Search results

Search:
in the keywords: agenezja ciała modzelowatego

Sort By:

Limit search:

Agenezja ciała modzelowatego – znaczenie diagnozy prenatalnej

100%

Janiak K., Respondek-Liberska M., Liberski P. P.

Aktualności Neurologiczne

2009

vol. 9

issue 3

194-202

The corpus callosum is an important brain commissure connecting the cerebral hemispheres and is essentials for efficient cognitive function. The corpus callosum is derived from lamina terminalis. Until the eighth weeks of gestation, only the most rostral part is formed; the caudal portion develops about 18-20 weeks of gestation. A disturbance of this process may lead to agenesis or partial agenesis (hypogenesis or dysgenesis) of the corpus callosum. Insults responsible for agenesis of the corpus callosum or varying degrees of hypoplasia of the corpus callosum are not identified. An early failure may lead to complete agenesis, whereas a later one will lead to partial genesis or hypoplasia. Its prevalence varies in different studies, depending on the population studied and the diagnostic criteria. ACC is often associated with other cerebral and/or extracerebral malformations including syndromes and metabolic diseases. Although the overall prognosis of ACC remains controversial, several studies have reported a worse prognosis in the presence of additional anomalies; in the less frequent cases of isolated ACC, it appears to carry a prognosis compatible with normal or borderline postnatal development in most cases. We review the current state of knowledge regarding the sonographic characterization, management and prognosis of the agenesis of corpus callosum.

Ciało modzelowate jest ważnym spoidłem mózgu, łączącym obie półkule mózgowe i odgrywa istotną rolę w czynności poznawczej mózgu. Ciało modzelowate rozwija się z blaszki granicznej. Formowanie się ciała modzelowatego zaczyna się od jego przedniej części około 8. tygodnia ciąży, postępuje doogonowo i kończy się około 18.-20. tygodnia ciąży. Zaburzenie procesu kształtowania może prowadzić do całkowitej lub częściowej agenezji ciała modzelowatego. Nie są znane przyczyny powodujące agenezję lub różnego stopnia hipoplazję tej części mózgowia. Wczesne uszkodzenia mogą prowadzić do całkowitej jego agenezji, podczas gdy późniejsze – do częściowej agenezji lub hipoplazji. Częstość występowania tej wady zmienia się w różnych opracowaniach w zależności od badanej populacji i kryteriów diagnostycznych. Agenezja ciała modzelowatego często współistnieje z wadami ośrodkowego układu nerwowego albo z wadami innych układów i narządów, włączając zespoły metaboliczne. Chociaż ogólne rokowanie w agenezji ciała modzelowatego pozostaje kontrowersyjne, w niektórych pracach podkreśla się gorszą prognozę w przypadku obecności dodatkowych anomalii, w mniej licznych pracach odnoszących się do izolowanej postaci tej wady w większości przypadków opisuje się rozwój postnatalny z pogranicza patologii i normy. W pracy przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat charakterystyki sonograficznej, postępowania i rokowania dla płodów z prenatalnie rozpoznaną agenezją ciała modzelowatego.

Aicardi syndrome – case report and literature review

80%

Ochman-Pasierbek P., Olczyk P., Paprocka J., Machnikowska-Sokołowska M., Doman A.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

2023

issue 78

118-126

Zespół Aicardiego (Aicardi syndrome – AS) to rzadkie zaburzenie neurorozwojowe, w zdecydowanej większości przypadków występujące u dziewcząt. Zazwyczaj charakteryzuje się klasyczną triadą objawów: napadami zgięciowymi, agenezją ciała modzelowatego i chorioretinalnymi ubytkami w siatkówce. Należy również podkreślić, że padaczka lekooporna jest często głównym objawem klinicznym AS. Ponadto u pacjentów stwierdza się niepełnosprawność intelektualną, zmiany w obrębie narządu wzroku, twarzoczaszki, a także inne zaburzenia neurorozwojowe. W pracy przedstawiono przypadek pacjentki z AS z lekooporną padaczką. Pacjentka jest leczona od 3 miesiąca życia, jednak kolejne modyfikacje farmakoterapii nie doprowadziły do ustąpienia napadów. Istnieje potrzeba prowadzenia dalszych badań, aby właściwie odnieść się do kwestii skutecznego leczenia AS.

Aicardi syndrome (AS) is a rare congenital disorder with neurodevelopmental symptoms that in the significant majority of cases occurs in females. It is typically characterized by a classic triad of symptoms: epileptic spasms, agenesis of the corpus callosum (CC) and central chorioretinal lacunae. It is also necessary to underline that drug resistant epilepsy is the main image of AS. Intellectual disability, ocular, craniofacial and other neurodevelopmental disorders are other common defects found in these patients. This paper presents a patient with AS and refractory epilepsy. She had been treated for epilepsy with epileptic spasms from the age of 3 months, though subsequent medications did not lead to seizure freedom. Further research is needed in order to appropriately address the issue of effective treatment in these patients.

Refine search results

1 Aktualności Neurologiczne

1 Annales Academiae Medicae Silesiensis

1 2024

1 2009

1 Doman A.

1 Janiak K.

1 Liberski P. P.

1 Machnikowska-Sokołowska M.

1 Ochman-Pasierbek P.

1 Olczyk P.

1 Paprocka J.

1 Respondek-Liberska M.

Search results

Agenezja ciała modzelowatego – znaczenie diagnozy prenatalnej

Aicardi syndrome – case report and literature review