Search results

Sort By:

Limit search:

An interdisciplinary diagnostic approach successful in diagnosing rare diseases using Behçet’s disease as an example

100%

Gołojuch K., Smyk J., Major P., Kamińska A., Kosiba W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

2024

vol. 79

70-74

Choroba Behçeta (Behçet’s disease – BD) to schorzenie o charakterze zapalnym i autoimmunologicznym, rozwijające się u osób z predyspozycją genetyczną, które jednocześnie narażone są na działanie określonych czynników środowiskowych. Uważa się, że mediatory reakcji zapalnej, inicjując migrację komórek zapalnych do tkanek, wyzwalają odpowiedź autoimmunologiczną. Reakcja ta prowadzi do ogólnoustrojowego procesu zapalnego, skutkując pojawieniem się objawów klinicznych BD. W pracy przedstawiono przypadek 39-letniej pacjentki skierowanej na oddział internistyczny z nieswoistymi objawami ogólnoustrojowymi i wysokim poziomem parametrów zapalnych we krwi. W wywiadzie nawracające afty jamy ustnej, owrzodzenia narządów płciowych przy przyjęciu, a także zmiany w zakresie skóry i układu mięśniowo-szkieletowego kończyny górnej. Po szerokiej diagnostyce różnicowej postawiono rozpoznanie BD. Opisano trudności diagnostyczne oraz multidyscyplinarne podejście, które jest kluczowe w postawieniu trafnej diagnozy, zwłaszcza w chorobach rzadkich.

Behçet’s disease (BD) is an inflammatory and autoimmune disorder that develops in individuals with a genetic predisposition who are simultaneously exposed to certain environmental factors. It is believed that mediators of the inflammatory response, by initiating the migration of inflammatory cells into tissues, trigger an autoimmune response. This response leads to a systemic inflammatory process, resulting in the clinical manifestations of BD. We present the case of a 39-year-old female patient referred to the internal medicine department with non-specific systemic symptoms and high levels of inflammatory parameters in her blood. She had a history of recurrent oral aphthae, genital ulcers on admission, as well as skin and musculoskeletal lesions of an upper limb. Following an extensive differential diagnosis, a diagnosis of BD was made. The paper describes the diagnostic difficulties and the multidisciplinary approach that is crucial in making an accurate diagnosis, especially in rare diseases.

Refine search results

1 Annales Academiae Medicae Silesiensis

1 2025

1 Gołojuch K.

1 Kamińska A.

1 Kosiba W.

1 Major P.

1 Smyk J.

Search results

An interdisciplinary diagnostic approach successful in diagnosing rare diseases using Behçet’s disease as an example