Search results

1

Drosophila melanogaster (Meigen, 1830): A Potential Model for Human Diseases

100%

Adesola R. O., Lawal J. T., Oladele O. E.

World News of Natural Sciences

|

2021

|

vol. 36

42-59

EN

Over some time, Drosophila melanogaster (Meigen, 1830), commonly called fruit fly, has been used as a model organism in both scientific and medical research. Drosophila in comparison with other mammalian species shares some basic features like physiological, biological, biochemical, and neurological resemblances which make them suitable for use for biomedical research. Fruit fly can be maintained efficiently at a reduced cost in the laboratory, and it is endorsed as an alternative model compared to other vertebrates. It is confirmed and documented that almost 75 % of human disease-causing genes have functional similarities in Drosophila. Nevertheless, the use of D. melanogaster as a model organism was not narrowed to genetic research only, but several experiments. The use of this organism as a model for human diseases has also led to findings like neurodegenerative diseases, Huntington’s disease, spinocerebellar ataxia type 3, cancer, cardiovascular, inflammation and infectious diseases, and metabolic disorders. The fly is used as an ideal model organism for neurodegenerative disease studies such as Alzheimer’s and Parkinson’s, which have become more predominant in today's aging population due to its complex nervous system which conserved neurological function, and the human disease-related loci. In this review, we presented and discussed Drosophila melanogaster as a model to study several human diseases.

2

Visual control improves the accuracy of hand positioning in Huntington’s disease

100%

Sitek E. J., Sołtan W., Konkel A., Wieczorek D., Schinwelski M., Robowski P., Sławek J.

Aktualności Neurologiczne

|

2017

|

vol. 17

|

issue 2

69-75

EN

Background: The study aimed at demonstrating dependence of visual feedback during hand and finger positioning task performance among Huntington’s disease patients in comparison to patients with Parkinson’s disease and cervical dystonia. Material and methods: Eighty-nine patients participated in the study (23 with Huntington’s disease, 25 with Parkinson’s disease with dyskinesias, 21 with Parkinson’s disease without dyskinesias, and 20 with cervical dystonia), scoring ≥20 points on Mini-Mental State Examination in order to assure comprehension of task instructions. Neurological examination comprised of the motor section from the Unified Huntington’s Disease Rating Scale for Huntington’s disease, the Unified Parkinson’s Disease Rating Scale Part II–IV for Parkinson’s disease and the Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale for cervical dystonia. In order to compare hand position accuracy under visually controlled and blindfolded conditions, the patient imitated each of the 10 examiner’s hand postures twice, once under the visual control condition and once with no visual feedback provided. Results: Huntington’s disease patients imitated examiner’s hand positions less accurately under blindfolded condition in comparison to Parkinson’s disease without dyskinesias and cervical dystonia participants. Under visually controlled condition there were no significant inter-group differences. Conclusions: Huntington’s disease patients exhibit higher dependence on visual feedback while performing motor tasks than Parkinson’s disease and cervical dystonia patients. Possible improvement of movement precision in Huntington’s disease with the use of visual cues could be potentially useful in the patients’ rehabilitation.

PL

Wprowadzenie: Badanie miało na celu ukazanie wpływu wzrokowego sprzężenia zwrotnego na poziom wykonania prób ułożenia dłoni oraz palców wśród pacjentów z chorobą Huntingtona w porównaniu z pacjentami z chorobą Parkinsona i dystonią szyjną. Materiał i metody: W badaniu wzięło udział 89 pacjentów (23 z chorobą Huntingtona, 25 z chorobą Parkinsona i dyskinezami, 21 z chorobą Parkinsona bez dyskinez i 20 z dystonią szyjną), z wynikiem ≥20 punktów w MiniMental State Examination, co zapewniało rozumienie instrukcji testowych. Badanie neurologiczne obejmowało podskale ruchowe z Ujednoliconej Skali Oceny Choroby Huntingtona, Ujednoliconej Skali Oceny Choroby Parkinsona – części II–IV oraz Skalę Oceny Dystonii Szyjnej z Toronto. W celu porównania precyzji ułożenia ręki w warunkach pod kontrolą wzrokową oraz bez niej pacjent odtwarzał dwukrotnie 10 pozycji prezentowanych przez badającego – jeden raz w każdym z powyższych warunków. Wyniki: Pacjenci z chorobą Huntingtona wykazali się mniejszą precyzją w próbach naśladowania ułożenia ręki badającego w warunkach bez kontroli wzrokowej w porównaniu z uczestnikami z chorobą Parkinsona bez dyskinez i dystonią szyjną. W przypadku prób z kontrolą wzrokową nie wystąpiły istotne różnice między grupami. Wnioski: Pacjenci z chorobą Huntingtona wykazują większą zależność od wzrokowego sprzężenia zwrotnego przy wykonywaniu zadań ruchowych niż pacjenci z chorobą Parkinsona i dystonią szyjną. Możliwość uzyskania poprawy precyzji ruchów po dostarczeniu wskazówek wzrokowych u pacjentów z chorobą Huntingtona można wykorzystać w rehabilitacji tej grupy chorych.

3

Huntington’s Disease patients in the Department of Neurology CM UJ in Cracow – a model of physiotherapy

86%

Mirek E., Kuźma M., Macałka J.

Medical Rehabilitation

|

2013

|

vol. 17(1)

26-29

PL

Choroba Huntingtona (HD) prowadzi do selektywnego zwyrodnienia i postępującej apoptozy neuronów mózgu, odpowiedzialnych za układ sterowania postawą, koordynację, a także integrację sensomotoryczną, a co za tym idzie ich degeneracja powoduje istotne zaburzenia motoryczne. Nie wynaleziono dotąd skutecznych metod leczenia przyczynowego HD, istnieją zaś dowody naukowe potwierdzające skuteczność rehabilitacji ruchowej w podtrzymywaniu, a nawet podnoszeniu sprawności ruchowej, samodzielności oraz siły i równowagi u pacjentów. Nie istnieją jeszcze szczegółowe wytyczne i opracowane procedury rehabilitacji HD, jednak są one stopniowo zbierane i przygotowywane przez Huntington’s Disease Society of America czy European Huntington’s Disease Network. Metodyczne wskazówki do prowadzenia ćwiczeń z chorymi nie różnią się w zasadzie od generalnych zasad usprawniania oraz programów ćwiczeń dla pacjentów neurologicznych. W oparciu o dostępną literaturę naukową, w Klinice Neurologii CM UJ w Krakowie stworzono model rehabilitacji chorych z HD, bazujący na metodzie proprioceptywnego torowania nerwowo-mięśniowego (PNF). Wspomniana metoda opiera się na maksymalnej stymulacji proprioreceptorów i eksteroreceptorów w celu uzyskania aktywacji uszkodzonych struktur, a stworzony model rehabilitacji dotyczy chorych we wczesnym i środkowym stadium HD, poruszających się samodzielnie, w pełni współpracujących z fizjoterapeutą. Obecnie prowadzone badania, z wykorzystaniem testów klinicznych oraz systemu analizy chodu VICON, mają na celu dowieść skuteczności modelu stworzonego w Klinice Neurologii CM UJ.

EN

Huntington’s disease (HD) leads to the selective degeneration and progressive neuronal apoptosis in the brain, which are responsible for the postural control system, coordination and sensorimotor integration, and causes significant motor disorders. There are no effective causal treatments for HD, but the scientific evidence supporting the effectiveness of rehabilitation in maintaining and improving mobility, independence, strength and balance in patients is known. The guidelines and procedures for rehabilitation of HD have not yet been developed, but they are being gradually assembled and recorded by the Huntington’s Disease Society of America and the European Huntington’s Disease Network. The methodology for exercises is similar to the general principles of rehabilitation and exercise programmes for neurological patients. With reference to the available scientific literature at the Department of Neurology, CM UJ in Cracow, a model of rehabilitation of patients with HD based on the method of proprioceptive neuromuscular facilitation (PNF) has been created. The PNF method is based on the maximum stimulation of proprioceptors and external receptors in order to activate the damaged structures, and creates a model of patient rehabilitation concerns for the early and middle stages of HD, moving independently, and fully cooperating with the physiotherapist. The current study connected with clinical tests and VICON system gait analysis, proves the effectiveness of the model created by the Department of Neurology, CM UJ in Cracow.

4

Farmakoterapia zaburzeń ruchowych i objawów neuropsychiatrycznych w chorobie Huntingtona: systematyczny przegląd piśmiennictwa

58%

Sobów T., Sławek J.

Aktualności Neurologiczne

|

2007

|

vol. 7

|

issue 1

10-18

EN

Huntington’s disease (HD) belongs to a large group of neurodegenerative diseases caused by a genetic defect consisting in an increased number of repetitive sequences of DNA within the altered gene in the chromosome 4 encoding huntingtin. The consequence of this mutation is selective destruction of neurons mainly within the caudate nucleus, putamen, globus pallidus and also other structures, including thalamus and white matter. Apart of involuntary movements, symptoms include other neurological signs (e.g. parkinsonism), disturbed cognitive functions (dementia) and various psychiatric disorders. In spite of a significant progress in understanding HD pathogenesis, no effective cause-oriented treatment has been developed to date. Currently available therapies include attempts at correction of individual symptoms, which, as in the case of Parkinson’s disease, is handicapped by mutual interdependence of neurological and mental state, as well as by effects of administered drugs, both psychotropic and those targeted on particular neurological signs. In the paper we present an evidence based review of available modalities for symptomatic treatment of motor disorders (involuntary movements, parkinsonism, dystonias), other neurological symptoms, mental disorders (depression, psychoses) and disturbances of cognitive functions associated with HD. Separately discussed are attempts at administration of neuroprotective drugs (including creatine, unsaturated fatty acids and minocycline), which are recommended expecting to correct the natural course of the disease.

PL

Choroba Huntingtona (HD) należy do dużej grupy chorób neurozwyrodnieniowych, u których podłoża leży defekt genetyczny polegający na zwiększeniu liczby powtarzalnych sekwencji DNA w obrębie uszkodzonego genu na chromosomie 4., kodującego huntingtynę. Następstwem mutacji jest selektywne uszkodzenie neuronów dotyczące zwłaszcza jądra ogoniastego, skorupy i gałki bladej, a także innych struktur, w tym wzgórza i istoty białej. Objawy choroby obejmują poza ruchami mimowolnymi także inne objawy neurologiczne (np. parkinsonizm), zaburzenia funkcji poznawczych (otępienie) oraz różnorodne zaburzenia psychiczne. Pomimo postępów w rozumieniu etiopatogenezy choroby nie przełożyło się to, jak dotąd, na skuteczne, przyczynowe leczenie. Postępowanie obejmuje zatem próby korygowania poszczególnych objawów, co podobnie jak w chorobie Parkinsona utrudniają wzajemne zależności między stanem neurologicznym i psychicznym, oraz wpływ leków, zarówno psychotropowych, jak i celowanych na objawy neurologiczne. W artykule przedstawiamy umocowany w zasadach medycyny opartej na faktach przegląd dostępnych metod leczenia objawowego zaburzeń ruchowych (ruchy mimowolne, parkinsonizm, dystonie), innych objawów neurologicznych, zaburzeń psychicznych (depresji, psychoz) oraz zaburzeń funkcji poznawczych w przebiegu HD. Oddzielnie omawiamy próby stosowania leków o działaniu neuroprotekcyjnym (w tym kreatyny, nienasyconych kwasów tłuszczowych i minocykliny), które proponuje się w nadziei, że wpłyną korygująco na naturalny przebieg choroby.

Refine search results

2 Aktualności Neurologiczne

1 Medical Rehabilitation

1 World News of Natural Sciences

1 2021

1 2017

1 2013

1 2007

2 Sławek J.

1 Adesola R. O.

1 Konkel A.

1 Kuźma M.

1 Lawal J. T.

1 Macałka J.

1 Mirek E.

1 Oladele O. E.

1 Robowski P.

1 Schinwelski M.

1 Sitek E. J.

1 Sobów T.

1 Sołtan W.

1 Wieczorek D.

Drosophila melanogaster (Meigen, 1830): A Potential Model for Human Diseases

Visual control improves the accuracy of hand positioning in Huntington’s disease

Huntington’s Disease patients in the Department of Neurology CM UJ in Cracow – a model of physiotherapy

Farmakoterapia zaburzeń ruchowych i objawów neuropsychiatrycznych w chorobie Huntingtona: systematyczny przegląd piśmiennictwa