Search results

1

Bilateralna sekwencyjna implantacja ślimakowa pacjenta z zespołem CAPOS – postsynaptyczną neuropatią słuchową zależną od dysfunkcji genu ATP1A3

100%

Łukaszewicz-Moszyńska Z., Iwanicka-Pronicka K., Lachowska M., Pastuszka A., Niemczyk K.

Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny

|

2023

|

vol. 12

|

issue 2

46-54

PL

Wstęp: W niniejszej pracy przedstawiono chłopca z zespołem CAPOS (ang. Cerebellar ataxia, Areflexia, Pes calvus, Optic atrophy, Sensorineural hearing loss) z postsynaptyczną neuropatią słuchową, u którego przeprowadzono obustronną, sekwencyjną implantację ślimakową. Cel: Celem pracy jest opisanie efektów osiągniętych po obu operacjach przez dziecko ze sprzężoną niepełnosprawnością obejmującą głęboki niedosłuch i niedowidzenie obuoczne. Materiał i metody: Przedstawiono historię choroby pacjenta, uwzględniając wyniki kluczowych badań diagnostycznych: MRI głowy, badania słuchowych potencjałów wywołanych z pnia mózgu, otoemisji akustycznych, audiometrii impedancyjnej, badania molekularne oraz procedurę sekwencyjnej, bilateralnej implantacji ślimakowej przeprowadzonej siódmym (ucho prawe) i ósmym (ucho lewe) w roku życia. Wyniki: Wyniki badań audiometrycznych i genetycznych potwierdziły neuropatię słuchową o postsynaptycznym charakterze, co potwierdzono identyfikacją heterozygotycznego wariantu c.3007C>A w genie ATP1A3 kodującym ATP-azę Na+/K+. Słyszenie i różnicowanie dźwięków z otoczenia stwierdzono 14 miesięcy po przeprowadzeniu drugiej operacji. Wnioski: Leczenie metodą implantów ślimakowych jest rekomendowaną metodą w zespole CAPOS. Stymulacja akustyczna po implantacji ślimakowej umożliwia rozwój zdolności komunikacyjnych i poprawę funkcjonowania dziecka w rodzinie i środowisku szkolnym. Znaczenie: Efekty słuchowe obserwowane u przedstawianego pacjenta odbiegają od wyników osiąganych przez pacjentów ze ślimakowymi ubytkami słuchu oraz z neuropatiami o charakterze presynaptycznym, ale wskazują na zasadność bilateralnej implantacji ślimakowej u chorych z neuropatią postsynaptyczną w zespole CAPOS.

2

Bilateral sequential cochlear implantation in a patient with the CAPOS syndrome – postsynaptic auditory neuropathy related to a missense mutation within the ATP1A3 gene

100%

Łukaszewicz-Moszyńska Z., Iwanicka-Pronicka K., Lachowska M., Pastuszka A., Niemczyk K.

Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny

|

2023

|

vol. 12

|

issue 2

46-54

EN

Introduction: This paper presents a boy with CAPOS syndrome (Cerebellar ataxia, Areflexia, Pes calvus, Optic atrophy, Sensorineural hearing loss) and postsynaptic auditory neuropathy who underwent bilateral, sequential cochlear implantation. Aim: The aim of the study is to describe the development of communication skills after bilateral cochlear implantation in a child with multiple disabilities including profound hearing loss and vision impairment. Material and methods: The patient’s medical history, including the results of diagnostic tests is presented. Sequential, bilateral cochlear implantation was performed at the age of 7 (right ear) and 8 years (left ear). Results: The results of audiometric tests confirmed postsynaptic auditory neuropathy. Molecular testing revealed a diseasecausing heterozygous c.3007C>A variant in the ATP1A3 gene encoding the Na+/K+ ATPase. 14 months after surgery, the ability to speak had not been regained, but the patient was able to distinguish the environmental sounds. Conclusions: Cochlear implantation is recommended for patients with CAPOS syndrome. The development of communication skills improved the functioning of the child in the family and school environment. Meaning: The results observed in the presented patient differ from the results achieved by patients with cochlear hearing loss and presynaptic neuropathies, but indicate the validity of bilateral cochlear implantation in patients with postsynaptic neuropathy in the CAPOS syndrome.

3

Anatomical and clinical aspects and outcomes of bilateral cochlear implantation in cochlear hypoplasia type IV – a case report

86%

Szleper A., Lachowska M., Pastuszka A., Łukaszewicz-Moszyńska Z., Wojciechowski T., Niemczyk K.

Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny

|

2022

|

vol. 11

|

issue 4

57-63

EN

Cochlear hypoplasia is a congenital inner ear malformation (IEM) characterized by a reduced external cochlear dimension, usually accompanied by an abnormal internal architecture. Type IV cochlear hypoplasia is a cochlea with hypoplastic middle and apical turns. It may occur along with dislocation of the facial nerve, associated with semicircular abnormalities, less clearly marked promontory, or stapedial fixation. Such patients can present a broad spectrum of audiological test results, from sensorineural or mixed mild to profound hearing loss. The above anatomical changes may be responsible for intraoperative difficulties during cochlear implantation. In the studied case, a 6-month-old patient was diagnosed with an inner ear malformation – cochlear hypoplasia type IV on both sides. Computed tomography with multiplanar and 3D reconstruction was performed to analyze the middle and inner ear anatomy in detail. Both types of imaging reconstruction helped decide which cochlear implant electrode to choose. Perimodiolar-positioned cochlear implant electrode was found to be the most suitable choice. The patient underwent sequential bilateral cochlear implantation with expected incomplete electrode array insertion on both sides. First repeatable auditory responses were observed 2 months after the second implant activation. Good parental cooperation with therapists and adequately defined developmental goals in the presented patient allowed the multidisciplinary team to take advantage of the child’s intellectual abilities and choose a suitable communication method; however, the patient’s auditory responses were obtained slowly. The final auditory results cannot be predicted in inner ear malformations due to abnormal anatomical structure and, thus, heterogeneous innervation within the deformed cochlea. The programming of the sound processor must be individual in each case, based on the child’s behavior observation and, if possible, objective test results. Patients with cochlear malformations usually require higher stimulation intensities to obtain sound sensations than patients with a typical cochlear structure.

Refine search results

3 Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny

3 2023

3 Lachowska M.

3 Niemczyk K.

3 Pastuszka A.

3 Łukaszewicz-Moszyńska Z.

2 Iwanicka-Pronicka K.

1 Szleper A.

1 Wojciechowski T.

Bilateralna sekwencyjna implantacja ślimakowa pacjenta z zespołem CAPOS – postsynaptyczną neuropatią słuchową zależną od dysfunkcji genu ATP1A3

Bilateral sequential cochlear implantation in a patient with the CAPOS syndrome – postsynaptic auditory neuropathy related to a missense mutation within the ATP1A3 gene

Anatomical and clinical aspects and outcomes of bilateral cochlear implantation in cochlear hypoplasia type IV – a case report