Search results

Sort By:

Limit search:

Napadowa ataksja typu 2 – opis przypadku

100%

Matusiak-Smura K., Kiedrzyńska W., Oborzyński J., Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

2008

vol. 8

issue 2

106-108

Episodic ataxia type 2 (EA-2) is a rare neurological disorder of the autosomal dominant inheritance classified to the channelopathies (mutation in the calcium channel gene CACNA1A located on chromosome 19p13). EA-2 is characterized by episodes of the ataxia commonly triggered by physical and emotional stress, exercises, fatigue, alcohol. Between episodes of the ataxia the most common neurologic finding is isolated nystagmus. The authors report 22-year-old women hospitalized because of vertigo and gait imbalance. Exercise- induced attacks of incoordination recurred at least once a half-year, since age 18 years. On examination during an acute episode patient exhibited ataxia and horizontal nystagmus. During hospitalization we ruled out the diseases, which may cause episodic ataxia. The ataxia withdraw after treatment of acetazolamide, gait imbalance abated. Between attacks the horizontal nystagmus were found on neurological examination. The history of the patient family was uncompleted because she was adopted. The follow-up is continued and the patient hasn’t new attacks of ataxia. This EA-2 is the first case reported in Poland.

Napadowa ataksja typu 2 (EA-2) jest rzadką chorobą, dziedziczącą się w sposób autosomalnie dominujący, zaliczaną do tzw. kanałopatii. Jest spowodowana mutacją w genie kanału wapniowego CACNA1A na chromosomie 19p13. Charakteryzuje się napadami samoograniczających się zaburzeń móżdżkowych, które są często prowokowane stresem, wysiłkiem fizycznym, zmęczeniem, spożyciem alkoholu. W okresach międzynapadowych jako wyraz utrwalonego deficytu neurologicznego występuje izolowany oczopląs. Autorzy przedstawiają przypadek 22-letniej chorej, hospitalizowanej z powodu napadowych silnych zawrotów głowy i zaburzeń równowagi. Podobne objawy występowały okresowo od 18. roku życia, pojawiały się średnio raz na pół roku, były prowokowane wysiłkiem fizycznym. Z odchyleń w badaniu neurologicznym w trakcie napadu obserwowano nasiloną ataksję chodu i tułowia, oczopląs poziomy przy patrzeniu w lewo. Podczas hospitalizacji wykonano szereg badań dodatkowych, które pozwoliły na wykluczenie innych chorób mogących być przyczyną ataksji. Pacjentka dobrze zareagowała na leczenie acetazolamidem, zaburzenia równowagi wycofały się. W okresie międzynapadowym obserwowano jedynie oczopląs poziomy przy patrzeniu w lewo. Uzyskanie wywiadu rodzinnego okazało się niemożliwe, ponieważ chora była dzieckiem adoptowanym. Pacjentka pozostaje pod naszą opieką ambulatoryjną. Od momentu hospitalizacji do chwili obecnej nie wystąpiły u niej napady ataksji. Dotychczas nie opisano w Polsce przypadku napadowej ataksji typu 2.

Re-trening motoryczny iunieruchomienie w terapii kurczu pisarskiego: ocena kliniczna i fMRI

76%

Oborzyński J., Gajos A., Majos A., Kujawa J., Stefańczyk L., Bogucki A.

Aktualności Neurologiczne

2018

vol. 18

issue 2

68-73

Objectives: The aim of the paper was to: (1) evaluate the effectiveness of the physiotherapeutic program in writer’s cramp, (2) compare the brain activity while writing in patients with writer’s cramp and in healthy controls, (3) compare the brain activity of subjects with writer’s cramp before and after the physiotherapy. Material and methods: Nine patients with diagnosed writer’s cramp and nine age-matched healthy controls were studied. The functional magnetic resonance imaging while writing was performed in the writer’s cramp subjects and in the controls. The patients with writer’s cramp participated in a 3-week therapeutic program of individualised exercises in combination with the immobilisation of the affected limb. The functional magnetic resonance imaging was repeated after completing the therapeutic program. Results: Only the results of the coil drawing test significantly improved after completing the therapeutic program. All other clinical tests did not reveal any significant changes after the therapy. Activation of primary motor cortex, premotor cortex and primary sensory cortex was observed while writing in the subjects with writer’s cramp and in the controls. Brain activation in clusters located in the areas BA4, BA7, BA18 and BA37 was more pronounced in the writer’s cramp group. Individual analysis revealed a significantly increased activation of the cerebellum in the writer’s cramp patients and it decreased after physiotherapy. Conclusion: In the writer’s cramp subjects, functional magnetic resonance imaging revealed increased – when compared to the controls – activity of several brain structures while writing. This activity was modified by individualised physiotherapeutic program.

Celami pracy były: (1) ocena skuteczności programu fizjoterapeutycznego w kurczu pisarskim, (2) porównanie aktywności mózgu podczas pisania u pacjentów z kurczem pisarskim i osób zdrowych, (3) porównanie aktywności mózgu podczas pisania u pacjentów z kurczem pisarskim przed fizjoterapią i po jej przeprowadzeniu. Materiał i metody: Badaniem objęto grupę 9 pacjentów z kurczem pisarskim i 9 zdrowych ochotników. Funkcjonalne obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego wykonano podczas pisania w obu grupach. Pacjenci z kurczem pisarskim uczestniczyli w 3-tygodniowym programie terapeutycznym obejmującym zindywidualizowane ćwiczenia w połączeniu z unieruchomieniem zajętej kończyny. W grupie z kurczem pisarskim badanie funkcjonalnym rezonansem magnetycznym przeprowadzono ponownie po zakończeniu programu terapeutycznego. Wyniki: Tylko test rysowania spirali wykazał statystycznie istotną poprawę po zakończeniu programu terapeutycznego. Wszystkie inne testy kliniczne nie ujawniły znamiennych różnic. Zarówno u pacjentów z kurczem pisarskim, jak i u osób zdrowych stwierdzono podczas pisania aktywację pierwotnej kory ruchowej, przedruchowej i pierwotnej czuciowej. Aktywacja w polach BA4, BA7, BA18 i BA37 była silnej wyrażona w grupie z kurczem pisarskim. W tej grupie stwierdzono również istotnie większą aktywację móżdżku, która zmniejszyła się po terapii. Wniosek: U pacjentów z kurczem pisarskim funkcjonalne obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego wykazało zwiększoną – w porównaniu z osobami zdrowymi – aktywację szeregu ośrodków w mózgu. Aktywność ta ulegała modyfikacji w następstwie zindywidualizowanego programu fizjoterapeutycznego.

Refine search results

2 Aktualności Neurologiczne

1 2018

1 2008

2 Oborzyński J.

1 Bogucki A.

1 Gajos A.

1 Kiedrzyńska W.

1 Klimek A.

1 Kujawa J.

1 Majos A.

1 Matusiak-Smura K.

1 Stefańczyk L.

Search results

Napadowa ataksja typu 2 – opis przypadku

Re-trening motoryczny iunieruchomienie w terapii kurczu pisarskiego: ocena kliniczna i fMRI