego

Asymetria mózgu jako objaw radiologiczny pomocny w dalszej diagnostyce neurologicznej - przegląd kliniczno-radiologiczny wybranych jednostek neurologicznych związanych z asymetrią budowy mózgu