Search results

1

Rola badania ultrasonograficznego w praktyce lekarza rodzinnego na przykładzie autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek. Opis przypadku

100%

Cwojdzińska-Jankowska I., Plewa A.

Journal of Ultrasonography

|

2013

|

vol. 13

|

issue 54

344-349

EN

Autosomal dominant polycystic kidney disease is a genetic disorder which results in the development of multiple cysts in the kidneys and other parenchymal organs. The two genes in which mutations are known to cause autosomal dominant polycystic kidney disease are PKD1 and PKD2. Approximately 50% of individuals with autosomal dominant polycystic kidney disease will develop end-stage renal disease by the age of 60. Early stages of the disease are usually asymptomatic and at the moment of establishing a definitive diagnosis, complications and associated disorders, including end-stage renal disease, occur frequently. About 95% of individuals with autosomal dominant polycystic kidney disease have an affected parent and about 5% have a de novo mutation. Each child of an affected individual has a 50% chance of inheriting the mutation. The first symptoms of disease usually develop in the third or fourth decades of life. Imaging examinations of relatives at risk allow for an early detection when no clinical symptoms are present as well as enable treatment of complications and associated disorders. Ultrasound examination as a basic and minimally invasive imaging technique can be easily used in general practice. In the majority of patients with autosomal dominant polycystic kidney disease, sonography allows for a certain and reliable diagnosis of this disease. Additionally, it enables to perform follow-up examinations both of the patient and their family. The possibility of ultrasound imaging in general practice broadens clinical examination and facilitates establishing a proper diagnosis. The paper presents a case report of a patient with autosomal dominant polycystic kidney disease. Its aim was to present the relevance of ultrasound examination in general practice.

PL

Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek polega na uwarunkowanym genetycznie powstawaniu licznych torbieli w nerkach, a także innych organach miąższowych. Jest chorobą związaną z mutacją pojedynczego genu – PKD1 lub PKD2. U prawie 50% chorych rozwinie się schyłkowa niewydolność nerek przed 60. rokiem życia. Na początku autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek zwykle przebiega bezobjawowo, dlatego często przy ustalaniu rozpoznania współistnieją już powikłania, do schyłkowej niewydolności nerek włącznie. Około 95% osób z tym schorzeniem ma chorego rodzica, u 5% mutacja występuje de novo. Prawdopodobieństwo odziedziczenia mutacji u każdego dziecka osoby chorej wynosi 50%. Pierwsze objawy autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek pojawiają się zazwyczaj w trzeciej i czwartej dekadzie życia. Badania obrazowe krewnych z grupy podwyższonego ryzyka pozwalają na wczesne wykrycie choroby, jeszcze przy braku objawów klinicznych, a także leczenie powikłań i schorzeń współistniejących. Minimalnie inwazyjnym badaniem obrazowym, które może być dostępne w ramach praktyki lekarza rodzinnego, jest badanie ultrasonograficzne. W większości przypadków autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek metoda ta pozwala na pewne i wiarygodne rozpoznanie tej jednostki chorobowej. Dodatkowo umożliwia monitorowanie chorego, jak również jego rodziny. Możliwość wykonania badania ultrasonograficznego przez lekarza rodzinnego poszerza zakres badania przedmiotowego pacjenta i ułatwia oraz przyspiesza postawienie właściwej diagnozy. W pracy przedstawiono przypadek pacjentki z autosomalnie dominującą wielotorbielowatością nerek oraz wykazano zasadność przeprowadzania badań ultrasonograficznych w praktyce lekarza rodzinnego.

2

Przydatność badania ultrasonograficznego jamy brzusznej u dzieci jako badania przesiewowego

100%

Placzyńska M., Lichosik M., Jung A.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2011

|

vol. 7

|

issue 3

236-240

EN

Abdominal ultrasound is extremely useful in paediatrics. It can be used not only to diagnose diseases but also as a screening test. Objectives: The aim of this study was to prove that abdominal ultrasound in children can be used as a screening test. Methods: One hundred seventy-five children were examined. These were patients who never had such a test before; 29% of them were infants, 71% constituted children over 1 year. Results: In 14% of examined children abnormalities were detected. The most common anomaly was renal dilatation. The abnormalities in abdominal ultrasound were found in 19.3% of examined girls and in 10.3% of boys. Among the infants it was 27.4% and among children over 1 year – 9.7%. Discussion: In examined group of patients significantly more abnormalities were detected in group of children under 1 year. Taking sex to consideration, major percentage of anomalies were found in girls. Big group constituted patients with renal dilatation and patients with double kidneys. One of conducted exam detected abdominal tumour that didn’t show any symptoms. Summation: It is reasonable to use the abdominal ultrasound in children as a screening test in their early years, because it helps to diagnose a variety of conditions and congenital disorders that unfold furtively and don’t show any symptoms.

PL

Badanie USG jamy brzusznej jest niezwykle przydatne w pediatrii. Może być wykorzystywane nie tylko jako badanie diagnostyczne, ale również jako badanie przesiewowe. Cel pracy: Celem pracy była ocena zasadności wykonania badania USG jamy brzusznej jako badania przesiewowego u dzieci. Materiał i metody: Przebadano 175 dzieci, u których badanie USG jamy brzusznej było wykonywane po raz pierwszy w życiu. Spośród nich 29% stanowiły niemowlęta, a 71% dzieci powyżej 1. roku życia. Wyniki: U 14% przebadanych dzieci wykryto nieprawidłowości, głównie w obrębie układu moczowego. Najczęściej stwierdzano poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego. Zmiany w badaniu USG jamy brzusznej stwierdzono u 19,3% przebadanych dziewczynek oraz u 10,3% chłopców. Wśród niemowląt odsetek ten wynosił 27,4%, z kolei u starszych dzieci – 9,7%. Omówienie: W przebadanej grupie pacjentów znacznie więcej nieprawidłowości opisano w grupie dzieci poniżej 1. roku życia, a biorąc pod uwagę płeć – w badaniach wykonanych u dziewczynek. Dużą grupę dzieci stanowili pacjenci z poszerzeniami układów kielichowo-miedniczkowych oraz pacjenci ze zdwojonymi nerkami. Jedno z wykonanych badań pozwoliło uwidocznić guz w obrębie jamy brzusznej, który nie dawał jeszcze żadnych objawów. Podsumowanie: Wykonywanie badania USG jamy brzusznej jako badania przesiewowego we wczesnym okresie życia jest zasadne, ponieważ pozwala na wykrycie wad wrodzonych oraz wielu procesów chorobowych, które przebiegają skrycie i nie dają jeszcze żadnych objawów.

3

Zastosowanie artefaktu świetlika w ultrasonograficznej diagnostyce kamicy moczowej

100%

Placzyńska M., Wachnicka-Bąk A., Jung A.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2013

|

vol. 9

|

issue 1

46-49

EN

Twinkling artifact is a phenomenon used in ultrasound diagnostics including color Doppler. The look of the twinkling artifact depends majorly on the settings of the ultrasound scanner. This sign usually accentuates when the frequency of the transmitted ultrasonic beam is low and Doppler scale settings are high. Although this artifact is gaining more applications in ultrasound diagnostics, it is still unfamiliar phenomenon. It might be helpful in diagnostics of cholelithiasis and biliary lithiasis, adenomyomatosis and any parenchymal calcification in other organs. Application of twinkling artifact can also detect bowel gas or metallic foreign bodies. However, this artifact is used the most often to identify deposits in the urinary tract. Compared with X-ray of the abdomen and urography, ultrasonography with application of twinkling artifact can detect about 80% cases of urolithiasis. The concrement structure, its roughness and size are the most important factors involved in the development of this phenomenon. Twinkling artifact enables an early detection of calculus without acoustic shadow, deposits of small size and those located in the ureter. There is a suggestion that the presence or absence of color comet-tail artifact also depends on the chemical composition of the stone. Ultrasound enriched with application of the twinkling artifact should be an initial examination in the diagnostics of urolithiasis, in monitoring of the calculus evolution and in assessment of stones excretion after ESWL procedure.

PL

Artefakt świetlika jest zjawiskiem stosowanym w diagnostyce ultrasonograficznej przy użyciu kolorowego Dopplera. Obraz artefaktu świetlika zależy w dużym stopniu od ustawienia aparatu. Zwykle uwydatnia się przy niskich częstotliwościach transmitowanej wiązki ultradźwiękowej i wysokich ustawieniach skali Dopplera. Mimo coraz szerszego zastosowania w diagnostyce ultrasonograficznej artefakt ten wciąż pozostaje zjawiskiem mało znanym. Bywa pomocny w rozpoznawaniu kamicy pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych, adenomiomatozy pęcherzyka żółciowego oraz wszelkich zwapnień w innych narządach. Przy jego użyciu można też stwierdzić obecność gazów w jelitach czy metalowych ciał obcych. Najczęściej jednak artefakt migotania wykorzystywany jest do identyfikacji złogów w drogach moczowych. W porównaniu z badaniem radiologicznym jamy brzusznej i urografią badanie ultrasonograficzne z zastosowaniem artefaktu świetlika pozwala na wykrycie około 80% przypadków kamicy układu moczowego. Charakter struktury złogu, jego chropowatość i wielkość są najważniejszymi elementami uczestniczącymi w tworzeniu tego zjawiska. Artefakt migotania umożliwia wczesne wykrycie złogów, które nie dają cienia akustycznego, złogów małych rozmiarów oraz tych zlokalizowanych w moczowodzie. Przypuszcza się, że obecność lub brak migoczącego artefaktu koreluje również ze składem chemicznym kamienia. Badanie ultrasonograficzne z jednoczesnym zastosowaniem artefaktu świetlika powinno być procedurą wstępną w rozpoznawaniu kamicy układu moczowego, monitorowaniu ewolucji złogów oraz ocenie wydalania złogów poddawanych zabiegom ESWL.

Refine search results

2 Pediatria i Medycyna Rodzinna

1 Journal of Ultrasonography

2 2013

1 2011

2 Jung A.

2 Placzyńska M.

1 Cwojdzińska-Jankowska I.

1 Lichosik M.

1 Plewa A.

1 Wachnicka-Bąk A.

Rola badania ultrasonograficznego w praktyce lekarza rodzinnego na przykładzie autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek. Opis przypadku

Przydatność badania ultrasonograficznego jamy brzusznej u dzieci jako badania przesiewowego

Zastosowanie artefaktu świetlika w ultrasonograficznej diagnostyce kamicy moczowej