Search results

1

Duchenne muscular dystrophy: overview and future challenges

100%

Machfoed M. H., Besin V., Basuki M., Lasmono S. F.

|

EN

Duchenne muscular dystrophy is a muscle disease caused by mutation in the gene that encodes the cytoskeletal protein dystrophin. It is inherited in an X-linked recessive fashion. A number of therapies are continuously being developed to slow down the progression of the disease and increase patients’ life expectancy. Steroid use in Duchenne muscular dystrophy is associated with a lower mortality rate (hazard ratio = 0.24; 95% CI = 0.07–0.91; p = 0.0351). Although recent studies have concluded that prolonged steroid use is associated with short stature and overweight, a meta-analysis of 12 studies has shown that steroids can increase strength, muscle function, and quality of life. Restoration of dystrophin gene expression is the basis of genetically engineered therapies. Potential therapies of this type include exon skipping, the use of recombinant adenoassociated virus which delivers mini-dystrophin, and surrogate gene transfer. In their development, the common challenges are associated with the size of gene product and the origin of dystrophin gene expression. Stem cells are promising for future therapy. Regardless of the challenges and controversies associated with stem cells, several clinical trials show an increase of muscle strength in patients who have received such therapies.

PL

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężoną z chromosomem X, spowodowaną mutacjami w genie DMD kodującym białko dystrofinę. Obecnie opracowywane terapie mają na celu spowolnienie progresji choroby oraz przedłużenie przeżycia pacjentów. Leczenie z użyciem kortykosteroidów wiąże się z mniejszym ryzykiem zgonu (współczynnik ryzyka = 0,24; 95% CI = 0,07–0,91; p = 0,0351). Choć ostatnio prowadzone badania wykazały, że długotrwałe stosowanie kortykosteroidów przyczynia się do niskiego wzrostu i nadwagi, w metaanalizie 12 badań stwierdzono ich wpływ na zwiększenie siły mięśni, poprawę ich funkcji i lepszą jakość życia chorych. Odzyskanie ekspresji genu dystrofiny stanowi podstawę terapii genowych, w tym metody pomijania zmutowanego egzonu (tzw. exon skipping), zastosowania rekombinowanych wirusów związanych z adenowirusami w celu wprowadzenia minidystrofiny oraz wymiany genu (gene transfer). Trudności związane z terapiami genowymi wiążą się z rozmiarem genu oraz pochodzeniem ekspresji dystrofiny. Inną obiecującą terapię stanowią komórki macierzyste. Bez względu na trudności i kontrowersje związane z leczeniem tego typu kilka badań klinicznych wykazało, że poprawia ono siłę mięśniową u osób z chorobą Duchenne’a.

2

MEDYCZNO-SPOŁECZNY ASPEKT DYSTROFII MIĘŚNIOWEJ DUCHENNEA JAKO CHOROBY PRZEWLEKŁEJ U 14 LETNIEGO DZIECKA

63%

Piusińska K., Węgrzynowska E. J.

Long-Term Care Nursing

|

2020

|

vol. 4

|

issue 3

42-49

EN

Introduction Duchenne muscular dystrophy is a rare, genetic ally inherited disease. It is most common in men because gene inheritance is of great importance. The Duchenne dystrophy geneis located on the short arm of the X chromosome. The mutation is recessively inherited in conjunction with the X chromosome, and then transmitted from the mothers who are carriers of the disease gene. Aim of the study The aim of this study is to present the medical and social aspects of disease progression during stages of child’s physiological development, on the example of a 14-year-old boy suffering from Duchenne muscular dystrophy. Case study The 14-year-old patient was admitted to the Pediatric Ward in moderate general condition. He was presenting signs of respiratory tract infection – runny nose, cough, 38 degrees Celsius fever and expiratory dyspnoea. In the physical examination, the doctor noticed obesity, decreased muscle tone in the upper and lower limbs. Auscultation of the lungs’ fields showed weakened vesicular murmur, elongated exhalation. Wheezing and crackles were audible in both lungs. Conclusions The planning of health care for a nurse and medical care a patient with Duchenne muscular dystrophy is conditioned by the needs of an adolescent child, with particular emphasis on his social personality.

PL

Wstęp Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest rzadką chorobą, dziedziczoną genetycznie. Najczęściej występuje u mężczyzn, ponieważ ogromne znaczenie ma sposób dziedziczenia genów. Gen dystrofii Duchenne’a usytuowany jest na ramieniu krótkim chromosomu X. Mutacja jest dziedziczona recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X, a następnie przekazywana od matek nosicielek. Cel Celem niniejszej pracy jest przedstawienie aspektów medyczno-społecznych w przebiegu choroby przewlekłej na przykładzie 14-letniego dziecka z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Prezentacja przypadku Pacjent lat 14 przyjęty został do Oddziału Pediatrycznego Szpital Powiatowego, w stanie ogólnym średnim, prezentował objawy infekcji dróg oddechowych. Miał katar, kaszel, gorączkę 38oC oraz duszność wydechową. W badaniu przedmiotowym zwracała uwagę otyłość, obniżone napięcie siły mięśniowej w kończynach górnych i dolnych, osłuchowo nad polami płucnymi szmer pęcherzykowy osłabiony, wydech wydłużony, obustronnie słyszalne furczenia i trzeszczenia. Wnioski Planowanie opieki pielęgniarskiej i opieki lekarskiej nad pacjentem z dystrofią mięśniową Duchenne’a jest uwarunkowane potrzebami dojrzewającego dziecka ze szczególnym uwzględnieniem kształtowania się jego osobowości społecznej.

3

Genetyczne przyczyny upośledzenia umysłowego, z którymi neurolog może spotkać się w codziennej praktyce

45%

Jastrzębski K., Kacperska M. J., Pietras T., Radek M.

|

2013

|

vol. 13

|

issue 2

119-129

EN

Mental retardation is defined as significantly lower than the average level of intellectual functioning in association with impairments in adapting, binding to changes in the central nervous system. Alternatively, such terms as mental stunting, reduced intellectual performance, mental retardation and intellectual disability, and more recently learning disorders, are used. In the 1990s there have been tremendous changes in terms of mental retardation by deviating from the traditional medical and biological concepts, according to which the impairment was treated as a state of irreversible and defining a low ceiling development. Mental retardation is not only biological disorder, but also the psychological state which occurs as a result of improper development process. The impact on this state are: the prenatal period (exposure to X-ray beam, the use of drugs by the mother during pregnancy, alcohol, cigarette smoke, drugs, viral and bacterial infections, immune factors), the perinatal period (shock to the newborn child, the brain damage, premature birth, asphyxia, iatrogenic mistakes) and postnatal period [a history of infectious diseases and complications of (measles and whooping cough), trauma (accidents), poisoning (e.g. lead) and food poisoning]. Classification of intellectual disability can be very different depending on the selected criteria. The most famous is a four stage classification of degrees: 1) light, 2) moderate, 3) a large and 4) deep retardation. As shown, genetic factors play a very important role in the causes of mental disability. Among the genetic factors that cause impairment are distinguished: changes in the number or structure of chromosomes, single-gene mutation, polygene and epigenetic heredity. More and more researchers focus on in-depth assessment of the role of genetic factors for these disorders. Not all of the factors has been discovered and thoroughly investigated, so further research is necessary. It is also clear that mental retardation, autism and epilepsy have a lot in common. Presented by us work presents some of the disease and their genetic causes.

PL

Upośledzenie umysłowe określane jest jako istotnie niższy od przeciętnego poziom funkcjonowania intelektualnego, występujący łącznie z upośledzeniem w zakresie przystosowania się, wiążący się ze zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym. Zamiennie używa się takich terminów, jak: niedorozwój umysłowy, zahamowanie rozwoju umysłowego, obniżenie sprawności intelektualnych, opóźnienie rozwoju umysłowego oraz niepełnosprawność intelektualna, ostatnio zaś mówi się o zaburzeniach w uczeniu się. W latach 90. XX wieku nastąpiły ogromne zmiany w ujęciu upośledzenia umysłowego. Nastąpiło odejście od tradycyjnej, medycznej i biologicznej koncepcji, według której upośledzenie było traktowane jako stan nieodwracalny i wyznaczający niski pułap rozwojowy. Upośledzenie umysłowe jest nie tylko zaburzeniem biologicznym, ale także psychologicznym stanem, do którego dochodzi się w rezultacie nieprawidłowego procesu rozwojowego. Wpływ na ten stan mają: okres prenatalny (naświetlanie promieniami rentgenowskimi, zażywanie przez matkę leków w czasie ciąży, alkohol, dym papierosowy, narkotyki, wirusowe i bakteryjne zakażenia, czynniki immunologiczne), okres perinatalny (wstrząs dla rodzącego się dziecka, uszkodzenia funkcjonowania mózgu, przedwczesny poród, zamartwica, błędy jatrogenne w okresie okołoporodowym) oraz okres postnatalny [przebyte choroby zakaźne i powikłania (odra i krztusiec), urazy (wypadki), zatrucia (np. ołowiem) oraz zatrucia pokarmowe]. Klasyfikacja upośledzeń umysłowych może być rozmaita, zależy od wybranego kryterium. Najbardziej znana jest czterostopniowa klasyfikacja: 1) upośledzenie w stopniu lekkim, 2) umiarkowanym, 3) znacznym oraz 4) głębokim. Jak wykazano, bardzo ważną rolę w przypadku przyczyn upośledzeń umysłowych odgrywają czynniki genetyczne. Wśród czynników genetycznych powodujących upośledzenie umysłowe wyróżnia się zmiany związane z: liczbą lub strukturą chromosomów, mutacjami pojedynczego genu, poligenowym i epigenetycznym dziedziczeniem cechy. Coraz więcej badaczy koncentruje się na wnikliwej ocenie roli czynników genetycznych w przypadku tych zaburzeń. Nie wszystkie czynniki, jak dotąd, zostały odkryte i dokładnie zbadane, zatem niezbędne są dalsze badania. Nie ulega również wątpliwości, iż upośledzenie umysłowe, autyzm oraz padaczka mają ze sobą wiele wspólnego, gdyż część pacjentów spełnia kryterium rozpoznania wszystkich ww. jednostek chorobowych. Prezentowana praca przedstawia wybrane jednostki chorobowe i ich genetyczne podłoże.

Refine search results

2 Aktualności Neurologiczne

1 Long-Term Care Nursing

1 2020

1 2017

1 2013

1 Basuki M.

1 Besin V.

1 Jastrzębski K.

1 Kacperska M. J.

1 Lasmono S. F.

1 Machfoed M. H.

1 Pietras T.

1 Piusińska K.

1 Radek M.

1 Węgrzynowska E. J.

Duchenne muscular dystrophy: overview and future challenges

MEDYCZNO-SPOŁECZNY ASPEKT DYSTROFII MIĘŚNIOWEJ DUCHENNEA JAKO CHOROBY PRZEWLEKŁEJ U 14 LETNIEGO DZIECKA

Genetyczne przyczyny upośledzenia umysłowego, z którymi neurolog może spotkać się w codziennej praktyce