Search results

Search:
in the keywords: congenital myasthenic syndromes

Sort By:

Limit search:

Wrodzone zespoły miasteniczne - aktualny stan wiedzy

100%

Nowacka-Gotowiec M., Kotulska-Jóźwiak K.

Neurologia Dziecięca

2021-2022

vol. 31-32

issue 60

54-60

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are rare diseases caused by genetic defect of the neuromuscular junction. Symptoms may occur from prenatal to adulthood, most commonly in the first two years of life. Often, myopathies or congenital dystrophies are initially suspected. Symptoms can range from mild, such as fatigue, muscle weakness that worsens with exercise, to severe episodes, such as apnea leading to life-threatening respiratory failure. Diagnostic difficulties often delay the final diagnosis. In the differential diagnosis of neuromuscular diseases in children, congenital myasthenic syndromes should be taken into account, especially since it is possible to implement treatment and improve the quality of life of patients. In this work we present the current state of knowledge on these rare diseases and present a diagnostic algorithm. Currently, about 30 mutations responsible for the occurrence of congenital myasthenic syndromes are known. Over the past 20 years, significant progress has been made in understanding the genetic makeup of congenital myasthenic syndromes, yet more than 30-50% of the genetic background still remains unknown.

Wrodzone zespoły miasteniczne (ang. congenital myasthenic syndromes-CMS) to rzadkie choroby złącza nerwowo-mięśniowego uwarunkowane genetycznie. Objawy mogą występować od okresu prenatalnego do dorosłości, najczęściej pojawiają się w pierwszych dwóch latach życia. Często początkowo podejrzewa się miopatie lub wrodzone dystrofie. Symptomy mogą być różnorodne od łagodnych, takich jak męczliwość, osłabienie mięśni nasilające się przy wysiłku do nasilonych jak epizody bezdechów prowadzące do niewydolności oddechowej zagrażającej życiu. Trudności diagnostyczne często opóźniają postawienie ostatecznego rozpoznania. W diagnostyce różnicowej chorób nerwowo-mięśniowych u dzieci powinniśmy brać pod uwagę wrodzone zespoły miasteniczne szczególnie, że możliwe jest wdrożenie leczenia i poprawa komfortu życia pacjentów. W pracy prezentujemy aktualny stan wiedzy na temat tych rzadkich chorób oraz przedstawiamy algorytm diagnostyczny. Obecnie znanych jest około 30 mutacji odpowiedzialnych za występowanie wrodzonych zespołów miastenicznych. Na przestrzeni ostatnich 20 lat dokonano znacznego postępu jeśli chodzi o poznanie genetycznych uwarunkowań wrodzonych zespołów miastenicznych, mimo to w ponad 30- 50% nadal nie udaje się ustalić podłoża genetycznego.

Dziecko wiotkie z punktu widzenia pediatry i neurologa dziecięcego

84%

Komasińska P., Steinborn B.

Neurologia Dziecięca

2020

vol. 29

issue 59

27-35

Hypotonia/floppiness is a reduced resistance to passive movements in the joints. Proper muscle tone is the result of the interaction of the structures of the central and peripheral nervous systems. Thus, the floppy child syndrome may result from damage to the upper motor neuron - central hypotonia or the lower motor neuron - peripheral hypotonia. Central hypotonia is characterized by the presence of normal or excessive reflexes, normal or little reduced muscle strength, may be accompanied by limited interest in external stimuli and convulsions. For peripheral hypotonia the following are typical: significant muscle weakness, areflexia with normal eye contact. The most common causes of central hypotonia are damages and defects of the central nervous system and genetically determined syndromes. The first step in the diagnosis of central hypotonia is therefore imaging examinations of the head and / or spinal cord and genetic examinations, especially when dysmorphic features or family burden are present. In turn, the most common causes of peripheral hypotonia are spinal muscular atrophy (SMA) and muscle disease. The search for the causes of peripheral hypotonia should begin with genetic testing for SMA. The next stage is to determine the level of creatine kinase (CK) and electrophysiological tests. The last stage is the extension of diagnostics to invasive tests - muscle or nerve biopsy, which are now increasingly abandoned in favor of genetic tests. If in a patient with hypotonia coexists a spectrum of clinical symptoms such as vomiting, respiratory disorders, disturbances of consciousness, retinitis pigmentosa or hepatosplenomegaly, metabolic diseases should be taken into account. However, if there is excessive mobility in the joints with normal muscle strength, it is necessary to diagnose towards connective tissue diseases. Identifying the cause of hypotonia is of particular clinical importance, as in some diseases (eg SMA, Pompe disease) there are effective treatments that will inhibit their progress.

Wiotkość mięśniowa to obniżony opór podczas wykonywania ruchów biernych w stawach. Prawidłowe napięcie mięśniowe jest wynikiem współdziałania struktur ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego. Zatem zespół dziecka wiotkiego może stanowić wynik uszkodzenia górnego neuronu ruchowego – wiotkość centralna lub dolnego neuronu ruchowego - wiotkość obwodowa. Wiotkość centralna charakteryzuje się obecnością prawidłowych lub wygórowanych odruchów, prawidłową lub nieznacznie zmniejszoną siłą mięśniową, towarzyszyć jej mogą ograniczone zainteresowanie bodźcami zewnętrznymi, drgawki. Dla wiotkości obwodowej z kolei typowe są: znaczne osłabienie siły mięśniowej, arefleksja, przy prawidłowym kontakcie wzrokowym. Najczęstszą przyczynę wiotkości centralnej stanowią uszkodzenia i wady ośrodkowego układu nerwowego oraz zespoły uwarunkowane genetycznie. Pierwszy etap diagnostyki hipotonii centralnej stanowią zatem badania obrazowe głowy i/lub rdzenia kręgowego oraz badania genetyczne szczególnie, gdy współwystępują cechy dysmorficzne lub obciążenie rodzinne. Z kolei do najczęstszych przyczyn hipotonii obwodowej zalicza się: rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i choroby mięśni. Poszukiwanie przyczyn hipotonii obwodowej należy rozpocząć od wykonania badań genetycznych w kierunku SMA. Następny etap stanowi oznaczenie poziomu kinazy kreatyninowej (CK) oraz badania elektrofizjologiczne. Ostatnim etapem jest poszerzenie diagnostyki o badania inwazyjne - biopsję mięśnia czy biopsję nerwu, z których obecnie coraz częściej rezygnuje się na rzecz badań genetycznych. Jeśli u pacjenta z wiotkością współwystępuje spektrum objawów klinicznych takich jak: wymioty, zaburzenia oddychania, zaburzenia świadomości, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, hepatosplenomegalia, należy uwzględnić choroby metaboliczne. Natomiast jeśli stwierdza się nadmierną ruchomość w stawach przy prawidłowej sile mięśniowej konieczne jest przeprowadzenie diagnostyki w kierunku chorób tkanki łącznej. Zidentyfikowanie przyczyny hipotonii ma szczególne znacznie kliniczne, gdyż w niektórych chorobach (np. SMA, choroba Pompego) istnieją możliwości skutecznego leczenia hamującego ich postęp.

Refine search results

2 Neurologia Dziecięca

1 2022

1 2020

1 Komasińska P.

1 Kotulska-Jóźwiak K.

1 Nowacka-Gotowiec M.

1 Steinborn B.

Search results

Wrodzone zespoły miasteniczne - aktualny stan wiedzy

Dziecko wiotkie z punktu widzenia pediatry i neurologa dziecięcego