Search results

1

Recent advances in understanding plant response to sulfur-deficiency stress

100%

Lewandowska M., Sirko A.

|

2008

|

vol. 55

|

issue 3

457-471

EN

Sulfur is an essential macronutrient for all living organisms. Plants are able to assimilate inorganic sulfur and incorporate it into organic compounds, while animals rely entirely on organic sources of sulfur. In the last decades sulfate availability in soils has become the major limiting factor for plant production in many countries due to significant reduction of anthropogenic sulfur emission forced by introducing stringent environmental legislation. The sulfur flux after transferring plants from optimal conditions to sulfur deficiency is regulated on multiple levels including transcription, translation and activity of enzymes needed for sulfate assimilation and synthesis of sulfur-containing metabolites. Most of these regulatory steps are not yet fully characterized. Plant responses to sulfur limitation are complex and can be divided into phases depending on the degree of sulfur shortage. The initial responses are limited to adaptations within sulfur metabolic pathway, while multiple metabolic pathways and developmental process are affected when sulfur shortage becomes more severe. The major aim of this work is a comprehensive review of recent progress in understanding the regulation of plant adaptations to sulfur deficit.

2

Dystrofia mięśniowa oczno-gardzielowa – opis przypadku z pozytywnym wywiadem rodzinnym

81%

Kot M., Lewandowska M., Kruk-Jeromin J.

Aktualności Neurologiczne

|

2009

|

vol. 9

|

issue 3

214-218

EN

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant muscle disorder. Occasional cases of autosomal recessive inheritance have been reported. The pathogenic mechanism of OPMD is unknown. The mutation of the gene encoding PABP1 protein has been detected in patient with OPMD. It consists in expansion of GCG triplet repeat sequence in this gene. Pathological alleles consist of expansions greater that 8 and up to 13 GCG repeats. Due to its prevalence of 1 to 2% in the Western world, the (GCG)7 allele per se is condidered a polymorphism. Clinically OPMD is characterized by slowly progressive blepharoptosis, dysphagia, limb weakness and dysarthria during the fifth or sixth decade of life. Cases of OPMD have been reported in 30 countries. In this report, we described 68-year-old patient with OPMD that has been verified by genetic testing. Dysphagia was occurred in the patient at the age of 28. The blepharoptosis, limb weakness and dysarthria occurred later than dysphagia. Additionally, patient’s mother, older patient’s sister and one brother of the patient’s mother similar symptoms are presented.

PL

Dystrofia oczno-gardzielowa (OPMD) jest autosomalnie dominującą chorobą mięśni. Opisano również nieliczne przypadki z typem dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Mechanizm patogenetyczny choroby nie jest znany. U chorych z OPMD wykrywana jest mutacja w genie kodującym białko PABP1. Polega ona na wydłużeniu ciągu powtórzeń trinukleotydowych CAG w obrębie tego genu. Patologiczny allel zawiera od 8 do 13 powtórzeń tripletów GCG. W przypadku 7 powtórzeń stwierdza się istnienie zmienności polimorficznej w oparciu o wynoszącą 1-2% częstość występowania allelu [GCG]7 w krajach zachodnich. Klinicznie OPMD cechuje się wolno postępującym opadnięciem powiek górnych, dysfagią, osłabieniem kończyn i dyzartrią, które pojawiają się w 5. lub 6. dekadzie życia. Przypadki OPMD zostały opisane w 30 krajach. W pracy przedstawiono przypadek dystrofii oczno-gardzielowej u 68-letniej pacjentki, zweryfikowany badaniem genetycznym. W wieku 28 lat pojawiły się u chorej zaburzenia połykania. Opadnięcie powiek górnych, osłabienie kończyn i dyzartria wystąpiły później niż dysfagia. Ponadto matka oraz starsza siostra pacjentki, a także brat matki prezentowali podobne objawy.

3

Własne doświadczenia w leczeniu dzieci z pierwotną samoistną odmą opłucnową

81%

Jabłoński J., Polityło P., Andrzejewska E., Lewandowska M.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2011

|

vol. 7

|

issue 2

150-155

EN

Background: Pneumothorax is defined as an air accumulated in the pleural cavity. Primary spontaneous pneumothorax usually is caused by rupture of a subpleural bleb or bulla. The current treatment options for pneumothorax included observation, needle aspiration, chest tube drainage, thoracotomy or thoracoscopy. There are few reports about treatment of pneumothorax in the paediatric population. Aim of the study: Presentation of authors’ experience in the treatment of primary spontaneous pneumothorax in children. Material and methods: Between 2007 and 2010 in Department of Paediatric Surgery and Oncology, Medical University of Lodz 9 patient with spontaneous pneumothorax were treated. Results: Mean follow-up lasted 5‑36 months (median 11.9). We had 7 boys and 2 girls. Patient’s age ranged from 13 to 17 years (median 15.9). Pneumothorax occured on the left side in 6 patients, on the right side in 2 patients and on both side in 1 patient. Two patients were successfully treated by conservative therapy. Among 7 children managed with chest tube drainage 3 had ipsilateral recurrence. The thoracoscopy was performed in 4 of 7 patients. The indications for thoracoscopy were failure of lung expansion after chest tube placement, persistent air leak (>7 days) and contralateral pneumothorax. Conclusions: Establishment of optimal management for children with primary spontaneous pneumothorax requires more reports about the treatment of pneumothorax in the paediatric population. High recurrence rate after treatment with chest tube drainage indicates the need of early thoracoscopy. Thoracoscopy is an effective and safe method for primary spontaneous pneumothorax in children.

PL

Wstęp: Odma opłucnowa to nagromadzenie powietrza w obrębie jamy opłucnowej. Przyczyną pierwotnej samoistnej odmy opłucnowej jest zazwyczaj rozerwanie podopłucnowego pęcherzyka lub torbielki. Metody leczenia odmy obejmują: leczenie zachowawcze, nakłucie i aspirację powietrza, drenaż jamy opłucnowej, leczenie operacyjne metodą torakotomii lub torakoskopii. Tylko nieliczne prace opisują leczenie odmy samoistnej u dzieci. Cel pracy: Przedstawienie własnych doświadczeń w leczeniu pierwotnej samoistnej odmy opłucnowej u dzieci. Materiał i metoda: W latach 2007‑2010 w Klinice Chirurgii i Onkologii Dziecięcej UM w Łodzi leczono z powodu pierwotnej samoistnej odmy opłucnowej 9 pacjentów. Wyniki: Okres obserwacji pacjentów wynosił od 5 do 36 miesięcy, średnio 11,9 miesiąca. Wśród leczonych dzieci były 2 dziewczynki i 7 chłopców. Wiek chorych wahał się od 13 do 17 lat i wynosił średnio 15,7 roku. U 6 pacjentów rozpoznano odmę opłucnową lewostronną, u 2 prawostronną, a u 1 odmę opłucnową obustronną. Dwóch pacjentów leczono z sukcesem zachowawczo. Spośród 7 dzieci leczonych drenażem u 3 wystąpił nawrót odmy po tej samej stronie. U 4 z 7 pacjentów wykonano torakoskopię. Wskazaniami do zabiegu operacyjnego były: brak rozprężenia płuca po leczeniu drenażem, utrzymujący się przeciek powietrza (>7 dni) oraz przeciwstronny nawrót odmy. Wnioski: Ustalenie optymalnego algorytmu postępowania u dzieci z pierwotną samoistną odmą opłucnową wymaga większej liczby doniesień dotyczących leczenia odmy w tej grupie wiekowej. Wysoki odsetek nawrotów u dzieci leczonych drenażem jamy opłucnowej przemawia za wcześniejszym kwalifikowaniem tych chorych do torakoskopii. Torakoskopowe wycięcie pęcherzy rozedmowych u dzieci z pierwotną samoistną odmą jest postępowaniem skutecznym i bezpiecznym.

4

Rodzinne występowanie zespołu Treachera Collinsa – opis 6 rodzin

81%

Kot M., Lewandowska M., Kruk-Jeromin J.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2009

|

vol. 5

|

issue 1

60-65

EN

Treacher Collins syndrome (TCS), the most common type of mandibulofacial dysostosis, is an autosomal dominant disorder of craniofacial development. The estimated incidence in the general population is 1 in 50,000 live births. This syndrome arise from the first and second branchial arches during early embryogenesis. While in 40% of TCS cases previous family history can be demonstrated, the remaining 60% possibly arise from de novo mutations of TCOF1 gene, at chromosome 5q32-q33.1. The TCOF1 gene contains 26 exons and encodes a 1411 aminoacid protein named treacle. About 116 different mutations were described in literature. Most of these mutations are deletions. Clinical features of TCS included: antimongoloid palpebral fissures, coloboma of lower eyelids, lower eye lashes, atypical hair growth in form of tongue-shaped processes of the hair outline extending toward the cheeks, high of cleft palate, macrostomia, hypoplasia of the malar bones or mandible, malformation of external era, otitis media, rare internal ear. The patients need multiple operations, conducted ordinarily in the following order: reconstruction craniofacial, auricular reconstruction, surgical correction of antimongoloid palpebral fissures, cleft palate repair, repair of eyelid. Apart from a surgical treatment, the patients require a combined multidisciplinary approach with participation of paediatricians, laryngologists, speech therapists and orthodontists. Since, the spectrum and degree of deformations related to TCS are extensive, a plan of management treatment needs to be tailored to the patients specific problems. In this report, we described 6 families with TSC. The authors analyse gender, degree of kinship patients and change a developmental disorders extensive in the following generations.

PL

Zaliczany do żuchwowo-twarzowych dyzostoz zespół Treachera Collinsa (TCS) jest autosomalnym dominującym zaburzeniem rozwoju czaszki twarzowej. Występuje w populacji ogólnej z częstością 1/50 000 żywych urodzeń. Zespół ten powstaje na skutek wczesnych zaburzeń embriogenezy pierwszego i drugiego łuku skrzelowego. W 40% przypadków stwierdzono rodzinne występowanie zaburzeń, natomiast w 60% choroba ta jest wynikiem mutacji de novo w genie TCOF1, na chromosomie 5q32-q33.1. Gen TCOF1 składa się z 26 eksonów i koduje białko zwane treacle, złożone z 1411 aminokwasów. Opisano około 116 różnych mutacji TCOF1, spośród których najczęstsze są delecje. Obraz kliniczny TCS obejmuje: antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, rozszczep powiek dolnych, zmniejszenie liczby rzęs, „językowate” owłosienie na policzkach, podniebienie wysoko wysklepione lub rozszczepione, makrostomię, niedorozwój kości jarzmowej oraz żuchwy, niedorozwój ucha zewnętrznego, środkowego, rzadziej wewnętrznego. Pacjenci wymagają wieloetapowego leczenia chirurgicznego, na które składa się: plastyka kości twarzy, rekonstrukcja małżowin usznych, korekcja antymongoloidalnego ustawienia szpar powiekowych, plastyka rozszczepionego podniebienia, plastyka powiek. Poza leczeniem chirurgicznym chorzy wymagają leczenia wielospecjalistycznego z udziałem pediatrów, laryngologów, logopedów i ortodontów. Ponieważ zakres i stopień deformacji obserwowanych w TCS jest rozległy, plan postępowania terapeutycznego powinien być dostosowany do indywidualnych potrzeb pacjenta. W pracy przedstawiono analizę 6 rodzin, w których obserwowano TCS. Autorzy przeanalizowali płeć i stopień pokrewieństwa chorych oraz zmianę nasilenia zaburzeń rozwojowych w kolejnych pokoleniach.

5

Przezskórna endoskopowa gastrostomia u dzieci – szansa na lepsze życie czy zło konieczne?

81%

Jabłoński J., Czajka P., Białas A. J., Lewandowska M.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2010

|

vol. 6

|

issue 3

204-210

EN

Introduction: Percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) is a surgical procedure for placing a gastrostomy tube into the stomach using a gastroscope in order to administer food directly to the stomach. The main group of paediatric patients qualified for PEG procedure are those with neurological conditions associated with dysphagia. Objectives: The aim of the study was to evaluate long-term results after PEG insertion and parents satisfaction from use of PEG. Material and methods: The study group consisted patients treated in University Maria Konopnicka Hospital in Lodz who had PEG performed, in the period from 2002 to 2007. Indications of PEG performed, time from insertion to feeding start, complications, frequency and cause replace tube by another were retrospectively reviewed. Nutritional status was assessed according to BMI values referred to Polish BMI standards charts. The main source of data on parents satisfaction were original questionnaires. Results: Medical records of 27 patients were analyzed. The main indications for PEF was diseases of central nervous system. Feeding was started during of 3 day after PEG insertion in 70.4% patients. Post-procedure complication were seen in 10 patients (37%) and all were minor problems. Blockage of the tube seen in 16 patients (59.3%). The gastrostomy tube was removed after PEG placement in 11 children (40.7%). Duration of feeding was shorter after PEG insertion. Improving the nutritional status was observed in 23 patients (85%). Majority of parents highly evaluated the use of PEG and would have recommended this method of feeding to the other parents with similar problems. Only one parent negatively evaluated training about use of PEG. Conclusions: The PEG procedure is a well tolerated, effective, highly evaluated by parents way to tube feeding with relatively low complications rate.

PL

Wprowadzenie: Przezskórna endoskopowa gastrostomia (PEG) to zabieg polegający na wytworzeniu przetoki żołądkowo-skórnej za pomocą gastroskopu w celu bezpośredniego podawania pokarmu do żołądka. Główną grupą pacjentów pediatrycznych kwalifikującą się do PEG są chorzy z chorobami neurologicznymi, u których wystąpiły zaburzenia połykania. Cel pracy: Celem pracy była analiza wyników odległych u dzieci po założeniu PEG oraz ocena satysfakcji rodziców z użytkowania PEG. Materiał i metody: Badaniem objęto pacjentów Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego nr 4 im. Marii Konopnickiej, u których w latach 2002-2007 założono przezskórną endoskopową gastrostomię. Analizie retrospektywnej poddano: przyczyny założenia PEG, powikłania, czas od założenia PEG do rozpoczęcia żywienia, częstość i przyczynę wymiany zestawu do gastrostomii. Stan odżywienia określono na podstawie siatek centylowych dla BMI. Podstawowym źródłem danych o satysfakcji rodziców była odpowiedź pisemna udzielona na pytania zawarte w oryginalnych kwestionariuszach. Wyniki: Analizie poddano historie chorób 27 pacjentów. Głównym wskazaniem do założenia PEG były choroby centralnego układu nerwowego. Rozpoczęcie żywienia u 70,4% pacjentów nastąpiło do 3. doby po założeniu PEG. U 10 pacjentów (37%) wystąpiły niegroźne powikłania. Zatykanie rurki obserwowano u 16 pacjentów (59,3%). Wymiany rurki dokonano u 11 dzieci (40,7%). Czas karmienia po założeniu PEG uległ skróceniu. Stwierdzono poprawę stanu odżywienia u 23 dzieci (85%). Wszyscy rodzice wysoko ocenili wyniki użytkowania PEG i poleciliby ten sposób żywienia dzieci innym rodzicom w podobnej sytuacji. Tylko jeden rodzic negatywnie ocenił szkolenie na temat użytkowania PEG. Wnioski: PEG jest metodą leczenia żywieniowego dobrze tolerowaną, efektywną, obciążoną niewielkimi powikłaniami oraz wysoko ocenianą przez rodziców chorych dzieci.

6

Zaburzenia Czucia w Obszarze Unerwianym Przez Nerw Pośrodkowy u Pacjentów z Okołoporodowym Uszkodzeniem Splotu Ramiennego (Ousr). / Dysesthesia in Innervated Area by Median Nerve in Obstetric Brachial Plexus Injuries (Obpi)

81%

Grodner M. R., Lewandowska M., Domaniecki J.

Advances in Rehabilitation

|

2011

|

vol. 25

|

issue 2

5-10

EN

Introduction Obstetric brachial plexus injuries (OBPI) are a lesion peripheral nervous system. For this injury motor and autonomic dysfunctions are typical but also sensory disorders appear. Up till now the main research considered the treatment of motor dysfunction within the upper extremity. The dysfunction of the sensory was not the centre of scientists’ attention because of their theoretically minor meaning. Sensory impairments are invisible but extremely important for the functions. A lot of patients with OBPI have a spatial neglect syndrome due to or lack on sensation within the lesion upper extremity. The aim of this study was to examine sensory dysfunction in the area of innervated by median nerve at children and teenagers with OBPI , then to analyze these disorders with relation to the type of the injury, the functional of the hand and past reconstruction of the nerves. Material and methods Research involved the group of 32 patients (aged 6-17 years) with OBPI, improved in Pediatric Hospital in Dziekanów Leśny near of Warsaw and Rehabilitation Centre for Children and Teenagers “STOCER” in Konstancin. Patients were divided in two groups with and without reconstruction of the nerves or muscles. Five types of sensibility were tested (vibration, placement, touch, pain and temperature) on the palmer side of the 2nd finger of the healthy hand and than on the other hand on the side of the lesion. To these analysis were classified ed exclusively patients without disorders of the sensibility in the healthy side, because of the possibility of the exclusion sensory dysfunction consequent from other reasons than OBPI. Results More often appear pain and temperature paraesthesia (superiorly pain paraesthesia). We can observe less degree of dysesthesia of pain and temperature sensibility when the hand in the side lesion is more functional. The higher degree of dysfunction of the temperature paraesthesia appears among patients with nerves reconstruction than among those withou nerves reconstruction or with muscle transfer. Physiotherapy should consider stimulations of the different kind of sensibility within the lesion extremity at patients with OBPI.

7

Polyadenylation and decay of 26S rRNA as part of Nicotiana tabacum response to cadmium

71%

Lewandowska M., Borcz B., Kamińska J., Wawrzyński A., Sirko A.

|

2007

|

vol. 54

|

issue 4

747-755

EN

In contrast to mRNAs, ribosomal RNAs are generally not considered to be polyadenylated. Only a few recent reports describe non-abundant polyadenylated rRNA-related transcripts that have been detected and characterized in yeast and in human cells. Here we depict the phenomenon of 26S rRNA polyadenylation and degradation that was observed in shoots of Nicotiana tabaccum plants grown in the presence of cadmium. Fragments corresponding to 26S rRNA were identified using suppression subtractive hybridization during screening for genes induced in tobacco plants upon a three-week exposure to 15 µM cadmium chloride. Extracts prepared from the above-ground tissues of cadmium-treated tobacco plants were supposed to contain exclusively polyadenylated mRNAs. Surprisingly, numerous polyadenylated fragments matching parts of 26S rRNA were identified and their presence was confirmed by Northern blot and cDNA amplification techniques. To our knowledge this is the first report on rRNA polyadenylation in plants.

Refine search results

3 Pediatria i Medycyna Rodzinna

2 Acta Biochimica Polonica

1 Advances in Rehabilitation

1 Aktualności Neurologiczne

2 2011

1 2010

2 2009

1 2008

1 2007

7 Lewandowska M.

2 Jabłoński J.

2 Kot M.

2 Kruk-Jeromin J.

2 Sirko A.

1 Andrzejewska E.

1 Białas A. J.

1 Borcz B.

1 Czajka P.

1 Domaniecki J.

1 Grodner M. R.

1 Kamińska J.

1 Polityło P.

1 Wawrzyński A.

Recent advances in understanding plant response to sulfur-deficiency stress

Dystrofia mięśniowa oczno-gardzielowa – opis przypadku z pozytywnym wywiadem rodzinnym

Własne doświadczenia w leczeniu dzieci z pierwotną samoistną odmą opłucnową

Rodzinne występowanie zespołu Treachera Collinsa – opis 6 rodzin

Przezskórna endoskopowa gastrostomia u dzieci – szansa na lepsze życie czy zło konieczne?

Zaburzenia Czucia w Obszarze Unerwianym Przez Nerw Pośrodkowy u Pacjentów z Okołoporodowym Uszkodzeniem Splotu Ramiennego (Ousr). / Dysesthesia in Innervated Area by Median Nerve in Obstetric Brachial Plexus Injuries (Obpi)

Polyadenylation and decay of 26S rRNA as part of Nicotiana tabacum response to cadmium