Search results

1

Zespół nerczycowy w przebiegu zespołu Schimke – opis przypadku

100%

Bieniaś B., Wieczorkiewicz-Płaza A., Kalicka K., Kusz M., Sikora P.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2017

|

vol. 71

82-86

EN

Zespół Schimke (SIOD – Schimke immunoosseous dysplasia) jest bardzo rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, rozwijającym się w związku z mutacjami genu SMARCAL1. Charakteryzuje się wielonarządowymi zmianami, do których należą postępująca nefropatia, zaburzenia immunologiczne, hematologiczne, nieprawidłowości kostne oraz dysmorfia twarzy i zmiany skórne. W pracy przedstawiono przypadek chłopca z SIOD z początkowo skąpoobjawowym pozanerkowym fenotypem. U pacjenta w 3 r.ż. rozpoznano białkomocz z towarzyszącym nadciśnieniem tętniczym, w wieku 6 lat nastąpiła progresja nefropatii do pierwotnie steroidoopornego zespołu nerczycowego. Biopsja nerki wykazała zmianę minimalną, a terapia cysklosporyną A doprowadziła do remisji po 5 tygodniach leczenia. Podczas 6-letniej obserwacji nie występowały nawroty zespołu nerczycowego, obserwowane były natomiast epizody subnerczycowego białkomoczu przy prawidłowej funkcji nerek. Objawy pozanerkowe obejmowały opóźnione wzrastanie wewnątrzmaciczne, od 3 r.ż. leukopenię, natomiast niskorosłość, wyraźne cechy dysmorfii i ciemne plamki na skórze, charakterystyczne dla SIOD, obserwowano dopiero w kolejnych latach choroby. Wówczas ujawniono również typową dla tego zespołu dysplazję kręgowo-nasadową. Przeprowadzona diagnostyka genetyczna wykazała mutację genu SMARCAL1. Podsumowując, nefropatia w przebiegu zespołu Schimke może początkowo występować jako dominujący objaw choroby. Może rozwijać się jako zespół nerczycowy na podłożu zmiany minimalnej i ulegać remisji w wyniku leczenia cyklosporyną A przy zachowaniu prawidłowej funkcji nerek w kilkuletnim okresie obserwacji.

PL

Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is a very rare, genetically determined disease associated with SMARCAL1 gene mutation. SIOD is characterized by multisystem disorders with progressive nephropathy, skeletal, immunological, hematological and dermatological abnormalities, short stature and dysmorphia. In this study, the case of a boy with nephropathy in the course of SIOD was presented. At the age of 3 years, proteinuria with coexisting hypertension occurred. Histopathological examination showed minimal change in the disease. At the age of 6 years, the progression of nephropathy to primary steroid resistant nephrotic syndrome was observed. After the institution of cyclosporine A therapy, the nephrotic syndrome entered remission. Over a 6-year follow-up the patient presented with episodes of subnephrotic proteinuria and normal renal function. At the onset of follow-up, among the extrarenal findings, intrauterine growth restriction occurred and at the age of 3 years, leukopenia was diagnosed. In the following years, other clinical manifestations such as short stature, typical dysmorphic features, pigmented macules and spondyloepiphyseal dysplasia were revealed. Genetic examination revealed SMARCAL1 gene mutation. In conclusion, nephropathy may be the first clinical feature of SIOD. In contrast to the majority of cases, in our patient the nephrotic syndrome was due to minimal change disease. In addition, cyclosporine A therapy was successful and renal function remained normal during follow-up over a few years.

2

Kłębuszkowe zapalenie nerek w przebiegu zespołu autoimmunolimfoproliferacyjnego – opis przypadku

100%

Wieczorkiewicz-Płaza A., Bernat-Sitarz K., Bienias B., Kalicka K., Sikora P.

|

EN

Zespół autoimmunolimfoproliferacyjny (ALPS) jest zespołem genetycznym o autosomalnym dominującym lub recesywnym sposobie dziedziczenia, charakteryzującym się łagodną limfoproliferacją oraz autoimmunizacją. Większość pacjentów z tą chorobą stanowią nosiciele heterozygotycznych mutacji genu kodującego receptor FAS, który w warunkach fizjologicznych poprzez połączenie ze swoim ligandem FASL aktywuje proces apoptozy limfocytów B i T. Rzadziej stwierdza się mutacje genu dla FASL oraz kaspazy 10 (CASP 10). Konsekwencją tych mutacji są zaburzenia regulacji procesów apoptozy, indukcja autoimmunizacji i rozwój niekontrolowanej limfoproliferacji. Do najczęstszych objawów klinicznych należą: limfoadenopatia, hepato- i splenomegalia, cytopenie izolowane lub pancytopenia oraz choroby autoimmunizacyjne, takie jak zapalenie wątroby, naczyniówki, mózgu, aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Guillaina-Barrégo. Sporadycznie opisywane są glomerulopatie. Przedstawiamy przypadek 14-letniego chłopca z nawracającymi infekcjami dróg oddechowych, limfadenopatią, hepatosplenomegalią i pancytopenią, u którego rozwinęło się w wieku 12 lat kłębuszkowe zapalenie nerek. Z uwagi na kliniczne objawy sugerujące ALPS przeprowadzono diagnostykę immunologiczną, stwierdzając podwyższony poziom podwójnie nega-tywnych komórek T (DNT) i witaminy B12 oraz hipergammaglobulinemię. Badania genetyczne nie potwierdziły obecności mutacji w genach kodujących FAS i FASL, nie badano mutacji w genach kodujących CASP 10. U pacjenta pojawił się izolowany krwinkomocz, a po kilku miesiącach duży białkomocz (6 g/dobę), bez klinicznych objawów zespołu nerczycowego. W wyniku zastosowanej steroidoterapii uzyskano poprawę parametrów morfotycznych krwi po 10 dniach leczenia oraz ustąpienie białkomoczu po 8 tygodniach. Przedstawiony przypadek pokazuje, iż glomerulopatia może być jednym z objawów ALPS z dobrą reakcją na stosowane leczenie.

PL

Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a genetic disorder clinically characterized by chronic non-malignant lymphoproliferation and autoimmunity manifestations. The majority of patients with ALPS have mutations of the gene coding for the FAS receptor, which in normal conditions after integration with its ligand FASL, induces lymphocyte apoptosis. Mutations in genes encoding FASL or Caspase 10 (CASP 10) that activate the next step in programmed cell death were found in a handful of ALPS patients. Invalid lymphocyte homeostasis resulting from mutations in the FAS apoptotic pathway leads to autoimmunity and uncontrolled lymphoproliferation. Patients with ALPS commonly have lymphadenopathy, splenomegaly, cytopenias and multiple autoimmune disorders such as hepatitis, uveitis, encephalitis but glomerulonephritis is rarely observed. We describe a case of a 14-year-old boy with recurrent respiratory infections, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly and pancytopenia, who developed glomerulonephritis. Due to the suspicion of ALPS, laboratory investigations were extended to specific immunological tests. They revealed an elevated double negative T-cell (DNT) count, an elevated level of vitamin B12 and hypergammaglobulinemia. Although these findings suggested ALPS, no mutations in the FAS or FASL genes were found, however, the CASP 10 mutation was not examined. He presented with microscopic hematuria followed by heavy proteinuria (6g/day) without clinical features of nephrotic syndrome. Consecutive treatment with corticosteroids caused an increase in hemoglobin, neutrophil and platelet levels after ten days of treatment and complete remission of proteinuria after eight weeks. Our report shows that kidney involvement in the form of glomerulonephritis sensitive to cortico-steroid treatment may be another feature of ALPS.

3

Wrodzona biegunka chlorowa pierwotnie traktowana jako zespół Barttera – opis przypadku

86%

Kalicka K., Bieniaś B., Wieczorkiewicz-Płaza A., Wójcik-Skierucha E., Zaniew M., Cheong H. I., Sikora P.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2017

|

vol. 71

87-91

EN

Wrodzona biegunka chlorowa (CCD – congenital chloride diarrhea) to rzadka choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Jej podłożem są mutacje genu SLC26A3 kodującego wymiennik jonów Cl-/HCO3-, umiejscowiony w szczytowej błonie nabłonka jelita krętego i okrężnicy. Skutkiem jest upośledzona absorpcja chlorków i sekrecja wodorowęglanów, co manifestuje się wodnistą biegunką o wysokiej zawartości jonów chlorkowych. Typowo choroba objawia się już prenatalnie pod postacią wielowodzia, obecności rozdętych pętli jelitowych płodu i często skutkuje porodem przedwczesnym. Od urodzenia obserwuje się wodnistą biegunkę, nawracające wymioty, opóźniony rozwój fizyczny, a w badaniach laboratoryjnych hipochloremiczną alkalozę metaboliczną, hipokaliemię i hiponatremię. Przedstawiamy przypadek obecnie 8-letniej dziewczynki, z biegunką chlorową traktowaną do 5 r.ż. jako zespół Barttera. Nieprawidłowe rozpoznanie wynikało z klinicznych i biochemicznych podobieństw obu jednostek chorobowych i późnym, związanym z używaniem pampersów, rozpoznaniem przewlekłej biegunki. Ostatecznym potwierdzeniem CCD było badanie genetyczne, które ujawniło obecność mutacji genu SLC26A3 (p.IIe(TCA)657dup). Zastosowanie celowanego leczenia pozwoliło na znaczące złagodzenie skutków choroby i umożliwiło prawidłowy rozwój dziecka. Przedstawiony przypadek wskazuje na potencjalne trudności związane z diagnostyką różnicową zespołu Barttera i jest dowodem na korzyści płynące z dostępu do badań molekularnych.

PL

Congenital chloride diarrhea (CCD) is a rare autosomal recessive disease. It is caused by mutations in the SLC26A3 gene which encodes the transmembrane Cl-/HCO3- exchanger, mainly expressed in the apical epithelium of the ileum and colon. The result is defective intestinal absorption of Cl- and secretion of HCO3-, leading to watery Cl- -rich diarrhea. The first symptoms of CCD include polyhydramnios and dilated intestinal loops of the fetus and they are followed by watery diarrhea, recurrent vomiting, failure to thrive, hypochloremic alkalosis, hypokalemia and hyponatremia in postnatal life. We present the case of an 8-year-old girl with late diagnosis of CCD, initially treated as Bartter syndrome. The incorrect diagnosis resulted from the clinical and biochemical similarities of both these disorders. Finally, CCD was confirmed by a genetic test, which revealed mutation in the SLC26A3 gene (p.IIe(TCA)657dup). Specific therapy led to alleviation of the CCD consequences and ensured normal physical and psychological development of the child. The case shows the difficulties in differential diagnosis between CCD and Bartter syndrome and indicates the benefits of molecular evaluation.

Refine search results

3 Annales Academiae Medicae Silesiensis

3 2017

3 Kalicka K.

3 Sikora P.

3 Wieczorkiewicz-Płaza A.

2 Bieniaś B.

1 Bernat-Sitarz K.

1 Bienias B.

1 Cheong H. I.

1 Kusz M.

1 Wójcik-Skierucha E.

1 Zaniew M.

Zespół nerczycowy w przebiegu zespołu Schimke – opis przypadku

Kłębuszkowe zapalenie nerek w przebiegu zespołu autoimmunolimfoproliferacyjnego – opis przypadku

Wrodzona biegunka chlorowa pierwotnie traktowana jako zespół Barttera – opis przypadku