Search results

1

Farmakoterapia zaburzeń ruchowych i objawów neuropsychiatrycznych w chorobie Huntingtona: systematyczny przegląd piśmiennictwa

100%

Sobów T., Sławek J.

Aktualności Neurologiczne

|

2007

|

vol. 7

|

issue 1

10-18

EN

Huntington’s disease (HD) belongs to a large group of neurodegenerative diseases caused by a genetic defect consisting in an increased number of repetitive sequences of DNA within the altered gene in the chromosome 4 encoding huntingtin. The consequence of this mutation is selective destruction of neurons mainly within the caudate nucleus, putamen, globus pallidus and also other structures, including thalamus and white matter. Apart of involuntary movements, symptoms include other neurological signs (e.g. parkinsonism), disturbed cognitive functions (dementia) and various psychiatric disorders. In spite of a significant progress in understanding HD pathogenesis, no effective cause-oriented treatment has been developed to date. Currently available therapies include attempts at correction of individual symptoms, which, as in the case of Parkinson’s disease, is handicapped by mutual interdependence of neurological and mental state, as well as by effects of administered drugs, both psychotropic and those targeted on particular neurological signs. In the paper we present an evidence based review of available modalities for symptomatic treatment of motor disorders (involuntary movements, parkinsonism, dystonias), other neurological symptoms, mental disorders (depression, psychoses) and disturbances of cognitive functions associated with HD. Separately discussed are attempts at administration of neuroprotective drugs (including creatine, unsaturated fatty acids and minocycline), which are recommended expecting to correct the natural course of the disease.

PL

Choroba Huntingtona (HD) należy do dużej grupy chorób neurozwyrodnieniowych, u których podłoża leży defekt genetyczny polegający na zwiększeniu liczby powtarzalnych sekwencji DNA w obrębie uszkodzonego genu na chromosomie 4., kodującego huntingtynę. Następstwem mutacji jest selektywne uszkodzenie neuronów dotyczące zwłaszcza jądra ogoniastego, skorupy i gałki bladej, a także innych struktur, w tym wzgórza i istoty białej. Objawy choroby obejmują poza ruchami mimowolnymi także inne objawy neurologiczne (np. parkinsonizm), zaburzenia funkcji poznawczych (otępienie) oraz różnorodne zaburzenia psychiczne. Pomimo postępów w rozumieniu etiopatogenezy choroby nie przełożyło się to, jak dotąd, na skuteczne, przyczynowe leczenie. Postępowanie obejmuje zatem próby korygowania poszczególnych objawów, co podobnie jak w chorobie Parkinsona utrudniają wzajemne zależności między stanem neurologicznym i psychicznym, oraz wpływ leków, zarówno psychotropowych, jak i celowanych na objawy neurologiczne. W artykule przedstawiamy umocowany w zasadach medycyny opartej na faktach przegląd dostępnych metod leczenia objawowego zaburzeń ruchowych (ruchy mimowolne, parkinsonizm, dystonie), innych objawów neurologicznych, zaburzeń psychicznych (depresji, psychoz) oraz zaburzeń funkcji poznawczych w przebiegu HD. Oddzielnie omawiamy próby stosowania leków o działaniu neuroprotekcyjnym (w tym kreatyny, nienasyconych kwasów tłuszczowych i minocykliny), które proponuje się w nadziei, że wpłyną korygująco na naturalny przebieg choroby.

2

Cognitive functions in myoclonic epilepsy with ragged red fibres – a case report

61%

Domańska M., Sitek E. J., Schinwelski M., Mazurkiewicz-Bełdzińska M., Matheisel A., Sławek J.

Journal of Epileptology

|

2015

|

vol. 23

|

issue 1

69-74

EN

Introduction. Myoclonic epilepsy with ragged red fibers (MERRF) is a rare, progressive mitochondrial disease affecting multiple systems, including the central nervous system. Typical MERRF symptoms include: myoclonus, epileptic seizures, ataxia and cognitive decline. In mitochondrial diseases selective cognitive impairment or generalized decline, called mitochondrial dementia, is usually diagnosed. Description of case. We present the case of an 18-year-old patient with progressive neurological symptoms such as multifocal myoclonus, cerebellar syndrome (gait impairment, intention tremor, ataxia and dysmetria). The diagnosis of MERRF was confirmed at the age of 16. Neuropsychological examination showed slowing of verbal learning and deficient spontaneous recall with improvement on recognition as well as low verbal fluency. Discussion. The authors discuss differential diagnosis of mitochondrial diseases (MIDs) in respect to cognitive function impairment and, in particular, to dementia: MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes), KSS (Kearns-Sayre syndrome), NARP syndrome (neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa and ptosis). The authors emphasize importance of comprehensive neuropsychological assessment in differential diagnosis of MIDs. Conclusion. Mild and selective cognitive impairment was identified. The type and degree of cognitive function impairment is not sufficient to diagnose dementia in this particular case of MERRF. Comprehensive neuropsychological assessment is crucial in MID in order to provide the patient with useful recommendations for education planning.

3

Idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe – efekty odległe, ze szczególną oceną wpływu choroby na funkcje wzrokowe pacjentów

61%

Kwaśniak-Butowska M., Sildatke-Bauer M., Bodak L., Paczkowska M., Muraszko-Klaudel A., Sławek J.

Aktualności Neurologiczne

|

2018

|

vol. 18

|

issue 2

61-67

EN

Aim: The aim of the study was a long-term observation (particularly in terms of visual function) of patients hospitalised at the Neurology Department of St. Adalbert Hospital in Gdańsk, Poland, due to an episode of idiopathic intracranial hypertension. Material and methods: The Department’s archives held records of 13 cases of idiopathic intracranial hypertension treated from 2007 to 2015. The retrospectively retrieved data concerned: age, sex, height, weight, comborbidities, symptoms of idiopathic intracranial hypertension, neurological abnormalities, fundoscopy findings, vision field, brain magnetic resonance findings, visual evoked potentials and employed treatment. Eleven patients reported for a follow-up examination, and 6 patients completed it. The patients were examined neurologically and ophthalmologically with fundoscopy, visual field test, visual acuity and visual evoked potentials. The results were compared with the disease history data. The follow-up period lasted 4–47 months. Results: Nine of 11 patients were females. In 2 of them, the initial diagnosis was revised, and 3 did not complete all procedures. Six patients were included in the analysis. The most common complain upon admission was headache and tunnel vision. Brain magnetic resonance imaging scans revealed changes characteristic of idiopathic intracranial hypertension in 5 patients. Therapeutic drainage of cerebrospinal fluid was performed in all the patients, and all of them were treated with acetazolamide. Visual disturbances (visual field loss or impaired visual evoked potentials) persisted in 3 patients. Significant risk factors for idiopathic intracranial hypertension in the analysed group were: female sex, increased body mass index and reproductive age. Permanent vision impairment was observed in patients who required more intensive treatment. Conclusion: Weight gain is a significant risk factor for poor outcome. Visual field assessment and fundoscopy seem to be superior than visual acuity in the monitoring of disease activity.

PL

Cel: Celem pracy była długofalowa ocena stanu chorych, w szczególności funkcji wzrokowych, po przebyciu epizodu idiopatycznego nadciśnienia śródczaszkowego, hospitalizowanych na Oddziale Neurologicznym Szpitala św. Wojciecha w Gdańsku. Materiał i metody: W archiwum od 2007 do 2015 roku znaleziono 13 przypadków idiopatycznego nadciśnienia śródczaszkowego. Retrospektywnie, z dostępnych historii choroby, uzyskano informacje dotyczące: wieku, płci, wzrostu, wagi, obciążeń internistycznych, objawów idiopatycznego nadciśnienia śródczaszkowego, odchyleń w badaniu neurologicznym, badaniu dna oczu, pola widzenia, rezonansu magnetycznego mózgowia, wzrokowych potencjałów wywołanych oraz zastosowanej terapii. Na badanie kontrolne zgłosiło się 11 chorych, a 6 je ukończyło. Pacjentów zbadano neurologicznie oraz wykonano badanie ostrości wzroku, pola widzenia, dna oczu oraz wzrokowych potencjałów wywołanych. Otrzymane dane porównano z informacjami z historii choroby. Okres obserwacji wynosił 4–47 miesięcy. Wyniki: W grupie 11 chorych było 9 kobiet oraz 2 mężczyzn. U 2 kobiet podczas kontroli zmieniono rozpoznanie, 3 pacjentów nie ukończyło badania. Sześciu chorych włączono do dalszych analiz. Najczęściej zgłaszanym objawem przy przyjęciu na Oddział były bóle głowy oraz tunelowe zaburzenia w polu widzenia. W badaniu rezonansu magnetycznego mózgowia 5 chorych miało zmiany typowe dla idiopatycznego nadciśnienia śródczaszkowego. U wszystkich pacjentów wykonano terapeutyczny upust płynu mózgowo-rdzeniowego i włączono acetazolamid. U 3 pacjentów utrzymywały się zaburzenia funkcji wzrokowych (ubytki w polu widzenia lub nieprawidłowy wynik badania wzrokowych potencjałów wywołanych). Istotnymi czynnikami ryzyka rozwoju idiopatycznego nadciśnienia śródczaszkowego w badanej grupie były płeć żeńska, wzrost wskaźnika masy ciała oraz wiek reprodukcyjny. W badanej grupie przetrwałe zaburzenia widzenia wystąpiły u chorych wymagających intensywniejszego leczenia odwadniającego. Wnioski: Wzrost masy ciała jest istotnym czynnikiem pogarszającym rokowanie. Ocena dna oczu oraz badanie pola widzenia wydają się lepszymi parametrami do monitorowania aktywności choroby niż ocena ostrości widzenia.

4

Visual control improves the accuracy of hand positioning in Huntington’s disease

61%

Sitek E. J., Sołtan W., Konkel A., Wieczorek D., Schinwelski M., Robowski P., Sławek J.

Aktualności Neurologiczne

|

2017

|

vol. 17

|

issue 2

69-75

EN

Background: The study aimed at demonstrating dependence of visual feedback during hand and finger positioning task performance among Huntington’s disease patients in comparison to patients with Parkinson’s disease and cervical dystonia. Material and methods: Eighty-nine patients participated in the study (23 with Huntington’s disease, 25 with Parkinson’s disease with dyskinesias, 21 with Parkinson’s disease without dyskinesias, and 20 with cervical dystonia), scoring ≥20 points on Mini-Mental State Examination in order to assure comprehension of task instructions. Neurological examination comprised of the motor section from the Unified Huntington’s Disease Rating Scale for Huntington’s disease, the Unified Parkinson’s Disease Rating Scale Part II–IV for Parkinson’s disease and the Toronto Western Spasmodic Torticollis Rating Scale for cervical dystonia. In order to compare hand position accuracy under visually controlled and blindfolded conditions, the patient imitated each of the 10 examiner’s hand postures twice, once under the visual control condition and once with no visual feedback provided. Results: Huntington’s disease patients imitated examiner’s hand positions less accurately under blindfolded condition in comparison to Parkinson’s disease without dyskinesias and cervical dystonia participants. Under visually controlled condition there were no significant inter-group differences. Conclusions: Huntington’s disease patients exhibit higher dependence on visual feedback while performing motor tasks than Parkinson’s disease and cervical dystonia patients. Possible improvement of movement precision in Huntington’s disease with the use of visual cues could be potentially useful in the patients’ rehabilitation.

PL

Wprowadzenie: Badanie miało na celu ukazanie wpływu wzrokowego sprzężenia zwrotnego na poziom wykonania prób ułożenia dłoni oraz palców wśród pacjentów z chorobą Huntingtona w porównaniu z pacjentami z chorobą Parkinsona i dystonią szyjną. Materiał i metody: W badaniu wzięło udział 89 pacjentów (23 z chorobą Huntingtona, 25 z chorobą Parkinsona i dyskinezami, 21 z chorobą Parkinsona bez dyskinez i 20 z dystonią szyjną), z wynikiem ≥20 punktów w MiniMental State Examination, co zapewniało rozumienie instrukcji testowych. Badanie neurologiczne obejmowało podskale ruchowe z Ujednoliconej Skali Oceny Choroby Huntingtona, Ujednoliconej Skali Oceny Choroby Parkinsona – części II–IV oraz Skalę Oceny Dystonii Szyjnej z Toronto. W celu porównania precyzji ułożenia ręki w warunkach pod kontrolą wzrokową oraz bez niej pacjent odtwarzał dwukrotnie 10 pozycji prezentowanych przez badającego – jeden raz w każdym z powyższych warunków. Wyniki: Pacjenci z chorobą Huntingtona wykazali się mniejszą precyzją w próbach naśladowania ułożenia ręki badającego w warunkach bez kontroli wzrokowej w porównaniu z uczestnikami z chorobą Parkinsona bez dyskinez i dystonią szyjną. W przypadku prób z kontrolą wzrokową nie wystąpiły istotne różnice między grupami. Wnioski: Pacjenci z chorobą Huntingtona wykazują większą zależność od wzrokowego sprzężenia zwrotnego przy wykonywaniu zadań ruchowych niż pacjenci z chorobą Parkinsona i dystonią szyjną. Możliwość uzyskania poprawy precyzji ruchów po dostarczeniu wskazówek wzrokowych u pacjentów z chorobą Huntingtona można wykorzystać w rehabilitacji tej grupy chorych.

Refine search results

3 Aktualności Neurologiczne

1 Journal of Epileptology

1 2018

1 2017

1 2015

1 2007

4 Sławek J.

2 Schinwelski M.

2 Sitek E. J.

1 Bodak L.

1 Domańska M.

1 Konkel A.

1 Kwaśniak-Butowska M.

1 Matheisel A.

1 Mazurkiewicz-Bełdzińska M.

1 Muraszko-Klaudel A.

1 Paczkowska M.

1 Robowski P.

1 Sildatke-Bauer M.

1 Sobów T.

1 Sołtan W.

1 Wieczorek D.

Farmakoterapia zaburzeń ruchowych i objawów neuropsychiatrycznych w chorobie Huntingtona: systematyczny przegląd piśmiennictwa

Cognitive functions in myoclonic epilepsy with ragged red fibres – a case report

Idiopatyczne nadciśnienie śródczaszkowe – efekty odległe, ze szczególną oceną wpływu choroby na funkcje wzrokowe pacjentów

Visual control improves the accuracy of hand positioning in Huntington’s disease