Full-text resources of PSJD and other databases are now available in the new Library of Science.
Visit https://bibliotekanauki.pl
Preferences help
Polish version English version Language
enabled [disable] Abstract
Number of results

Results found: 1

Number of results on page
first rewind previous Page / 1 next fast forward last

Search results

Search:
in the keywords:  zespół Ushera
help Sort By:

help Limit search:
first rewind previous Page / 1 next fast forward last
1
Publication available in full text mode
Content available

Zespół Ushera jako najczęstsza przyczyna współistnienia zaburzeń wzroku i słuchu uwarunkowanych genetycznie

100%
Jamróz B., Pabian M., Lachowska M., Niemczyk K.
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
|
2016
|
vol. 5(1)
41-46
PL
Zespół Ushera jest najczęstszą przyczyną współistnienia zaburzeń wzroku i słuchu uwarunkowanych genetycznie. W zależności od w zależności od objawów klinicznych, wyróżniamy jego trzy typy, wśród których najbardziej zawansowane zmiany opisywane są w typie I. W stadium końcowym prowadzą do głuchoty oraz ślepoty, z ewentualnie towarzyszącymi zaburzeniami równowagi. Zespół Ushera dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny, przy czym zwraca się tu uwagę na występowanie heterogenności genetycznej. Wiąże się z tym duże zróżnicowanie nasilenia objawów wśród pacjentów. Postawienie prawidłowego rozpoznania jest istotne zarówno z punktu widzenia udzielenia porady genetyczne, jak i ewentualnego postępowania diagnostyczno-terapeutycznego.
first rewind previous Page / 1 next fast forward last
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.