Full-text resources of PSJD and other databases are now available in the new Library of Science.
Visit https://bibliotekanauki.pl
Preferences help
Polish version English version Language
enabled [disable] Abstract
Number of results

Results found: 6

Number of results on page
first rewind previous Page / 1 next fast forward last

Search results

help Sort By:

help Limit search:
first rewind previous Page / 1 next fast forward last
1
Publication available in full text mode
Content available

Marinesco-Sjögren syndrome occurrence in family (case of a rare syndrome in siblings)

100%
Pieczonka-Ruszkowska I., Demuth W., Wołyńska K., Figlerowicz M.
Neurologia Dziecięca
|
2021-2022
|
vol. 31-32
|
issue 60
68-70
PL
Zespół Marinesco-Sjögrena (ang. Marinesco-Sjögren syndrome - MSS) jest rzadkim zespołem wad wrodzonych, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Do najbardziej charakterystycznych jego cech zalicza się ataksję móżdżkową z zanikiem móżdżku, dyzartrię, oczopląs, wczesną zaćmę, miopatię oraz osłabienie siły i napięcia mięśniowego. Dodatkowo często występuje opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, hipogonadyzm hipergonadotropowy oraz niskorosłość. Przedstawiamy przypadek obecnie 6-letniego chłopca, który został po raz pierwszy przyjęty do Kliniki z powodu opóźnienie rozwoju psychomotorycznego. Etapowa, wielokierunkowa diagnostyka doprowadziła do postawienia wstępnego rozpoznania zespołu Marinesco-Sjögrena, co zostało ostatecznie potwierdzone badaniem genetycznym, w którym wykryto obecność mutacji w obu kopiach genu SIL1. Młodszy brat chłopca od urodzenia prezentował objawy MSS. Rozpoznanie choroby u tego dziecka nastąpiło szybko, co umożliwiło wczesne wdrożenie wielospecjalistycznej opieki nad chłopcem.
EN
Marinesco-Sjögren syndrome (MSS) is a rare malformation syndrome inherited in an autosomal recessive manner. The most typical features are cerebellar ataxia with cerebellar atrophy, dysarthria, nystagmus, early-onset cataract, myopathy, hypotonia and muscle weakness. Additional symptoms often include psychomotor delay, hypergonadotropic hypogonadism and short stature. We present a case of a 6-year-old boy admitted to the Department due to psychomotor developmental retardation for completion of further diagnostics. Initial diagnostics led to a preliminary diagnosis of Marinesco-Sjögren syndrome, ultimately confirmed by genetic testing. When the patient’s younger brother was born, he presented with similar symptoms. Knowledge of his older sibling’s diagnosis aided in immediately using single- -gene testing to confirm the presence of two mutated copies of the SIL1 gene. This finding allowed to establish a proper diagnosis in the younger brother, leading to immediate multi-specialist intervention.
2
Publication available in full text mode
Content available

Cytokine detection in cerebrospinal fluid in central nervous system diseases in children

100%
Lubarski K., Mania A., Mazur-Melewska K., Figlerowicz M.
Neurologia Dziecięca
|
2020
|
vol. 29
|
issue 59
45-50
PL
Aktywacja cytokin i rozwój procesu zapalnego jest wynikiem złożonej interakcji w patogenezie wielu schorzeń ośrodkowego układu nerwowego. Zarówno cytokiny o działaniu prozapalnym, jak i przeciwzapalnym są wytwarzane podczas odpowiedzi immunologicznej. Pomiar cytokin w płynie mózgowo-rdzeniowym może być stosowany jako dodatkowe narzędzie w procesie diagnostycznym pacjentów z chorobami OUN. W zakażeniach OUN o różnej etiologii, stężenia IL-1, IL-6, IL-8, IL-10 i TNF-α są zazwyczaj podwyższone. Zmiany ich poziomu pod wpływem antybiotykoterapii nie są w pełni wyjaśnione. Niektóre cytokiny, jak IL-6 są nie tylko parametrem zapalnym, ulegają również podwyższeniu stanach chorobowych o etiologii niezapalnej, jak np. u pacjentów z krwotokiem podpajęczynówkowym. Rola TNF-α jest znana w zaburzeniach neurodegeneracyjnych, gdzie zarówno w surowicy, jak i w CSF zwiększa się poziom czynników prozapalnych, w tym TNF-α, IL-1 i IL-6. Ocena poziomu cytokin w płynie mózgowo-rdzeniowym pacjenta może być dodatkowym narzędziem oceny w leczeniu zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego u dzieci, zwłaszcza tych o podłożu zapalnym. Metody leczenia wpływające na stężenia określonych cytokin mogą być przyszłym narzędziem w leczeniu chorób zapalnych OUN.
EN
Cytokine activation and inflammatory process is a result of complex interaction in the pathogenesis of various central nervous system disorders (CNS). Both proinflammatory and anti- -inflammatory cytokines are produced during immune response. Cytokines measurement in the cerebrospinal fluid (CSF) may be used as an additional tool in patients assessment. In the state of CNS infection, IL-1, IL-6, IL-8, IL-10 and TNF-α levels are typically elevated. Cytokine level alterations after antibiotic therapy are not fully elucidated. Some cytokines, like IL-6, are not only an inflammatory parameter, being elevated in patients with subarachnoid haemorrhage. The role of TNF-α is known in neurodegenerative disorders, where levels of proinflammatory factors, including TNF-α, IL-1 and IL-6, are increased both in serum and in CSF. Assessment of cytokine levels in CSF may be an additional evaluation tool in the management of CNS disorders in children, especially those of inflammatory background. Therapeutic agents for specific cytokines could be a future tool in the treatment of inflammatory diseases.
3
Publication available in full text mode
Content available

Cortisol in individuals with autism spectrum disorders – review

100%
Lewandowska Z., Mazur-Melewska K., Figlerowicz M.
Neurologia Dziecięca
|
2020
|
vol. 29
|
issue 59
36-44
PL
Kortyzol jest jednym z kluczowych hormonów dla zachowania homeostazy w organizmie człowieka, co zostało wykazane w wielu badaniach u osób zdrowych. Zbadano również prawidłowy rytm uwalniania kortyzolu. Stanowi to podstawę do dalszych badań zaburzeń wydzielania kortyzolu w różnych schorzeniach, szczególnie tych objawiających się zaburzeniami neuropsychiatrycznymi. Zaburzenia ze spektrum autyzmu stanowią jeden z najintensywniej badanych problemów zdrowotnych ze względu na objawy osiowe autyzmu, takie jak lęk czy zaburzenia społeczne i zachowania, jak również dodatkowe objawy, takie jak zaburzenia snu czy czynnościowe przewodu pokarmowego. Przeprowadziliśmy systematyczny przegląd piśmiennictwa w bazie PubMed, uwzględniając artykuły spełniające kryteria wyszukiwania “autism” (autyzm) i “cortisol” (kortyzol). Po pierwotnej selekcji istotnych prac, przeanalizowaliśmy 56 artykułów. Omawianie wyników podzieliliśmy na podkategorie, dotyczące profilu dobowego kortyzolu, podstawowych jego poziomów, wydzielania przy obudzeniu oraz poziomów w reakcji na konkretny bodziec. Analizowane dane były niejednoznaczne. Zaburzenia profilu dobowego kortyzolu, podstawowego jego poziomu, wydzielania przy obudzeniu oraz poziomów w reakcji na stresor stanowiły jednakże częste zjawisko wśród badanych osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Nieliczne dane dotyczące wpływu prowadzonych działań terapeutycznych wskazywały na częściej osiąganą kliniczną poprawę niż zmiany w stężeniu kortyzolu. Poniższy przegląd piśmiennictwa powinien stanowić podstawę do przeprowadzenia randomizowanych badań klinicznych na dużej, homogennej grupie, by uzyskać bardziej wnikliwe spojrzenie na rolę kortyzolu w zaburzeniach ze spektrum autyzmu.
EN
Cortisol is a hormone crucial for homeostasis of the human organism. Many researchers proved the role of cortisol and its normal release rhythm in healthy individuals. It led to further investigations of the abnormalities in cortisol levels in those affected by various disorders , especially with neuropsychiatric symptoms. Autism spectrum disorder is one of these conditions which have been intensively researched due to its core and secondary symptoms. We conducted a systematic review of articles in PubMed, including papers that met the search criteria “autism” and “cortisol”. After initial selection of relevant papers, we analyzed data from 56 articles. We divided data into subcategories of studies concerning cortisol diurnal profile, basal cortisol levels, Cortisol Awakening Response (CAR) and cortisol levels in reaction to certain stimuli. Data was unequivocal, however, abnormal diurnal profile, basal level, CAR or stressor response were found in many research groups. It led to suspicion that the abnormalities of cortisol release are a widely-spread phenomenon among individuals with autism spectrum disorder. Very limited data from therapeutic interventions indicated more clinical than biological response. This systematic review should be a drive to action for further randomized clinical trial on larger, homogenous group of patients to obtain more thorough insight into the role of cortisol in autism spectrum disorder.
4
Publication available in full text mode
Content available

Rola elektroencefalografii w diagnostyce i monitorowaniu przebiegu ostrego zapalenia mózgu u dzieci. Opis przypadków

76%
Kemnitz P., Frąszczak J., Mazur-Melewska K., Mania A., Jończyk-Potoczna K., Figlerowicz M.
Neurologia Dziecięca
|
2021-2022
|
vol. 31-32
|
issue 60
61-67
EN
Neuroelectrophysiological tests enable a non-invasive assessment of the nervous system function, thus playing an important role in the diagnostic process of neurological diseases. Electroencephalography is the most commonly used test in this group and primarily applied in the diagnosis of paroxysmal diseases. The undoubted advantages of the method are its repeatability and the possibility of comparison over time, which, combined with non-invasiveness, extends its application to monitoring the course of the disease. In this paper we present descriptions of three patients with diagnosis of encephalitis treated in our Department, for whom the use of electroencephalography was important in confirming the initial diagnosis and enabled the early initiation of adequate, intensive treatment.
PL
Badania neuroelektrofizjologiczne umożliwiają nieinwazyjną ocenę czynności układu nerwowego, pełniąc tym samym istotną rolę w procesie diagnostycznym schorzeń neurologicznych. Elektroencefalografia jest najpowszechniej wykorzystywanym badaniem z tej grupy, mającym przede wszystkim zastosowanie w rozpoznawaniu chorób o charakterze napadowym. Niewątpliwymi zaletami metody są powtarzalność i możliwość porównywania w czasie, co w połączeniu z bezinwazyjnością rozszerza jej zastosowanie o monitorowanie przebiegu choroby. W pracy przedstawiamy opisy trojga pacjentów leczonych w Klinice z powodu zapalenia mózgu, u których wykorzystanie elektroencefalografii miało istotne znaczenie w potwierdzeniu wstępnego rozpoznania i umożliwiło włączenie adekwatnego, intensywnego leczenia.
5
Publication available in full text mode
Content available

Różnorodność przebiegu klinicznego choroby kociego pazura

76%
Mazur‑Melewska K., Macedulski T., Prusinowska J., Mania A., Figlerowicz M., Służewski W., Kemnitz P.
Pediatria i Medycyna Rodzinna
|
2012
|
vol. 8
|
issue 2
176-179
EN
Cat scratch disease, i.e. an infection caused by Bartonella henselae bacteria, is an infectious disease rarely diagnosed in Poland. Around the world the infection can be found in all age categories. Children are a group of high risk due to close, frequently unsupervised, contacts with pets. An infected animal – a cat, guinea pig, rabbit, sometimes a dog – transmits the disease when it bites or scratches a person’s skin. The primary change is a lump that appears on the scratched skin surface. It gradually transforms into a scab as well as grows into a painful lymphadenopathy, which may stay for up to a few months. The collateral symptoms include: high fever, copious sweat as well as a considerable fatigue, which overall may suggest an ongoing cancerous process. In about 10% of patients there occurs an extranodal form of infection, which manifests itself by: endocarditis, encephalitis, conjunctivitis and choroiditis, hepatitis as well as erythema nodosum. This research exemplifies clinical cases of various courses of cat scratch disease, which were dependent, first and foremost, on the amount of time passed between the contact with the infected animal and the diagnosis. The paper emphasizes the importance of both: the correct anamnesis regarding the patient’s contact with pets and an early diagnosis of the disease in children as the conditions that substantially improve the results of cat scratch disease treatment. A correct diagnosis of cat scratch disease in its primary form by the pediatrician or a general practitioner decreases the trauma of the child patient that may be induced by additional diagnostic tests conducted with the view to excluding a cancerous disease.
PL
Choroba kociego pazura, czyli zakażenie bakterią Bartonella henselae, jest w Polsce rzadko rozpoznawaną chorobą zakaźną. Na świecie choroba kociego pazura występuje w każdej grupie wiekowej. Dzieci są populacją szczególnie narażoną na zakażenie ze względu na bliski, często niekontrolowany przez osoby dorosłe, kontakt ze zwierzętami domowymi. Do zakażenia człowieka dochodzi poprzez ugryzienie lub podrapanie skóry przez zainfekowane zwierzę: kota, świnkę morską, królika, sporadycznie psa. Zmianę pierwotną stanowi grudka pojawiająca się w miejscu zadrapania, stopniowo przechodząca w strup oraz narastająca, bolesna limfadenopatia, która może utrzymywać się do kilku miesięcy. Współistniejące z nimi: wysoka gorączka, zlewne poty oraz znaczne osłabienie pacjenta sugerują rozpoznanie procesu nowotworowego. U około 10% pacjentów występuje pozawęzłowa postać zakażenia, która manifestuje się: zapaleniem wsierdzia, mózgu, siatkówki i naczyniówki, wątroby oraz rumieniem guzowatym. W pracy przedstawiono przypadki kliniczne zachorowań na chorobę kociego pazura o odmiennym przebiegu, który zależny był przede wszystkim od czasu, jaki upłynął od kontaktu z chorym zwierzęciem do momentu rozpoznania. Podkreślono znaczenie prawidłowo przeprowadzonego wywiadu dotyczącego kontaktu pacjenta ze zwierzętami domowymi oraz wczesnego rozpoznania choroby u dzieci, jako czynników zdecydowanie poprawiających efektywność leczenia choroby kociego pazura. Prawidłowe rozpoznanie choroby w formie pierwotnej przez pediatrę lub lekarza rodzinnego zmniejsza traumatyzację małego pacjenta powodowaną dodatkowymi badaniami diagnostycznymi mającymi na celu wykluczenie choroby nowotworowej.
6
Content available remote

Rapidly growing lipoma as the syndrome of lipodystrophy in HIV-infected child

64%
Mazur-Melewska K., Macedulski T., Moryciński S., Mania A., Trejster E., Figlerowicz M., Pohland J., Mańkowski P., Służewski W.
Open Medicine
|
2012
|
vol. 7
|
issue 6
753-755
first rewind previous Page / 1 next fast forward last
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.