Search results

Sort By:

Limit search:

Przyczyny kierowania dzieci na konsultacje kardiologiczne w trybie dyżurowym – analiza materiału własnego

100%

Skierska A., Krzystolik-Ładzińska J., Szydłowski L.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

2011

vol. 7

issue 4

332-337

The aim of the study: Analyse the causes of children sent to cardiologic consultations during the duty. Material and methods: The study group consists of 432 children (226 girls and 206 boys, average 9.8 years), which in 2009-2010 were sent from emergency ward to cardiac consultation. The basic study of the circulatory system was performed: physical examination, electrocardiogram and echocardiogram. In some patients there were additional blood samples for laboratory tests and chest radiographs performed. The results were analysed in age groups (infants, younger children and older children) as well as in the category of symptoms that were the reason for referral (syncope, fainting, chest pain, symptoms of heart defects, arrhythmia, hypertension). Results: The most common group were older children (257 cases – 60%) and sequentially 96 younger children (22%) and 79 infants (18%). In the category of symptoms the most frequent cause of cardiologic consultation of older children were fainting (which was found in 126 patients – 30% among all directed to the consultation) and the chest pain that occurred in 109 children (23%). In the youngest group the most common congenital heart disease was suspected. Other symptoms such as hypertension, arrhythmia, and myocardial disease occurred less frequently. Conclusions: The heart defects were the most common cause of referrals to cardiology consultation in infants group, while in the group of older children the main cause of referral were fainting and chest pain. Urgent hospitalisation was required only by more or less 10% of patients referred for cardiac consultation, within infants who required it five times frequently than children over 10 years of age.

Cel pracy: Analiza przyczyn skierowań dzieci na konsultacje kardiologiczne w trybie dyżurowym. Materiał i metody: Badaniem objęto 432 dzieci (226 dziewcząt i 206 chłopców, średnia wieku 9,8 roku), które w okresie 2009-2010 zostały skierowane z oddziału ratunkowego na konsultację kardiologiczną. Przeprowadzono podstawowe badania układu krążenia: badanie fizykalne, elektrokardiograficzne, echokardiograficzne, a u niektórych dodatkowo pobrano krew w celu przeprowadzenia badań laboratoryjnych oraz wykonano badanie radiologiczne klatki piersiowej. Dokonano analizy w kategorii wiekowej (niemowlęta, dzieci młodsze, dzieci starsze) oraz w kategorii objawów, które były powodem skierowań (omdlenia, zasłabnięcia, ból w klatce piersiowej, objawy wady serca, arytmia, nadciśnienie tętnicze). Wyniki: Spośród analizowanych 432 pacjentów w poszczególnych grupach wiekowych było odpowiednio: 79 niemowląt (18%), 96 dzieci młodszych (22%) oraz 257 dzieci starszych (60%). W kategorii objawów najczęstszą przyczyną skierowań dzieci starszych były omdlenia, które stwierdzono u 126 pacjentów (30% wszystkich skierowanych na konsultację), a następnie bóle w klatce piersiowej, które występowały u 109 dzieci (23%). W grupie najmłodszych najczęściej podejrzewano wadę wrodzoną serca. Pozostałe objawy, takie jak nadciśnienie tętnicze, arytmia, choroby mięśnia sercowego, pojawiały się z mniejszą częstością. Wnioski: Najczęstszą przyczyną skierowań na konsultacje kardiologiczne w grupie niemowląt było podejrzenie wady serca, z kolei w grupie dzieci starszych – omdlenia i ból w klatce piersiowej. Hospitalizacji w trybie pilnym wymagało zaledwie około 10% pacjentów kierowanych na konsultacje kardiologiczne, przy czym niemowlęta wymagały tego pięciokrotnie częściej niż dzieci powyżej 10. roku życia.

Wartość badania klinicznego oraz parametrów echokardiograficznych dla trafności rozpoznania zespołu Marfana u dzieci

100%

Szydłowski L., Pucicka-Hoffmann K., Smoleńska-Petelenz J., Krzystolik-Ładzińska J.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

2009

vol. 5

issue 4

264-270

Introduction: Marfan’s syndrome is a heritable multisystem connective tissue disorder resulting from mutations in the gene for fibrillin-1 (FBN1). This disorder shows a high degree of clinical variability both between and within families. Affected patients are at risk for severe skeletal, cardiovascular and ocular problems. The diagnosis is usually based on clinical features. Material and method: We reviewed the clinical and molecular data of 8 patients who was hospitalised in Paediatric Cardiology Department in Katowice. There were 5 boys and 3 girls, 9-17 years old, referred for FBN1 analysis because they fulfilled the diagnostic criteria for Marfan’s syndrome. The clinical diagnosis and the family history was made by the criteria of the Ghent nosology. Mutation analysis of the FBN1 gene were identified by DHPLC screening of all 65 exons and adjacent intron sequences, followed by direct sequencing of aberrant fragments. Results: All of the patients presented typical clinical manifestation of Marfan’s syndrome. There was no child with the neonatal Marfan's syndrome. Four of them, including 3 persons who were siblings, had a positive family history. Pathogenic mutations were found in the 4 patients and probably pathogenic mutations in the 4 patients too. Conclusions: The clinical diagnosis using the Ghent nosology corresponds to the molecular analysis. Specific genetic tests are difficult of access and expensive so they are not necessary in patients who fulfilling the diagnostic criteria for Marfan’s syndrome.

Wstęp: Zespół Marfana jest wielonarządową chorobą tkanki łącznej spowodowaną mutacją genu fibryliny-1 (FBN1). Cechuje go duża różnorodność objawów, także wtedy, gdy występuje u osób spokrewnionych. U pacjentów stwierdza się istotne nieprawidłowości w zakresie układu kostnego, sercowo-naczyniowego i w narządzie wzroku. Rozpoznanie najczęściej ustalane jest na podstawie objawów klinicznych. Materiał i metoda: Badaniem objęto 8 dzieci (5 chłopców i 3 dziewczynki) w wieku od 9 do 17 lat, hospitalizowanych w Klinice Kardiologii Dziecięcej w Katowicach. Diagnozę zespołu Marfana postawiono na podstawie badania klinicznego i molekularnego. Diagnostykę kliniczną i wywiad rodzinny przeprowadzono w oparciu o kryteria Ghent. U pacjentów przeprowadzono badania molekularne w kierunku mutacji genu FBN1. Mutację oceniano metodą DHPLC w zakresie wszystkich 65 eksonów i przyległych intronów tego genu, następnie wykonano dokładne sekwencjonowanie nieprawidłowych fragmentów. Na przeprowadzenie badań uzyskano zgodę rodziców i zgodę Komisji Etycznej przy Śląskim Uniwersytecie Medycznym. Wyniki: Wszyscy nasi pacjenci prezentowali pełnoobjawowy zespół Marfana, u nikogo nie stwierdzono zmian w okresie noworodkowym. Czworo z nich, w tym troje rodzeństwa, miało dodatni wywiad rodzinny. U czworga dzieci badaniem molekularnym wykryto mutację patogenną, a u pozostałych czworga mutację prawdopodobnie patogenną zespołu Marfana. Wnioski: Rozpoznanie zespołu Marfana u dzieci na podstawie klasyfikacji Ghent wykazuje zgodność z wynikami badań molekularnych. Badania molekularne ze względu na ich trudną dostępność i wysoką cenę nie zawsze są konieczne do ustalenia rozpoznania.

Refine search results

2 Pediatria i Medycyna Rodzinna

1 2011

1 2009

2 Krzystolik-Ładzińska J.

2 Szydłowski L.

1 Pucicka-Hoffmann K.

1 Skierska A.

1 Smoleńska-Petelenz J.

Search results

Przyczyny kierowania dzieci na konsultacje kardiologiczne w trybie dyżurowym – analiza materiału własnego

Wartość badania klinicznego oraz parametrów echokardiograficznych dla trafności rozpoznania zespołu Marfana u dzieci