Search results

1

Profilaktyka i leczenie niefarmakologiczne u dzieci z pierwotnym nadciśnieniem tętniczym – rola pielęgniarki

100%

Grad I., Kiliś-Pstrusińska K.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2011

|

vol. 7

|

issue 4

338-343

EN

Primary hypertension (PHT) is increasingly recognized in children and adolescents. There is usually a prehypertension or the first stage of the hypertension. As in adults it is associated with obesity, lifestyle and family having the disease. Organ complications states in more than 40% of the children already at the time of diagnosis of the disease. In PHT therapy important role take up non-pharmacological proceedings related to the modification of lifestyle and health-related behaviours. It is used in children with recognized prehypertension as the only form of therapy, but in confirmed hypertension as a complementary treatment. Not easy process of changing the lifestyle requires cooperation of health professionals with patients and their families. A special role in the non-pharmacological proceedings should take a nurse because of the direct and continuous contact with patient and their guardians. Detailed monitoring of people with recognized hypertension and prehypertension is necessary. It is also important to promote healthy lifestyle, early identification children’s risk of cardiovascular system diseases and taking up adequate interventions in appropriate time. In this paper rules of overweight/obesity (dietary changes, physical activity), sleep irregularities, behaviour disorders (type A behaviour) prophylaxis and treatment has been described. Also the negative impact on the development of the PHT by stimulants which adolescents use has been highlighted. Rules of the cooperation between nurse and PHT affected, which is crucial for effectiveness of decisions taken, has been shown. Necessity for health education in educational institutions and after – school activities has been underlined as well.

PL

Pierwotne nadciśnienie tętnicze (PNT) jest coraz częściej rozpoznawane u dzieci i młodzieży. Występuje zwykle jako stan przednadciśnieniowy lub pierwsze stadium nadciśnienia tętniczego. Podobnie jak u dorosłych związane jest z otyłością, stylem życia i rodzinnym występowaniem choroby. Powikłania narządowe PNT stwierdza się u ponad 40% dzieci w momencie rozpoznania choroby. W terapii PNT istotne miejsce zajmuje postępowanie niefarmakologiczne, odnoszące się do modyfikacji stylu życia i zachowań związanych ze zdrowiem. Stosuje się je u dzieci z rozpoznanym stanem przednadciśnieniowym jako jedyną formę terapii, natomiast w nadciśnieniu tętniczym – jako leczenie uzupełniające. Niełatwy proces zmiany stylu życia wymaga współpracy personelu medycznego z pacjentami i ich rodzinami. Szczególną rolę powinna odgrywać pielęgniarka ze względu na bezpośredni, ciągły kontakt z pacjentem i jego opiekunami. Konieczne jest wnikliwe monitorowanie osób z rozpoznanym nadciśnieniem tętniczym i w stanie przednadciśnieniowym. Istotne są także promocja zdrowego stylu życia, wczesne identyfikowanie dzieci obarczonych ryzykiem wystąpienia chorób układu sercowo-naczyniowego oraz podejmowanie odpowiednich działań interwencyjnych w stosownym czasie. W pracy omówiono zasady profilaktyki i terapii nadwagi/otyłości (zmiana diety, aktywność fizyczna), nieprawidłowości snu, zaburzeń zachowania (tzw. wzór zachowania A). Podkreślono negatywny wpływ stosowania używek przez młodocianych na rozwój PNT. Przedstawiono reguły współpracy pielęgniarki z chorymi na PNT, niezbędne dla efektywności podejmowanych interwencji. Zwrócono uwagę na konieczność edukacji prozdrowotnej w placówkach oświatowych i na zajęciach pozaszkolnych.

2

Zespół Gitelmana o wczesnym początku – opis przypadku i nowości literaturowe

81%

Prościak K., Storek M., Zwolińska D., Kiliś-Pstrusińska K.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2017

|

vol. 71

99-103

EN

WSTĘP: Zespół Gitelmana (ZG) spowodowany jest genetycznie uwarunkowaną dysfunkcją tiazydo-wrażliwego kotransportera NaCl w dystalnym kanaliku krętym nefronu. Choroba ujawnia się zwykle w wieku dojrzewania lub u dorosłych. W pracy przedstawiono przypadek chłopca, u którego pierwsze objawy wystąpiły w 6 r.ż., natomiast rozpoznanie postawiono w 16 r.ż. OPIS PRZYPADKU: 16-letni chłopiec został przyjęty z następującym wywiadem: od 6 r.ż. co kilka tygodni występowały skurcze mięśni kończyn górnych. Kilkakrotnie obserwowano skurcze mięśni kończyn dolnych oraz mięśnia okrężnego ust, ponadto drętwienie kończyn i twarzy podczas gorączki. Dziecko konsultowano w SOR, gdzie podawano anksjolityki oraz preparaty magnezu. Dwa tygodnie przed przyjęciem do kliniki u chłopca wystąpiła biegunka, gorączka, a następnego dnia krótkotrwała utrata przytomności poprzedzona silnym skurczem mięśni z przymusowym ustawieniem kończyn. Chłopiec był hospitalizowany w szpitalu rejonowym, gdzie stwierdzono zasadowicę metaboliczną, hipokaliemię, hipomagnezemię i przekazano do kliniki. Przy przyjęciu w badaniu fizykalnym nie stwierdzono nieprawidłowości. W badaniach krwi wykazano opisane zaburzenia, ponadto hipochloremię, podwyższone ARO. W badaniach moczu stwierdzono pH zasadowe, niski ciężar właściwy, zwiększone wydalanie magnezu, potasu oraz obniżone wydalanie wapnia. USG jamy brzusznej bez nieprawidłowości. Wartości ciśnienia tętniczego krwi w normie. Badaniem genetycznym potwierdzono rozpoznanie ZG – u pacjenta znaleziono dwie mutacje genu SLC12A3: 2221 G →A (Gly741Arg) oraz1315 G → A (Gly439Ser). Włączono suplementację potasu i magnezu, uzyskując poprawę biochemiczną oraz ustąpienie objawów. WNIOSKI: ZG może ujawnić się wcześnie, a podmiotowe objawy mogą być okresowe i przemijające. Ich występowanie wymaga diagnostyki w kierunku tubulopatii. Długoletni brak rozpoznania i leczenia, oprócz powikłań somatycznych, może prowadzić do obniżenia jakości życia pacjenta.

PL

INTRODUCTION: Gitelman syndrome (GS) is caused by genetic mutation resulting in dysfunction of the thiazide-sensitive sodium-chloride cotransporter located in the distal convoluted tubule. The disease usually produces the first visible symptoms during adolescence or adulthood. This paper describes the case of a boy who developed the first symptoms at the age of 6 and was diagnosed when 16. CASE REPORT: At the time of admission of the 16-year-old boy, the following information was provided: the child suffered from upper limb muscle cramps recurring every few weeks since the age of six. Lower limb and orbicularis oris muscle cramps were also observed. In addition, during fever, the patient presented additional symptoms: numbness of the face and limbs. The patient was treated in an ED with anxiolytics and magnesium. Two weeks before admission he developed diarrhea and fever, followed the next day by severe muscle cramps with forced limb position and finally short term loss of consciousness. The boy was admitted to the local hospital where laboratory tests showed hypokalemia, hypomagnesemia and metabolic alkalosis, and then was transferred to the Clinic of Paediatric Nephrology. Blood tests confirmed earlier results and in addition revealed hypochloremia and increased plasma renin activity. The urine tests had following results: basic pH, decreased specific gravity, increased excretion of potassium and magnesium and reduced excretion of calcium. Blood pressure and abdomen USG were normal. Genetic testing was performed and two heterozygous mutations: 2221 G→A (Gly741Arg) and 1315 G→A (Gly439Ser) were found in the SLC12A3 gene. CONCLUSIONS: GS may occur early in life and produce only short passing episodes when symptoms are observable. The presence of the mentioned symptoms requires considering tubulopathy during diagnosis. If not diagnosed and not treated, GS may lead in the long term to somatic complications and a decreased quality of life.

3

Wybrane polimorfizmy genu VEGF w przewlekłej chorobie nerek

81%

Żywiec J., Kiliś-Pstrusińska K., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2018

|

issue 72

267-272

EN

INTRODUCTION: Understanding the complex etiopathogenesis of chronic kidney disease (CKD) raises hopes for the development of effective methods for its early diagnosis and effective prevention and treatment. The significance of genetic predisposition in renal damage development has been proven in many studies. The objective of our study was to estimate the connections between selected VEGF polymorphisms and the incidence of chronic renal failure. MATERIALS AND METHODS: 103 families, consisting of both parents and affected offspring with CKD stage below 3, i.e. eGFR below 60 ml/min/1.73 m2, participated our study. The mean age of the children was 15.2 years and mean eGFR 28.9 ml/min/1.73 m2. The main reason for renal damage was interstitial nephropathy (71%) and the second (29%) – chronic glomerulonephritis. 45% of patients were conservatively treated, while others remained on chronic renal replacement therapy. Venous blood samples were collected for DNA isolation. Selected VEGF polymorphisms were genotyped by the TaqMan method. The obtained results were analyzed on the basis of Statistica 10 and Microsoft Office Excel 2003 software using the transmission disequilibrium test (TDT), χ2 test and the Kaplan-Meier estimator. For all the calculations, a p value below 0.05 was adopted as the limit of statistical significance. RESULTS: No differences in the estimated and observed rs699947 or rs1570360 allele transmission between the parents and their affected offspring were found. CONCLUSIONS: No relations between rs699947 and rs1570360 VEGF polymorphisms and the incidence of chronic kidney disease of at least stage 3 were established.

PL

WSTĘP: Poznanie złożonej etiopatogenezy przewlekłej choroby nerek (PChN) budzi nadzieje na rozwój skutecznych metod jej wczesnej diagnostyki oraz skutecznej profilaktyki i leczenia. Liczne badania dowodzą znaczenia predyspozycji genetycznej w rozwoju przewlekłego uszkodzenia nerek w przebiegu różnych chorób. Celem pracy była ocena związku wybranych polimorfizmów genu VEGF (vascular endothelial growth factor) z występowaniem przewlekłej choroby nerek. MATERIAŁ I METODY: Grupę badaną stanowiły 103 rodziny (trios): dwoje biologicznych rodziców i dziecko z PChN w stadium co najmniej trzecim, tj. z eGFR ≤ 60 ml/min/1,73 m2, na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek (29%) lub nefropatii śródmiąższowej (71%). W chwili badania średni wiek dzieci z PChN wynosił 15,2 roku, a średnia filtracja kłębuszkowa 28,9 ml/min/1,73 m2. U 45% chorych zastosowano leczenie zachowawcze, u pozostałych nerkozastępcze. U wszystkich badanych pobrano jednorazowo próbki krwi żylnej w celu wyizolowania materiału genetycznego i przeprowadzono genotypowanie wybranych polimorfizmów genu VEGF metodą TaqMan. Do opracowania statystycznego wyników posłużyły programy Statistica 10 i Microsoft Office Excel 2003 z wykorzystaniem testu nie-równowagi sprzężeń (transmission disequilibrium test – TDT), testu χ2 oraz estymatora Kaplana-Meiera. Za granicę istotności statystycznej przyjęto wartości p < 0,05. WYNIKI: Nie wykazano różnic w przekazywaniu alleli badanych polimorfizmów rs699947 i rs1570360 genu VEGF od rodziców do potomka z PChN. WNIOSKI: Nie stwierdzono związku polimorfizmów rs699947 i rs1570360 genu VEGF z występowaniem przewlek-łej choroby nerek w stadium ≥ 3.

4

Zdwojenie układu kielichowo-miedniczkowego z ektopią moczowodu - trudności diagnostyczne w trakcie badań obrazowych. Opis dwóch przypadków

61%

Pukajło-Marczyk A., Jakubowska A., Kiliś-Pstrusińska K., Biel A., Laska E., Zwolińska D.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2014

|

vol. 10

|

issue 3

315-321

EN

Urinary tract abnormalities are the most frequently occurring developmental anomaly in children. Pelvicalyceal system duplication is one of them and signifies the existence of two urine diverting separate systems. This anomaly occurs in 10% of population, usually in girls, and is associated with complete or partial ureter duplication. The frequency of total ureter duplication, which in 20-40% of patients is found as bilateral, is 1:125 children (0.8% of the population). The most frequent malformation is asymptomatic, diagnosed coincidentally casually and does not require any treatment. In some patients with pelvicalyceal system duplication, vesicoureteral reflux (VUR) and ectopic ureter may coexist. Malposition of ureter's orifice into the bladder predispose to urinary retention, development of hydronephrosis and urinary tract infection (UTI). Ectopic ureterocele is recognized in 6-20% of children with recurrent UTI. The reason why children are referred to the hospital is UTI or hydronephrosis revealed by ultrasound imaging. When the ultrasound image of pelvicalyceal system duplication is ambiguous, micturating cystourethrography (MCU) and scintigraphy become the primary diagnostic procedure, or urography - in more complicated cases. In the case of ectopic ureter, the danger of inappropriate catheterization, i.e. directly into its lumen, may occur. Though very rare, this may cause some diagnostic difficulties and lead to injury of the urinary tract. For this reason, we want to further discuss this complication following a diagnostic procedure on the example of two cases of pelvicalyceal system duplication with ectopic ureter.

PL

Wady układu moczowego należą do najczęstszych anomalii rozwojowych u dzieci. Jedną z nich jest zdwojenie układu kielichowo-miedniczkowego, czyli obecność nerki z dwoma oddzielnymi układami odprowadzającymi mocz. Wada ta występuje u około 10% populacji, częściej u płci żeńskiej. Towarzyszyć jej może całkowite lub częściowe zdwojenie moczowodu. Całkowite zdwojenie moczowodu, które w 20-40% przypadków dotyczy obu stron, obserwuje się z częstością 1:125 dzieci (0,8% populacji). Najczęściej wada jest bezobjawowa, rozpoznawana przypadkowo i nie wymaga leczenia. U części pacjentów ze zdwojeniem układu kielichowo-miedniczkowego mogą współistnieć odpływ pęcherzowomoczowodowy oraz ektopia moczowodów. Ich nieprawidłowo zlokalizowane ujście do pęcherza jest często przyczyną zastoju moczu, rozwoju wodonercza i zakażeń układu moczowego. U 6-20% dzieci, jeśli wadzie towarzyszy nawracające zakażenie układu moczowego, rozpoznaje się ektopowe ureterocele. Powody kierowania chorych do szpitala to zakażenia układu moczowego lub wodonercze, wykryte badaniem ultrasonograficznym. Przy niejednoznacznym, w odniesieniu do zdwojenia układu kielichowo-miedniczkowego, obrazie ultrasonograficznym podstawowymi badaniami diagnostycznymi są cystouretrografia mikcyjna, scyntygrafia, a w bardziej skomplikowanych przypadkach - urografia. Przy ektopicznym ujściu moczowodów istnieje niebezpieczeństwo wprowadzenia cewnika bezpośrednio do moczowodu. Trzeba podkreślić, że są to niezwykle rzadkie przypadki, ale o istotnych implikacjach (duże trudności diagnostyczne oraz uszkodzenie dróg moczowych). Z tego powodu przedstawiamy opis dwóch przypadków zdwojenia układu kielichowo-miedniczkowego z ektopicznym moczowodem, przy których diagnostyce wystąpiło to powikłanie.

5

Analysis of relationship between UMOD polymorphisms rs13335818, rs4293393 and rs13333226 and risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis

61%

Żywiec J., Piecha G., Gola M., Kiliś-Pstrusińska K., Więcek A., Gumprecht J., Grzeszczak W.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2017

|

vol. 71

193-203

EN

INTRODUCTION: Chronic glomerulonephritis is one of the common causes of chronic kidney disease that can lead to end-stage renal failure and the need for renal replacement therapy. Understanding the aetiology of this disease and its risk factors can help develop new methods of early diagnosis and effective therapy. Uromodulin is a protein with a broad spectrum of activity, and is involved in the key pathways that regulate kidney homeostasis. AIM OF THE STUDY: The aim of the study was to analyse the relationship between three selected polymorphisms (rs13335818, rs4293393 and rs13333226) of the uromodulin gene (UMOD) and the risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis. MATERIAL AND METHODS: 113 patients with chronic glomerulonephritis and eGFR < 60 ml/min/1.73 m2 (experimental group) and 196 patients from the General Outpatient Clinic without a history of renal disease and eGFR > 60 ml/min/1.73 m2 (control group) were recruited for the study. The study protocol assumed a one-time blood collection for genetic testing and serum creatinine level determination. Genetic material was isolated from the peripheral blood lymphocytes of the subjects. Genotyping of the analysed polymorphisms was performed using TaqMan SNP Genotyping Assay kits. The results were processed with statistical methods using Statistica 10 and Microsoft Office Exel 2003 software, the Mann-Whitney U test and the χ2 test. Statistical significance was adopted at p < 0.05. RESULTS: No statistically significant differences in the distribution of genotypes between the experimental and control groups were found for any of the three analysed UMOD variants. CONCLUSIONS: UMOD polymorphisms rs13335818, rs4293393 and rs13333226 are not associated with the risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis.

PL

WSTĘP: Przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek jest jedną z częstych przyczyn przewlekłej choroby nerek mogącej prowadzić do ich schyłkowej niewydolności i konieczności stosowania terapii nerkozastępczej. Poznanie etiologii tej choroby oraz czynników ryzyka daje nadzieję na wdrożenie nowych metod wczesnej diagnostyki i skutecznej terapii. Uromodulina jest białkiem prezentującym szerokie spektrum działań, włączonym w kluczowe szlaki warunkujące homeostazę nerek. CEL PRACY: Celem pracy była ocena związku wybranych trzech polimorfizmów (rs13335818, rs4293393 i rs13333226) genu uromoduliny (UMOD) z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek. MATERIAŁ I METODY: Do badania zrekrutowano 113 chorych z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek i eGFR < 60 ml/min/1,73 m2 (grupa badana) oraz 196 pacjentów Poradni Ogólnej POZ bez chorób układu moczowego w wywiadzie, z eGFR > 60 ml/min/1,73 m2 (grupa kontrolna). Protokół badania przewidywał jednorazowe pobranie krwi do wykonania badań genetycznych oraz w celu oznaczenia stężenia kreatyniny w surowicy. Materiał genetyczny wyizolowano z limfocytów krwi obwodowej badanych. Genotypowanie badanych polimorfizmów przeprowadzono z wykorzystaniem zestawów TaqMan SNP Genotyping Assay. Uzyskane wyniki opracowano statystycznie na podstawie programów Statistica 10 i Microsoft Office Exel 2003 z wykorzystaniem: testu Manna-Whitneya i testu χ2. Za granice istotności statystycznej przyjęto wartości p < 0,05. WYNIKI: W zakresie żadnego z trzech badanych polimorfizmów UMOD nie stwierdzono znamiennych statystycznie różnic w rozkładzie genotypów pomiędzy grupami badaną a kontrolną. WNIOSKI: Nie wykazano związku polimorfizmów rs13335818, rs4293393 i rs13333226 genu UMOD z występowaniem przewlekłej choroby nerek na tle przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek.

6

Stres oksydacyjny u dzieci i młodzieży z nadciśnieniem tętniczym pierwotnym

61%

Wawro A., Kiliś-Pstrusińska K., Medyńska A., Gromkowska M., Górawska E., Zwolińska D.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2011

|

vol. 7

|

issue 1

58-61

EN

Introduction: Primary or essential hypertension is diagnosed more often in children and adolescents. Studies carried out in recent years indicate a complex part of oxidative stress and endothelial dysfunction in the pathogenesis of primary hypertension. Studies on disorders of oxidative metabolism in children with primary hypertension are few. The aim of the study was to assess oxidative stress in children and adolescents with primary hypertension, based on the concentration of malonyldialdehyde (MDA) as a marker of lipid peroxidation and the activity of selected enzymes of the antioxidant system (superoxide dismutase – SOD and glutatione peroxidase – GSH-Px) in erythrocytes. Material and methods: The study included 24 children with newly diagnosed primary hypertension at the age of 5-18 years. The control group comprised 24 healthy children respectively matched according to age and gender. The concentration of MDA and the activity of GSH-Px and SOD were tested in erythrocytes and additionally a full blood count was examined. Results: MDA concentration in erythrocytes was significantly higher in the group of sick children compared to the healthy group (p<0.001). GSH-Px activity in children with primary hypertension was significantly lower than in the control group (p<0.001), SOD activity did not differ between the groups examined. No correlation was found between the values of MDA and SOD and between MDA and GSH-Px in the group of sick patients. Conclusions: Studies reveal intensification of lipid peroxidation and disturbance in functioning of the antioxidant enzyme system in erythrocytes of children with primary hypertension.

PL

Wstęp: Nadciśnienie tętnicze pierwotne (NTP) coraz częściej rozpoznawane jest u dzieci i młodzieży. Przeprowadzone w ostatnich latach badania wskazują na złożony udział stresu oksydacyjnego i dysfunkcji śródbłonka naczyń w patogenezie NTP. Prace dotyczące zaburzeń metabolizmu tlenowego u dzieci z NTP są nieliczne. Celem pracy była ocena stresu oksydacyjnego u dzieci i młodzieży z NTP na podstawie stężenia dialdehydu malonylowego (MDA) jako markera peroksydacji lipidów i aktywności wybranych enzymów układu antyoksydacyjnego (dysmutazy ponadtlenkowej – SOD, peroksydazy glutationu – GSH-Px) w erytrocytach. Materiał i metody: Badaniami objęto 24 osoby ze świeżo rozpoznanym NTP w wieku 5-18 lat. Grupę kontrolną stanowiło 24 dzieci zdrowych, odpowiednio dobranych pod względem płci i wieku. W erytrocytach oznaczono: stężenie MDA oraz aktywność GSH-Px i SOD, ponadto zbadano morfologię krwi. Wyniki: Stężenie MDA w erytrocytach było istotnie wyższe w grupie chorych w porównaniu ze zdrowymi (p<0,001). Aktywność GSH-Px w grupie dzieci z NTP była znamiennie niższa aniżeli w grupie kontrolnej (p<0,001), aktywność SOD nie różniła się w badanych grupach. Nie wykazano korelacji pomiędzy wartościami MDA i SOD oraz MDA i GSH-Px w grupie chorych. Wnioski: Przeprowadzone badania wskazują na wzmożenie peroksydacji lipidów oraz zaburzenia w funkcjonowaniu enzymatycznego układu antyoksydacyjnego w erytrocytach dzieci z NTP.

7

Torbiele nerek u dzieci – obserwacja jednego ośrodka

61%

Medyńska A., Fornalczyk K., Kiliś-Pstrusińska K., Wikiera-Magott I., Kubicki D., Zwolińska D.

|

vol. 14

|

issue 2

175-182

EN

Kidney cysts may be congenital (associated or not with genetic disorders) or rarely acquired. They may be an isolated abnormality or be part of an anomaly syndrome. The aim of the study was to analyse the history of patients with suspected/diagnosed cysts of the kidney(s) admitted to the authors’ department in 2015–2016. Material and methods: In this period 1,604 patients were hospitalised, including 49 children aged 1 month – 17 years with a suspected/diagnosed cyst of the kidney(s). There were 30 first-time admissions and the remaining cases were repeat admissions. Results: There were 14 infants (mean age of 4.2 months) among the children hospitalised for the first time. The final diagnoses in this group were as follows: autosomal recessive polycystic kidney disease in 3 children, autosomal dominant polycystic kidney disease in 1 child, right multicystic dysplastic kidney in 4 children, right multicystic dysplastic kidney combined with left ectopic kidney in 1 child, bilateral multicystic dysplastic kidney in 1 child, single renal cysts in 2 children and renal cystic hypodysplasia in 2 children. Among the remaining 16 children (mean age of 10.1 years) diagnosed for the first time due to arterial hypertension or abnormalities on abdominal ultrasound imaging, autosomal dominant polycystic kidney disease was found in 11 children, right multicystic dysplastic kidney in 4 children and left multicystic dysplastic kidney in 1 child. Among 19 patients hospitalised more than once (mean age of 9.5 years) autosomal dominant polycystic kidney disease was diagnosed in 4 children, autosomal recessive disease in 6 individuals, right multicystic dysplastic kidney in 4 children, left multicystic dysplastic kidney in 3 children and other forms of cystic kidney disease in 2 children. In 23 children (47%) various stages of chronic kidney disease were found and in 3 patients a renal transplant was performed. Conclusion: Renal cysts are not a common reason for hospitalisation at a pediatric nephrology centre (3.1% of patients); however, they do require diagnosis and monitoring of patients due to the risk of development of chronic kidney disease.

PL

Torbiele w nerkach mogą mieć charakter wrodzony (związany bądź niezwiązany z zaburzeniami genetycznymi) lub nabyty (rzadki). Mogą być zaburzeniem izolowanym lub stanowić element zespołu anomalii. Celem pracy była analiza historii pacjentów z podejrzeniem/rozpoznaniem torbieli nerki/nerek, przyjętych do Kliniki autorów w latach 2015–2016. Materiał i metody: W tym okresie hospitalizowano 1604 pacjentów, wśród nich było 49 dzieci w wieku od 1 miesiąca do 17 lat z podejrzeniem/rozpoznaniem torbieli nerki/nerek. W 30 przypadkach były to przyjęcia pierwszorazowe, w pozostałych – kolejne. Wyniki: Wśród dzieci hospitalizowanych po raz pierwszy było 14 niemowląt (średnia wieku 4,2 miesiąca). Ostateczne rozpoznania w tej grupie były następujące: autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek – u 3 dzieci, autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek – u 1, dysplazja torbielowata nerki prawej – u 4, połączona z ektopią nerki lewej – u 1, obustronna dysplazja torbielowata – u 1, pojedyncze torbiele nerek – u 2, hipodysplazja nerek z torbielami – u 2. W grupie pozostałych 16 dzieci (średnia wieku 10,1 roku) diagnozowanych po raz pierwszy z powodu nadciśnienia tętniczego lub nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym jamy brzusznej autosomalną dominującą wielotorbielowatość nerek stwierdzono u 11, dysplazję torbielowatą nerki prawej – u 4, lewej – u 1. Wśród 19 pacjentów hospitalizowanych po raz kolejny (średnia wieku 9,5 roku) autosomalną dominującą wielotorbielowatość nerek rozpoznano u 4, autosomalną recesywną – u 6, dysplazję torbielowatą nerki prawej – u 4, lewej – u 3, inne postaci torbielowatości – u 2. U 23 dzieci (47%) z całej grupy stwierdzono przewlekłą chorobę nerek w różnych stadiach, u 3 wykonano przeszczep nerki. Podsumowanie: Torbiele nerek nie stanowią częstej przyczyny hospitalizacji (3,1% pacjentów) dzieci w ośrodku nefrologicznym, ale wymagają diagnostyki i monitorowania chorych ze względu na ryzyko rozwoju przewlekłej choroby nerek.

8

Infl uence of erythropoietin gene promoter polymorphism rs 1617640 on the incidence and progression of chronic kidney disease; a family-based study

61%

Żywiec J., Kiliś-Pstrusińska K., Grzeszczak W., Gumprecht J., Trautsolt W., Górczyńska-Kosiorz S.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2012

|

vol. 66

|

issue 4

17-23

EN

INTRODUCTION The aetiology of chronic kidney disease (CKD) and its progression are multifactorial in nature. A number of reports have demonstrated the nonhaematological local protective properties of erythropoietin in diff erent tissues, including those in the kidneys. The primary goal of the reported, family-based study was to assess the infl uence of rs 1617640 erythropoietin gene promoter polymorphism on the incidence and progression of CKD. MATERIAL AND METHODS For that purpose, 109 patients with CKD (72.5% with chronic interstitial nephritis and 27.5% with chronic glomerulonephritis) and their parents were examined. At the time of the study, the mean glomerular fi ltration rate was 28.2 ml/min and 53.2% patients were maintained on renal replacement therapy. Fluorescence labelled probes of the TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems Company) were used for rs1617640 polymorphism investigation. RESULTS The genome distribution of rs 1617640 polymorphism of the erythropoietin gene promoter was: 48.6% AC, 25.7% AA and 25.7% CC patients. Based on Transmission Disequilibrium Test results, the bordeline statistical signifi cance of preferential C allele transfer from parents to their aff ected children with glomerulonephritis was observed. CONCLUSIONS No infl uence of rs 1617640 promoter polymorphism of the erythropoietin gene on the incidence of CKD in the course of chronic interstitial nephritis was observed. The bordeline signifi cance of preferential C allele transfer in patients with glomerulonephritis suggests association between rs1617640 and CKD of this aethiology.

PL

WSTĘP Etiologia przewlekłego uszkodzenia nerek oraz jego progresji jest wieloczynnikowa. Prace ostatnich lat dowodzą znaczenia pozaszpikowego miejscowego działania ochronnego erytropoetyny w wielu tkankach, w tym także w nerkach. Celem pracy była ocena w modelu rodzinnym wpływu polimorfizmu rs1617640 promotora genu dla erytropoetyny na rozwój i progresję przewlekłej choroby nerek. MATERIAŁ I METODY Badania przeprowadzono w grupie 109 chorych na przewlekłą chorobę nerek w przebiegu przewlekłego śródmiąższowego zapalenia nerek (72,5%) i przewlekłego kłębuszkowego zapalenia nerek (27,5%) oraz u 218 ich biologicznych rodziców. W momencie prowadzenia badania średnia filtracja kłębuszkowa (GFR) wynosiła 28,2 ml/min, a 53,2% chorych było leczonych nerkozastępczo. Genotypowanie polimorfizmu rs1617640 w promotorze genu erytropoetyny wykonano, wykorzystując znakowane fluorescencyjnie sondy z zestawu TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay firmy Applied Biosystems. WYNIKI Analizując rozkład genotypów badanego polimorfizmu, stwierdzono: u 48,6% chorych genotyp AC, a u pozostałych chorych w równym procencie (po 25,7%) genotyp AA i CC. W teście TDT (Transmission Disequilibrium Test) wykazano na granicy istotności statystycznej przekazywanie preferencyjne allelu C w grupie chorych z przewlekłym kłębuszkowym zapaleniem nerek. WNIOSKI Nie obserwowano wpływu polimorfizmu rs1617640 genu promotora dla erytropoetyny na występowanie przewlekłego uszkodzenia nerek w przebiegu przewlekłego środmiąższowego zapalenia nerek. Stwierdzone na granicy istotności statystycznej, preferencyjne przekazywanie allelu C w grupie chorych na przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek, sugeruje związek rs1617640 z przewlekłą chorobą nerek o tej etiologii.

9

Współistnienie cukrzycy typu 1 z glomerulopatią submikroskopową u 9-letniej dziewczynki – opis przypadku

61%

Fornalczyk K., Medyńska A., Wikiera-Magott I., Kiliś-Pstrusińska K., Kik E., Hałoń A., Zwolińska D.

|

EN

Type 1 diabetes mellitus is the most common metabolic disease in childhood, which may, after years, lead to late vascular complications, including diabetic kidney disease. Microalbuminuria, which progresses to evident proteinuria, is the first sign of this disease. However, other causes, such as nondiabetic nephropathies, should be also included in the diagnosis in diabetic patients. This is particularly important in cases where disease duration by the time proteinuria develops is short, and a good control of glycemia is maintained. We present a case of a 9-year-old girl with type 1 diabetes mellitus who was diagnosed with increasing proteinuria and a developing nephrotic syndrome at 16 months after diabetes diagnosis. The histopathological picture of renal biopsy specimen corresponded to minimal change disease. Steroid therapy was initiated with simultaneous adjustment of insulin doses, which allowed for complete clinical and biochemical remission of nephropathy with maintained normal glycaemia. The girl is under the care of a diabetologist and a nephrologist. In conclusion, a coexisting nephropathy should be considered in the case of proteinuria in a child with diabetes mellitus.

PL

Cukrzyca typu 1 jest najczęstszą chorobą metaboliczną u dzieci – po latach trwania może doprowadzić do późnych powikłań naczyniowych, w tym do cukrzycowej choroby nerek. Jej pierwszym sygnałem jest mikroalbuminuria, z czasem dochodzi do jawnego białkomoczu. W diagnostyce proteinurii u pacjentów z cukrzycą należy jednak uwzględniać również inne jej przyczyny, w tym nefropatie niecukrzycowe. Jest to szczególnie ważne w przypadkach, gdy czas trwania choroby do wystąpienia białkomoczu jest krótki, a glikemia dobrze kontrolowana. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 9-letniej dziewczynki z cukrzycą typu 1, u której w 16. miesiącu od rozpoznania stwierdzono narastający białkomocz i rozwój zespołu nerczycowego. Obraz histopatologiczny bioptatu nerkowego odpowiadał glomerulopatii submikroskopowej. Włączono steroidoterapię z równoczesnym skorygowaniem dawek insuliny, osiągając pełną remisję kliniczną i biochemiczną nefropatii przy prawidłowej glikemii. Dziewczynka pozostaje pod opieką diabetologa i nefrologa. Podsumowując, w przypadku wystąpienia białkomoczu u dziecka z cukrzycą należy wziąć pod uwagę współistnienie nefropatii.

10

Diagnostyka postnatalna wad układu moczowego wykrytych w okresie prenatalnym. Część 1. Wady z poszerzeniem dróg moczowych

52%

Tkaczyk M., Czarniak P., Gastoł P., Kaczmarek P., Kiliś-Pstrusińska K., Samolewicz E., Warchoł S., Żurowska A.

|

EN

Increased availability of prenatal ultrasound examination resulted in high number of early detected abnormalities of urinary tract in neonates and infants. In at least 1/100 normal pregnancies abnormal picture of kidneys or urinary tract is suspected. Most frequently the urinary tract dilatation may be detected. One or both of the kidneys could be affected but dilatation of renal pelvis, ureter or enlargement of urinary bladder may be seen. High percent of abnormalities resolve during infancy and do not constitute an indication for postnatal surgery. On the other hand, enlarged urinary bladder with widened urinary tract accompanied by oligohydramnios clearly indicates serious congenital malformation with high perinatal risk of death. Prenatal evaluation enables both, prenatal intervention and more frequently proper and detailed planning of careful clinical postnatal evaluation. According to Polish regulations the follow up relies mainly on neonatologist and paediatrician. Unfortunately, standards of such care are not available. In the present publication (prepared in multidisciplinary cooperation of urologists, nephrologists and radiologists) we describe a part of guidelines concerning diagnostic procedures with neonates or infants with urinary tract dilatation suggested by prenatal screening. This paper is dedicated to these physicians who deal with postnatal diagnosis of urinary tract malformation. They include scheme for evaluation in case of renal pelvis dilatation, megaureter, posterior urethral valves. Suggestions for antibiotic prophylaxis are also presented.

PL

Szeroka dostępność prenatalnej diagnostyki ultrasonograficznej płodu niesie ze sobą korzyści pod postacią zwiększonej wykrywalności wad wrodzonych układu moczowego. Wadę taką w rutynowym badaniu podejrzewa się mniej więcej u 1/100 płodów. Najczęściej wykrywanym obrazem jest poszerzenie dróg moczowych płodu. Zmiany mogą dotyczyć jednej lub obu nerek płodu. Można zauważyć także poszerzenie moczowodów oraz powiększony pęcherz moczowy. W dużej liczbie przypadków obraz poszerzenia miedniczek nerkowych ustępuje lub nie stanowi ostatecznie wskazań do interwencji zabiegowej. Z drugiej strony powiększenie pęcherza moczowego i dróg moczowych wraz ze skąpowodziem wskazuje na poważną wadę wrodzoną z wysokim ryzykiem okołoporodowym. Obraz prenatalny dróg moczowych nie tylko umożliwia zaplanowanie interwencji w okresie ciąży, ale także pozwala ustalić właściwe postępowanie okołoporodowe, co ze względu na wysoką częstość nieprawidłowych obrazów ułatwia racjonalne postępowanie. W obecnej strukturze opieki zdrowotnej pierwszy etap diagnostyki planowany jest dla lekarzy neonatologów i pediatrów, którzy do tej pory nie mieli dostępu do zunifikowanych zaleceń co do takiego postępowania. Prezentowana praca powstała na podstawie zaleceń Polskiego Towarzystwa Nefrologii Dziecięcej, które przygotował wielodyscyplinarny zespół urologów, nefrologów oraz specjalistów radiologów – pisana była z myślą o lekarzach prowadzących pourodzeniową diagnostykę wad. Zaprezentowano w niej zalecenia dotyczące diagnostyki pourodzeniowej w przypadku poszerzenia miedniczki nerkowej, moczowodu, zastawek cewki tylnej. Zawiera także sugestie co do stosowania profilaktyki zakażeń układu moczowego.

11

Dzieci z monosymptomatycznym pierwotnym moczeniem nocnym – charakterystyka profilu klinicznego pacjentów pierwszorazowo zgłaszających się do nefrologa

42%

Krakowska A., Maternik M., Wosiak A., Miklaszewska M., Zachwieja K., Runowski D., Jander A., Ratajczak D., Korzeniecka-Kozyrska A., Mader-Wołyńska I., Kiliś-Pstrusińska K., Tkaczyk M.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2017

|

vol. 13

|

issue 4

498-506

EN

Introduction: Nocturnal enuresis can be diagnosed in a child older than 5 years of age who involuntarily discharges urine in the wrong time, i.e. at night, and in the wrong place, i.e. in bed. Aim: The aim of the study was to analyse the profile of patients who consult the specialist physician with monosymptomatic primary nocturnal enuresis. Material and methods: The data were collected from a questionnaire completed by guardians of children during the first nephrological consultation. The questions concerned the following: family history of nocturnal enuresis, bedwetting intensity, other urinary tract symptoms, a voiding chart and fluid intake record, number of nocturnal enuresis incidents in 14 days, episodes of nocturia, nocturnal diuresis volume, urinary urgency volume and constipation. Moreover, basic anthropometric measurements were taken. The data were analysed and the following values were calculated: average voided volumes, maximum voided volumes, voided volumes before 5 p.m. and 24-hour diuresis. An analogous analysis was conducted with respect to fluid intake. Results: Most patients were males. The family history of nocturnal enuresis was positive in ⅓ of patients. Approximately ⅓ of patients tended to drink fluids directly before bedtime. The number of patients with sporadic nocturnal enuresis (23–45%) was comparable to the number of patients with frequent nocturnal enuresis (28–55%). Nocturnal diuresis suggested nocturnal polyuria in 11 patients (21.6%). Decreased functional bladder capacity was found in almost ¼ of patients (12–23.5%). Conclusions: Monosymptomatic nocturnal enuresis is more common in boys. The family history was positive in ⅓ of patients. Patients and their guardians are not aware of fluid intake restrictions at bedtime. The frequency of nocturnal polyuria and decreased functional bladder capacity is comparable in the investigated patients.

PL

Wstęp: Moczenie nocne rozpoznaje się u dziecka, które ukończyło 5. rok życia i bezwiednie oddaje mocz w niewłaściwym czasie – w nocy – i w niewłaściwym miejscu – w łóżku. Cel: Celem pracy była analiza profilu pacjentów zgłaszających się do lekarza specjalisty z pierwotnym monosymptomatycznym moczeniem nocnym. Materiał i metody: Dane zebrano na podstawie ankiety wypełnianej przez opiekunów dzieci w trakcie pierwszej w życiu wizyty u nefrologa. Pytania obejmowały następujące dane: wywiad rodzinny dotyczący moczenia nocnego, nasilenie moczenia, występowanie dolegliwości ze strony układu moczowego, kalendarz mikcji i spożywanych płynów, liczba epizodów moczenia w ciągu 14 dni, epizody nykturii, objętość diurezy nocnej, obecność parć naglących, a także zaparć. Wykonano też podstawowe pomiary antropometryczne. Dane zostały poddane analizie – obliczano średnie objętości mikcji, maksymalne objętości mikcji, ilość moczu oddanego do godziny 17:00 oraz diurezę dobową. Podobnej ocenie poddano objętości przyjmowanych płynów. Wyniki: Wśród badanych dominowali pacjenci płci męskiej. Wywiad rodzinny w kierunku moczenia nocnego był dodatni u ⅓ pacjentów. Mniej więcej ⅓ pacjentów miała tendencję do spożywania płynów bezpośrednio przed snem. Liczba pacjentów moczących się sporadycznie (23–45%) była porównywalna z liczbą pacjentów moczących się częściej (28–55%). U 11 pacjentów (21,6%) diureza nocna sugerowała występowanie nocnej poliurii. U prawie ¼ pacjentów (12–23,5%) wykazano czynnościowe zmniejszenie pojemności pęcherza. Wnioski: Monosymptomatyczne moczenie nocne częściej dotyka chłopców. Wywiad rodzinny był dodatni u prawie ⅓ pacjentów. Pacjenci i ich opiekunowie nie są świadomi ograniczeń płynowych w okresie poprzedzającym sen nocny. Częstość występowania poliurii nocnej i zmniejszonej czynnościowej pojemności pęcherza jest porównywalna w badanej grupie.

Refine search results

Profilaktyka i leczenie niefarmakologiczne u dzieci z pierwotnym nadciśnieniem tętniczym – rola pielęgniarki

Zespół Gitelmana o wczesnym początku – opis przypadku i nowości literaturowe

Wybrane polimorfizmy genu VEGF w przewlekłej chorobie nerek

Zdwojenie układu kielichowo-miedniczkowego z ektopią moczowodu - trudności diagnostyczne w trakcie badań obrazowych. Opis dwóch przypadków

Analysis of relationship between UMOD polymorphisms rs13335818, rs4293393 and rs13333226 and risk of chronic kidney disease caused by chronic glomerulonephritis

Stres oksydacyjny u dzieci i młodzieży z nadciśnieniem tętniczym pierwotnym

Torbiele nerek u dzieci – obserwacja jednego ośrodka

Infl uence of erythropoietin gene promoter polymorphism rs 1617640 on the incidence and progression of chronic kidney disease; a family-based study

Współistnienie cukrzycy typu 1 z glomerulopatią submikroskopową u 9-letniej dziewczynki – opis przypadku

Diagnostyka postnatalna wad układu moczowego wykrytych w okresie prenatalnym. Część 1. Wady z poszerzeniem dróg moczowych

Dzieci z monosymptomatycznym pierwotnym moczeniem nocnym – charakterystyka profilu klinicznego pacjentów pierwszorazowo zgłaszających się do nefrologa