Search results

Sort By:

Limit search:

Nowe kryteria diagnostyczne stwardnienia rozsianego - przegląd piśmiennictwa

100%

Sztamska E.

Aktualności Neurologiczne

2006

vol. 6

issue 3

200-202

The International Panel presented in December 2005 revised and modified diagnostic criteria for multiple sclerosis of McDonald used since 2001. New diagnostic criteria maintain basic principles of the classical McDonald criteria, integrating adequate sensitivity and specificity. The core requirements of diagnosis is still the concept of dissemination of central nervous system lesions in space and time. Constant developing of the use and interpretation of neurological examinations and tests, especially of new imaging technologies allow now for a more rapid diagnosis, in practice making diagnosis more simple and speed. The Panel stated that T2 lesions can be useful for demonstrating dissemination in time more rapidly than before - at least 30 days after the onset of the initial clinical event. Other newness of current criteria is broader incorporation of spinal cord lesions into the imaging requirements. The revisions simplify criteria for primary progressive multiple sclerosis; a positive cerebrospinal fluid finding is no longer required for diagnosis when clinical and imaging specific criteria are fulfilled. Beyond all doubt it’s worth reading original article while present comment encourages only to do it.

Międzynarodowy zespól ekspertów opublikował w grudniu 2005 roku zrewidowane i zmodyfikowane kryteria diagnostyczne stwardnienia rozsianego McDonalda- jego wersja obowiązywała od 2001 roku. Nowe kryteria zachowują podstawowe założenia klasycznych kryteriów McDonalda, łączą swoistość i czułość. Oczywiście podstawę rozpoznania stanowi nadal wykazanie wieloogniskowości i wieloczasowości powstawania zmian w ośrodkowym układzie nerwowym. Bazując na najnowszych danych w zakresie interpretacji badań dodatkowych, głównie wyników magnetycznego rezonansu jądrowego, kryteria stwarzają obecnie możliwości bardziej klarownego i szybszego postawienia diagnozy stwardnienia rozsianego. Znacznie wcześniej niż dotychczas - po upływie 30 dni od pierwszego zdarzenia klinicznego - pozwalają na wykazanie wieloczasowości powstawania zmian w ośrodkowym układzie nerwowym widocznych w obrazach T2-zależnych rezonansu magnetycznego. Kolejną nowością uaktualnionych kryteriów jest szersze i pełniejsze uwzględnienie w diagnostyce zmian zobrazowanych w obrębie rdzenia kręgowego. Uproszczone zostały kryteria rozpoznania pierwotnie postępującej postaci stwardnienia rozsianego - przy spełnieniu warunków obrazu klinicznego oraz badania rezonansu magnetycznego badanie płynu mózgowo-rdzeniowego nie jest konieczne. Bez wątpienia warto poświęcić należytą uwagę zmodyfikowanym kryteriom, a niniejsza praca ma zachęcić do lektury oryginalnej publikacji.

Przypadek cytopatii mitochondrialnej

39%

Wieremiejczyk J., Adamkiewicz B., Sztamska E., Sikorska B., Liberski P. P., Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

2008

vol. 8

issue 2

109-114

Mitochondrial cytopathies are heterogeneous group witch may be caused by mutations in the mitochondrial as well as nuclear DNA. The most frequent type of inheritance is the maternal type. Difficulties with establishment type off inheritance are caused either by heterogeneous phenotype among family members or by de novo mutations. The phenotype diversity is defined by heteroplasmy and by limitary effect. Heteroplasmy (coexistence of wild-type and mutated DNA) may occur on cellular or on mitochondrial level. The grade of heteroplasmy may change in particular cells and tissues. We presented a case of 45-year-old man with multifocal brain lesion, cardiomyopathy with atrioventricular heart block with implanted cardiostimulator and epilepsy. Since patient was 20 year old he have had headache and incidents of transient blindness. In spite of implanting cardiostimulator losses of consciousness had returned. The epilepsy was diagnosed and treatment was initiated. In neurological examination we noticed multifocal symptoms. Patient was treated in many departments, where SM was suspected (based on MRI findings). Our diagnose was based on absence of clinical data for SM, multisystemic manifestations and issue of anatomopathological muscle biopsy.

Cytopatie mitochondrialne stanowią heterogenną grupę chorób wynikających z uszkodzenia zarówno mitochondrialnego (mtDNA), jak i jądrowego DNA. Najczęstszym typem dziedziczenia jest typ matczyny. Trudności w ustaleniu typu dziedziczenia mogą wynikać z różnorodności klinicznej ekspresji wśród członków rodziny oraz mutacji de novo. Różnorodność fenotypowa uwarunkowana jest heteroplazmią oraz tzw. efektem progowym. Heteroplazmia (współistnienie prawidłowego i zmutowanego mtDNA) może występować na poziomie komórki lub na poziomie poszczególnych mitochondriów. Stopień heteroplazmii zmienia się w poszczególnych komórkach i tkankach. Autorzy przedstawiają przypadek 45-letniego mężczyzny z wieloogniskowym uszkodzeniem OUN, kardiomiopatią z blokiem A-V, po implantacji kardiostymulatora oraz pada - czką. Od 20. roku życia występowały u pacjenta migrenopodobne bóle głowy z incydentami obuocznego zaniewidzenia oraz utraty przytomności, które pierwotnie przypisywano kardiomiopatii i zaburzeniom w układzie bodźco-przewodzącym serca. Pomimo wszczepienia kardiostymulatora utraty przytomności nadal powtarzały się, rozpoznano padaczkę i rozpoczęto terapię. W międzyczasie na podstawie wyniku badania MRI rozpoznano stwardnienie rozsiane; rozpoczęto leczenie. Biorąc pod uwagę całość obrazu klinicznego, przeprowadzono diagnostykę w kierunku choroby mitochondrialnej. Wynik badania histopatologicznego wycinka mięśniowego potwierdził nasze przypuszczenie.

Refine search results

2 Aktualności Neurologiczne

1 2008

1 2006

2 Sztamska E.

1 Adamkiewicz B.

1 Klimek A.

1 Liberski P. P.

1 Sikorska B.

1 Wieremiejczyk J.

Search results

Nowe kryteria diagnostyczne stwardnienia rozsianego - przegląd piśmiennictwa

Przypadek cytopatii mitochondrialnej