Search results

Sort By:

Limit search:

Mutations in SDHD and SDHB genes in a patient with multiple, familial paragangliomas

100%

Kukawska-Rytel M., Banaszek Ł., Szczepanek E., Bruzgielewicz A., Niemczyk K., Rzepakowska A.

Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny

2023

vol. 12

issue 1

42-46

Introduction: Paragangliomas are rare neuroendocrine tumors. A significant proportion of paragangliomas and pheochro-mocytomas occur sporadically, but in recent years, together with the identification of more than 20 mutations in the predisposing genes, the proportion of genetically determined cases diagnosed has increased. Case presentation: The case report concerns a 22-year-old man who presented to his general practitioner after an episode of fainting in 2012. As a result of performed tests, a proliferative lesion was detected in the upper mediastinum. The lesion was removed in 2013 and the diagnosis of paraganglioma was made. Another paraganglioma-like lesion appeared in the retroperitoneal space and was removed in 2014, and another on the neck on the left side was removed in 2020. The patient was diagnosed with multiple pheochromocytoma and paraganglioma tumor syndrome with a mutation in the SDHD gene. The patient’s father was also diagnosed with a mutation in the SDHD gene and had two resections of neck paragangliomas within a few years. In 2022, a follow-up MRI revealed a focal lesion measuring 16 × 13 × 21 mm localized in the division of the right common carotid artery. During next hospitalization, the lesion was removed in its entirety, and histopathological examination revealed a paraganglioma-associated loss-of-function tumor in the SDHB gene (SDHB deficient). Conclusions: Mutations in the SDHB and SDHD genes are associated with a higher risk of pheochromocytoma and paragan-glioma neuroendocrine tumors. Patients burdened with multiple pheochromocytomas and paragangliomas syndrome, with genetic mutations, require regular follow-up with imaging studies as well as multispecialty care.

Mutacje w genach SDHD i SDHB u chorego z mnogimi, rodzinnymi przyzwojakami

100%

Kukawska-Rytel M., Banaszek Ł., Szczepanek E., Bruzgielewicz A., Niemczyk K., Rzepakowska A.

Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny

2023

vol. 12

issue 1

42-46

Wstęp: Przyzwojaki (paragangliomas) to rzadkie guzy neuroendokrynne. Znaczna część przyzwojaków oraz guzów chromochłonnych występuje sporadycznie, ale w ostatnich latach, wraz ze zidentyfikowaniem ponad 20 mutacji genów predysponujących do zachorowań, wzrósł odsetek rozpoznanych przypadków uwarunkowanych genetycznie. Opis przypadku: Opis przypadku dotyczy 22-letniego mężczyzny, który zgłosił się do lekarza rodzinnego po epizodzie zasłabnięcia w 2012 roku. W efekcie zleconych badań wykryto zmianę rozrostową w śródpiersiu górnym, którą usunięto w 2013 roku, diagnozując przyzwojaka. Kolejna zmiana o charakterze przyzwojaka pojawiła się w przestrzeni zaotrzewnowej i została usunięta w 2014 roku, a następna na szyi po stronie lewej – została usunięta w 2020 roku. U pacjenta zdiagnozowano zespół mnogich guzów chromochłonnych i przyzwojaków z mutacją w genie SDHD. U ojca pacjenta również zdiagnozowano mutację w genie SDHD i w ciągu kilku lat przeprowadzono dwukrotną resekcję przyzwojaków szyi. W 2022 roku, w kontrolnym rezonansie magnetycznym, u pacjenta uwidoczniono w podziale prawej tętnicy szyjnej wspólnej zmianę ogniskową o wymiarach 16 × 13 × 21 mm. W ramach ponownej hospitalizacji zmianę usunięto w całości, a badanie histopatologiczne wykazało przyzwojaka z utratą funkcji w genie SDHB (SDHB deficient). Wnioski: Mutacje w genach SDHB i SDHD są związane z wyższym ryzkiem powstania guzów neuroendokrynnych – chromochłonnych oraz przyzwojaków. Pacjenci obciążeni zespołem mnogich guzów chromochłonnych i przyzwojaków z mutacjami genetycznymi wymagają regularnych kontroli w badaniach obrazowych oraz wielospecjalistycznej opieki.

Refine search results

2 Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny

2 2023

2 Banaszek Ł.

2 Bruzgielewicz A.

2 Kukawska-Rytel M.

2 Niemczyk K.

2 Rzepakowska A.

2 Szczepanek E.

Search results

Mutations in SDHD and SDHB genes in a patient with multiple, familial paragangliomas

Mutacje w genach SDHD i SDHB u chorego z mnogimi, rodzinnymi przyzwojakami