Search results

Search:
in the keywords: zaburzenia rozwojowe

Sort By:

Limit search:

The method of sensory integration in the therapy of children with autism

100%

Micek A., Kmiecik-Niedziela B.

2021

vol. 14

issue 1

47-49

Dzieci dotknięte autyzmem często mają trudności z rejestrowaniem i interpretowaniem informacji odbieranych przez zmysły. Powszechnie spotykane wśród nich nieadekwatne reagowanie na sygnały płynące ze świata zmysłów może wiązać się z ograniczonymi stereotypowymi zachowaniami i deficytami społecznymi, wpływającymi na ich relacje z innymi, edukację i codzienną aktywność. Dzieci z autyzmem mogą mieć zaburzoną percepcję sensoryczną i ujawniać nadwrażliwość na bodźce zewnętrzne, objawiającą się fascynacją lub lękiem, np. mogą odczuwać niepokój z powodu ciągłego cichego hałasu. Naukowcy od dziesięcioleci badają wpływ zaburzeń przetwarzania sensorycznego na poziom codziennego funkcjonowania dzieci z autyzmem. Teoria integracji sensorycznej w odniesieniu do tej populacji, ewoluowała na przestrzeni lat, oceniono niektóre strategie terapii zmysłów i zastosowano je jako wspomagającą metodę leczenia. Jednak czasami pojawiają się kontrowersje wokół tej koncepcji, zwłaszcza w prasie świeckiej. Dlatego wciąż potrzebna jest refleksja nad postępowaniem z dziećmi dotkniętymi zaburzeniami ze spektrum autyzmu w kontekście terapii integracji sensorycznej. W tej grupie docelowej szczególnie ważne jest podejmowanie interwencji mających na celu poprawę samoregulacji, odbierania informacji ze świata zmysłów i codziennego funkcjonowania.

Children with autism often have difficulties with registering and interpreting information received from senses. Inadequate response to signals coming from senses, commonly encountered among them, may be associated with restricted stereotyped behaviours and social deficits, affecting their relationships, education and daily life activities. Children with autism may have impaired sensory perception, show hypersensitivity to environmental stimuli manifested by fascination or anxiety, e.g. they may feel distress due to constant quiet noise. Researchers have been studying the impact of sensory processing disorder on the daily functioning in children with autism for decades. The sensory integration theory has evolved over the years, some strategies directed on therapy of senses have been evaluated and used as a complementary method of treatment in this population. However, controversy over this concept sometimes arises, especially in the lay press. Therefore, there is still a need for reflection on the management of children with autism spectrum disorder (ASD) in the context of sensory integration therapy. In this target group, it is particularly important to undertake interventions aimed at improving self-regulation, receiving information from the world of the senses and everyday functioning.

Single nucleotide variants of MBD5 in two cases of children with mutations in the sodium channel gene SCN1A and SCN9A and a review of the literature

84%

Rozwadowska-Kunecka P., Rodak M., Paprocka J.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

2025

vol. 79

384-392

Genetic factors, especially polymorphisms being a consequence of mutations in the genome, are of great importance in the etiology of drug-resistant types of epilepsy. This paper describes the cases of two patients with a very similar course of disease, both of whom were diagnosed developmental disorders, drug-resistant epilepsy and autism spectrum disorders. Both patients have MBD5 missense mutations, while each case characterized with a different sodium channel mutation: in the case of patient 1, a 5-year-old girl, SCN1A gene mutation was observed, and in the case of patient 2, a 6-year-old boy, SCN9A mutation was recognized. No currently published articles available in medical literature have described cases with such co-occurrence of mutations so far. In both cases presented here, the recommended pharmacological treatment has not been successful, which may indicate the ineffectiveness of conventional antiseizure medications and suggest focusing on more targeted therapies.

Czynniki genetyczne, zwłaszcza polimorfizmy będące konsekwencją mutacji w genomie, mają duże znaczenie w etiologii lekoopornych typów padaczki. W pracy opisano przypadki dwojga pacjentów o bardzo podobnym przebiegu choroby, u których zdiagnozowano zaburzenia rozwojowe, padaczkę lekooporną i zaburzenia ze spektrum autyzmu. U obojga pacjentów stwierdzono mutacje missense genu MBD5, natomiast każdy z przypadków charakter-ryzował się inną mutacją kanału sodowego: w przypadku pierwszej pacjentki, 5-letniej dziewczynki, zaobserwowano mutację genu SCN1A, w drugim przypadku, u 6-letniego chłopca, rozpoznano mutację SCN9A. Dotychczas w literaturze medycznej nie opublikowano artykułów opisujących przypadki z takim współwystępowaniem mutacji. W obu przedstawionych przypadkach zalecane leczenie farmakologiczne nie przyniosło rezultatów, co może wskazywać na nieskuteczność konwencjonalnych leków przeciwpadaczkowych i sugerować skupienie się na bardziej ukierunkowanych terapiach.

Refine search results

1 Annales Academiae Medicae Silesiensis

1 Health Promotion & Physical Activity

1 2025

1 2021

1 Kmiecik-Niedziela B.

1 Micek A.

1 Paprocka J.

1 Rodak M.

1 Rozwadowska-Kunecka P.

Search results

The method of sensory integration in the therapy of children with autism

Single nucleotide variants of MBD5 in two cases of children with mutations in the sodium channel gene SCN1A and SCN9A and a review of the literature