Search results

1

Schyłkowa niewydolność nerek w przebiegu wad układu moczowego w zespole Wolfa-Hirschhorna - opis przypadku

100%

Jungiewicz K., Makulska I., Medyńska A., Zwolińska D.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2014

|

vol. 10

|

issue 3

322-328

EN

Wolf-Hirschhorn syndrome is a complex development disorder containing facial dysmorphy, development retardation, growth impairment, muscular hypotonia and occurrence of paroxysmal disorders. Characteristic dysmorphic features are hypertelorism, oblique eyelids, prominent high forehead, wide nose, short philtrum, micrognathia, low set dysplastic ears and gothic palate, in some cases cleft palate. Those features are described as “Greek warrior helmet”. Dysmorphia can be accompanied by various congenital defects, such as growth impairment, heart defects, coloboma, urogenital and skeletal abnormalities, deafness, and in 20% of patients kidney defects, which could lead in some cases to end of stage renal disease. Observed disorders are resulting from deletion of short arm of 4th chromosome and their severity, clinical outcome and intensity of development retardation depend on deletion size. In our article we present a boy with severe case of Wolf-Hirschhorn syndrome accompanied by renal dysplasia of his only kidney, which lead to end of stage renal disease during his infancy. He has been treated with peritoneal dialysis since then. In our patient's case variety of congenital defects and severe development retardation cause bad clinical outcome and serious prognosis. Patient like that requires multidisciplinary medical care. Decision about initiation of renal replacement therapy in such a patient is still an important ethical dilemma.

PL

Zespół Wolfa-Hirschhorna jest złożonym zaburzeniem rozwojowym cechującym się: dysmorfią twarzy, upośledzeniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami wzrostu, hipotonią mięśniową oraz występowaniem objawów napadowych. Do charakterystycznych cech dysmorficznych, które mogą prowadzić do wysunięcia podejrzenia zespołu Wolfa-Hirschhorna, należą: hiperteloryzm, skośne ustawienie szpar powiekowych, wydatne, wysokie czoło, szeroki, dziobiasty nos, skrócenie rynienki nosowej, niedorozwój żuchwy, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne oraz podniebienie gotyckie, któremu może towarzyszyć rozszczep podniebienia. Cechy te opisywane są jako obraz „hełmu wojownika greckiego”. Towarzyszyć temu mogą różnorodne wady rozwojowe, takie jak zaburzenia wzrastania, wady serca, coloboma tęczówki, anomalie zewnętrznych narządów moczowo-płciowych i kośćca oraz głuchota, a u około 20% pacjentów wady nerek, mogące w niektórych przypadkach doprowadzić do ich schyłkowej niewydolności. Obserwowane zaburzenia zwiazane są z delecją krótkiego ramienia chromosomu 4., a ich nasilenie, obraz kliniczny zespołu i głębokość zaburzeń rozwoju psychoruchowego zależą od wielkości delecji. W prezentowanej pracy przedstawiamy przypadek chłopca z zespołem Wolfa-Hirschhorna o ciężkim przebiegu klinicznym, z towarzyszącą dysplazją jedynej nerki, która doprowadziła do schyłkowej niewydolności nerek w okresie niemowlęcym, leczonego nerkozastępczo metodą dializy otrzewnowej. U naszego pacjenta wielonarządowy charakter zaburzeń i głębokie upośledzenie rozwoju psychoruchowego wiążą się z trudnym przebiegiem klinicznym i złym rokowaniem. Taki chory wymaga wielospecjalistycznej opieki medycznej. Decyzja o kwalifikacji pacjenta z zespołem Wolfa-Hirschhorna do leczenia nerkozastępczego pozostaje istotnym problemem etycznym.

2

Nawracające krwawienia dootrzewnowe w przebiegu przewlekłej dializy otrzewnowej u dzieci

100%

Makulska I., Zwolińska D., Kubicki D., Jungiewicz K.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2013

|

vol. 9

|

issue 1

69-72

EN

Introduction: Bleeding into the peritoneal cavity (hemoperitoneum) is one of the complications of chronic peritoneal dialysis (PD). Its occurrence varies from 6.1 to 8.4% of patients receiving this treatment. This complication always causes lot of anxiety, but is usually benign. On the other hand it might be also a sign of a serious pathology. Materials and methods: The analysis of records of PD patients with at least one incident of intraperitoneal bleeding, treated in the Department of Pediatric Nephrology Wrocław Medical University between 2001 and 2007 year, was performed. We analysed such the parameters like: sex, cause of the disease, age of the PD beginning, the first hemoperitoneum incident, its cause, frequency and intensity. The patient’s prognoses were also analysed. Results: In analysed time, PD was performed in 44 patients (21 girls, 23 boys) aged from 10 days to 21 years, mean 10.5 years. In our population of children on PD, hemoperitoneum occurred in 9.3% of patients. All of those cases were girls and all incidents were associated with menstruation. Conclusion: Recurrent intraperitoneal bleeding is benign in most cases. This type of bleeding is not associated with frequency of peritonitis, course of PD, does not impair filtration ability of the peritoneal membrane or influence survival of renal replacement therapy method or patients survival.

PL

Jednym z powikłań dializy otrzewnowej jest krwawienie do jamy otrzewnowej (hemoperitoneum). Występuje ono u 6,1–8,4% pacjentów dializowanych tą metodą. Budzi zawsze niepokój pacjenta i otoczenia, jednakże w większości przypadków jest powikłaniem łagodnym. Może być również objawem poważnej patologii. Materiał i metoda: Poddano analizie historie chorób pacjentów leczonych przewlekle dializą otrzewnową w Klinice Nefrologii Pediatrycznej Wrocławskiego Uniwersytetu Medycznego w okresie 2001–2007 roku, u których wystąpiło chociaż jedno krwawienie do jamy otrzewnowej. Analizowano takie dane, jak: płeć, przyczyna schyłkowej niewydolności nerek, wiek rozpoczęcia dializy otrzewnowej, czas wystąpienia pierwszego incydentu krwawienia i jego przyczyna, częstość występowania i natężenie krwawienia do jamy otrzewnowej, metody diagnostyczne i zastosowane leczenie, oraz prześledzono losy tych chorych. Wyniki: W analizowanym okresie dializą otrzewnową było leczonych 44 pacjentów (21 dziewczynek, 23 chłopców), w wieku od 10 dni do 21 lat (średnia 10,5 roku). U 9,3% chorych wystąpiło krwawienie do jamy otrzewnowej. W grupie tej były tylko dziewczynki i każde zdarzenie miało związek z cyklem miesięcznym. Wnioski: Krwawienie do jamy otrzewnowej, w większości przypadków, ma charakter łagodny. Krwawienie tego typu nie ma istotnego wpływu na częstość występowania zapalenia otrzewnej, przebieg dializy, nie zaburza zdolności filtracyjnej błony otrzewnowej oraz nie wpływa na przeżycie metody leczenia i przeżycie pacjentów.

3

Przydatność oznaczania suchej masy ciała za pomocą bioimpedancji elektrycznej u dializowanych dzieci i młodych dorosłych

100%

Makulska I., Medyńska A., Polak-Jonkisz D., Zwolińska D.

|

EN

WSTĘP: Do określenia tzw. suchej masy ciała zastosowano metodę bioimpedancji elektrycznej (BIA). Głównym celem pracy była ocena przydatności oznaczania suchej masy ciała za pomocą bioimpedancji elektrycznej u przewlekle dializowanych dzieci i młodych dorosłych, w tym w szczególności w odniesieniu do wybranych wykładników biochemicznych i parametrów układu sercowo-naczyniowego. Dodatkowo w tej grupie pacjentów, przy użyciu BIA, analizowano stan odżywienia. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto 17 dzieci i młodych dorosłych w wieku od 6 do 24 lat (średnio 15 ± 3,5 roku), leczonych przewlekle hemodializą lub dializą otrzewnową. Oceniono wartości ciśnienia tętniczego, badania biochemiczne, parametry sercowe i wyniki z bioimpedancji w badaniu wyjściowym i po 2 miesiącach, po modyfikacji leczenia dializacyjnego w oparciu o parametry BIA. WYNIKI: Badane parametry ciśnienia tętniczego (skurczowe, rozkurczowe, średnie, tętna) było istotnie niższe podczas drugiego badania w porównaniu z wartościami wyjściowymi. Stężenie hemoglobiny było istotnie wyższe po 2 miesiącach obserwacji. W badaniu echokardiograficznym wykazano istotny wzrost frakcji wyrzutowej lewej komory, przy niezmienionych parametrach anatomicznych serca. Oceniane wskaźniki odżywienia – tkanki beztłuszczowej (LTI) i tłuszczowej (FTI) – nie uległy zmianie. Wykazano dodatnią korelację LTI z ciśnieniem tętniczym i niektórymi para-metrami z badania echokardiograficznego. WNIOSKI: Bioimpedancja elektryczna, jako prosta do przeprowadzenia i nieinwazyjna metoda, może być przydatna do precyzyjnego wyznaczania tzw. suchej masy ciała u dializowanych dzieci i młodych dorosłych. Adekwatne odwodnienie pacjentów pozwala na normalizację ciśnienia tętniczego krwi, co wiąże się z poprawą funkcji i prawdopodobnie stanu anatomicznego mięśnia sercowego. BIA pozwala także na dokładniejszą ocenę stanu odżywienia dializowanych chorych i wcześniejsze wykrycie niedożywienia, co w przypadku populacji pediatrycznej ma znaczenie rokownicze.

PL

INTRODUCTION: Electrical bioimpedance (BIA) is used to estimate a patient's dry weight. The main goal of the study was to assess the usefulness of BIA in evaluating dry weight in children and young adults on chronic dialysis, with relation to selected biochemical and cardiovascular parameters. An additional goal was to analyze the state of nutrition by means of BIA. MATERIAL AND METHODS: 17 children and young adults, aged from 6 to 24 years (mean 15 ± 3.5 years) on hemodialysis or peritoneal dialysis, were examined. We estimated the arterial blood pressure, biochemical results, echocardiographic and bioimpedance parameters during the initial examination. Based on these results, modifications in the dialysis treatment were introduced. The follow-up examination was performed after 2 months. RESULTS: Arterial blood pressure values were significantly lower at the time of the second examination compared to the first one. The hemoglobin levels were higher after 2 months of observation. In the echocardiographic results, only the EF% improved. The Lin Tissue Indexes (LTI) and the Fat Tissue Indexes (FTI) were similar in both examinations. We observed positive correlations between LTI and arterial blood pressure and some echocardiographic parameters. CONCLUSION: The arterial blood pressure values were significantly lower at the time of the second examination compared to the first one. The hemoglobin levels were higher after 2 months of observation. In the echocardiographic results, only the EF% improved. The Lin Tissue Indexes (LTI) and the Fat Tissue Indexes (FTI) were similar in both examinations. We observed positive correlations between LTI and arterial blood pressure and some echocardiographic parameters.

Refine search results

2 Pediatria i Medycyna Rodzinna

1 Annales Academiae Medicae Silesiensis

1 2017

1 2014

1 2013

3 Makulska I.

3 Zwolińska D.

2 Jungiewicz K.

2 Medyńska A.

1 Kubicki D.

1 Polak-Jonkisz D.

Schyłkowa niewydolność nerek w przebiegu wad układu moczowego w zespole Wolfa-Hirschhorna - opis przypadku

Nawracające krwawienia dootrzewnowe w przebiegu przewlekłej dializy otrzewnowej u dzieci

Przydatność oznaczania suchej masy ciała za pomocą bioimpedancji elektrycznej u dializowanych dzieci i młodych dorosłych