Search results

1

Aktywność elektrodermalna w metodzie biofeedback – zastosowanie kliniczne na przykładzie padaczki

100%

Bazarnik A.

Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów Uniwersytetu Jagiellońskiego. Nauki Ścisłe

|

2016

|

issue 12

157-175

EN

Electrodermal activity (EDA) is one of the most widely used response systems in psychophysiology. Research involving EDA has been reported since the second half of the 19th century. It was observed at that time that human’s skin and especially its areas with a high density of sweat glands, could change the resistance. These resistance shifts were linked to subjective emotional responses of individuals undergoing EDA measurements. EDA serves as an index of peripheral autonomic arousal. It had been observed more than 40 years before Hans Berger discovered bioelectrical activity of the human brain and made the first electroencephalographic (EEG) recording. Nevertheless, the interests in therapeutic use of EDA is increasing noticeably just over the last several years. These interests are mainly conditioned by rapid development of neuroimaging techniques which enable a better understanding of mechanisms which underlie EDA and indicate these areas of the brain that are directly related to its regulation. These achievements contribute to an increasing use of EDA biofeedback, both in diagnosis and treatment. Of particular note is the use of this technique complementarily in some chronic medical conditions, such as drug resistant epilepsy

PL

Aktywność elektrodermalna stanowi jeden z najczęściej wykorzystywanych parametrów w psychofizjologii. Początki jej pomiarów sięgają drugiej połowy XIX wieku. Już wtedy zaobserwowano, że skóra człowieka, szczególnie w tych miejscach, w których znajduje się wiele gruczołów potowych, zmienia swoją oporność, a zmiany te mają związek z subiektywnymi reakcjami emocjonalnymi osób poddawanych pomiarom. Aktywność elektrodermalna jest wskaźnikiem obwodowego pobudzenia autonomicznego. Została zaobserwowana ponad czterdzieści lat przed tym, jak Hans Berger udokumentował aktywność bioelektryczną mózgu ludzkiego, dokonując pierwszego zapisu elektroencefalograficznego. Mimo to, zainteresowanie jej terapeutycznym wykorzystaniem wzrasta zauważalnie dopiero na przestrzeni ostatnich kilkunastu lat. Zjawisko to uwarunkowane jest między innymi dynamicznym rozwojem metod neuroobrazowania, dzięki którym możliwe jest dokładniejsze opisanie i zrozumienie mechanizmów leżących u podstaw aktywności elektrodermalnej oraz wskazanie na te obszary mózgu, które są bezpośrednio związane z jej regulacją. Osiągnięcia te przyczyniają się do coraz szerszego zastosowania metody biofeedback opartej na aktywności elektrodermalnej zarówno w diagnozie, jak i w procesie leczenia. Na szczególną uwagę zasługuje wykorzystanie tej techniki pomocniczo w schorzeniach przewlekłych, na przykład w padaczce lekoopornej.

2

Zastosowanie diety ketogennej w leczeniu padaczki

88%

Jastrzębski K.

Aktualności Neurologiczne

|

2017

|

vol. 17

|

issue 4

214-219

EN

Epilepsy is the second most frequent chronic condition neurologists encounter in their day-to-day practice. Suboptimal response to antiepileptic drugs may be due to numerous factors, some of which may be modified. For patients who remain nonresponsive to various combinations of drugs and doses, the therapeutic options include surgery, or vagal nerve stimulation, yet not all patients with drug-resistant epilepsy are eligible for the procedures. Ketogenic diet is one of the available non-pharmacological options in such cases. Many years of experience, dating back to the 1920s, have allowed to identify disorders in which ketogenic diet is the treatment modality of choice. In the case of broadly defined drug-resistant epilepsy in children, and increasingly often in adult patients, ketogenic diet is an established adjunctive treatment. Most of the available data concerns the paediatric population. This paper is a review of literature data regarding ketogenic diet for drug-resistant epilepsy. The diet’s application has been discussed for the management of various neurological disorders such as glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1 deficiency syndrome), Dravet syndrome, tuberous sclerosis, Doose syndrome, Lennox–Gastaut syndrome, Ohtahara syndrome, Landau–Kleffner syndrome and epileptic encephalopathy with continuous spike and wave during sleep. The literature data demonstrate ketogenic diet to be an effective nonpharmacological treatment method. Importantly, however, in many cases instead of being considered a therapy of last resort, it should be offered earlier in the management.

PL

Padaczka jest drugą co do częstości chorobą przewlekłą, z jaką neurolog spotyka się w codziennej praktyce. Niesatysfakcjonująca odpowiedź na leki przeciwpadaczkowe może mieć wiele przyczyn, a część z nich jest potencjalnie modyfikowalna. Dla osób nieodpowiadających na leki w różnych kombinacjach i dawkach opcją terapeutyczną pozostaje usunięcie ogniska padaczkorodnego czy stymulacja nerwu błędnego, jednak nie wszyscy pacjenci z padaczką lekooporną kwalifikują się do wymienionych procedur. Jedną z niefarmakologicznych metod, które można wówczas zastosować, jest dieta ketogenna. Wieloletnie doświadczenia, sięgające lat 20. XX wieku, doprowadziły do zidentyfikowania chorób, w których dieta ketogenna stanowi metodę z wyboru. W przypadku szeroko pojętej padaczki lekoopornej u dzieci i coraz częściej u dorosłych wspomnianą dietę stosuje się nierzadko jako terapię dodaną do już przyjmowanych przez pacjenta leków. Najwięcej dostępnych danych odnosi się do populacji dzieci. Celem pracy był przegląd danych literaturowych na temat padaczki lekoopornej i diety ketogennej. Omówiono jej zastosowanie w związku z deficytem transportera glukozy typu pierwszego, zespołem Dravet, stwardnieniem guzowatym, zespołem Doose’a, zespołem Lennoxa–Gastauta oraz innymi problemami neurologicznymi: zespołem Ohtahary, zespołem Landaua–Kleffnera i encefalopatią padaczkową z ciągłymi wyładowaniami typu iglica–fala w trakcie snu. Dane z piśmiennictwa wskazują, że dieta ketogenna jest skuteczną pozafarmakologiczną metodą leczenia. Co ważne, często powinno się ją wdrażać nie na samym końcu, lecz na wcześniejszych etapach postępowania.

3

Zastosowanie SMR neurofeedbacku w padaczce lekoopornej

88%

Kopka M.

Aktualności Neurologiczne

|

2015

|

vol. 15

|

issue 2

88-90

EN

Epilepsy is one of the most frequent neurologic disorders. The main aim of epilepsy treatment is to improve the quality of life, and to reduce epileptic seizures. Epilepsy is described as drug resistant if adequate trials of two tolerated and appropriately chosen and used treatments fail to achieve sustained seizure freedom. In Poland, 400,000 people suffer from epilepsy, and 30% of them have drug-resistant epilepsy. Surgical treatment is available for only some of these patients. The pursuit for new methods of alternative treatment continues, with neurofeedback seemingly emerging as one of viable options. Neurofeedback is a training method based on biofeedback, which can be described as providing information about the changes of the physiological signals to the trained person. In essence, neurofeedback takes place, if the bioelectrical activity of the brain (EEG) is the signal registered during the biofeedback training. The aim of this article is to present the knowledge regarding the use of SMR neurofeedback in the treatment of resistant epilepsy. In 1972, Sterman and Friar, encouraged by the positive results of studies in animals, for the first time attempted to use neurofeedback for the treatment of drug-resistant epilepsy. In the last decade, two independent meta-analyses were published. It seems that SMR neurofeedback should be considered as adjunctive method of treatment in patients with resistant epilepsy, particularly in cases where other methods have failed. More randomised controlled studies are needed to confirm the efficacy of this method of treatment. The directions of future studies have been highlighted in the article.

PL

Padaczka to jedno z najczęstszych schorzeń neurologicznych. Głównym celem leczenia jest zmniejszenie liczby napadów, a co za tym idzie – poprawa jakości życia chorych. Jeżeli dwie próby odpowiednio dobranego, tolerowanego i zastosowanego leczenia farmakologicznego okazują się nieskuteczne, padaczkę określa się mianem lekoopornej. W Polsce na padaczkę choruje około 400 tysięcy osób, u około 30% z nich występuje postać lekooporna. Tylko część pacjentów może skorzystać z leczenia chirurgicznego, istnieje zatem potrzeba poszukiwania alternatywnych metod wspomagania terapii. Jedną z nich wydaje się SMR neurofeedback – metoda treningu oparta na zasadzie biologicznego sprzężenia zwrotnego, czyli dostarczania choremu informacji zwrotnej o zmianach wartości rejestrowanych parametrów fizjologicznych. Gdy podczas treningu rejestrowana jest i wykorzystywana czynność bioelektryczna mózgu (EEG), mówimy o neurofeedbacku. Artykuł ma na celu przedstawienie wiedzy na temat stosowania SMR neurofeedbacku w leczeniu osób z padaczką lekooporną. W 1972 roku Sterman i Friar, zachęceni pozytywnymi wynikami badań na zwierzętach, podjęli pierwszą próbę leczenia za pomocą neurofeedbacku pacjentki z padaczką lekooporną, zaś w ostatniej dekadzie opublikowano wyniki dwóch niezależnych metaanaliz. Wydaje się, że neurofeedback powinien być brany pod uwagę jako terapia uzupełniająca w przypadku chorych z padaczką lekooporną, zwłaszcza gdy zawiodły inne metody. Do potwierdzenia skuteczności neurofeedbacku konieczne są dalsze randomizowane badania kontrolowane – w pracy wskazano ich kierunki.

4

Padaczka w wybranych chorobach neurometabolicznych

75%

Paprocka J., Emich-Widera E.

Neurologia Dziecięca

|

2018

|

vol. 27

|

issue 55

29-37

EN

In the group of neurometabolic diseases epilepsy is a common feature. Over 268 inborn errors of metabolism may cover epileptic seizures in their clinical picture. In the case of newborn seizures, inborn errors of metablism may be diagnosed in 1,1–7,4% of patients. According to other authors, incidence of epilepsy in neurometabolic disorders is around 7%. Early diagnosis of epilepsy in the course of treatable metabolic diseases is crucial. The authors have reviewed the selected treatable metabolic conditions as a cause of epilepsy.

PL

W grupie chorób neurometabolicznych padaczka stanowi bardzo częsty objaw. Ponad 268 wrodzonych wad metabolizmu w obrazie klinicznym zawiera napady padaczkowe. W przypadku drgawek noworodkowych wrodzone wady metabolizmu (wwm) można zdiagnozować u 1,1–7,4% pacjentów. Według innych autorów częstość występowania padaczki w chorobach neurometabolicznych wynosi około 7%. Wczesna diagnoza poddających się leczeniu wrodzonych wad metabolizmu przebiegających z padaczką jest niezwykle istotna. Autorzy dokonują przeglądu wiedzy na temat wybranych, poddających się leczeniu wwm stanowiących przyczynę padaczki.

5

Obraz kliniczny deficytu transportera kreatyny. Opis przypadku

75%

Lemska A., Zawadzka M., Lemka M., Sawicka A., Kwarciany M., Mazurkiewicz-Bełdzińska M.

Neurologia Dziecięca

|

2018

|

vol. 27

|

issue 55

63-67

EN

Creatine is an endogenous organic substance used to store and release the energy necessary for metabolic processes in the body. It occurs mainly (98%) in muscles. Small amounts of this component are also found in brain, liver and kidneys. The diseases leading to the synthesis and transport disorders of creatine are called CCDS - cerebral creatine deficiency syndromes. These inborn errors of creatine metabolism include: GAMT – guanidinoacetate methyltransferase deficiency, AGAT – L-arginine: glycine amidinotransferase deficiency and CRTR – creatine transporter deficiency, chromosome X recessive disorders. We present the case of a patient with drug resistant epilepsy, intellectual disability and positive family history (epilepsy and intellectual disability in brother). Due to the possible family disorder we performed the genetic testing for common mutations associated with epilepsy. The SLC6A8 mutation responsible for creatine deficiency syndrome was found. By performing MRI spectroscopy we confirmed the diagnosis. We applied supplementation of creatine monohydrate, arginine and glycine. The frequency of cerebral creatine deficiency syndromes is not known. The most suitable diagnosis is indicating decreased (or lack) peak of creatine in MRI spectroscopy. In AGAT and GAMT supplementation of creatine is applied.

PL

Kreatyna jest endogenną substancją organiczną, wykorzystywaną do magazynowania i uwalniania energii, niezbędnej do procesów metabolicznych zachodzących w organizmie. Substancja ta występuje głównie (98%) w mięśniach, małe ilości tego związku znajdują się także w mózgu, wątrobie i nerkach. Do chorób prowadzących do zaburzeń syntezy i transportu kreatyny zaliczane są: GAMT – deficyt metylotransferazy guanidynoocatnu i AGAT – deficyt aminotransferazy arginia-glicyna, schorzenia dziedziczone autosomalnie recesywnie oraz CRTR – deficyt transportera kreatyny, schorzenie dziedziczone recesywnie z chromosomem X. W pracy przedstawiono przebieg choroby u chłopca z padaczką lekooporną oraz niepełnosprawnością intelektualną w stopniu znacznym. Z obciążonym w kierunku chorób neurologicznych wywiadem rodzinnym (padaczka i niepełnosprawność intelektualna u brata). Wobec możliwego rodzinnego charakteru schorzenia wykonano panel genetyczny w kierunku najczęstszych mutacji związanych z padaczką. W badaniu wykryto mutację w genie SLC6A8 odpowiadającą za deficyt transportera kreatyny (CRTR). Rozpoznanie potwierdzono wykonaniem spektroskopii MR. U chłopca włączono suplementację kreatyną, argininą i glicyną. Częstość występowania zaburzeń syntezy kreatyny nie jest znana. Złotym standardem rozpoznania jest wykazanie obniżonego (lub braku) piku kreatyny w badaniu spektroskopii MR. W przypadku AGAT i GAMT z powodzeniem stosuje się suplementację kreatyną.

6

Stwardnienie rozsiane a padaczka – złożone zależności

75%

Waszczuk A., Rejdak K.

Aktualności Neurologiczne

|

2015

|

vol. 15

|

issue 4

199-204

EN

Multiple sclerosis is one of the most common chronic neurodegenerative diseases of the central nervous system with autoimmune background. The prevalence of epileptic seizures in patients with multiple sclerosis ranges from 0.5% to 10%, while in the general population it ranges from 0.5% to 1%. Clinical studies have proved that all types of epileptic seizures may occur in the course of multiple sclerosis. Yet, it needs to be remembered that not all seizure symptoms are consistent with epileptic seizures. Non-epileptic seizures include tonic spasms (paroxysmal dystonias), paroxysmal akinesias and paresthesias, and trigeminal neuralgia. According to the literature of the subject, the majority of the available antiepileptic drugs have been broadly used for management of seizures in multiple sclerosis patients. However, there is a group of medications registered for multiple sclerosis treatment, that can in isolated cases slightly lower the seizure threshold thus causing or strengthening episodes of epileptic seizures. They include 4-aminopyridine and baclofen used for supportive therapy of multiple sclerosis, and according to some sources also immunomodulatory drugs such as interferon beta. The latest research has shown sodium channel blockers such as lamotrigine and phenytoin to potentially assist neuroprotection by inhibiting axonal degeneration that underlies the impaired mobility in multiple sclerosis patients. Additionally, phenytoin has found its application in the therapy of optic neuritis, also in the course of multiple sclerosis. Multiple sclerosis is indisputably a disease whose course eludes clear prognosis, whereas the coexistence of epileptic seizures and the clinical multiple sclerosis symptoms frequently poses both diagnostic and therapy-related challenges for the treating physicians.

PL

Stwardnienie rozsiane jest jedną z najczęściej występujących przewlekłych chorób neurodegeneracyjnych ośrodkowego układu nerwowego o prawdopodobnym podłożu autoimmunizacyjnym. Rozpowszechnienie napadów padaczkowych w grupie pacjentów chorujących na stwardnienie rozsiane waha się od 0,5% do ponad 10%. Z kolei w populacji ogólnej wskaźnik ten wynosi od 0,5% do 1%. Badania kliniczne dowodzą, że w przebiegu choroby mogą pojawić się wszystkie typy napadów padaczkowych. Jednocześnie należy mieć na uwadze fakt, iż nie wszystkie objawy napadowe odpowiadają napadom padaczkowym. Wśród niepadaczkowych zdarzeń napadowych wymienia się: skurcze toniczne (napadowe dystonie), napadowe akinezje i parastezje czy neuralgię nerwu trójdzielnego. Z informacji zawartych w literaturze wynika, że większość dostępnych leków przeciwpadaczkowych miała szerokie zastosowanie w leczeniu napadów u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym. Jednakże istnieje grupa leków zarejestrowanych w terapii choroby, które w nielicznych przypadkach mogą nieznacznie obniżać próg drgawkowy i w ten sposób wywoływać lub nasilić epizody napadów padaczkowych. Są to 4-aminopirydyna i baklofen stosowane w leczeniu objawowym stwardnienia rozsianego, a według niektórych źródeł także leki immunomodulujące (interferon beta). Najnowsze badania dowodzą, iż leki działające poprzez blokadę kanałów sodowych (m.in. lamotrygina, fenytoina) mają potencjalny udział w neuroprotekcji poprzez zahamowanie aksonalnej degeneracji będącej główną przyczyną niepełnosprawności ruchowej pacjentów. Dodatkowo fenytoina znalazła zastosowanie w leczeniu zapalenia nerwu wzrokowego, również w przebiegu stwardnienia rozsianego. Stwardnienie rozsiane jest niewątpliwie schorzeniem, które przebiegu nie jesteśmy w stanie do końca przewidzieć, a jednoczesna koincydencja napadów padaczkowych i objawów klinicznych choroby niejednokrotnie stwarza lekarzom klinicystom trudności zarówno diagnostyczne, jak i lecznicze.

7

Nagły zgon sercowy a nagły zgon u chorych na padaczkę

75%

Mańka-Gaca I., Łabuz-Roszak B.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2019

|

issue 73

60-64

EN

Sudden unexpected death in people previously considered healthy represents an important challenge for modern medicine. The causes of this phenomenon are constantly being sought and attempts are being made to understand its pathomechanism. Among those at great risk are patients with epilepsy. Every unexpected death in a patient with epilepsy who was generally healthy in normal life activity and no other cause of the death was identified, is considered sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP). Despite the difficulty in predicting sudden death, special attention should be paid to those at high risk, especially affected by cardiovascular diseases and epilepsy.

PL

Nagłe niespodziewane zgony u osób dotychczas uważanych za zdrowe stanowią istotne wyzwanie dla współczesnej medycyny. Wciąż poszukuje się przyczyn tego zjawiska i próbuje poznać jego patomechanizm. Wśród osób szczególnie narażonych znajdują się osoby chorujące na padaczkę. Każdy niespodziewany zgon u chorego na padaczkę, którego ogólny stan zdrowia był dobry, aktywność życiowa normalna i u którego nie znaleziono innej przyczyny chorobowej tego zdarzenia, określa się terminem nagłej niespodziewanej śmierci u chorych na padaczkę (sudden unexpected death in epilepsy – SUDEP). Pomimo trudności w przewidywaniu nagłych zgonów szczególnym nadzorem należy objąć osoby z grupy podwyższonego ryzyka, do których niewątpliwie należą chorzy z chorobami układu sercowo-naczyniowego oraz z padaczką.

8

Effect of targeted physiotherapy on the quality of life of patients with epilepsy of unknown etiology – a pilot study

75%

Szczygieł-Pilut E., Mirek E., Filip M., Pilut D., Pasiut S., Michalski M.

Medical Rehabilitation

|

2020

|

vol. 24(3)

15-24

PL

Wstęp: Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Według Światowej Organizacji Zdrowia (ang. World Health Organization) stanowi ona 1% globalnego obciążenia chorobami na świecie. Farmakoterapia pozostaje nadal podstawowym narzędziem leczniczym w tej chorobie. Coraz większy nacisk kładzie się jednak na podejście do tej grupy chorych w sposób interdyscyplinarny z uwzględnieniem ich potrzeb: społecznych, zawodowych, ekonomicznych czy psychologicznych. Zwraca się także uwagę na pozytywny wpływ aktywności fizycznej na jakość życia pacjentów z padaczką. Pacjenci z rozpoznaną padaczką dodatkowo nierzadko skarżą się na uczucie niestabilności, które w standardowym badaniu neurologicznym nie znajduje odzwierciedlenia. Wczesne wykrycie zaburzeń kontroli posturalnej jest możliwe przy użyciu obiektywnego narzędzia badawczego jakim jest zmodyfikowany test CTSIB (Integracji sensorycznej równowagi, ang. Clinical test of Sensory Interaction and Balance). Cel pracy: Celem badania była ocena wpływu ukierunkowanej fizjoterapii na jakość życia pacjentów z rozpoznaną padaczką o nieustalonej etiologii za pomocą kwestionariusza jakości życia SF-36. Materiał i metody: Do badania włączono 11 aktywnych zawodowo dorosłych chorych z rozpoznaną padaczką uogólnioną o nieustalonej etiologii, leczonych w Oddziale lub Poradni Neurologii Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II w Krakowie. Ostatecznie spośród 11 zrekrutowanych pacjentów (5 kobiet i 6 mężczyzn), jeden chory został wyłączony z badania z uwagi na przebyty w przeszłości uraz czaszkowo-mózgowy. Pacjenci byli badani trzykrotnie co miesiąc za pomocą badania EEG, kwestionariusza jakości życia SF-36. Grupa badana dodatkowo pomiędzy drugim a trzecim miesiącem badania pilotażowego została poddana fizjoterapii ukierunkowanej na zaburzenia równowagi z wykorzystaniem platformy stabilometrycznej Biodex SD. Wyniki: Ogólnie indeks jakości życia mierzony za pomocą kwestionariusza jakości życia SF-36 u pacjentów z grupy badanej po zakończeniu ukierunkowanej fizjoterapii uległ poprawie. Wnioski: 1. Uogólniona padaczka o nieustalonej etiologii skutkuje zdecydowanym pogorszeniem jakości życia chorych, czemu mogą towarzyszyć także zaburzenia kontroli posturalnej. 2. Ukierunkowany program fizjoterapii w leczeniu chorych z uogólnioną padaczką o nieustalonej etiologii być może wpływa pozytywnie na jakość ich życia.

EN

Introduction: Epilepsy is one of the most common diseases of the central nervous system. According to the World Health Organization, it accounts for 1% of the global burden of disease worldwide. Pharmacotherapy remains the primary therapeutic tool in this disease. However, more and more emphasis is placed on approaching this group of patients in an interdisciplinary manner, taking their various needs into account: social, professional, economic or psychological. Attention is also paid to the positive impact of physical activity on the quality of life of patients with epilepsy. The patients with diagnosed epilepsy often complain of a feeling of instability not reflected in standard neurological examination. Early detection of postural control disorders is possible using an objective research tool which is the modified CTSIB test (Clinical Test of Sensory Interaction and Balance). Aim of the study: The aim of the study was to assess the influence of targeted physical therapy on the quality of life among patients with diagnosed epilepsy of unknown etiology using the SF-36 quality of life questionnaire. Materials and methods: The study included 11 professionally active adults with diagnosed generalized epilepsy of unknown etiology, treated at the Department or Outpatient Clinic of Neurology at John Paul II Specialist Hospital in Kraków. Finally, out of the 11 recruited patients (5 women and 6 men), 1 patient was excluded from the study due to a history of craniocerebral trauma. Patients were examined 3 times every month using EEG and the SF-36 quality of life questionnaire. Additionally, between the 2nd and the 3rd month of the pilot study, the study group underwent physical therapy focused on balance disorders using the Biodex SD stabilometric platform. Results: Overall, the quality of life index measured using the SF-36 quality of life questionnaire in the study group improved after the completion of targeted physical therapy. Conclusions: 1. Generalized epilepsy of unknown etiology results in a significant deterioration in the quality of life of patients, which may also be accompanied by disorders of postural control. 2 A targeted program of physiotherapy in the treatment of patients with generalized epilepsy of unknown etiology may has a positive effect on their quality of life. null

9

Opieka nad dzieckiem z padaczką w środowisku domowym

75%

Żelazek P., Antczak P.

Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu

|

2022

|

vol. 7

|

issue 1

108-119

EN

Introduction. Epilepsy is a chronic brain disease characterised by a persistent (i.e., persistent) predisposition to generate epileptic seizures, unprovoked by any direct trauma to the central nervous system and by the neurobiological, cognitive, psychological and social consequences of recurrent seizures. Epilepsy affects both sexes and all ages, occurring worldwide. Aim. The purpose of this study was to present and discuss the problems associated with caring for a child with epilepsy in the home environment and to discuss symptoms associated with the aforementioned disease entity. Overview. Most seizures are well controlled with medication and other treatment but epilepsy can cause problems in social, school and work situations, making independent living difficult. Children with seizures often have physical problems (e.g., fractures, bruising, and a slightly increased risk of sudden death), as well as social problems because of the stigma surrounding the illness. People with epilepsy and their families may lack social support or experience social isolation, embarrassment, fear, and discrimination. Epilepsy self-management refers to a broad range of health behaviors and activities that the person as well as the person’s caregivers can learn and adapt to control seizures and improve well-being. This approach requires a partnership between the person and service providers (e.g., specialist epilepsy clinics, nurse liaison services between GPs and specialist hospital doctors, specialist community epilepsy teams). Conclusions. Currently, despite the reduction in the burden of disease, epilepsy is still an important cause of disability and mortality.

PL

Wstęp. Padaczka jest przewlekłą chorobą mózgu charakteryzującą się trwałą (tj. uporczywą) predyspozycją do generowania napadów padaczkowych, niesprowokowaną jakimkolwiek bezpośrednim urazem ośrodkowego układu nerwowego oraz neurobiologicznymi, poznawczymi, psychologicznymi i społecznymi konsekwencjami nawrotów napadów. Padaczka dotyka obu płci i w każdym wieku, występując na całym świecie. Cel. Celem pracy było przedstawienie i omówienie problemów związanych z opieką nad dzieckiem z padaczką w środowisku domowym oraz omówienie wad i objawów dotyczących w/w jednostki chorobowej. Przegląd. Większość napadów jest dobrze kontrolowana za pomocą leków i innych rodzajów leczenia, ale padaczka może powodować problemy w sytuacjach społecznych, szkolnych i zawodowych, utrudniając samodzielne życie. Dzieci z napadami często mają problemy fizyczne (np. złamania, siniaki i nieznacznie zwiększone ryzyko nagłej śmierci), a także problemy społeczne z powodu napiętnowania chorobą. Osoby z padaczką i ich rodziny mogą nie mieć wsparcia społecznego lub doświadczać izolacji społecznej, zakłopotania, strachu i dyskryminacji. Samoleczenie padaczki odnosi się do szerokiego zakresu zachowań i czynności zdrowotnych, których dana osoba jak i opiekunowie tej osoby mogą się nauczyć i dostosować, aby kontrolować napady i poprawiać samopoczucie. Podejście to wymaga partnerstwa między osobą a świadczeniodawcami usług (np. specjalistyczne poradnie leczenia padaczki, pielęgniarskie usługi łącznikowe między lekarzami rodzinnymi a lekarzami szpitali specjalistycznych, specjalistyczne zespoły środowiskowe ds. padaczki). Wnioski. Obecnie pomimo zmniejszenia obciążenia chorobą, padaczka jest nadal ważną przyczyną niepełnosprawności i śmiertelności.

10

Wpływ muzyki Mozarta na stan pacjentów pediatrycznych z padaczką - przegląd piśmiennictwa

75%

Osowska K., Makowska M., Gąsior J. S.

Neurologia Dziecięca

|

2020

|

vol. 29

|

issue 58

79-85

EN

Music therapy uses music and/or its elements improve the clinical condition of patients with various diseases. The results of many studies showed a beneficial effect of music therapy on the condition of neurological patients, including patients with Parkinson’s disease, dementia, sleep disorders or epilepsy. Experiments have shown that the Mozart’s music has beneficial influence on brain activity. The influence of the composer’s music on various ailments was called the „Mozart effect”. The aim of this study was to assess the influence of Mozart’s music on the clinical condition of pediatric patients with epilepsy based on a literature review. Material and Methods: The literature review was conducted in accordance with Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses recommendations. Pubmed medical database was reviewed using the keywords/phrases: child, epilepsy, Mozart effect, music therapy. Results: During the period from 2010 to 2018, 97 publications have been screened, of which 7 were selected for detailed analysis. Conclusions: All studies showed a decrease in number of epileptic seizures in the examined patients. The authors of the included studies suggested the mechanisms of Mozart’s music therapy, including an increase in dopamine levels and an increase in parasympathetic activity. Mozart’s music can be an additional, supportive form of therapy in pediatric patients with epilepsy.

PL

Muzykoterapia wykorzystuje muzykę i/lub jej elementy w celu poprawy stanu klinicznego pacjentów z różnymi schorzeniami. Wyniki wielu badań wykazują korzystny wpływ muzykoterapii na stan pacjentów neurologicznych, m.in. pacjentów z chorobą Parkinsona, demencją starczą, zaburzeniami snu czy padaczką. Eksperymenty wykazały, że najlepszy wpływ na aktywność mózgu ma muzyka Mozarta. Wpływ muzyki tego kompozytora na różne dolegliwości został nazwany „Efektem Mozarta”. Celem pracy jest ocena wpływu muzyki Mozarta na stan kliniczny pacjentów pediatrycznych z padaczką na podstawie przeglądu piśmiennictwa. Materiał i metody: Przegląd piśmiennictwa przeprowadzono zgodnie z rekomendacjami PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses). Dokonano przeglądu medycznej bazy danych Pubmed, używając słów/zwrotów kluczowych: dziecko, padaczka, „efekt Mozarta”, muzykoterapia. Wyniki: Od roku 2010 do 2018 zidentyfikowano 97 publikacji spełniających wstępne kryteria włączenia, z których wybrano 7 do szczegółowej analizy. Wnioski: We wszystkich badaniach wykazano zmniejszenie liczby napadów padaczkowych u badanych pacjentów. Autorzy włączonych badań zasugerowali mechanizmy działania muzyki Mozarta obejmujące m.in. zwiększenie poziomu dopaminy w śródmózgowiu oraz wzrost aktywności układu przywspółczulnego. Muzyka Mozarta może stanowić dodatkową, wspomagającą formę terapii u pacjentów pediatrycznych z padaczką.

11

Czy padaczka jest chorobą chronozależną?

75%

Steinborn B., Malendowicz-Major B.

Neurologia Dziecięca

|

2019

|

vol. 28

|

issue 56

11-15

EN

Seizures occur recurrently, in some epilepsies and epileptic syndromes even cyclically, including circadian, weekly and even monthly rhythms.The aim of the study was to analyse literature data on the, so-called, relationship between epilepsy and seizures.The available literature discusses the problem of epilepsy chronobiology and there are many observations confirming the cyclicalnature of epileptic seizures in various patient populations.However, differentiation of the, so-called, epilepsy chronotypes and chronopharmacology guidelines requires further observation.

PL

Napady padaczkowe występują w sposób nawrotowy, w niektórych padaczkach i zespołach padaczkowych nawet cykliczny, uwzględniając rytm okołodobowy, tygodniowy a nawet miesięczny. Celem pracy była analiza danych z piśmiennictwa dotyczącego tzw. chronozależności padaczki i napadów padaczkowych. W dostępnym piśmiennictwie dyskutowany jest problem chronobiologii padaczek oraz jest wiele obserwacji potwierdzających cykliczność napadów padaczkowych w różnych populacjach chorych. Wyodrębnienie tzw. chronotypów padaczek oraz założeń chronofarmakologii wymaga jednak dalszych obserwacji.

12

OPIEKA PIELĘGNIARSKA WOBEC DZIECKA Z PADACZKĄ W ŚRODOWISKU DOMOWYM

75%

Smulska K.

Long-Term Care Nursing

|

2019

|

vol. 3

|

issue 4

EN

Introduction Epilepsy is one of the oldest known diseases in the world. The history of this disease has 4 thousand years in the history of mankind. Epilepsy is one of the pathological conditions characterized by impaired function of the brain. The aim of this study is to develop an integrated process of raising a child with epilepsy residing at home, along with the challenges nurses to care for the child. Case In this case the patient is a 6-year-old girl with cerebral palsy, body spastic four limbssuffering from epilepsy resistant to treatment, were covered in the supervision of nurses. Conclusions 1 . Nursing problems in a child with epilepsy residing in the home environment: the risk of seizures, the likelihood of brain edema, the risk of cardiac respiratory failure, lack of child-bio-psycho-social needs, contraception due to prolonged immobilization, lack of parents’ knowledge about comprehensive pharmacotherapy and etiology of epileptic seizures. 2 . Basic tasks of a nurse caring for a child with epilepsy staying in the home environment: elimination of factors causing epileptic seizure, active participation in pharmacotherapy, regular measurement of vital signs, implementation of prevention of complications due to immobilization of the child, ensuring the implementation of basic life needs of the child, education of parents topic of therapy and aetiology of seizures in epilepsy.

PL

Wstęp Padaczka zwana inaczej epilepsją jest jedną z najstarszych znanych nam chorób na świecie. Historia tej choroby sięga 4 tysięcy lat w dziejach ludzkości. Padaczka jest jednym ze stanów chorobowych charakteryzujących się zaburzeniami funkcji mózgu. Cel pracy Celem pracy było opracowanie kompleksowego procesu pielęgnowania dziecka z padaczką przebywającego w środowisku domowym wraz z uwzględnieniem zadań pielęgniarki w opiece nad dzieckiem. Prezentacja przypadku W prezentowanym przypadku pacjentem jest 6 letnia dziewczynka z rozpoznaniem mózgowe porażenie dziecięce, niedowładem spastycznym czterokończynowym, cierpiąca na padaczkę lekooporną, została objęta opieką pielęgniarki. Wnioski 1 . Problemy pielęgnacyjne u dziecka z padaczkę przebywającego w środowisku domowym: ryzyko wystąpienia napadu padaczkowego, prawdopodobieństwo wystąpienia obrzęku mózgu, ryzyko nasilenia się niewydolności krążeniowo-oddechowej, brak możliwości zaspokajania przez dziecko potrzeb bio-psycho-społecznych, możliwość wystąpienia przykurczy z powodu długotrwałego unieruchomienia, brak wiedzy rodziców na temat kompleksowej farmakoterapii i etiologii napadów padaczkowych. 2 . Podstawowe zadania pielęgniarki realizującej opiekę nad dzieckiem z padaczką przebywającego w środowisku domowym: eliminowanie czynników wywołujących napad padaczkowy, aktywny udział w farmakoterapii, regularny pomiar parametrów życiowych, wdrożenie profilaktyki powikłań z powodu unieruchomienia dziecka, zapewnienie realizacji podstawowych potrzeb życiowych dziecka, edukacja rodziców na temat terapii i etiologii drgawek w padaczce.

13

Zastosowanie topiramatu w leczeniu stanu padaczkowego

63%

Kaczorowska B., Przybyła M., Chudzik W.

Aktualności Neurologiczne

|

2006

|

vol. 6

|

issue 3

191-194

EN

Status epilepticus or continuous seizures occur as a result of many hard disorders and complications in epilepsy which appear in brain on different backgrounds. Most often these cases may become serious danger for the patient’s life, so they demand immediate intervention and appropriate treatment. Particularly it concerns convulsion epilepsy seizure, appearing with metabolic disorders, which lead to acidosis and brain oedema. The aim of pharmacological treatment of status epilepticus is to stop its clinical symptoms (seizures and its other forms) as quickly as possible and to normalize its bioelectric exponent EEG. Giving the classic drugs (benzodiazepines, phenytoin, phenobarbital – phenobarbiturates, sodium valproate) not always helps to take control over this state. In case of the lack of results of this treatment one may try to use the drugs of new generation. Last days there have appeared some information concerning the efficiency of topiramate treatment in status epilepticus unresponsive to traditional pharmacological therapies. The authors present a case of a 26-year-old patient with partial epileptic attack with secondary generalization, in whom there occurred status epilepticus resistant to treatment with commonly applied drugs. Only the administration of topiramate did allow to control the status epilepticus.

PL

Stan padaczkowy lub napady gromadne są wyrazem wielu ostrych zaburzeń i komplikacji w przebiegu padaczki zachodzących w mózgu na różnym tle. Są to w większości przypadków stany zagrażające życiu pacjenta, wymagają więc pilnej interwencji i odpowiedniego leczenia. Dotyczy to szczególnie napadów padaczkowych drgawkowych, przebiegających z zaburzeniami metabolicznymi, prowadzącymi do kwasicy i obrzęku mózgu. Celem farmakologicznego leczenia stanu padaczkowego jest jak najszybsze przerwanie jego objawów klinicznych (drgawek i innych jego form) oraz doprowadzenie do normalizacji jego bioelektrycznego wykładnika w badaniu EEG. Podawanie klasycznych leków (benzodiazepin, fenytoiny, fenobarbitalu czy walproinianu sodu) nie zawsze pozwala na opanowanie tego stanu. W przypadku nieskuteczności tego leczenia można podejmować próby stosowania leków nowej generacji. W ostatnim okresie pojawiło się kilka doniesień na temat skuteczności topiramatu w stanie padaczkowym opornym na leczenie tradycyjnymi lekami. Autorzy przedstawiają przypadek 26-letniego chorego z napadami częściowymi złożonymi wtórnie uogólniającymi się, u którego wystąpił stan padaczkowy niepoddający się leczeniu lekami powszechnie stosowanymi. Dopiero zastosowanie topiramatu, podawanego przez sondę żołądkową w postaci rozkruszonych tabletek, pozwoliło na opanowanie stanu padaczkowego.

14

Knowledge, attitude and practice regarding people with epilepsy among nurses

63%

Shehata G. A., Abd El-Lateef Z., Ghanem H. M., El-Masry M. A.

Aktualności Neurologiczne

|

2015

|

vol. 15

|

issue 4

192-198

EN

Background: This work handled three aspects: to assess the nurses’ knowledge and practice with regard to patients with epilepsy, to study the outcome of training of nurses regarding epilepsy. Material and methods: The study conducted at the Department of Neurology at Assiut University Hospital. Data collected from all nurses (n = 35) working at the Department of Neurology. The following tools were used for data collection; a pre-/post-test questionnaire sheet for the assessment of the nurses’ knowledge of epilepsy, an observation checklist sheet for nurses, and the patient’s assessment sheet to assess the nurses’ practice. The work involved nine sessions, each about 30 minutes long, applied to teach nurses about all data necessary for the patients with epilepsy. Results: A good improvement in the mean knowledge and practice scores observed following the implementation of the designed nursing protocol. A significant decrease in complication rate which resulted from bad practice during fit following the implementation of the designed nursing protocol. A reduction in seizure-related complications reported after the training of nurses with the designed nursing protocol which acts as an additional advantage. Conclusion: Improving the nurses’ knowledge and practice with regard to patients with epilepsy will lead to the improvement the health and social conditions of patients with epilepsy.

PL

Wprowadzenie: Autorzy opracowania przeanalizowali stan wiedzy i praktykę pielęgniarek w odniesieniu do pacjentów z padaczką, a także wyniki odbytego przez pielęgniarki szkolenia na temat padaczki. Materiał i metody: Badanie przeprowadzono na Oddziale Neurologii Szpitala Uniwersyteckiego w Assiut. Dane zebrano od wszystkich pielęgniarek (n = 35) pracujących na oddziale. Do zbierania danych wykorzystano następujące narzędzia: kwestionariusz przed i po wprowadzeniu programu edukacyjnego służący do oceny stanu wiedzy pielęgniarek na temat padaczki, listę obserwacyjną dla pielęgniarek, formularz oceny stanu pacjenta w celu oceny praktyki pielęgniarek. Szkolenie przeprowadzono w dziewięciu 30-minutowych sesjach, w trakcie których pielęgniarki uzyskały wszelkie informacje potrzebne do opieki nad chorymi z padaczką. Wyniki: Zaobserwowano wyraźną poprawę średniej stanu wiedzy i wyników praktyki pielęgniarskiej po wdrożeniu programu opieki pielęgniarskiej, jak również znaczny spadek liczby powikłań spowodowanych nieprawidłowym postępowaniem z pacjentem podczas napadów padaczkowych. Ponadto stwierdzono zmniejszenie liczby zgłaszanych powikłań ponapadowych po wdrożeniu programu opieki pielęgniarskiej, co stanowi dodatkową jego zaletę. Wnioski: Poprawa stanu wiedzy oraz praktyki pielęgniarek w odniesieniu do chorych na padaczkę doprowadzi do poprawy stanu zdrowia i warunków życia osób z padaczką.

15

Hipokalcemia z towarzyszącymi łagodnymi zaburzeniami odporności i zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym – opis przypadku pierwotnej niedoczynności przytarczyc

63%

Krakowska A., Hilczer M., Tkaczyk M.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2011

|

vol. 7

|

issue 3

257-260

EN

Introduction: There is a huge variety of hypocalcaemia aetiologies. Out of all these reasons hypoparathyroidism is one of the rarest. The most common cause of this malfunction is accidental excision of parathyroid gland during thyroid gland surgery. Inflammation or metabolic disorders are very rare. When we diagnose hypoparathyroidism, polyendocrine syndromes must be always taken into account and we are obliged to check whether other endocrine glands work properly. Hypocalcaemia can be asymptomatic. However some most common signs of this disorder are: laryngospasm, muscle cramps (especially during physical effort), tetany, nutritional problems among infants, convulsions, paraesthesia, Trousseau and Chvostek symptoms, longer QT>450 ms. Aim of the study: We present the case of 8 year old child suffering from idiopathic hypoparathyroidism, epilepsy and immune deficiency. This case is quite interesting as the most spectacular hypocalcaemia symptom which tetany is, was initially taken for epilepsy. Epilepsy was diagnosed after the boy choked because of the braces which misplaced during the night. As a result his central nervous system suffered from short-lived oxygen deficiency. Maybe these two diseases (hypoparathyroidism and epilepsy) coexist or epilepsy was just a mask of severe hypocalcaemia? Conclusions: Diagnosing epilepsy we cannot omit tests concerning calcium and phosphate blood levels.

PL

Wstęp: Hipokalcemia ma bardzo zróżnicowaną etiologię. Niedoczynność przytarczyc jako jedna z jej przyczyn jest problemem niezwykle rzadkim. Zazwyczaj spotykamy się z niedoczynnością tego gruczołu w związku z przypadkowym usunięciem w trakcie operacji tarczycy. Bardzo rzadko mamy do czynienia ze zniszczeniem gruczołu przez proces zapalny czy chorobę spichrzeniową. W przypadku niedomogi przytarczyc należy wziąć pod uwagę również zespoły niedoczynności wielogruczołowej i ocenić funkcję innych gruczołów wydzielania wewnętrznego. Hipokalcemia może być bezobjawowa. Do najczęstszych symptomów należą: skurcz krtani, skurcze mięśni (zwłaszcza w czasie wysiłku fizycznego), tężyczka, problemy z karmieniem, drgawki, parestezje, objawy Chvostka i Trousseau, wydłużenie odstępu QT>450 ms. Cel pracy: Przedstawiamy przypadek kliniczny 8-letniego chłopca z idiopatyczną niedoczynnością przytarczyc oraz padaczką i zaburzeniem odporności. Jest on o tyle ciekawy, że obraz tej choroby, a konkretnie najbardziej spektakularny objaw hipokalcemii, jakim jest tężyczka, nałożył się na rozpoznaną wcześniej u chłopca padaczkę. Epilepsja pojawiła się po epizodzie zakrztuszenia aparatem ortodontycznym i wiązano ją z możliwym, krótkotrwałym niedotlenieniem ośrodkowego układu nerwowego. Czy te dwie wspomniane choroby współistnieją u naszego pacjenta, czy może wcześniej rozpoznana padaczka maskowała tylko ciężki niedobór wapnia u dziecka? Wnioski: Uwzględnienie w badaniach laboratoryjnych elementów gospodarki wapniowo-fosforanowej powinno stanowić stały element w procesie diagnozowania padaczki.

16

Topiramat – przegląd wybranych artykułów

63%

Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

|

2013

|

vol. 13

|

issue 2

88-95

EN

Epilepsy is one of the most wide spread and serious paroxysmal disorders as well as 30% cases of resistant epilepsy. Topiramate (TPM) is one of many drugs of the second generation. Topiramate, a sulfonatesubstituted derivative of the monosacharide D-fructose, has been associated with a broad spectrum of antiepileptic activity. The precise mechanism of TPM is unknown, is considered that TPM produce antiepileptic effects through enhancement of GABA-erge activity, inhibition of kainate/AMAP glutamate receptors, inhibition of voltage- sensitivite sodium and calcium channel, increases in potasium conductance and inhibition of carbonic anhydrase. Oral TPM is rapidly absorbed in patients with epilepsy with a relative bioavailability of near 80%. In many clinical trials, appeareddosages (i.e. 200 mg b.d.) of topiramate as monotherapy or adjunctive therapy were effective in reducing the frequency of seizures in patients with primary generalised tonic-clonic seizures, partial seizures. The cost-utility analysis included direct medical and social services cost in the UK, TPM was predicted to be cost-effective relative to standard treatment with valproic acid in adults with generalised or unclassified epilepsy cross a range of thresholds for the cost per quality-adjusted life-year (QALY) gained as was preferred over lamotrigine. However, in adults with partial epilepsy, lamotrigine appeared to be cost-effective relative to standard treatment with carbamazepine over gabapentin and topiramate. Treatment with topiramate is commonly associated with adverse events, among others especially with weight-loss and cognitive dysfunction. The carbonic anhydrase inhibitory effects of TPM may result in metabolic acidosis, renal calculi and hypohidrosis.

PL

Padaczka stanowi poważny problem epidemiologiczny z powodu znacznego rozpowszechnienia, a także terapeutyczny ze względu na odsetek przypadków lekooporności wynoszący 30%. W związku z tym położono nacisk na proces zsyntetyzowania nowych leków przeciwpadaczkowych (LPP), które będzie cechować większa skuteczność niż dotychczasowych. Pomimo wprowadzenia do obrotu ponad dziesięciu LPP drugiej generacji odsetek przypadków padaczki lekoopornej nie uległ zmianie, aczkolwiek u pojedynczych chorych wykazały one wyższość nad preparatami stosowanymi tradycyjnie. Do leków przeciwpadaczkowych drugiej generacji należy między innymi topiramat (TPM), cechujący się unikalną budową chemiczną (pochodna fruktopiranozy). W Polsce został wprowadzony do obrotu w 1998 roku. W niniejszej pracy opisano właściwości farmakokinetyczne, jak również zastosowanie TPM jako terapii dodanej w napadach padaczkowych uogólnionych i napadach częściowych oraz jako monoterapii w tego typu napadach. Topiramat ma wielokierunkowy mechanizm działania. Jest silnym blokerem kanałów sodowych, a także wpływa na kanały wapniowe, zwiększa aktywność receptorów GABA, blokuje typ kainowy/AMPA receptorów glutaminowych, jest słabym inhibitorem anhydrozy węglanowej. Omówiono dodatkowo możliwości zastosowania TPM w status epilepticus. Zwrócono uwagę na koszt leczenia topiramatem w porównaniu z takimi lekami, jak kwas walproinowy, oraz wpływ na jakość życia w porównaniu na przykład z lamotryginą. Opisano objawy uboczne, przyglądając się bliżej przyczynie spadku wagi przy zastosowaniu TPM oraz możliwości wystąpienia kwasicy metabolicznej, kamicy nerkowej oraz zmniejszonej potliwości. Podkreślono zalety stosowania topiramatu na tle innych LPP.

17

Zastosowanie topiramatu w leczeniu stanu padaczkowego

63%

Kaczorowska B., Przybyła M., Chudzik W.

Aktualności Neurologiczne

|

2010

|

vol. 10

|

issue 4

218-220

EN

Status epilepticus or continuous seizures occur as a result of many hard disorders and complications in epilepsy which appear in brain on different backgrounds. Most often these cases may become serious danger for the patient’s life, so they demand immediate intervention and appropriate treatment. Particularly it concerns convulsion epilepsy seizure, appearing with metabolic disorders, which lead to acidosis and brain oedema. The aim of pharmacological treatment of status epilepticus is to stop its clinical symptoms (seizures and its other forms) as quickly as possible and to normalize its bioelectric exponent EEG. Giving the classic drugs (benzodiazepines, phenytoin, phenobarbital – phenobarbiturates, sodium valproate) not always helps to take control over this state. In case of the lack of results of this treatment one may try to use the drugs of new generation. Last days there have appeared some information concerning the efficiency of topiramate treatment in status epilepticus unresponsive to traditional pharmacological therapies. The authors present a case of a 26-year-old patient with partial epileptic attack with secondary generalization, in whom there occurred status epilepticus resistant to treatment with commonly applied drugs. Only the administration of topiramate did allow to control the status epilepticus.

PL

Stan padaczkowy lub napady gromadne są wyrazem wielu ostrych zaburzeń i komplikacji w przebiegu padaczki zachodzących w mózgu na różnym tle. Są to w większości przypadków stany zagrażające życiu pacjenta, wymagają więc pilnej interwencji i odpowiedniego leczenia. Dotyczy to szczególnie napadów padaczkowych drgawkowych, przebiegających z zaburzeniami metabolicznymi, prowadzącymi do kwasicy i obrzęku mózgu. Celem farmakologicznego leczenia stanu padaczkowego jest jak najszybsze przerwanie jego objawów klinicznych (drgawek i innych jego form) oraz doprowadzenie do normalizacji jego bioelektrycznego wykładnika w badaniu EEG. Podawanie klasycznych leków (benzodiazepin, fenytoiny, fenobarbitalu czy walproinianu sodu) nie zawsze pozwala na opanowanie tego stanu. W przypadku nieskuteczności tego leczenia można podejmować próby stosowania leków nowej generacji. W ostatnim okresie pojawiło się kilka doniesień na temat skuteczności topiramatu w stanie padaczkowym opornym na leczenie tradycyjnymi lekami. Autorzy przedstawiają przypadek 26-letniego chorego z napadami częściowymi złożonymi wtórnie uogólniającymi się, u którego wystąpił stan padaczkowy niepoddający się leczeniu lekami powszechnie stosowanymi. Dopiero zastosowanie topiramatu, podawanego przez sondę żołądkową w postaci rozkruszonych tabletek, pozwoliło na opanowanie stanu padaczkowego.

18

Why should a neuropaediatrician always measure head circumference - a case report of Glucose transporter 1 deficiency syndrome (Glut1-DS)

63%

Oleksy B., Mierzewska H., Lipiec A., Szczepanik E.

Neurologia Dziecięca

|

2020

|

vol. 29

|

issue 58

89-91

PL

Wstęp. Deficyt transportera glukozy typu 1 (Glut1-DS.) należy do tych nielicznych neurometabolicznych schorzeń, które mogą być skutecznie leczone, w tym wypadku dietą ketogenną. Deficyt transportera 1, poprzez redukcję transportu glukozy do OUN, prowadzi do deficytu energetycznego mózgu. Schorzenie to charakteryzuje się wieloma objawami ze strony układu nerwowego, najczęściej z początkiem w okresie wczesnego dzieciństwa. Należą do nich zaburzenia poznawcze, padaczka, dysfunkcje ruchowe o przewlekłym charakterze lub występujące napadowo, często prowokowane wysiłkiem, głodzeniem czy zwyżką ciepłoty ciała. Cel. Celem pracy było przedstawienie przypadku 6,5 letniej pacjentki z Glut1-DS, u której rozpoznanie było opóźnione pomimo obecności typowych dla tego schorzenia objawów klinicznych. Wywiad rodzinny był obciążony występowaniem niepełnosprawności intelektualnej u krewnego I stopnia. U dziecka obserwowano nieprawidłowy rozwój poznawczy, niezgrabność ruchową oraz padaczkę z napadami ogniskowymi oraz nieświadomości o wczesnym początku. Jednakże, istotny objaw diagnostyczny, jakim było małogłowie wtórne, długo nie był rejestrowany. Wnioski. Małogłowie wtórne jest istotnym objawem ukierunkowującym diagnostykę. Wczesne rozpoznanie Glut1-DS. umożliwia wprowadzenie skutecznego leczenia dietą ketogenną, co prowadzi do poprawy rozwoju dziecka i tym samym do polepszenia jakości życia pacjenta i jego rodziny.

EN

Introduction. The deficit of the type 1 glucose transporter (Glut1-DS) belongs to the neurometabolic disorders that can be effectively treated, in this case with ketogenic diet. By limiting glucose supply to the brain the deficit of glucose transporter 1 leads to cerebral energy deficiency. Glut1-DS manifests with a wide range of neurological symptoms that usually start in early childhood, including cognitive impairment, epilepsy and permanent and/or paroxysmal motor disorders, often provoked by physical activity, fasting or hyperthermale. Aim. We present the case of a 6,5-year-old patient with Glut1- -DS who, despite presenting typical symptoms, remained undiagnosed for years. Family history was positive of intellectual disability in first degree relative. The child suffered from psychomotor development delay, motor coordination difficulties, motor disorders and epilepsy with focal and absence seizures of early onset. However, the significant symptom of secondary microcephaly remained unnoticed for years. Conclusion. Secondary microcephaly is a valuable symptom which can guide towards the diagnosis. The early diagnosis of Glut1 deficiency syndrome enables prompt introduction of the ketogenic diet crucial for the child’s development and improvement of both the patients and their families’ quality of life.

19

Występowanie osteoporozy w chorobach neurologicznych

63%

Karp-Majewska A., Adamkiewicz B., Pyzik M.

Aktualności Neurologiczne

|

2007

|

vol. 7

|

issue 4

242-245

EN

Osteoporosis is generalized disease of the skeleton, characterized by low bone mineral density and disturbance of microarchitecture. Osteoporosis is a disease that appears in quite many people in Poland and there are many reasons for that. Many years ago osteoporosis was recognize as a disease of old people, but now it can reveal itself in every age and can lead to an increased susceptibility to fractures. There is a need to know how many factors can develop osteoporosis, for example genetic, environmental, dietetic or pharmacological. There are a lot of diseases, which might negatively effects bone mineral density. Osteoporosis mostly shows itself in those strictly connected with immobilization, such as stroke or spinal injury, and also in those with specific pharmacological treatment that negatively effects bone metabolism. And these disease are: epilepsy and sclerosis multiple. Osteoporosis is a big threat in many neurological diseases. It is vital to recognize diagnostic methods enabling to determine the bone metabolism, so as to prevent additional disorders. Taking into consideration a huge influence of everyday pharmacotherapy on bone metabolism, we are able to start diagnosis in an early stage and apply proper prophylactic.

PL

Osteoporoza jest uogólnioną chorobą szkieletu charakteryzującą się niską masą kostną oraz upośledzeniem mikroarchitektury, które prowadzi do obniżenia wytrzymałości mechanicznej tkanki kostnej, a w konsekwencji do zwiększenia podatności na złamania. Jest chorobą występującą u znacznej liczby osób w Polsce. Dawniej traktowana była jako schorzenie osób starych, obecnie wiadomo, że może pojawiać się w każdym wieku. Przyczyn występowania osteoporozy jest wiele, poczynając od czynników genetycznych, poprzez środowiskowe, aż do dietetycznych i farmakologicznych. Należy pamiętać, że również wiele chorób powoduje zmniejszenie gęstości mineralnej kości, co w konsekwencji doprowadza do rozwoju osteopenii lub osteoporozy. Spośród schorzeń neurologicznych na szczególną uwagę zasługują te, które przebiegają z długotrwałym unieruchomieniem, takie jak udary mózgu czy urazy rdzenia, jak również te, w których stosowana jest specyficzna farmakoterapia, wpływająca negatywnie na metabolizm kostny. Przykładem może być leczenie padaczki czy stwardnienia rozsianego. W wielu schorzeniach neurologicznych osteoporoza stanowi duże zagrożenie, należy więc być świadomym tego faktu i wnikliwie zapoznać się z metodami diagnostycznymi umożliwiającymi ocenę metabolizmu kostnego, aby w przyszłości uchronić pacjentów przed dodatkowymi schorzeniami. Wiedząc, jak ogromny wpływ na metabolizm kostny ma stosowana na co dzień farmakoterapia, możemy wcześnie rozpocząć diagnostykę i zastosować odpowiednią profilaktykę.

20

Znaczenie stężenia homocysteiny u chorych na padaczkę

63%

Kierkus-Dłużyńska K., Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

|

2010

|

vol. 10

|

issue 1

31-36

EN

Epilepsy is usually a chronic disease. It often starts in childhood and sometimes taking anticonvulsant drugs lasts for a whole life. In the last decade the attention was paid on the role of homocysteine in pathogenesis of some neurological diseases. First it was proven that homocysteine high level is a risk factor for ischaemic heart disease, vascular diseases of brain (especially ischaemic stroke), also Parkinson disease, migraine and others. It was also found that patients taking anticonvulsant drugs have higher homocysteine level. It is thought that higher homocysteine level might be connected with taking epileptic drugs, which are the inducers of cytochrome P450. The aim of the study was to measure the plasma homocysteine level at 112 patients with cryptogenic epilepsy. The exclusion criteria were symptomatic epilepsy, diseases of thyroid, renum, liver, vascular diseases of brain. The level of homocysteine in serum was measured by using fluorescence polarization immunoassay method. We also measured the level of vitamin B12 and folic acid. Mean homocysteine level was significantly higher in studied group than in control one, there was not found such a difference as far as folic acid and vitamin B12. Patients on polytherapy had significantly higher level of homocysteine than control group and patients after the first epileptic seizure. The level of folic acid was lower in patients on polytherapy than in controls, there was no such a difference in vitamin B12.

PL

Padaczka jest chorobą z reguły przewlekłą. Często rozpoczyna się w dzieciństwie, a niekiedy przyjmowanie leków trwa całe życie. W ostatniej dekadzie zwrócono uwagę na rolę i znaczenie homocysteiny w patogenezie niektórych jednostek neurologicznych. Najpierw udowodniono, że jej podwyższony poziom ma udział w patogenezie choroby niedokrwiennej serca, a następnie w chorobach naczyniowych mózgu, głównie w udarach niedokrwiennych, ponadto w chorobie Parkinsona, migrenie i innych. Odnotowano także, iż u chorych z padaczką pozostających na leczeniu poziom homocysteiny jest podwyższony. Uważa się, że może to być związane z przyjmowaniem leków indukujących cytochrom P450. Celem niniejszej pracy było oznaczenie poziomu homocysteiny u 112 pacjentów z padaczką skrytopochodną. Kryteria wykluczające stanowiły padaczka objawowa, towarzyszące choroby tarczycy, nerek, wątroby, naczyniowe choroby mózgu. Poziom homocysteiny w surowicy oznaczano metodą immunologicznej fluorescencyjnej polaryzacji. Oznaczaliśmy również poziom kwasu foliowego i witaminy B12. Średnie stężenie homocysteiny w grupie badanej było wyższe niż w grupie kontrolnej, nie odnotowano takich różnic dla kwasu foliowego i witaminy B12. W grupie naszych pacjentów pozostających na politerapii poziom homocysteiny był istotnie statystycznie wyższy w porównaniu z grupą kontrolną i pacjentów po pierwszym w życiu napadzie padaczkowym. Poziom kwasu foliowego był niższy u chorych, u których stosowano politerapię, w porównaniu z grupą kontrolną, różnicy takiej nie odnotowano, jeżeli chodzi o poziom witaminy B12.

Refine search results

Aktywność elektrodermalna w metodzie biofeedback – zastosowanie kliniczne na przykładzie padaczki

Zastosowanie diety ketogennej w leczeniu padaczki

Zastosowanie SMR neurofeedbacku w padaczce lekoopornej

Padaczka w wybranych chorobach neurometabolicznych

Obraz kliniczny deficytu transportera kreatyny. Opis przypadku

Stwardnienie rozsiane a padaczka – złożone zależności

Nagły zgon sercowy a nagły zgon u chorych na padaczkę

Effect of targeted physiotherapy on the quality of life of patients with epilepsy of unknown etiology – a pilot study

Opieka nad dzieckiem z padaczką w środowisku domowym

Wpływ muzyki Mozarta na stan pacjentów pediatrycznych z padaczką - przegląd piśmiennictwa

Czy padaczka jest chorobą chronozależną?

OPIEKA PIELĘGNIARSKA WOBEC DZIECKA Z PADACZKĄ W ŚRODOWISKU DOMOWYM

Zastosowanie topiramatu w leczeniu stanu padaczkowego

Knowledge, attitude and practice regarding people with epilepsy among nurses

Hipokalcemia z towarzyszącymi łagodnymi zaburzeniami odporności i zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym – opis przypadku pierwotnej niedoczynności przytarczyc

Topiramat – przegląd wybranych artykułów

Zastosowanie topiramatu w leczeniu stanu padaczkowego

Why should a neuropaediatrician always measure head circumference - a case report of Glucose transporter 1 deficiency syndrome (Glut1-DS)

Występowanie osteoporozy w chorobach neurologicznych

Znaczenie stężenia homocysteiny u chorych na padaczkę