Search results

Sort By:

Limit search:

Przegląd metod oceny funkcjonalnej u niesiedzących pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)

100%

Gierlak-Wójcicka Z., Burlewicz M., Potulska-Chromik A., Kostera-Pruszczyk A.

Neurologia Dziecięca

2018

vol. 27

issue 54

11-17

Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disease caused by degeneration of alphamotoneurons. It leads to progressive muscle atrophy and weakness, and, in more severe cases to a total loss of motor function, respiratory insufficiency and death. In November 2017, an update in the Standards of Care (SOC) in SMA was published. For detailed rehabilitation guidelines, the patients were divided into groups according to their functional state – „bedridden”, „sedentary” and „ambulatory”. We focus on the guidelines for physiotherapy and rehabilitation, more specifically on methods of functional assessment recommended for the youngest patients with SMA. For evaluation, it is suggested to use either CHOP-INTEND (The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) or HINE (Hammersmith Infant Neurological Examination) that are both based on WHO (World Health Organization) milestones. Regular assessment is necessary both for the evaluation of the course of the disease, as well as to capture possible improvement through pharmacological treatment.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA – ang. Spinal Muscular Atrophy) to choroba nerwowo-mięśniowa charakteryzująca się degeneracją motoneuronów alfa – komórek rogów przednich rdzenia kręgowego. Prowadzi to do postępującej atrofii i osłabienia mięśni, zaś w cięższych przypadkach do całkowitej utraty funkcji motorycznych, niewydolności oddechowej i zgonu. W listopadzie 2017 ukazała się aktualizacja standardów opieki (Standards of Care – SOC) w SMA. Istotne miejsce w opiece ma fizjoterapia oraz ocena stanu funkcjonalnego przy pomocy walidowanych skal. Dla wyznaczenia szczegółowych wytycznych dotyczących rehabilitacji pacjenci zostali podzieleni ze względu na ich stan funkcjonalny na „niesiedzących”, „siedzących” oraz „chodzących”. W aktualnym omówieniu prezentujemy metody oceny funkcjonalnej dla najmłodszych pacjentów z SMA. Do ewaluacji zalecane są skale CHOP-INTEND (The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) oraz HINE (Hammersmith Infant Neurological Examination). Regularna ocena jest wskazana dla określenia przebiegu choroby oraz skuteczności potencjalnych nowatorskich terapii SMA.

A novel homozygous mutation in the WNK1/HSN2 gene causing hereditary sensory neuropathy type 2

88%

Potulska-Chromik A., Kabzińska D., Lipowska M., Kostera-Pruszczyk A., Kochański A.

Acta Biochimica Polonica

2012

vol. 59

issue 3

413-415

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 is a rare disorder caused by recessive mutations in the WNK1/HSN2 gene located on chromosome 12p13.33. Phenotype of the patients is characterized by severe sensory loss affecting all sensory modalities. We report a novel homozygous Lys179fsX182 (HSN2); Lys965fsX968 (WNK1/HSN2) mutation causing an early childhood onset hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2, with acromutilations in upper and lower limbs, and autonomic dysfunction. To the best of our knowledge this is the first genetically proven case of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 originating from East Europe.

Refine search results

1 Acta Biochimica Polonica

1 Neurologia Dziecięca

1 2018

1 2012

2 Kostera-Pruszczyk A.

2 Potulska-Chromik A.

1 Burlewicz M.

1 Gierlak-Wójcicka Z.

1 Kabzińska D.

1 Kochański A.

1 Lipowska M.

Search results

Przegląd metod oceny funkcjonalnej u niesiedzących pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)

A novel homozygous mutation in the WNK1/HSN2 gene causing hereditary sensory neuropathy type 2