Search results

1

Missed Down Syndrome and Congenital Heart Defect in Prenatal Ultrasound (Us) - Malpractice or Not? Opinions of 12 Experts

100%

Respondek-Liberska M.

|

2015

|

vol. 5

|

issue 1

19-25

EN

An example of missed Down syndrome with congenital heart defect by prenatal ultrasound evaluation was presented. A jury of 12 physicians, experts in prenatal ultrasonography and echocardiography were asked in questionare was this malpractice or not. The answers were very different. The results of the questionaires were discussed with the background to the selected data from Eurocat, from Polish National Prenatal Cardiac Registry, from Polish Registry of Congenital Malformations by 2nd year of life, and financial data of the Polish Prenatal Program in Lodz Region. Should we increase the cost of screening or the cost of ultrasound and echo training ? Or just provide patients with better knowledge regarding the differences between expertise of primary care obstetricians and experts in referral centers

2

Poly (ADP-ribose) polymerase 1 expression in fibroblasts of Down syndrome subjects

75%

Salemi M., Barone C., Romano C., Romano C., Scavuzzo C., Salluzzo M., Tirolo C., Cantarella R., Ragalmuto A., Paola S., Bosco P.

Open Medicine

|

2013

|

vol. 8

|

issue 6

762-765

EN

Down syndrome (DS) is the most common chromosomal disorder. It is featured by intellectual disability and is caused by trisomy 21. People with DS can develop some traits of Alzheimer disease at an earlier age than subjects without trisomy 21. Apoptosis is a programmed cell death process under both normal physiological and pathological conditions. Poly (ADP-ribose) polymerase 1 is a mediator of programmed-necrotic cell death and appears to be also involved in the apoptosis. The aim of the present work was to detect the intracellular distribution of PARP-1 protein using immunofluorescence techniques and the expression of PARP-1 mRNA in culture of fibroblasts of DS subjects. The analysis of the intracellular distribution of PARP-1 show a signal at the nuclear level in about 75 % of the cells of DS subjects with a slight uniformly fluorescent cytoplasm. In contrast, in about 65% of the analyzed fibroblasts of the normal subjects only a slight fluorescent was found. These observations have been confirmed by PARP-1 gene mRNA expression evaluation. The data obtained from this study strengthen the hypothesis that the over-expression of PARP-1 gene could have a role in the activation of the apoptotic pathways acting in the neurodegenerative processes in DS.

3

Rehabilitacja dzieci autystycznych oraz z zespołem Downa a poczucie obciążenia opiekunów / Rehabilitation of children with Down Syndrome and autism, and caregivers burden

75%

Zima J., Kokot M., Rymaszewska J.

Physiotherapy

|

2011

|

vol. 19

|

issue 3

9-18

EN

Child's upbringing is a major challenge, and in the case of children with a disability additional difficulty is to provide rehabilitation and support during abnormal development. Aim: evaluation of the burden of caregivers of children with Down syndrome and autism. The study was carried out in a group of 33 parents of children with Down Syndrome, 22 parents of autistic children who participated in rehabilitation and 15 parents of autistic children who did not participate in rehabilitation. Results and conclusions: the caregivers of children with Down Syndrome have a lower burden than caregivers of children with autism. Rehabilitation has a beneficial effect on the sense of burden in the caregivers of autistic children.

4

Polymorphisms in genes involved in folate metabolism as maternal risk factors for Down syndrome - meta-analysis

63%

Medica I., Maver A., Augusto G., Peterlin B.

Open Medicine

|

2009

|

vol. 4

|

issue 4

395-408

EN

Folate metabolism deficiency has been related to increased occurrence of maternal non-disjunction resulting in trisomy 21. Several polymorphisms in genes coding for folate metabolism enzymes have been investigated for association with the maternal risk of Down syndrome (DS) yielding variable results. We performed a meta-analysis of case-control studies obtained through the PubMed database. The studies on polymorphisms in the MTHFR, MTRR, MTR, RFC1 and CBS genes were included. The summary OR demonstrated a statistically significant increased risk of giving birth to a child with DS in mothers carrying the mutant allele of the MTHFR/C677T gene polymorphism (both genetic models) and in mothers homozygous for the mutant allele of the MTRR/A66G polymorphism (recessive genetic model). Analyses of other polymorphisms, MTHFR/A1298C, MTR/A2756G, RFC1/A80G, and CBS/844ins68, resulted in borderline or no statistical significance. In conclusion, our meta-analysis showed the significance of genetic alterations in the folate metabolism genes in maternal susceptibility to DS offspring. Our results suggest that the importance of folate supplementation to women in reproductive age in prevention of non-disjunction be revised. Further genetic studies on a combined effect of multiple folate metabolism genes is recommended. Additionally, more thorough studies on the haplotype analyses of genes is recommended as well, especially in populations that have not yet been investigated thus far.

5

Genetic diseases and other unusual disorders presented in art paintings

51%

Laskowska M., Krześlak A., Forma E., Jóźwiak P., Bryś M.

Folia Medica Lodziensia

|

2012

|

vol. 39

|

issue 1

5-19

EN

Genetic disorders are a diseases caused by abnormalities in an individual’s genetic material. A good source providing purported evidence of the existence of genetic diseases in the past, before their identification by medicine, are European artists’ paintings. Such paintings quite frequently depicted human anomalies and disorders. In this work we present the examples of paintings depicting people suffering from diseases such as Down Syndrome, spondyloepiphyseal dysplasia congenital, Marfan syndrome, myotonic dystrophy, Paget’s disease and tetralogy of Fallot.

PL

Choroby genetyczne człowieka są wynikiem zaburzeń w materiale genetycznym. Źródłem historycznym dostarczającym dowodów na istnienie tych schorzeń w przeszłości, zanim zostały one zidentyfikowane, są obrazy dawnych europejskich malarzy. Artyści często w sposób bezwiedny uwieczniali w swoich pracach ludzi obarczonych anomaliami. W prezentowanej pracy zamieszczone zostały przykłady dzieł przedstawiających ludzi dotkniętych chorobami takimi jak zespół Downa, dysplazja kręgosłupowo-nasadowa, zespół Marfana, dystrofia miotoniczna, choroba Pageta oraz tetralogia Fallota.

6

Ophthalmic diseases among the impressionist painters

51%

Bryś M., Krześlak A., Laskowska M., Jóźwiak P., Forma E.

Folia Medica Lodziensia

|

2012

|

vol. 39

|

issue 1

21-37

EN

Genetic disorders are a diseases caused by abnormalities in an individual’s genetic material. A good source providing purported evidence of the existence of genetic diseases in the past, before their identification by medicine, are European artists’ paintings. Such paintings quite frequently depicted human anomalies and disorders. In this work we present the examples of paintings depicting people suffering from diseases such as Down Syndrome, spondyloepiphyseal dysplasia congenital, Marfan syndrome, myotonic dystrophy, Paget’s disease and tetralogy of Fallot.

PL

Choroby genetyczne człowieka są wynikiem zaburzeń w materiale genetycznym. Źródłem historycznym dostarczającym dowodów na istnienie tych schorzeń w przeszłości, zanim zostały one zidentyfikowane, są obrazy dawnych europejskich malarzy. Artyści często w sposób bezwiedny uwieczniali w swoich pracach ludzi obarczonych anomaliami. W prezentowanej pracy zamieszczone zostały przykłady dzieł przedstawiających ludzi dotkniętych chorobami takimi jak zespół Downa, dysplazja kręgosłupowo-nasadowa, zespół Marfana, dystrofia miotoniczna, choroba Pageta oraz tetralogia Fallota.

7

Dyspraksja w zespole Downa – aspekt neurorozwojowy

51%

Doroniewicz I., Durmała J., Matyja M., Myśliwiec A., Suszyński K., Kwiek S. J., Wilewska K.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2014

|

vol. 68

|

issue 5

368–374

EN

The ccurrence of Sensory Processing Disorder (SPD) symptoms, including problems with motor planning, among children with Down Syndrome is primarily attributed to intellectual disability. The article attempts to analyse the neurode-velopmental determinants of a child with Down. Syndrome in terms of forming the basis of sensory processing in order to understand the purposefulness of neurodevelopmental treatment, of both the Bobath Concept and Sensory Integration.

PL

Występowanie objawów zaburzeń przetwarzania sensorycznego, w tym deficytu w postaci zaburzenia planowania motorycznego u dzieci z zespołem Downa, jest przypisywane przede wszystkim niepełnosprawności intelektualnej. Artykuł stanowi próbę analizy uwarunkowań neurorozwojowych dziecka z zespołem Downa w aspekcie kształtowania się podstaw przetwarzania sensorycznego oraz zrozumienia celowości stosowania terapii neurorozwojowej, zarówno koncepcji NDT-Bobath, jak i Integracji Sensorycznej.

8

The methods of physiotherapy, which are used by children with Down syndrome and congenital heart disease which require cardiosurgical intervention

51%

Wójtowicz D., Sadowska L., Mysłek M., Skrzek A., Dominiak P., Wronecki K., Prasał K.

Physiotherapy

|

2008

|

vol. 16

|

issue 1

46-51

PL

Celem pracy jest przedstawienie i omówienie postępowania fizjoterapeutycznego u dzieci z zespołem Downa (ZD) bez wrodzonej wady serca oraz u dzieci z zespołem Downa, u których występuje konieczność zabiegu kardiochi-rurgicznego (ZDiKWS). Grupy ZD i ZDiKWS są od pierwszych miesięcy swojego życia objęte wczesną, kompleksową i wielospecjalistyczną rehabilitacją w systemie ambulatoryjnym według Wrocławskiego Modelu Usprawniania (WMU). Cele i zadania WMU zostały dokładnie opisane w artykule. Po pierwszym roku życia większa część dzieci zostaje poddana zabiegowi kardiochirurgicznemu. Po operacji i dokładnym badaniu klinicznym pacjenta odbywa się kompleksowa rehabilitacja kardiologiczna, która jest podzielona na trzy okresy: przedoperacyjny, operacyjny i ambulatoryjny. Stosowanie fizjoterapii według Wrocławskiego Modelu Usprawniania oraz typowej fizjoterapii kardiologicznej w okresie szpitalnym i ambulatoryjnym znacznie przyspiesza powrót do zdrowia, przynosząc przy tym poprawę w zakresie rozwoju psychomotorycznego dzieci z zespołem Downa.

EN

The aim of this work is the presentation and discussion of physiotherapeutic treatment with children with the genetically confirmed Down syndrome (DS) and children with Down syndrome and co-existed congenital heart disease (DSaCHD), which demands a cardiosurgical intervention. In both groups (DS) and (DSaCHD) we apply multi-specialized and complex rehabilitation - it is an ambulatory system according to Wrocław Rehabilitation Model (WRM). The aims and the tasks of this model were described accurately in the article. The majority of children with Down syndrome and the congenital heart disease are operated in their first year of life. After an operation and a clinical examination of the patients, all operated children are classified to multi-specialized and complex cardiological rehabilitation. The cardiological rehabilitation is divided into three periods: pre-operating, operating, and ambulatory. Applying the early physiotherapy according to Wrocław Rehabilitation Model (WRM) and the cardiological rehabilitation makes recovery to health faster and causes improvement in range of better psychomotor development of children with Down syndrome.

9

Studium kliniczne udaremnienia rozwoju psychoseksualnego u kobiety z zespołem Downa

51%

Lessing J.

Psychiatria i Psychologia Kliniczna

|

2006

|

vol. 6

|

issue 3

147-150

EN

This work presents, in the form of a clinical study, materials from diagnostic and therapeutic meetings with a 23-year-old woman with Down syndrome. She was applied to the Academic Centre of Psychological Help with concerns for her surroundings the symptom – under controlled shouts and with psychiatric diagnosis of obsessive-compulsive disorder and hyperactivity disorder. All symptoms coincided in the time of the patient’s entry in her adolescent period, until this time her development ran correctly. The goal of the study is the analysis of wide conditioning of psychopathological symptoms presented by patient within perspective of clinical psychology. Interpretation of the patient’s symptoms was based on theory of psychosexual development by Kooecielska, the theory of attachment by Bowlby and the regulative theory of temperament by Strelau. It was put the thesis about development of psychopathological symptoms as a result: of the patient’s basic needs deprivations, frustration of psychosexual development, interrupted attachment and specific interactions between the mental handicap as a result of Down syndrome and the temperament, heightening the patient’s clinical pathological presentment. In the face of the impossibility of practical verification of the thesis put forth, in result of a lack of social and family support, the therapeutic meetings were suspended.

PL

Praca prezentuje w formie studium klinicznego materiał ze spotkań diagnostyczno-terapeutycznych z 23-letnią kobietą z zespołem Downa. Pacjentka zgłosiła się do Akademickiego Centrum Pomocy Psychologicznej z objawem uciążliwego dla otoczenia krzyku, nad którym nie miała kontroli, oraz z diagnozą psychiatryczną zaburzenia obsesyjno-kompulsywnego oraz nadpobudliwości psychoruchowej. Wszystkie symptomy chorobowe zbiegły się w czasie z wejściem pacjentki w okres dojrzewania, do tego momentu rozwój przebiegał prawidłowo. Studium ma na celu analizę szerokich uwarunkowań prezentowanych przez pacjentkę objawów psychopatologicznych z perspektywy psychologii klinicznej. Interpretację symptomów oparto na teorii rozwoju psychoseksualnego Kościelskiej, teorii przywiązania Bowlby’ego oraz regulacyjnej teorii temperamentu Strelaua. Postawiono tezę o rozwoju symptomów psychopatologicznych w wyniku niezaspokojenia podstawowych potrzeb pacjentki, udaremnienia rozwoju psychoseksualnego, zaburzonej więzi oraz specyficznej interakcji upośledzenia umysłowego w wyniku zespołu Downa i temperamentu, potęgujących patologiczny obraz kliniczny chorej. W obliczu niemożności praktycznej weryfikacji postawionej tezy, w wyniku braku wsparcia społecznego i rodzinnego zawieszono spotkania terapeutyczne.

Refine search results

Missed Down Syndrome and Congenital Heart Defect in Prenatal Ultrasound (Us) - Malpractice or Not? Opinions of 12 Experts

Poly (ADP-ribose) polymerase 1 expression in fibroblasts of Down syndrome subjects

Rehabilitacja dzieci autystycznych oraz z zespołem Downa a poczucie obciążenia opiekunów / Rehabilitation of children with Down Syndrome and autism, and caregivers burden

Polymorphisms in genes involved in folate metabolism as maternal risk factors for Down syndrome - meta-analysis

Genetic diseases and other unusual disorders presented in art paintings

Ophthalmic diseases among the impressionist painters

Dyspraksja w zespole Downa – aspekt neurorozwojowy

The methods of physiotherapy, which are used by children with Down syndrome and congenital heart disease which require cardiosurgical intervention

Studium kliniczne udaremnienia rozwoju psychoseksualnego u kobiety z zespołem Downa