Search results

Search:
in the keywords: Leber hereditary optic neuropathy

Sort By:

Limit search:

Idebenone – a new drug for patients with Leber's hereditary optic neuropathy

100%

Szumny D., Czajor K., Mulak M.

OphthaTherapy

2021

vol. 8

issue 1

32-36

Leber's Hereditary Optic Neuropathy is a rare disease caused by a mutation in the mitochondrial DNA. It appears most often in young men, leading to profound, permanent loss of vision in a short time. There is no specific treatment for this condition. Idebenone is a medicine that administered to patients with Leber's hereditary optic neuropathy improves or stops the deterioration of vision. Increasing the number of people during therapy and the duration of treatment will allow in the future to answer the question, whether this drug is effective and safe in a larger group of patients.

Dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera jest rzadką chorobą wywoływaną mutacją w mitochondrialnym DNA. Najczęściej ujawnia się u młodych mężczyzn i w krótkim czasie prowadzi do głębokiej, trwałej utraty wzroku. Do tej pory brakuje specyficznego leczenia tego schorzenia. Podawanie idebenonu pacjentom z dziedziczną neuropatią wzrokową Lebera powoduje poprawę lub zahamowanie pogorszenia widzenia. Zwiększenie liczby osób w trakcie terapii oraz czasu prowadzonego leczenia pozwoli w przyszłości odpowiedzieć na pytanie, czy lek ten jest skuteczny i bezpieczny dla większej grupy pacjentów.

Heteroplasmy analysis in the Polish patients with 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy.

100%

Mroczek-Tońska K., Ratajska D., Guillot C., Sąsiek M., Ambroziak A., Lubos L., Bartnik E.

Acta Biochimica Polonica

2002

vol. 49

issue 1

257-262

We have analysed the heteroplasmy level in 11 individuals from 3 families harbouring the mitochondrial 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy using last cycle hot PCR. The mutation level exceeded 90% both in affected and in unaffected individuals. We also checked whether any of the families belonged to the J haplogroup of mitochondrial DNA and obtained a negative result.

Refine search results

1 Acta Biochimica Polonica

1 OphthaTherapy

1 2021

1 2002

1 Ambroziak A.

1 Bartnik E.

1 Czajor K.

1 Guillot C.

1 Lubos L.

1 Mroczek-Tońska K.

1 Mulak M.

1 Ratajska D.

1 Szumny D.

1 Sąsiek M.

Search results

Idebenone – a new drug for patients with Leber's hereditary optic neuropathy

Heteroplasmy analysis in the Polish patients with 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy.