Search results

1

Padaczka w wybranych chorobach neurometabolicznych

100%

Paprocka J., Emich-Widera E.

Neurologia Dziecięca

|

2018

|

vol. 27

|

issue 55

29-37

EN

In the group of neurometabolic diseases epilepsy is a common feature. Over 268 inborn errors of metabolism may cover epileptic seizures in their clinical picture. In the case of newborn seizures, inborn errors of metablism may be diagnosed in 1,1–7,4% of patients. According to other authors, incidence of epilepsy in neurometabolic disorders is around 7%. Early diagnosis of epilepsy in the course of treatable metabolic diseases is crucial. The authors have reviewed the selected treatable metabolic conditions as a cause of epilepsy.

PL

W grupie chorób neurometabolicznych padaczka stanowi bardzo częsty objaw. Ponad 268 wrodzonych wad metabolizmu w obrazie klinicznym zawiera napady padaczkowe. W przypadku drgawek noworodkowych wrodzone wady metabolizmu (wwm) można zdiagnozować u 1,1–7,4% pacjentów. Według innych autorów częstość występowania padaczki w chorobach neurometabolicznych wynosi około 7%. Wczesna diagnoza poddających się leczeniu wrodzonych wad metabolizmu przebiegających z padaczką jest niezwykle istotna. Autorzy dokonują przeglądu wiedzy na temat wybranych, poddających się leczeniu wwm stanowiących przyczynę padaczki.

2

COVID-19 - obraz neurologiczny w populacji pediatrycznej

81%

Szwancyber J., Symela N., Szwinge A., Paprocka J.

Neurologia Dziecięca

|

2020

|

vol. 29

|

issue 59

11-26

EN

The SARS-CoV-2 causing COVID-19 has spread around theworld at a rapid pace leading the WHO to declare a pandemic.COVID-19 is most often associated with respiratory symptoms.Unfortunately, on the basis of previous reports, symptoms fromother systems were also observed including cardiovascular, digestive and nervous. Neurological symptoms commonly associated with COVID-19 are headache and loss of smell and taste.However, these are not the only symptoms from the nervoussystem that may occur in the course of COVID-19. Although theelderly with chronic diseases are most at risk, the virus also affects children. Most of them are infected mildly or asymptomatically. However, there are cases when neurological symptomsoccur in the course of the disease, not infrequently leading toa life-threatening condition. The aim of the study is to summarize the information on the previously described neurologicalsymptoms of COVID-19 in the pediatric population, to evaluatepossible pathomechanisms of their formation and to comparethem with the symptoms occurring in adults.

PL

SARS-CoV-2 (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2) wywołujący COVID-19 (corona virus disease 2019) rozprzestrzenił się po świecie w błyskawicznym tempie, prowadząc do ogłoszenia przez Światową Organizację Zdrowia (World Health Organization, WHO) stanu pandemii. COVID-19 najczęściej kojarzony jest z objawami ze strony układu oddechowego. Dotychczasowe doniesienia w piśmiennictwie z zakresu nauk medycznych informują również o występowaniu objawów pochodzących z innych układów m.in. sercowo-naczyniowego, pokarmowego oraz nerwowego. Objawy neurologiczne powszechnie kojarzone z COVID-19 to ból głowy oraz utrata węchu i smaku. Nie są to jednak jedyne symptomy ze strony układu nerwowego, które mogą wystąpić w przebiegu COVID-19. Choć najbardziej narażone na zachorowanie są osoby starsze, obciążone chorobami przewlekłymi, to wirus dotyka również dzieci. Większość z nich przechodzi zakażenie łagodnie lub bezobjawowo. Zdarzają się jednak przypadki, gdy w przebiegu choroby występują objawy neurologiczne, nierzadko prowadzące do stanu zagrożenia życia. Celem pracy jest podsumowanie informacji na temat dotychczas opublikowanych objawów neurologicznych COVID-19 w populacji pediatrycznej, ocena możliwych patomechanizmów ich powstawania oraz porównanie z objawami występującymi u dorosłych.

3

Zespół Turnera w aspekcie współistniejących zaburzeń neurologicznych

81%

Gawlik A., Tokarska A., Paprocka J.

|

issue 60

40-53

EN

Turner’s syndrome is caused by the complete or partial absence of one of the X chromosomes in all or part of the body’s cells. It occurs in 1 in 2000 - 2500 live-born female babies and is one of the most common chromosome aberrations. The wide spectrum of health problems in this syndrome makes it necessary to provide the patient with multi-specialist medical care. The article is based on a review of the recent literature and its aim is to draw attention to the fact that the development of medical procedures for neurological, including neuropsychiatric and neuropsychological disorders, although they do not constitute axial symptoms in the syndrome, should be included in the optimal model of care for patients with Turner syndrome. Conducting further research and expanding knowledge in this field may lead to the development of therapeutic methods, the application of which will certainly have a beneficial effect on the daily functioning of patients and improve their quality of life.

PL

Zespół Turnera (ang. Turner’s syndrome, łac. syndroma Turner) spowodowany jest całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2000 – 2500 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. Jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych. Szerokie spektrum problemów zdrowotnych w tym zespole nakłada obowiązek zapewnienia pacjentce wielospecjalistycznej opieki medycznej Artykuł oparty jest na przeglądzie najnowszej literatury, a jego celem jest zwrócenie uwagi na to, że zaburzenia neurologiczne w tym neuropsychiatryczne oraz neuropsychologiczne, choć nie stanowią objawów osiowych w zespole to opracowywanie procedur medycznych dla tych nieprawidłowości powinno być uwzględnione w optymalnym modelu opieki nad pacjentkami z zespołem Turnera. Przeprowadzenie dalszych prac badawczych i poszerzenie wiedzy w tej dziedzinie może spowodować rozwój metod terapeutycznych, których zastosowanie z pewnością korzystnie wpłynie na codzienne funkcjonowanie chorych i poprawi ich jakość życia.

Refine search results

3 Neurologia Dziecięca

1 2022

1 2020

1 2018

3 Paprocka J.

1 Emich-Widera E.

1 Gawlik A.

1 Symela N.

1 Szwancyber J.

1 Szwinge A.

1 Tokarska A.

Padaczka w wybranych chorobach neurometabolicznych

COVID-19 - obraz neurologiczny w populacji pediatrycznej

Zespół Turnera w aspekcie współistniejących zaburzeń neurologicznych