Search results

1

Cross-infections with Pseudomonas aeruginosa in patients with cystic fibrosis attending the Warsaw Centre

100%

Milczewska J., Wołkowicz T., Zacharczuk K., Kwiatkowska M., Sands D.

Developmental Period Medicine

|

2015

|

issue 1

60-65

EN

Aim: 1. To assess the prevalence of cross-infections with P. aeruginosa in order to evaluate the epidemiological situation of this infection in patients with cystic fibrosis attending our centre; 2. To correlate the clinical features of the patients carrying a potentially transmissible strain with the entire study group in order to determine the risk factors and possible effects of its acquisition. Material and methods: 170 Pseudomonas aeruginosa strains obtained from the respiratory tract of 75 cystic fibrosis patients attending the Warsaw Centre in 2011 and 2012 were typed using restriction enzyme analysis-pulsed field gel electrophoresis (Spe I restriction enzyme was used). Simultaneously, the information concerning contacts between patients, as well as several clinical data regarding the course of the disease were collected. Results: Twenty four clusters of strains were detected. The main cluster included 49 isolates derived from 21 patients. The other detected clusters included 2 to 12 isolates derived from 1 to 7 patients. Three clusters comprised the isolates derived from three pairs of siblings. There were 15 clusters containing 2 to 7 strains belonging to the same patient. The remaining 24 patients were infected with their own strains, not fitting any clonal group. Several clinical parameters showed that the 21 patients whose strains constituted the main cluster, were in worse clinical condition than the other patients in the study group. Moreover, the total duration of their hospitalizations in order to perform intravenous antibiotic treatment was longer. Conclusions: 1. Frequent hospitalizations of CF patients with a more severe course of the disease seem to be a risk factor of cross-infections with P. aeruginosa. 2. Intensification of measures to prevent cross-infection, such as hygienic precautions, patient segregation, introduction of home intravenous antibiotic therapy programme, as well as further education of patients and their parents should lead to the improvement of the epidemiological situation in our centre.

PL

Cel: 1. Ocena częstości występowania zakażeń krzyżowych Pseudomonas aeruginosa i ich możliwych konsekwencji klinicznych u pacjentów chorujących na mukowiscydozę leczonych w naszym ośrodku; 2. Porównanie cech klinicznych grupy pacjentów, u których doszło do zakażenia krzyżowego z cechami klinicznymi całej grupy badanej, w celu określenia czynników ryzyka i możliwych skutków takiego zakażenia. Materiał i metody: 170 szczepów Pseudomonas aeruginosa wyizolowanych w latach 2011-2012 z dróg oddechowych 75 pacjentów z mukowiscydozą pozostających pod opieką Instytutu Matki i Dziecka typowano metodą makrogenomowej analizy restrykcyjnej z elektroforezą w zmiennym polu elektrycznym (z wykorzystaniem endonukleazy Spe I). Zbierano wywiady dotyczące najważniejszych parametrów klinicznych, a także kontaktów pomiędzy pacjentami. Wyniki: W toku analizy wyodrębniono 24 grupy klonalne. Największa grupa zawierała 49 izolatów pochodzących od 21 chorych. Inne grupy obejmowały od 2 do 12 izolatów pochodzących od 1 do 7 pacjentów. Trzy grupy zawierały szczepy pochodzące od trzech rodzeństw. Piętnaście grup klonalnych obejmowało od 2 do 7 szczepów należących do tego samego pacjenta. Pozostałych 24 pacjentów było zakażonych szczepami, nie należącymi do żadnej grupy klonalnej. Ocena parametrów klinicznych wykazała, że przebieg choroby u 21 pacjentów, których szczepy stanowiły największą grupę klonalną, był cięższy niż u pozostałych pacjentów w grupie badanej. Także łączny czas trwania ich hospitalizacji (antybiotykoterapii dożylnych) był dłuższy. Wnioski: 1. Częste hospitalizacje pacjentów z mukowiscydozą w gorszym stanie klinicznym wydają się być istotnym czynnikiem ryzyka zakażeń krzyżowych Pseudomonas aeruginosa. 2. Intensyfikacja działań zapobiegających zakażeniom krzyżowym, takich jak środki higieny, izolacja chorych, wprowadzenie w Polsce programu domowej antybiotykoterapii dożylnej, a także dalsza edukacja pacjentów i ich rodziców odnośnie dróg transmisji zakażeń bakteryjnych, prawdopodobnie przyczynią się do poprawy sytuacji epidemiologicznej w naszym ośrodku.

2

Diagnostic problems in cystic fibrosis – specific characteristics of a group of infants and young children diagnosed positive through neonatal screening, in whom cystic fibrosis had not been diagnosed

100%

Woś H., Sankiewicz-Szkółka M., Więcek S., Kordys-Darmolińska B., Grzybowska-Chlebowczyk U., Kniażewska M.

Developmental Period Medicine

|

2015

|

issue 1

25-31

EN

Introduction: Neonatal cystic fibrosis screening contributes to an early diagnosis of cystic fibrosis and to implementing appropriate therapeutic management. Long-standing screening tests have made it possible to identify a group of newborns in whom the diagnosis was ambiguous and required further specialised tests. Aim: The aim is to present cases of patients with a positive result of newborn screening for cystic fibrosis who were found to be carriers of the mutation in both alleles, however the lack of clinical symptoms and correct sweat testing values did not lead doctors to diagnosing cystic fibrosis and by the same token implementing the treatment. Material and methods: The analysis encompassed agroup of 22 infants and children 3 months to 3 years of age, in whom, in spite of a positive result of newborn screening for cystic fibrosis and the presence of 2 mutations in the CFTR gene, the diagnosis of cystic fibrosis was not made, and appropriate treatment was not administered because of diagnostic doubts (due to correct concentration of chlorides in sweat, correct IRT level and lack of clinical signs of cystic fibrosis). The control group consisted of 55 children treated in our centre, in whom neonatal screening for cystic fibrosis was positive and the diagnosis was confirmed by genetic testing, sweat chloride testing and IRT concentration. Results: There were no differences in birth body weight between the groups. The differences in chloride ion levels in sweat secretion tests and mean IRT values were statistically significant and were: 97.5 for the control group and 26.4 for the test group. At the present time there are no clinical symptoms to give a diagnosis of cystic fibrosis and start treatment in the test group. Conclusions: Newborn screening contributes not only to an early diagnosis of cystic fibrosis but also to CFTR-related metabolic syndromes (CRMS), which is a phenomenon requiring further observation. This fact constitutes a definite psychological problem for the parents of these patients.

PL

Wstęp:Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy dają możliwość wczesnego rozpoznania choroby i wdrożenia odpowiedniego postępowania terapeutycznego. Długoletnie prowadzenie badań przesiewowych pozwoliło wyodrębnić grupy dzieci, u których postawienie rozpoznania mukowiscydozy nie było jednoznaczne i wymagało dalszych specjalistycznych badań. Cel pracy: Celem pracy jest przedstawienie przypadków pacjentów z dodatnim wynikiem noworodkowych badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy, u których wykryto obecność mutacji genu CFTR w obu allelach, natomiast brak objawów klinicznych oraz prawidłowe wartości testów potowych nie upoważniły do rozpoznania choroby, a tym samym do włączenia leczenia. Materiał i metody: Badaniami objęto 22 niemowląt i dzieci w wieku od 3 miesiąca do 3. roku życia, u których mimo dodatniego wyniku badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy istwierdzenia w badaniu genetycznym 2 mutacji genu CFTR, nie rozpoznano mukowiscydozy (CF) i nie rozpoczęto leczenia ze względu na wątpliwości diagnostyczne (prawidłowe stężenie chlorków w pocie i prawidłowe stężenie IRT oraz brak klinicznych objawów CF(grupa badana). Za grupę kontrolną uznano 55 dzieci leczonych w naszym ośrodku, u których test przesiewowy w kierunku CF wypadł dodatnio, a rozpoznanie potwierdzone zostało badaniem genetycznym oraz badaniem stężenia chlorków w pocie istężeniem IRT. Wyniki: Nie stwierdzono różnic w zakresie masy urodzeniowej ciała między grupą badaną a kontrolną. Natomiast różnice w stężeniu chlorków w pocie i w stężeniu IRT były istotne statystycznie i wynosiły: dla grupy kontrolnej (średnio) − 97,5, a dla grupy badanej 26,4. W chwili obecnej u dzieci z grupy badanej nie stwierdzono objawów klinicznych dających podstawę do rozpoznania CF i rozpoczęcia leczenia. Wnioski: Badanie przesiewowe noworodków przyczynia się do wczesnego rozpoznania nie tylko mukowiscydozy ale także CFTR-zależnych zespołów metabolicznych wymagających dalszej obserwacji. Fakt ten stanowi poważny problem psychologiczny u rodziców tych dzieci.

3

Surgeon’s viewpoint on lung transplantatio in cystic fibrosis patients – preliminary report

100%

Kubisa B., Piotrowska M., Milczewska J., Bielewicz M., Kochanowski L., Pieróg J., Kozak A., Czarnecka M., Wójcik N., Wasilewski P., Feledyk G., Kubisa A., Brykczyński M., Sielicki P., Grodzki T.

Developmental Period Medicine

|

2015

|

issue 1

120-126

EN

ntroduction: The surgeon’s viewpoint on a patient with cystic fibrosis differs from that of a pediatrician or internist. The problems a cystic fibrosis specialist encounters are different from those faced by the surgeon who takes over the patient in a very advanced, often terminal stage of the disease. Hence, the main problem for the surgeon is the decision concerning the surgery (lung transplantation, pneumonectomy, lobectomy). It is, therefore, important to lay down fundamental and appropriate rules concerning the indications and contraindications for lung transplantation, especially in patients with cystic fibrosis. Aim: The aim of this study was to analyze the methods of qualifying and preparing patients for surgery, as well as carrying out the procedure of transplantation and postoperative short and long-term care. Material and methods: The investigation was carried out on 16 patients with cystic fibrosis. Three were operated on and 10 were on the waiting list for transplantation. Two patients on the waiting list died, one patient was disqualified from transplantation. During qualification for lung transplantation, strict indications, contraindications and other factors (such as blood type, patient’s height, coexisting complications) were taken under consideration. Results: All the 3 patients after lung transplantation are alive and under our constant surveillance. Ten patients await transplantation, though four of them are suspended due to hepatitis C infection. Two patients on the waiting list died: one from respiratory insufficiency and the other in the course of bridgeto-transplant veno-venous extracorporeal membrane oxygenation due to hepatic failure. One patient has been disqualified because of cachexia. Conclusions: Since lung transplantation is the final treatment of the end-stage pulmonary insufficiency in cystic fibrosis patients, the number of such procedures in cystic fibrosis is still too low in Poland. The fast development of these procedures is highly needed. It is necessary to develop better cooperation between different disciplines and specialists, especially between pediatricians and surgeons. The correct choice of the suitable moment for lung transplantation is crucial for the success of the procedure.

PL

Wstęp: Punt widzenia chirurga odnośnie leczenia pacjenta z mukowiscydozą różni się od spojrzenia pediatry czy internisty. Duży jest bagaż zadań lekarza specjalisty w zakresie leczenia chorego z mukowiscydozą w różnych okresach choroby, a inny chirurga, który przejmuje go w bardzo zaawansowanym, a nierzadko w terminalnym stadium. Stąd dla chirurga głównym problemem jest podjęcie decyzji odnośnie leczenia operacyjnego (transplantacja płuc, pneumonektomia, lobektomia). Dlatego tak ważne jest sformułowanie podstawowych i właściwych zasad dotyczących wskazań i przeciwwskazań do transplantacji płuc zwłaszcza w odniesieniu do pacjentów z mukowiscydozą. Cel: Celem pracy była analiza metod kwalifikacji i przygotowania, a także przeprowadzenia transplantacji oraz pooperacyjnej opieki krótko- i długoterminowej. Materiał i metody: W niniejszej pracy przedstawiamy 3 przypadki pacjentów z mukowiscydozą po zabiegu transplantacji płuc oraz 10 kandydatów, którzy w chwili obecnej są potencjalnymi biorcami narządu i oczekują na jej przeprowadzenie. Dwóch pacjentów nie doczekało przeszczepienia, jedna pacjentka została zdyskwalifikowana z zabiegu. W toku kwalifikacji do transplantacji płuc omawiane są istniejące wskazania, przeciwwskazania i szereg innych czynników (takich jak grupa krwi, wysokość ciała pacjenta, istniejące powikłania choroby podstawowej, choroby współistniejące). Wyniki: Wszyscy (troje) pacjenci po przeprowadzonej transplantacji żyją i są pod stałą kontrolą naszego ośrodka. Z dziesięciu kandydatów oczekujących na przeszczepienie, czterech jest zawieszonych na liście oczekujących z powodu infekcji (wirusowe zapalenie wątroby typu C). Dwóch pacjentów nie doczekało przeszczepienia: pierwszy zmarł z powodu niewydolności oddechowej, adrugi kwalifikowany do przeszczepienia płuc iwątroby pozostający na pozaustrojowym natlenianiu membranowym żylno-żylnym, zmarł wskutek niewydolności wątroby. Jedna pacjentka została zdyskwalifikowana z zabiegu z powodu skrajnego niedoboru masy ciała. Wnioski: Biorąc pod uwagę, że transplantacja płuc jest ostatecznym leczeniem schyłkowej niewydolności oddechowej w mukowiscydozie. Liczba wykonywanych w Polsce przeszczepień płuc u chorych z mukowiscydozą jest ciągle za mała, o czym świadczy los oczekujących pacjentów. Konieczny jest więc szybki rozwój placówek zajmujących się przeszczepieniami płuc u tych chorych. Wybór odpowiedniego momentu przeprowadzenia transplantacji płuc, ma zasadnicze znaczenie dla powodzenia procedury.

4

Diagnosing Cystic Fibrosis in Newborn Screening in Poland – 15 years of experience

100%

Sands D., Zybert K., Mierzejewska E., Ołtarzewski M.

Developmental Period Medicine

|

2015

|

issue 1

16-24

EN

Early diagnosis of cystic fibrosis (CF) made by the introduction of CF NBS (Cystic Fibrosis Newborn Screening) provides the opportunity to undertake preventive measures and provide treatment before the development of irreversible changes in the respiratory tract and other complications. CF NBS was conducted as a pilot programme in four Polish districts in the period 1999-2003. In 2006 CF NBS started again and was gradually extended across the country. The aim of this study was to show the evolution of the Polish CF NBS strategies and assess the diagnostic consequences of this programme. Material and methods: The study involved children diagnosed and treated only in the IMiD Centre. The strategy in Polish CF NBS was modified over time. Firstly, the model IRT/IRT and IRT/IRT/DNA with one mutation was implemented, which was followed by IRT/DNA with a gradually expanding number of CFTR mutations (tab. I). Newborns with positive results of CF NBS were called to the CF IMiD Centre, and sweat tests were performed. The children diagnosed and children with mutations in both alleles of the CFTR gene (even if at least one of them had undefined pathogenicity) were taken under IMiD Centre care. Sensitivity, specificity and positive predictive values during subsequent stages of CF NBS were calculated (tab. III). Results: During the 1999-2003 pilot study 444 063 newborns underwent CF NBS and in 74 cases CF was diagnosed. 582 693 newborns were screened from September 2006 to December 2011 in four regions and 100 children were diagnosed with CF. The frequencies of CF in the Polish population in both screening periods were 1:5767 and 1:5712 respectively. Firstly, the IRT/IRT model was implemented, but the number of newborns called to the CF Centre was high - the PPV was 7.6%. In the next step CF NBS DNA analysis was used. Here sensitivity and specificity were high − nearly 100%. In the following years the number of mutations detected was expanded (including 16 most common ones in the Polish population). Due to the panel changes, the number of calls declined and the PPV (predictive positive value) improved (to 26.1%) after the application of expanded genetic analysis. Expanding the panel of mutations resulted in an increased number of carriers and observational subjects. Conclusions: IRT/DNA strategy with expanded DNA analysis provides the opportunity for earlier CF diagnosis even in children with normal sweat test values. However, this model caused frequent carrier detection and inconclusive diagnosis in comparison to IRT/IRT or IRT/IRT/DNA with a limited number of mutations. Further research and changes in Polish CF NBS are needed to increase the PPV, while preserving high sensitivity and specificity. Key words: diagnostics, newborn screening, cystic fibrosis

PL

Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy dzięki wprowadzeniu CF NBS (Cystic Fibrosis Newborn Screening) daje możliwość podjęcia działań profilaktycznych i leczniczych przed powstaniem nieodwracalnych zmian w układzie oddechowym oraz innych powikłań. W latach 1999-2003 prowadzono pilotażowy CF NBS na terenie czterech polskich województw. W 2006 roku wznowiono program na tym samym obszarze, a od czerwca 2009 roku jest on prowadzony w całym kraju. Celem pracy było przedstawienie ewolucji algorytmów diagnostycznych, według których prowadzono w Polsce badanie przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy oraz ich przydatności diagnostycznej. Materiał i metody: Praca dotyczy dzieci, u których diagnostyka i leczenie prowadzone było w Instytucie Matki i Dziecka. W trakcie prowadzenia polskiego CF NBS algorytm diagnostyczny ulegał modyfikacji. Początkowo wdrożono schemat IRT/IRT oraz IRT/IRT/DNA z oznaczeniem jednej mutacji, Następnie wprowadzono schemat IRT/DNA ze stopniowo rozszerzanym panelem mutacji genu CFTR (tab. I). Dzieci z nieprawidłowym wynikiem CF NBS wzywane były na wizytę weryfikacyjną. podczas której wykonywano testy potowe. Dzieci, u których potwierdzono chorobę lub gdy stwierdzano mutacje w obu allelach genu CFTR (nawet jeśli przynajmniej jedna z nich była mutacją o nieznanych lub niejednoznacznych konsekwencjach klinicznych), pozostawały pod opieką IMiD. Czułość, swoistość oraz wartość predykcyjną dodatnią (PPV) obliczono dla poszczególnych etapów prowadzenia CF NBS (tab. III). Wyniki: W okresie prowadzenia badania pilotażowego (1999-2003) zbadano 444 063 noworodków, u 74 rozpoznano CF. W latach 2006-2011 na terenie województw mazowieckiego, warmińsko- -mazurskiego, podlaskiego i lubelskiego zbadano 582 693 noworodki i rozpoznano CF u 100 dzieci. Częstość występowania mukowiscydozy w populacji polskiej w obu okresach, w których prowadzony był przesiew, wynosiła odpowiednio 1:5767 oraz 1:5712. Początkowo stosowano schemat IRT/IRT. Skutkiem była duża liczba wezwań na wizyty weryfikacyjne i niskie PPV – 7,6%. Dołączenie analizy DNA do CF NBS pozwoliło na uzyskanie wysokiej czułości i swoistości bliskiej 100%. W kolejnych latach prowadzenia CF NBS poszerzono panel analizy DNA uwzględniający wykrywanie 16 najczęściej występujących w polskiej populacji mutacji genu CFTR, stopniowo zwiększając liczbę mutacji rzadziej występujących. Dzięki temu zmniejszyła się liczba wezwań do ośrodka na wizyty weryfikacyjne, Najwyższe PPV – 26,1% uzyskano po zastosowaniu rozszerzonej analizy genetycznej. Rozszerzanie panelu analizy molekularnej przyczyniło się do wzrostu liczby przypadków obserwacyjnych. Wnioski: Na podstawie przedstawionych wyników można wnioskować, że zastosowanie schematu IRT/DNA z rozszerzonym panelem analizy DNA daje możliwość wczesnego rozpoznania CF nawet u dzieci z prawidłowymi wartościami testów potowych. Jednakże zastosowanie tego modelu powoduje zwiększenie liczby przypadków wymagających obserwacji w porównaniu do używanego uprzednio schematu IRT/IRT lub IRT/IRT/DNA z ograniczonym panelem mutacji. Potrzebne są dalsze badania oraz wprowadzenie zmian w polskim CF NBS, tak aby zwiększyć PPV utrzymując wysoką czułość iswoistość.

5

Meconium ileus in newborns with cystic fibrosis − results of treatment in the group of patients operated on in the years 2000-2014

100%

Boczar M., Sawicka E., Zybert K.

|

EN

Aim: Evaluation of diagnostic and treatment procedures in children with cystic fibrosis (CF) operated on because of meconium ileus (MI). Material and methods: The authors retrospectively reviewed the documentation of 10 CF newborn patients operated on in the years 2000-2014 because of MI. In prenatal ultrasound (US) examinations, suspicion of bowel abnormalities was raised in 2 cases, even though all the 10 mothers had a minimum of 3 US examinations during pregnancy. The mean gestational age of the newborns was 39.2 weeks (36-41 weeks), their mean birth weight 3472g (2560-4550 g). Family history of CF was positive in two patients. Genetic testing was performed in all the children operated on. Results: In all the children operated on, mutations in both alleles of the CFTR gene were found. Five patients were F508del homozygotic, 4 were heterozygotic for this mutation, one had another mutation. Sweat tests were positive in all the children. Abdominal distention was observed in 9 patients, vomiting and retention of gastric contents in 5. In 8 children meconium was not passed at all. 2 children passed a small amount of viscid meconium. Before the operation, rectal saline washouts were done in 5 newborns. Five patients were operated on during the first day of life, four on the second day and one on the third day of life. Intra-operatively a simple form of MI was diagnosed in 8 cases, a complicated form in 2 cases. In patients with the simple form of MI, a Bishop-Koop stoma was created after the evacuation of meconium. Two of these children needed a resection of some centimetres of dilated terminal ileum with doubtful viability. In newborns with the complicated form of MI, the treatment was individualized, always with stoma formation. The time of postoperative meconium evacuation through enterostomy ranged from 6 to 15 days. Enteral feeding was started on average on the 9th day postoperatively. The mean hospital stay was 22.9 days. In 8 children the stoma was taken out at the mean age of 19.4 months, in one patient the stoma closed spontaneously. No disturbances in electrolyte balance or excessive fluid loss, nor any body weight deficits connected with the stoma were observed. There were no complications during stoma closure. All the patients are alive. The time of observation ranges from 7 to 146 months (average 95 months). All the patients currently present respiratory symptoms, have pancreatic insufficiency and need pancreatic enzyme supplementation. Seven do not, however, have body weight and height deficits. All the children with weight and height deficits have abnormal liver function tests. During observation two patients had MI equivalent symptoms, which was resolved by conservative treatment. Conclusions: 1. In every case of intra-operative diagnosis of MI, it is necessary to perform genetic testing and sweat tests to confirm or exclude CF. 2. Mechanical intra-operative decompression of the bowel from inspissated meconium with a temporary stoma, which makes the continuation of bowel decompression possible in the postoperative period, is an effective treatment in children with MI. 3. The Bishop-Koop stoma, permitting the passage through the whole gastrointestinal tract, is a safe option. In our material, no complications of this stoma, such as stoma care problems or dyselectrolithemia were observed. 4. The decision of stoma closure in children with MI and CF should be delayed until the moment of introducing a broadened diet and should be undertaken together with a pediatrician who is a specialist in CF therapy.

PL

Cel pracy: Ocena postepowania diagnostyczno-terapeutycznego u dzieci z mukowiscydozą (CF), operowanych z powodu niedrożności smółkowej (MI). Materiał imetody: Badaniami objęto 10 noworodków zCF, operowanych wlatach 2000-2014 zpowodu MI. Podejrzenie nieprawidłowości jelit w prenatalnym badaniu ultrasonograficznym matek wysunięto w 2 przypadkach, choć u wszystkich 10 matek wykonywano minimum 3 badania w okresie ciąży. Średni wiek ciążowy noworodków wynosił 39,2 Hbd (36-41 Hbd), średnia masa urodzeniowa 3472 g (2560- -4550 g). Wywiad rodzinny w kierunku CF był dodatni u 2 pacjentów. Badania genetyczne w kierunku CF wykonano u wszystkich operowanych dzieci. Wyniki: U wszystkich operowanych noworodków wykryto mutacje w obu allelach genu CFTR. Pięciu pacjentów było homozygotami F508del, 4 było heterozygotami w odniesieniu do tej mutacji, u jednego stwierdzono inne mutacje. Próby potowe wypadły pozytywnie u wszystkich dzieci. Wzdęcie brzucha obserwowano u 9 pacjentów, wymioty i zalegania treści pokarmowej u 5; 8 dzieci nie wydaliło smółki po urodzeniu, 2 wydaliło jedynie niewielką ilość lepkiej smółki. Próby leczenia zachowawczego (wlewki doodbytnicze) wykonano u 5 noworodków. Pięciu pacjentów operowano w pierwszej dobie życia, czterech w drugiej i jednego w trzeciej dobie życia. Śródoperacyjnie prostą postać MI rozpoznano w 8 przypadkach, złożoną w 2 przypadkach. U pacjentów z prostą postacią MI ewakuowano zalegająca smółkę i wytworzono przetokę Bishop-Koop’a. Dwoje z tych dzieci wymagało resekcji kilku centymetrów jelita krętego o wątpliwej żywotności. U noworodków ze złożoną postacią MI postępowanie było zindywidualizowane, zawsze jednak z wytworzeniem przetoki jelitowej. Czas pooperacyjnej ewakuacji smółki poprzez dreny pozostawione w przetoce wynosił od 6 do 156 dni. Żywienie dojelitowe wprowadzano średnio w 9 dobie po zabiegu. Średni okres hospitalizacji wynosił 22,9 dni (12-53). Przetokę zamknięto u 8 dzieci wwieku średnio 19,4 miesięcy, u jednego pacjenta zamknęła się ona samoistnie. U pacjentów nie obserwowano żadnych zaburzeń równowagi wodno-elektrolitowej ani niedoborów masy ciała związanych z istnieniem przetoki. Nie wystąpiły też powikłania związane z operacją zamknięcia przetoki jelitowej. Wszyscy pacjenci przeżyli. Czas obserwacji wynosi od 7 do 146 miesięcy (średnio 95 miesięcy). U wszystkich występują objawy ze strony układu oddechowego, wszyscy mają zewnątrzwydzielniczą niewydolność trzustki i wymagają suplementacji enzymów trzustkowych. U siedmiorga dzieci nie stwierdzono niedoboru masy ciała i wysokości. Utrojga pacjentów z niedoborem masy ciała i wysokości występują zaburzenia funkcji wątroby. W okresie obserwacji u dwojga dzieci wystąpił ekwiwalent niedrożności smółkowej, który ustąpił po leczeniu zachowawczym. Wnioski: 1. W każdym przypadku śródoperacyjnego rozpoznania niedrożności smółkowej konieczne jest potwierdzenie lub wykluczenie współistnienia mukowiscydozy. 2. Mechaniczne śródoperacyjne odbarczenie jelita z zalegającej lepkiej smółki z wytworzeniem czasowej przetoki jelitowej, umożliwiającej pooperacyjne płukanie jelit, jest skutecznym postępowaniem u dzieci z niedrożnością smółkową. 3. Przetoka Bishop-Koop’a jest bezpiecznym rozwiązaniem. Wśród leczonych pacjentów nie obserwowano żadnych powikłań związanych z tym typem przetoki. 4. Decyzja o zamknięciu przetoki u dzieci z MI i CF powinna być opóźniona do momentu wprowadzenia rozszerzonej diety i podejmowana wspólnie z pediatrą- specjalistą leczenia dzieci z mukowiscydozą.

6

Does the mutation of the SERPINA1 gene contribute to liver damage and cholestasis in patients with diagnosed cystic fibrosis? Preliminary study

100%

Więcek S., Woś H., Kordys-Darmolińska B., Sankiewicz-Szkółka M., Grzybowska-Chlebowczyk U.

Developmental Period Medicine

|

2015

|

issue 1

92-97

EN

Mutation of the SERPINA1 gene is present in about 2% of patients with cystic fibrosis but is more common and accounts for about 5% in patients with cystic fibrosis and co-existing liver lesions. The SERPINA1 gene is responsible for the synthesis of a serine protease inhibitor. The protein related with this gene is accumulated within the endoplasmic reticulum of hepatocytes causing their damage, inflammation and cirrhosis. The aim was to assess the presumable effect of the SERPINA1 mutation gene in patients with diagnosed cystic fibrosis on damage to the liver and/or cholestasis. Material and method: The analysis included 30 children, 13 girls (43.3%) and 17 boys (56.6%), aged from 6 months to 18 years (the average age was 5.5 years) with diagnosed cystic fibrosis. All the patients have undergone a genetic test of the mutation of the SERPINA1 gene. The analysis included age, sex, clinical symptoms, type of mutation of the CFTR protein, abnormalities in laboratory tests (the activity of aminotransferases, GGTP, alkaline phosphatase , protein, the indicator of acid steatocrit, the rate of APRI) and abdominal ultrasonography. Results: Symptoms of damaged liver were concluded in 9/30 patients (30%) with diagnosed cystic fibrosis. Most commonly observed were increased activities of aminotransferases in 9/30 patients (30%) and of gamma glutamyl transferase in 6/30 (20%) of the assessed patients. In 4/30 patients the abdominal ultrasonography revealed an enlarged liver and increased echogenicity. Mutation within the SERPINA1 gene was observed only in 1/30 patients (3.3%) with diagnosed cystic fibrosis. As far as the patient is concerned, currently the activities of aminotransferases, GGTP and AF are normal, but there has been a considerable increase in the intensity of symptoms from the respiratory system. No corelation between the mutation of the SERPINA1 gene and clinical symptoms, type of mutation of the CFTR protein, laboratory results of the functions and damage to the liver and the abdominal ultrasonography was observed. Conclusions: We did not find a more frequent occurrence of the SERPINA1 gene mutation in children with cystic fibrosis and coexisting features of damaged liver and cholestasis. The obtained results suggest the contribution of other than SERPINA1 gene mutation factors responsible for the development of changes in the liver in patients diagnosed with cystic fibrosis. The studies on the subject should be extended and performed on a larger group of patients.

PL

Mutacja genu SERPINA1 występuje u około 2% pacjentów z mukowiscydozą , natomiast u około 5% pacjentów z mukowiscydozą i współistniejącymi zmianami wątrobowymi. Gen SERPINA1 odpowiedzialny jest za syntezę inhibitora proteazy serynowej, a białko związane z tym genem jest gromadzone w obrębie retikulum endoplazmatycznego hepatocytów prowadząc do ich uszkodzenia, zapalenia i marskości. Celem pracy było poszukiwanie wpływu mutacji genu SERPINA1 na wystąpienie uszkodzenia wątroby i/lub cholestazy u pacjentów z rozpoznaną mukowiscydozą. Materiał i metoda: Analizą objęto 30 dzieci, 13 dziewczynek (43,3%) oraz 17 chłopców (56,6%), w wieku od 6 miesięcy do 18 lat (średni wiek 5,5 lat) z rozpoznaną mukowiscydozą. U wszystkich pacjentów wykonano badanie genetyczne w kierunku mutacji genu SERPINA1. W analizie uwzględniono wiek, płeć, objawy kliniczne, rodzaj mutacji genu białka CFTR, nieprawidłowości w wynikach badania laboratoryjnych (aktywności aminotransferaz, GGTP, FA, białka, wskaźnik kwaśnego steatokrytu, współczynnik APRI) oraz badanie usg jamy brzusznej. Wyniki: Cechy uszkodzenia wątroby stwierdzono u 9/30 pacjentów (30%) z rozpoznaną mukowiscydozą. Najczęściej obserwowano podwyższone aktywności aminotransferaz – u 9/30 (30%), natomiast gammaglutamylotransferazy u 6/30 (20%) badanych pacjentów. U 4/30 pacjentów stwierdzono powiększoną wątrobę o podwyższonej echogeniczności w badaniu usg. Mutację w obrębie genu SERPINA1 wykazano jedynie u 1/30 (3,3%) pacjenta z rozpoznaną mukowiscydozą. U pacjentki tej aktualnie stwierdza się prawidłowe aktywności aminotransferaz, GGTP, FA, natomiast obserwuje się znaczne nasilenie objawów ze strony układu oddechowego. Nie wykazano korelacji pomiędzy występowaniem mutacji genu SERPINA1 a objawami klinicznymi, rodzajem mutacji białka CFTR, wynikami badań laboratoryjnych funkcji i uszkodzenia komórki wątrobowej oraz badaniem ultrasonograficznym jamy brzusznej. Wnioski: Nie wykazano częstszego występowania mutacji genu SERPINA1 u dzieci z rozpoznaną mukowiscydozą i współistniejącymi cechami uszkodzenia wątroby i cholestazy. Uzyskane dane sugerują udział innych, niż mutacje genu SERPINA1 czynników odpowiedzialnych za rozwój zmian obrębie wątroby u pacjentów z rozpoznaną mukowiscydozą. Wskazane byłoby przeprowadzenie badań na większej grupie pacjentów.

7

Cystic fibrosis is a risk factor for celiac disease

100%

Walkowiak J., Blask-Osipa A., Lisowska A., Oralewska B., Pogorzelski A., Cichy W., Sapiejka E., Kowalska M., Korzon M., Szaflarska-Popławska A.

Acta Biochimica Polonica

|

2010

|

vol. 57

|

issue 1

115-118

EN

Background: The coexistence of cystic fibrosis (CF) and celiac disease (CD) has been reported. To our knowledge there is no study directly comparing the incidence of CD in CF patients to that in the general population at the same time. There is no published data on genetic predisposition to CD in CF patients either. Therefore, in the present study we aimed to assess the genetic predisposition to CD and its incidence in CF patients comparing it to data from the general population. Patients and methods: Two hundred eighty-two CF patients were enrolled in the study. In 230 CF patients the genetic predisposition to CD (the presence of HLA-DQ2/ DQ8) was assessed. In all CF patients, serological screening for CD was conducted. In patients with positive antiendomysial antibodies (EMA) gastroduenoscopy was offered. Intestinal histology was classified according to modified Marsh criteria. The results of serological CD screening in 3235 Polish schoolchildren and HLA-DQ typing in 200 healthy subjects (HS) were used for comparison. Results: Positive EMA was found in 2.84% of the studied CF patients. The incidence of proven CD was 2.13%. The incidence of CD as well as positive serological screening were significantly more frequent in the CF group than in the general population. The frequency of CD-related HLA-DQ alleles in CF and HS did not differ. Conclusions: Genetic predisposition to celiac disease in cystic fibrosis patients is similar to that of the general population. However, our results suggest that cystic fibrosis is a risk factor for celiac disease development.

8

Antibiotic therapy and fat digestion and absorption in cystic fibrosis

100%

Lisowska A., Pogorzelski A., Oracz G., Skorupa W., Cofta S., Szydłowski J., Socha J., Walkowiak J.

Acta Biochimica Polonica

|

2011

|

vol. 58

|

issue 3

345-347

EN

Antibiotic therapy in the cystic fibrosis (CF) mouse model has been shown to result in reduced bacterial load of the intestine and significant body mass gain. The effect was suggested to be linked to the improvement of intestinal digestion and absorption. Therefore, we aimed to assess the influence of routinely applied antibiotic therapy in CF patients on fat assimilation. Twenty-four CF patients aged 6 to 30 years entered the study. Inclusion criteria comprised confirmed exocrine pancreatic insufficiency and bronchopulmonary exacerbation demanding antibiotic therapy. Exclusion criteria comprised: antibiotic therapy six weeks prior to the test, liver cirrhosis, diabetes mellitus, oxygen dependency, the use of systemic corticosteroids. In all enrolled CF subjects, 13C-labelled mixed triglyceride breath test (13C MTG-BT) was performed to assess lipid digestion and absorption, before and after antibiotic therapy. Sixteen subjects were treated intravenously with ceftazidime and amikacin, eight patients orally with ciprofloxacin. Cumulative percentage dose recovery (CPDR) was considered to reflect digestion and absorption of lipids. The values are expressed as means (medians). The values of CPDR before and after antibiotic therapy did not differ in the whole studied group [4.6(3.3) % vs. 5.7(5.3) %, p = 0.100] as well as in the subgroup receiving them intravenously [4.6(3.2) % vs. 5.7(5.3) %, p = 0.327] or in that with oral drug administration [4.6(3.4) % vs. 5.7(5.4) %, p = 0.167]. In conclusion, antibiotic therapy applied routinely in the course of pulmonary exacerbation in CF patients does not seem to result in an improvement of fat digestion and absorption.

9

The role of positive expiratory pressure (PEP) in physiotherapy of patients with cystic fibrosis. Comparison with oscillating positive expiratory pressure (OPEP)

100%

Orlik T., Wyka-Wojeńska A.

Advances in Rehabilitation

|

2018

|

vol. 32

|

issue 1

39-45

EN

Physiotherapy plays a very important role in cystic fibrosis. Its basic aim is to regularly clear bronchial passages of mucus which is responsible for exacerbation of bronchoalveolar symptoms. Positive Expiratory Pressure (PEP) and Oscillating Positive Expiratory Pressure (OPEP) are among the most commonly used bronchi clearance methods. It is not entirely clear which technique should be applied in what situations and whether these techniques are similar to other drainage techniques in terms of effectiveness. The aim of this study is to review the literature and analyse the effectiveness of both techniques, to summarise the existing evidence and to point to gaps in the knowledge about this issue.

88%

Gałczyńska K., Kurdziel K., Adamus-Białek W., Wąsik S., Szary K., Drabik M., Węgierek-Ciuk A., Lankoff A., Arabski M.

|

issue 4

739-745

EN

Pseudomonas aeruginosa infection is problematic in patients with cystic fibrosis (CF). P. aeruginosa secretes a diversity of pigments, such as pyocyanin and pyoverdine. The aim of this study was to evaluate the effects of complexes of nickel(II) ([Ni(iaa)2(H2O)2]·H2O (iaa = imidazole-4-acetate anion), [Ni(1-allim)6](NO3)2 (1-allim = 1-allylimidazole) and NiCl2 on pyocyanin and pyoverdine production by 23 strains of P. aeruginosa isolated from cystic fibrosis under growth conditions specific for the CF respiratory system. The antibacterial effects and biophysical properties of the tested substances were measured by spectrofluorometric techniques, as well as by laser interferometry, confocal and atomic force microscopy. The cytotoxic properties of all compounds were measured by Annexin/IP assay against A549 cells. All tested compounds have no effect on pyocyanin production and decrease the pyoverdine secretion in about 40% of tested P. aeruginosa strains at non-cytotoxic range of concentrations. Imidazole-4-acetate anion and 1-allylimidazole have good diffusion properties in the mature P. aeruginosa PAO1 biofilm. In conclusion, the tested nickel(II) complexes do not have clinical implications in P. aeruginosa eradication in cystic fibrosis. The diffusion properties of 1-allylimidazole and imidazole-4-acetate and their lack of effect on A549 cells suggest that they might be considered for chemical synthesis with other transition metals.

17

Anthropometric measurements, nutritional status and body composition in children with cystic fibrosis – the prospective study

88%

Kaźmierska K. N., Lemanowicz-Kustra A., Jankowska A., Szlagatys-Sidorkiewicz A., Sapiejka E.

European Journal of Translational and Clinical Medicine

|

2020

|

vol. 3

|

issue 1

34-42

EN

Background Cystic fibrosis(CF),despite much progress in therapy, remains the disease which affects nutrition. Nutrition is an important prognostic factor of the outcome of the disease. We want to evaluate physical development, nutrition and body composition in CF children. Material and methods 75 children diagnosed with CF (9 months to 18 years old) were included into the study. 33 healthy children (9 months to 18 years old) constituted the control group. The study consisted of 2 stages. In the first the differences between groups were investigated. The second, took place a year later. At each time point the following measurements were performed: height, body mass, skin fold, arm circumference; BMI, FFM%, FM% and Frisancho index. FFM(fat free mass), FM(fat mass), muscle mass, TBW(total body water) were evaluated by mans of BIA(bioimpedance). Results CF children were shorter than healthy children. Stunting affected 18,67% of CF patients at first examination and 21,6% a year later. Underweight was diagnosed in 28% of patients at the beginning and in 41.2% a year after. Underweight was the result of both little FM and scarce muscle mass. Conclusions Many children with cystic fibrosis suffers from short stature and underweight, which progresses within time. FFM decreases with the disease progress

18

The disease and an immediate cause of death of Frederic Chopin

75%

Witt M., Witt M.

Nauka

|

2021

|

issue 2

19

Inflammation of the nasal mucosa and paranasal sinuses

75%

Woś J., Remjasz A.

Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny

|

2019

|

vol. 8(1)

16-26

EN

Inflammation of the paranasal sinuses is a common condition that affects the upper respiratory tract. The pathomechanism and course of sinusitis are multifaceted, depending on the etiological factors, duration of the disease, anatomical abnormalities, and additional conditions exacerbating the inflammation of the nasal mucosa and paranasal sinuses. The gold standard of diagnostic imaging is computed tomography (CT), performed in particular cases. An auxiliary examination is a magnetic resonance imaging (MRI) for soft tissue imaging when there is a suspicion of a neoplastic process. The treatment of patients with rhinosinusitis is very complex and long-lasting, associated with the use of nasal or systemic corticosteroids, irrigation with physiological saline, as well as antibiotic therapy, antihistamines or herbal supplements. The treatment is selected individually for the patient's condition or the sinus phenotype, and in exceptional cases, surgical intervention is undertaken. Work is continuing on genetic, molecular and immunological research to search for new and effective methods of treatment of rhinosinusitis.

20

Wyniki testu 6-minutowego chodu u chorych na mukowiscydozę kwalifikowanych do przeszczepienia płuc / The results of the 6-minute walking test in patients with cystic fibrosis during acceptation process for lung transplantation

75%

Prusak J., Tomalak W., Leżański A., Pogorzelski A.

Advances in Rehabilitation

|

2014

|

vol. 28

|

issue 3

21-27

EN

Introduction: Lung transplantation in patients with cystic fibrosis is a robust therapeutic option to treat patients with cystic fibrosis. The aim of the study was to estimate of exercise tolerance using 6-minute walking test in patients with cystic fibrosis during the acceptation process for lung transplantation. Material and methods: This study included 49 CF patients (27 female, 22 male). The mean age was 24,6 ± 9,4 years in range from 9 to 45 years. 47 patients finished 6-minute walking test and were included in the statistical analysis. Results: Mean distance in 6-minute walking test was 493,4 ± 101,0 meters. At rest SaO2 was 90,1 ± 4,9% and was 74,5 ± 10,5% post-test. The values of FEV1 was 0,71 ± 0,2 4 (22,1 % pred.), FVC was 1,34 ± 0,54 (35,7 % pred.). Values of FVC, FEV1 and pre-test SaO2 and HR was a little correlated with the distance of the test. Conclusions: The 6-minute walking test is a useful tool in the assessment when to list patients for lung transplantation

Refine search results

Cross-infections with Pseudomonas aeruginosa in patients with cystic fibrosis attending the Warsaw Centre

Diagnostic problems in cystic fibrosis – specific characteristics of a group of infants and young children diagnosed positive through neonatal screening, in whom cystic fibrosis had not been diagnosed

Surgeon’s viewpoint on lung transplantatio in cystic fibrosis patients – preliminary report

Diagnosing Cystic Fibrosis in Newborn Screening in Poland – 15 years of experience

Meconium ileus in newborns with cystic fibrosis − results of treatment in the group of patients operated on in the years 2000-2014

Does the mutation of the SERPINA1 gene contribute to liver damage and cholestasis in patients with diagnosed cystic fibrosis? Preliminary study

Cystic fibrosis is a risk factor for celiac disease

Antibiotic therapy and fat digestion and absorption in cystic fibrosis

The role of positive expiratory pressure (PEP) in physiotherapy of patients with cystic fibrosis. Comparison with oscillating positive expiratory pressure (OPEP)

Development of bacterial resistance during treatment with topical gentamicin for chronic rhinosinusitis in patients with cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesis. Retrospective case series

Anthropometric measurements, nutritional status and body composition in children with cystic fibrosis – the prospective study

Development of bacterial resistance during treatment with topical gentamicin for chronic rhinosinusitis in patients with cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesis. Retrospective case series

Small intestine bacterial overgrowth is frequent in cystic fibrosis: combined hydrogen and methane measurements are required for its detection

Postural defects in children with cystic fibrosis – preliminary report

Przegląd metod fizjoterapii oddechowej u pacjentów z mukowiscydozą

The effects of nickel(II) complexes with imidazole derivatives on pyocyanin and pyoverdine production by Pseudomonas aeruginosa strains isolated from cystic fibrosis

Anthropometric measurements, nutritional status and body composition in children with cystic fibrosis – the prospective study

The disease and an immediate cause of death of Frederic Chopin

Inflammation of the nasal mucosa and paranasal sinuses

Wyniki testu 6-minutowego chodu u chorych na mukowiscydozę kwalifikowanych do przeszczepienia płuc / The results of the 6-minute walking test in patients with cystic fibrosis during acceptation process for lung transplantation