Search results

Search:
in the keywords: creatine deficiency

Sort By:

Limit search:

Biochemical and clinical characteristics of creatine deficiency syndromes.

100%

Sykut-Cegielska J., Gradowska W., Mercimek-Mahmutoglu S., Stöckler-Ipsiroglu S.

Acta Biochimica Polonica

2004

vol. 51

issue 4

875-882

Creatine deficiency syndromes are a newly described group of inborn errors of creatine synthesis (arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency and guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency) and of creatine transport (creatine transporter (CRTR) deficiency). The common clinical feature of creatine deficiency syndromes is mental retardation and epilepsy suggesting main involvement of cerebral gray matter. The typical biochemical abnormality of creatine deficiency syndromes is cerebral creatine deficiency, which is demonstrated by in vivo proton magnetic resonance spectroscopy. Measurement of guanidinoacetate in body fluids may discriminate between the GAMT (high concentration), AGAT (low concentration) and CRTR (normal concentration) deficiencies. Further biochemical characteristics include changes in creatine and creatinine concentrations in body fluids. GAMT and AGAT deficiency are treatable by oral creatine supplementation, while patients with CRTR deficiency do not respond to this type of treatment. The creatine deficiency syndromes are underdiagnosed, so their possibility should be considered in all children affected by unexplained mental retardation, seizures and speech delay.

Obraz kliniczny deficytu transportera kreatyny. Opis przypadku

75%

Lemska A., Zawadzka M., Lemka M., Sawicka A., Kwarciany M., Mazurkiewicz-Bełdzińska M.

Neurologia Dziecięca

2018

vol. 27

issue 55

63-67

Creatine is an endogenous organic substance used to store and release the energy necessary for metabolic processes in the body. It occurs mainly (98%) in muscles. Small amounts of this component are also found in brain, liver and kidneys. The diseases leading to the synthesis and transport disorders of creatine are called CCDS - cerebral creatine deficiency syndromes. These inborn errors of creatine metabolism include: GAMT – guanidinoacetate methyltransferase deficiency, AGAT – L-arginine: glycine amidinotransferase deficiency and CRTR – creatine transporter deficiency, chromosome X recessive disorders. We present the case of a patient with drug resistant epilepsy, intellectual disability and positive family history (epilepsy and intellectual disability in brother). Due to the possible family disorder we performed the genetic testing for common mutations associated with epilepsy. The SLC6A8 mutation responsible for creatine deficiency syndrome was found. By performing MRI spectroscopy we confirmed the diagnosis. We applied supplementation of creatine monohydrate, arginine and glycine. The frequency of cerebral creatine deficiency syndromes is not known. The most suitable diagnosis is indicating decreased (or lack) peak of creatine in MRI spectroscopy. In AGAT and GAMT supplementation of creatine is applied.

Kreatyna jest endogenną substancją organiczną, wykorzystywaną do magazynowania i uwalniania energii, niezbędnej do procesów metabolicznych zachodzących w organizmie. Substancja ta występuje głównie (98%) w mięśniach, małe ilości tego związku znajdują się także w mózgu, wątrobie i nerkach. Do chorób prowadzących do zaburzeń syntezy i transportu kreatyny zaliczane są: GAMT – deficyt metylotransferazy guanidynoocatnu i AGAT – deficyt aminotransferazy arginia-glicyna, schorzenia dziedziczone autosomalnie recesywnie oraz CRTR – deficyt transportera kreatyny, schorzenie dziedziczone recesywnie z chromosomem X. W pracy przedstawiono przebieg choroby u chłopca z padaczką lekooporną oraz niepełnosprawnością intelektualną w stopniu znacznym. Z obciążonym w kierunku chorób neurologicznych wywiadem rodzinnym (padaczka i niepełnosprawność intelektualna u brata). Wobec możliwego rodzinnego charakteru schorzenia wykonano panel genetyczny w kierunku najczęstszych mutacji związanych z padaczką. W badaniu wykryto mutację w genie SLC6A8 odpowiadającą za deficyt transportera kreatyny (CRTR). Rozpoznanie potwierdzono wykonaniem spektroskopii MR. U chłopca włączono suplementację kreatyną, argininą i glicyną. Częstość występowania zaburzeń syntezy kreatyny nie jest znana. Złotym standardem rozpoznania jest wykazanie obniżonego (lub braku) piku kreatyny w badaniu spektroskopii MR. W przypadku AGAT i GAMT z powodzeniem stosuje się suplementację kreatyną.

Refine search results

1 Acta Biochimica Polonica

1 Neurologia Dziecięca

1 2018

1 2004

1 Gradowska W.

1 Kwarciany M.

1 Lemka M.

1 Lemska A.

1 Mazurkiewicz-Bełdzińska M.

1 Mercimek-Mahmutoglu S.

1 Sawicka A.

1 Stöckler-Ipsiroglu S.

1 Sykut-Cegielska J.

1 Zawadzka M.

Search results

Biochemical and clinical characteristics of creatine deficiency syndromes.

Obraz kliniczny deficytu transportera kreatyny. Opis przypadku