Klippel–Trénaunay syndrome is a rare congenital condition characterised by a triad of symptoms: capillary-lymphatic-venous malformations, varicose veins and venous malformations as well as soft tissue and skeletal hypertrophy of the affected limb. In this article, we present a case of a 5-year-old boy with extensive vascular malformations of the lower limbs and the buttock region. In this case, manifestation of all three symptoms was gradual. At the age of 4 years, the patient was admitted to the Department of Imaging Diagnostics for further diagnosis, where the triad characteristic for Klippel–Trénaunay syndrome and popliteal vein agenesis were diagnosed. Currently, a multidisciplinary team takes care of the boy in the Children’s Memorial Health Institute. Early and accurate diagnosis allows for rapid prevention of complications associated with Klippel–Trénaunay syndrome and enables patient-tailored treatment.
PL
Zespół Klippla–Trénaunaya jest zespołem wad wrodzonych, który charakteryzuje triada objawów: malformacje naczyniowe o charakterze mieszanym, żylaki lub inne zmiany w układzie żylnym, przerost kości i tkanek miękkich w obrębie kończyny dolnej. W pracy zaprezentowano przypadek 5-letniego chłopca z rozległymi zmianami naczyniowymi kończyn dolnych i pośladków, u którego objawy należące do triady ujawniały się stopniowo. W wieku 4 lat pacjent trafił do Zakładu Diagnostyki Obrazowej w celu dalszej diagnostyki. W toku postępowania potwierdzono triadę charakterystyczną dla zespołu Klippla–Trénaunaya, w tym rozpoznano agenezję żyły podkolanowej. Chłopiec pozostaje pod opieką wielodyscyplinarnego zespołu lekarzy w Centrum Zdrowia Dziecka. Wczesna i dokładna diagnostyka umożliwia szybką prewencję powikłań, jakie niesie za sobą zespół Klippla–Trénaunaya, oraz pozwala na indywidualny dobór metod leczenia.
Cavernous hemangiomas(CM) are benignlesionsofthe hamartoma type.Their prevalence in the general population ranges from 0.4-0.8% and accounts for 15% of all vascular defects. CM incidence is estimated to be second only to developmental venous malformations taking. Most of CM have the characteristic of single changes. On CT changes may often not be visible, especially when accompanied by fresh bleeding. On MRI the lesion picture is characteristic due to the presence of hemosiderin break down products. CM are characterized by high variability over time. They can either increase or decrease rapidly, and rarely remain the same. Researchers speculate that microbleeding and recanalization after clot formation may be responsible for the rapid growth. CM are symptomatic in 40% of cases and may cause headaches, convulsions and neurological deficits. We present a case of a nearly 6-year-old boy who was first admitted to the Department of Child Neurology and Rehabilitation UDSK in Bialystok at 16-month of age due to the occurrence of the first focal seizures with impaired awareness. During the 5-year follow-up, epileptic seizures did not repeat. Treatment with valproic acid was continued. The multiplicity and/or localization of cerebral vessels malformations often make it impossible to undertake effective and safe causal surgical treatment. Epileptic seizures in a child with confirmed cerebrovascular malformation require antiepileptic treatment despite the questionable causal relationship between seizures and the anomaly.
PL
Naczyniaki jamiste(CM) to łagodne zmiany o typie hamartoma. Rozpowszechnienie ich w populacji ogólnej waha się 0,4-0,8% i stanowi ok. 15% wszystkich wad naczyniowych. W częstości występowania szacuje się, że są drugie w kolejności po rozwojowych malformacjach żylnych. Większość ma charakter zmian pojedynczych. W badaniu tomografii komputerowej (CT) zmiany często mogą być nie widoczne, szczególnie gdy towarzyszą im świeże krwawienia. W badaniu rezonansu magnetycznego (MRI) obraz zmian nie jest charakterystyczny z powodu występowania produktów rozpadu hemosyderyny. Naczyniaki jamiste(CM) charakteryzują się dużą zmiennością w czasie. Mogą szybko się powiększać, bądź zmniejszać, rzadko pozostają bez zmian. Badacze przypuszczają, że za szybki wzrost mogą odpowiadać mikrokrwawienia i rekanalizacje po powstaniu zakrzepów. Naczyniaki jamiste w 40% przypadków są objawowe i mogą powodować występowanie bólów głowy, drgawek oraz ubytków neurologicznych. W pracy przedstawiamy przypadek niespełna 6 letniego chłopca, który po raz pierwszy trafił do Kliniki Neurologii i Rehabilitacji Dziecięcej UDSK w Białymstoku z powodu wystąpienia w 16 miesiącu życia pierwszego w życiu napadu drgawkowego o ogniskowym początku z zaburzeniami świadomości. W trakcie 5 letniej obserwacji napady padaczkowe nie powtarzały się. Utrzymano leczenie kwasem walproinowym. Mnogość i/lub lokalizacja malformacji naczyń mózgowych często uniemożliwiają podjęcie skutecznego i bezpiecznego przyczynowego leczenia zabiegowego. Napady padaczkowe u dziecka z potwierdzoną malformacją naczyń mózgowych wymagają włączenia leczenia przeciwpadaczkowego mimo dyskusyjnego związku przyczynowego napadów z anomalią.
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.