Results found: 3

Number of results on page

Search results

Sort By:

Limit search:

Kurcz powiek – od rozpoznania do właściwego leczenia

100%

Schinwelski M.

OphthaTherapy

2019

vol. 6

issue 1

43-50

Background: Blepharospasm is a movement disorder characterized by involuntary spasms of eye-closing muscles. This second most common adult-onset focal dystonia still raises many doubts among ophthalmologists and neurologists. Aim of the study: To present current knowledge about blepharospasm with historical background of the disease. Methods: Literature review regarding diagnosis, pathophysiology and treatment of blepharospasm. Results: Different types of eye-closing spasms, the spread of dystonia, co-occurrence of eyelid opening apraxia, enhanced blinking, sensory trick and psychiatric disorders define blepharospasm as a heterogeneous condition. Actual genetic, electrophysiological and neuroimaging studies reveal complex and multifocal involuntary movements generators defining blepharospasm and other focal dystonias as a ”communication node disorders” where botulinum toxin acting at the end of all pathways is the first-line treatment. Conclusions: The history of blepharospasm as a neurological condition that affects the eye shows that the most important discoveries regarding the diagnosis, pathophysiology and treatment of this disease have occurred owing to ophthalmologists and neurologists. Therefore, the future of blepharospasm will also depend on this cooperation

Wprowadzenie: Kurcz powiek (blepharospasm) jest zaburzeniem ruchowym charakteryzującym się mimowolnym skurczem mięśni zamykających oczy. Ta druga co do częstości dystonia ogniskowa występująca w wieku dorosłym wciąż budzi wiele wątpliwości zarówno wśród okulistów, jak i neurologów. Cel: Przedstawienie aktualnej wiedzy na temat kurczu powiek na tle rysu historycznego choroby. Metody: Przegląd literatury dotyczącej rozpoznania, patofizjologii i leczenia kurczu powiek. Wyniki: Różne typy skurczów mięśni zamykających oczy, rozprzestrzenianie się dystonii na dolną część twarzy i szyję, współwystępowanie apraksji otwierania powiek, częstego mrugania, trików czuciowych oraz zaburzeń psychiatrycznych definiują kurcz powiek jako heterogenną jednostkę chorobową. Aktualne badania genetyczne, elektrofizjologiczne i neuroobrazowe przynoszą wiedzę na temat złożonych i wieloogniskowych generatorów ruchów mimowolnych definiujących kurcz powiek wraz z innymi dystoniami ogniskowymi jako „chorobę węzła komunikacyjnego”, w której toksyna botulinowa działająca na końcu wszystkich ścieżek patologicznych jest leczeniem z wyboru. Wnioski: Historia kurczu powiek jako choroby neurologicznej dotykającej narządu wzroku pokazuje, że najważniejsze odkrycia dotyczące rozpoznania, patofizjologii oraz leczenia tej choroby miały miejsce zarówno dzięki okulistom, jak i neurologom. Dlatego przyszłość opisywanej choroby również będzie zależała od tej współpracy.

Cognitive functions in myoclonic epilepsy with ragged red fibres – a case report

39%

Domańska M., Sitek E. J., Schinwelski M., Mazurkiewicz-Bełdzińska M., Matheisel A., Sławek J.

Journal of Epileptology

2015

vol. 23

issue 1

69-74

Introduction. Myoclonic epilepsy with ragged red fibers (MERRF) is a rare, progressive mitochondrial disease affecting multiple systems, including the central nervous system. Typical MERRF symptoms include: myoclonus, epileptic seizures, ataxia and cognitive decline. In mitochondrial diseases selective cognitive impairment or generalized decline, called mitochondrial dementia, is usually diagnosed. Description of case. We present the case of an 18-year-old patient with progressive neurological symptoms such as multifocal myoclonus, cerebellar syndrome (gait impairment, intention tremor, ataxia and dysmetria). The diagnosis of MERRF was confirmed at the age of 16. Neuropsychological examination showed slowing of verbal learning and deficient spontaneous recall with improvement on recognition as well as low verbal fluency. Discussion. The authors discuss differential diagnosis of mitochondrial diseases (MIDs) in respect to cognitive function impairment and, in particular, to dementia: MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes), KSS (Kearns-Sayre syndrome), NARP syndrome (neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa and ptosis). The authors emphasize importance of comprehensive neuropsychological assessment in differential diagnosis of MIDs. Conclusion. Mild and selective cognitive impairment was identified. The type and degree of cognitive function impairment is not sufficient to diagnose dementia in this particular case of MERRF. Comprehensive neuropsychological assessment is crucial in MID in order to provide the patient with useful recommendations for education planning.

Visual control improves the accuracy of hand positioning in Huntington’s disease

39%

Sitek E. J., Sołtan W., Konkel A., Wieczorek D., Schinwelski M., Robowski P., Sławek J.

Aktualności Neurologiczne

2017

vol. 17

issue 2

69-75

Background: The study aimed at demonstrating dependence of visual feedback during hand and finger positioning task performance among Huntington’s disease patients in comparison to patients with Parkinson’s disease and cervical dystonia. Material and methods: Eighty-nine patients participated in the study (23 with Huntington’s disease, 25 with Parkinson’s disease with dyskinesias, 21 with Parkinson’s disease without dyskinesias, and 20 with cervical dystonia), scoring ≥20 points on Mini-Mental State Examination in order to assure comprehension of task instructions. Neurological examination comprised of the motor section from the Unified Huntington’s Disease Rating Scale for Huntington’s disease, the Unified Parkinson’s Disease Rating Scale Part II–IV for Parkinson’s disease and the Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale for cervical dystonia. In order to compare hand position accuracy under visually controlled and blindfolded conditions, the patient imitated each of the 10 examiner’s hand postures twice, once under the visual control condition and once with no visual feedback provided. Results: Huntington’s disease patients imitated examiner’s hand positions less accurately under blindfolded condition in comparison to Parkinson’s disease without dyskinesias and cervical dystonia participants. Under visually controlled condition there were no significant inter-group differences. Conclusions: Huntington’s disease patients exhibit higher dependence on visual feedback while performing motor tasks than Parkinson’s disease and cervical dystonia patients. Possible improvement of movement precision in Huntington’s disease with the use of visual cues could be potentially useful in the patients’ rehabilitation.

Wprowadzenie: Badanie miało na celu ukazanie wpływu wzrokowego sprzężenia zwrotnego na poziom wykonania prób ułożenia dłoni oraz palców wśród pacjentów z chorobą Huntingtona w porównaniu z pacjentami z chorobą Parkinsona i dystonią szyjną. Materiał i metody: W badaniu wzięło udział 89 pacjentów (23 z chorobą Huntingtona, 25 z chorobą Parkinsona i dyskinezami, 21 z chorobą Parkinsona bez dyskinez i 20 z dystonią szyjną), z wynikiem ≥20 punktów w MiniMental State Examination, co zapewniało rozumienie instrukcji testowych. Badanie neurologiczne obejmowało podskale ruchowe z Ujednoliconej Skali Oceny Choroby Huntingtona, Ujednoliconej Skali Oceny Choroby Parkinsona – części II–IV oraz Skalę Oceny Dystonii Szyjnej z Toronto. W celu porównania precyzji ułożenia ręki w warunkach pod kontrolą wzrokową oraz bez niej pacjent odtwarzał dwukrotnie 10 pozycji prezentowanych przez badającego – jeden raz w każdym z powyższych warunków. Wyniki: Pacjenci z chorobą Huntingtona wykazali się mniejszą precyzją w próbach naśladowania ułożenia ręki badającego w warunkach bez kontroli wzrokowej w porównaniu z uczestnikami z chorobą Parkinsona bez dyskinez i dystonią szyjną. W przypadku prób z kontrolą wzrokową nie wystąpiły istotne różnice między grupami. Wnioski: Pacjenci z chorobą Huntingtona wykazują większą zależność od wzrokowego sprzężenia zwrotnego przy wykonywaniu zadań ruchowych niż pacjenci z chorobą Parkinsona i dystonią szyjną. Możliwość uzyskania poprawy precyzji ruchów po dostarczeniu wskazówek wzrokowych u pacjentów z chorobą Huntingtona można wykorzystać w rehabilitacji tej grupy chorych.

Refine search results

1 Aktualności Neurologiczne

1 Journal of Epileptology

1 OphthaTherapy

1 2019

1 2017

1 2015

3 Schinwelski M.

2 Sitek E. J.

2 Sławek J.

1 Domańska M.

1 Konkel A.

1 Matheisel A.

1 Mazurkiewicz-Bełdzińska M.

1 Robowski P.

1 Sołtan W.

1 Wieczorek D.

Search results

Kurcz powiek – od rozpoznania do właściwego leczenia

Cognitive functions in myoclonic epilepsy with ragged red fibres – a case report

Visual control improves the accuracy of hand positioning in Huntington’s disease