Search results

Search:
in the keywords: wrodzona biegunka chlorowa

Sort By:

Limit search:

Wrodzona biegunka chlorowa pierwotnie traktowana jako zespół Barttera – opis przypadku

100%

Kalicka K., Bieniaś B., Wieczorkiewicz-Płaza A., Wójcik-Skierucha E., Zaniew M., Cheong H. I., Sikora P.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

2017

vol. 71

87-91

Wrodzona biegunka chlorowa (CCD – congenital chloride diarrhea) to rzadka choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Jej podłożem są mutacje genu SLC26A3 kodującego wymiennik jonów Cl-/HCO3-, umiejscowiony w szczytowej błonie nabłonka jelita krętego i okrężnicy. Skutkiem jest upośledzona absorpcja chlorków i sekrecja wodorowęglanów, co manifestuje się wodnistą biegunką o wysokiej zawartości jonów chlorkowych. Typowo choroba objawia się już prenatalnie pod postacią wielowodzia, obecności rozdętych pętli jelitowych płodu i często skutkuje porodem przedwczesnym. Od urodzenia obserwuje się wodnistą biegunkę, nawracające wymioty, opóźniony rozwój fizyczny, a w badaniach laboratoryjnych hipochloremiczną alkalozę metaboliczną, hipokaliemię i hiponatremię. Przedstawiamy przypadek obecnie 8-letniej dziewczynki, z biegunką chlorową traktowaną do 5 r.ż. jako zespół Barttera. Nieprawidłowe rozpoznanie wynikało z klinicznych i biochemicznych podobieństw obu jednostek chorobowych i późnym, związanym z używaniem pampersów, rozpoznaniem przewlekłej biegunki. Ostatecznym potwierdzeniem CCD było badanie genetyczne, które ujawniło obecność mutacji genu SLC26A3 (p.IIe(TCA)657dup). Zastosowanie celowanego leczenia pozwoliło na znaczące złagodzenie skutków choroby i umożliwiło prawidłowy rozwój dziecka. Przedstawiony przypadek wskazuje na potencjalne trudności związane z diagnostyką różnicową zespołu Barttera i jest dowodem na korzyści płynące z dostępu do badań molekularnych.

Congenital chloride diarrhea (CCD) is a rare autosomal recessive disease. It is caused by mutations in the SLC26A3 gene which encodes the transmembrane Cl-/HCO3- exchanger, mainly expressed in the apical epithelium of the ileum and colon. The result is defective intestinal absorption of Cl- and secretion of HCO3-, leading to watery Cl- -rich diarrhea. The first symptoms of CCD include polyhydramnios and dilated intestinal loops of the fetus and they are followed by watery diarrhea, recurrent vomiting, failure to thrive, hypochloremic alkalosis, hypokalemia and hyponatremia in postnatal life. We present the case of an 8-year-old girl with late diagnosis of CCD, initially treated as Bartter syndrome. The incorrect diagnosis resulted from the clinical and biochemical similarities of both these disorders. Finally, CCD was confirmed by a genetic test, which revealed mutation in the SLC26A3 gene (p.IIe(TCA)657dup). Specific therapy led to alleviation of the CCD consequences and ensured normal physical and psychological development of the child. The case shows the difficulties in differential diagnosis between CCD and Bartter syndrome and indicates the benefits of molecular evaluation.

Trudności diagnostyczne zaburzeń elektrolitowych i kwasowo-zasadowych u 1,5-miesięcznego chłopca – opis przypadku

100%

Kik E., Noczyńska A.

Endokrynologia Pediatryczna

2014

vol. 13

issue 2 (47)

85-88

The subject of the study is a 1.5 month old baby boy admitted to the clinic with hyponatremia and ehydration with suspected congenital adrenal hyperplasia. Laboratory findings showed hyponatremia, hypochloremia, hypokalemia, metabolic alkalosis. Congenital adrenal hyperplasia was excluded as a cause of acid-base homeostasis disorder, water-electrolyte imbalance. Upon analysis of medical history (pneumonia, dysmolity, electrolyte balance disorder, slow weight increase) pilocarpine iontophoresis as well as genetic testing for mucoviscidosis were performed but mucoviscidosis was also excluded. On the basis of laboratory findings (chloride concentration level in serum and fecal secretion of chloride and clinical findings) it was determined that the symptoms were caused by congenital chloride diarrhea. The prevailing symptoms of the disease were: lack of appetite, slow weight gain, anxiety and periodical vomiting. Pediatr. Endocrinol.13/2014;2(47):85-88.

Praca dotyczy 1,5-miesięcznego chłopca przyjętego do Kliniki z powodu hiponatremii oraz odwodnienia z podejrzeniem wrodzonego przerostu nadnerczy. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono: hiponatremię, hipokaliemię, hipochloremię oraz zasadowicę metaboliczną. U dziecka wykluczono wrodzony przerost nadnerczy jako przyczynę zaburzeń gospodarki kwasowo-zasadowej i wodno-elektrolitowej. Analizując dane z wywiadu (zapalenie płuc, niedrożność smółkowa, dyselektrolitemia, słaby przyrost masy ciała), wykonano diagnostykę w kierunku mukowiscydozy, którą w oparciu o badanie jontoforezy pilokarpinowej oraz badanie genetyczne również wykluczono. Na podstawie badań laboratoryjnych (poziom chlorków w surowicy i kale, obraz kliniczny) ustalono, że przyczyną obserwowanych zaburzeń jest wrodzona biegunka chlorowa, której wiodącym objawem były utrata łaknienia, słaby przyrost masy ciała, niepokój i okresowe wymioty. Endokrynol. Ped. 13/2014;2(47):85-88.

Refine search results

1 Annales Academiae Medicae Silesiensis

1 Endokrynologia Pediatryczna

1 2017

1 2014

1 Bieniaś B.

1 Cheong H. I.

1 Kalicka K.

1 Kik E.

1 Noczyńska A.

1 Sikora P.

1 Wieczorkiewicz-Płaza A.

1 Wójcik-Skierucha E.

1 Zaniew M.

Search results

Wrodzona biegunka chlorowa pierwotnie traktowana jako zespół Barttera – opis przypadku

Trudności diagnostyczne zaburzeń elektrolitowych i kwasowo-zasadowych u 1,5-miesięcznego chłopca – opis przypadku