Search results

Search:
in the keywords: autoimmune lymphoproliferative syndrome

Sort By:

Limit search:

Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny – mało znana choroba o różnych obliczach

100%

Napiórkowska-Baran K., Kołtan S., Coblewska P., Abramczyk O., Tykwińska M., Alska E., Bąkowska-Kociak N., Fadzina-Abukhouska A., Bartuzi Z.

Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny

2019

vol. 24

issue 2

44-50

Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a genetic disease with autosomal dominant inheritance, qualified as a primary immunodeficiency. Clinical manifestations in ALPS are a consequence of inappropriate apoptosis, that is programmed cell death. The main clinical symptoms include chronic lymphoproliferation, manifested by lymphadenopathy and splenomegaly, the occurrence of autoimmune disorders, especially peripheral blood cytopenia and a tendency to cancerous transformation, mainly the development of lymphomas. A characteristic feature of ALPS is the lack of genotype-phenotype correlation, which may cause completely different clinical manifestation of the disease in individual family members. Consequently, a genetically determined disease is not suspected for a long time or at all. ALPS is still a little-known syndrome, and the diagnosis is significantly lower than its actual occurrence. Patients are referred to many different specialists who treat only the current symptoms, often not very effectively, because they do not understand the underlying disease. That is why it is important to spread the knowledge about this difficult syndrome.

Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona autosomalnie dominująco, zaliczana do pierwotnych niedoborów odporności. Manifestacje kliniczne w ALPS są konsekwencją zaburzeń apoptozy, czyli zaprogramowanej śmierci komórek. Do głównych objawów klinicznych zalicza się przewlekłą limfoproliferację, objawiającą się limfadenopatią oraz splenomegalią, wstępowanie patologii o podłożu autoimmunologicznym, zwłaszcza cytopenii we krwi obwodowej oraz skłonności do transformacji nowotworowych, głównie rozwoju chłoniaków. Charakterystyczną cechą ALPS jest brak korelacji genotyp-fenotyp, co powoduje, że u poszczególnych członków rodziny manifestacja kliniczna choroby może być zupełnie odmienna, a to powoduje, że bardzo długo lub wcale nie podejrzewa się schorzenia uwarunkowanego genetycznie. ALPS jest nadal mało znanym zespołem, a rozpoznawalność jest istotnie zaniżona w stosunku do rzeczywistego występowania. Pacjenci są kierowani do wielu różnych specjalistów, którzy leczą jedynie aktualne objawy, często mało skutecznie, gdyż nie rozumieją podłoża choroby. Dlatego ważne jest propagowanie wiedzy na temat tego trudnego zespołu chorobowego.

Kłębuszkowe zapalenie nerek w przebiegu zespołu autoimmunolimfoproliferacyjnego – opis przypadku

88%

Wieczorkiewicz-Płaza A., Bernat-Sitarz K., Bienias B., Kalicka K., Sikora P.

Zespół autoimmunolimfoproliferacyjny (ALPS) jest zespołem genetycznym o autosomalnym dominującym lub recesywnym sposobie dziedziczenia, charakteryzującym się łagodną limfoproliferacją oraz autoimmunizacją. Większość pacjentów z tą chorobą stanowią nosiciele heterozygotycznych mutacji genu kodującego receptor FAS, który w warunkach fizjologicznych poprzez połączenie ze swoim ligandem FASL aktywuje proces apoptozy limfocytów B i T. Rzadziej stwierdza się mutacje genu dla FASL oraz kaspazy 10 (CASP 10). Konsekwencją tych mutacji są zaburzenia regulacji procesów apoptozy, indukcja autoimmunizacji i rozwój niekontrolowanej limfoproliferacji. Do najczęstszych objawów klinicznych należą: limfoadenopatia, hepato- i splenomegalia, cytopenie izolowane lub pancytopenia oraz choroby autoimmunizacyjne, takie jak zapalenie wątroby, naczyniówki, mózgu, aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Guillaina-Barrégo. Sporadycznie opisywane są glomerulopatie. Przedstawiamy przypadek 14-letniego chłopca z nawracającymi infekcjami dróg oddechowych, limfadenopatią, hepatosplenomegalią i pancytopenią, u którego rozwinęło się w wieku 12 lat kłębuszkowe zapalenie nerek. Z uwagi na kliniczne objawy sugerujące ALPS przeprowadzono diagnostykę immunologiczną, stwierdzając podwyższony poziom podwójnie nega-tywnych komórek T (DNT) i witaminy B12 oraz hipergammaglobulinemię. Badania genetyczne nie potwierdziły obecności mutacji w genach kodujących FAS i FASL, nie badano mutacji w genach kodujących CASP 10. U pacjenta pojawił się izolowany krwinkomocz, a po kilku miesiącach duży białkomocz (6 g/dobę), bez klinicznych objawów zespołu nerczycowego. W wyniku zastosowanej steroidoterapii uzyskano poprawę parametrów morfotycznych krwi po 10 dniach leczenia oraz ustąpienie białkomoczu po 8 tygodniach. Przedstawiony przypadek pokazuje, iż glomerulopatia może być jednym z objawów ALPS z dobrą reakcją na stosowane leczenie.

Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a genetic disorder clinically characterized by chronic non-malignant lymphoproliferation and autoimmunity manifestations. The majority of patients with ALPS have mutations of the gene coding for the FAS receptor, which in normal conditions after integration with its ligand FASL, induces lymphocyte apoptosis. Mutations in genes encoding FASL or Caspase 10 (CASP 10) that activate the next step in programmed cell death were found in a handful of ALPS patients. Invalid lymphocyte homeostasis resulting from mutations in the FAS apoptotic pathway leads to autoimmunity and uncontrolled lymphoproliferation. Patients with ALPS commonly have lymphadenopathy, splenomegaly, cytopenias and multiple autoimmune disorders such as hepatitis, uveitis, encephalitis but glomerulonephritis is rarely observed. We describe a case of a 14-year-old boy with recurrent respiratory infections, lymphadenopathy, hepatosplenomegaly and pancytopenia, who developed glomerulonephritis. Due to the suspicion of ALPS, laboratory investigations were extended to specific immunological tests. They revealed an elevated double negative T-cell (DNT) count, an elevated level of vitamin B12 and hypergammaglobulinemia. Although these findings suggested ALPS, no mutations in the FAS or FASL genes were found, however, the CASP 10 mutation was not examined. He presented with microscopic hematuria followed by heavy proteinuria (6g/day) without clinical features of nephrotic syndrome. Consecutive treatment with corticosteroids caused an increase in hemoglobin, neutrophil and platelet levels after ten days of treatment and complete remission of proteinuria after eight weeks. Our report shows that kidney involvement in the form of glomerulonephritis sensitive to cortico-steroid treatment may be another feature of ALPS.

Refine search results

1 Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny

1 Annales Academiae Medicae Silesiensis

1 2019

1 2017

1 Abramczyk O.

1 Alska E.

1 Bartuzi Z.

1 Bernat-Sitarz K.

1 Bienias B.

1 Bąkowska-Kociak N.

1 Coblewska P.

1 Fadzina-Abukhouska A.

1 Kalicka K.

1 Kołtan S.

1 Napiórkowska-Baran K.

1 Sikora P.

1 Tykwińska M.

1 Wieczorkiewicz-Płaza A.

Search results

Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny – mało znana choroba o różnych obliczach

Kłębuszkowe zapalenie nerek w przebiegu zespołu autoimmunolimfoproliferacyjnego – opis przypadku