Search results

Search:
in the keywords: lymphoproliferation

Sort By:

Limit search:

Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny – mało znana choroba o różnych obliczach

100%

Napiórkowska-Baran K., Kołtan S., Coblewska P., Abramczyk O., Tykwińska M., Alska E., Bąkowska-Kociak N., Fadzina-Abukhouska A., Bartuzi Z.

Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny

2019

vol. 24

issue 2

44-50

Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a genetic disease with autosomal dominant inheritance, qualified as a primary immunodeficiency. Clinical manifestations in ALPS are a consequence of inappropriate apoptosis, that is programmed cell death. The main clinical symptoms include chronic lymphoproliferation, manifested by lymphadenopathy and splenomegaly, the occurrence of autoimmune disorders, especially peripheral blood cytopenia and a tendency to cancerous transformation, mainly the development of lymphomas. A characteristic feature of ALPS is the lack of genotype-phenotype correlation, which may cause completely different clinical manifestation of the disease in individual family members. Consequently, a genetically determined disease is not suspected for a long time or at all. ALPS is still a little-known syndrome, and the diagnosis is significantly lower than its actual occurrence. Patients are referred to many different specialists who treat only the current symptoms, often not very effectively, because they do not understand the underlying disease. That is why it is important to spread the knowledge about this difficult syndrome.

Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona autosomalnie dominująco, zaliczana do pierwotnych niedoborów odporności. Manifestacje kliniczne w ALPS są konsekwencją zaburzeń apoptozy, czyli zaprogramowanej śmierci komórek. Do głównych objawów klinicznych zalicza się przewlekłą limfoproliferację, objawiającą się limfadenopatią oraz splenomegalią, wstępowanie patologii o podłożu autoimmunologicznym, zwłaszcza cytopenii we krwi obwodowej oraz skłonności do transformacji nowotworowych, głównie rozwoju chłoniaków. Charakterystyczną cechą ALPS jest brak korelacji genotyp-fenotyp, co powoduje, że u poszczególnych członków rodziny manifestacja kliniczna choroby może być zupełnie odmienna, a to powoduje, że bardzo długo lub wcale nie podejrzewa się schorzenia uwarunkowanego genetycznie. ALPS jest nadal mało znanym zespołem, a rozpoznawalność jest istotnie zaniżona w stosunku do rzeczywistego występowania. Pacjenci są kierowani do wielu różnych specjalistów, którzy leczą jedynie aktualne objawy, często mało skutecznie, gdyż nie rozumieją podłoża choroby. Dlatego ważne jest propagowanie wiedzy na temat tego trudnego zespołu chorobowego.

Refine search results

1 Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny

1 2019

1 Abramczyk O.

1 Alska E.

1 Bartuzi Z.

1 Bąkowska-Kociak N.

1 Coblewska P.

1 Fadzina-Abukhouska A.

1 Kołtan S.

1 Napiórkowska-Baran K.

1 Tykwińska M.

Search results

Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny – mało znana choroba o różnych obliczach