Results found: 3

Number of results on page

Search results

Sort By:

Limit search:

Zespół nerczycowy w przebiegu zespołu Schimke – opis przypadku

100%

Bieniaś B., Wieczorkiewicz-Płaza A., Kalicka K., Kusz M., Sikora P.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

2017

vol. 71

82-86

Zespół Schimke (SIOD – Schimke immunoosseous dysplasia) jest bardzo rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, rozwijającym się w związku z mutacjami genu SMARCAL1. Charakteryzuje się wielonarządowymi zmianami, do których należą postępująca nefropatia, zaburzenia immunologiczne, hematologiczne, nieprawidłowości kostne oraz dysmorfia twarzy i zmiany skórne. W pracy przedstawiono przypadek chłopca z SIOD z początkowo skąpoobjawowym pozanerkowym fenotypem. U pacjenta w 3 r.ż. rozpoznano białkomocz z towarzyszącym nadciśnieniem tętniczym, w wieku 6 lat nastąpiła progresja nefropatii do pierwotnie steroidoopornego zespołu nerczycowego. Biopsja nerki wykazała zmianę minimalną, a terapia cysklosporyną A doprowadziła do remisji po 5 tygodniach leczenia. Podczas 6-letniej obserwacji nie występowały nawroty zespołu nerczycowego, obserwowane były natomiast epizody subnerczycowego białkomoczu przy prawidłowej funkcji nerek. Objawy pozanerkowe obejmowały opóźnione wzrastanie wewnątrzmaciczne, od 3 r.ż. leukopenię, natomiast niskorosłość, wyraźne cechy dysmorfii i ciemne plamki na skórze, charakterystyczne dla SIOD, obserwowano dopiero w kolejnych latach choroby. Wówczas ujawniono również typową dla tego zespołu dysplazję kręgowo-nasadową. Przeprowadzona diagnostyka genetyczna wykazała mutację genu SMARCAL1. Podsumowując, nefropatia w przebiegu zespołu Schimke może początkowo występować jako dominujący objaw choroby. Może rozwijać się jako zespół nerczycowy na podłożu zmiany minimalnej i ulegać remisji w wyniku leczenia cyklosporyną A przy zachowaniu prawidłowej funkcji nerek w kilkuletnim okresie obserwacji.

Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is a very rare, genetically determined disease associated with SMARCAL1 gene mutation. SIOD is characterized by multisystem disorders with progressive nephropathy, skeletal, immunological, hematological and dermatological abnormalities, short stature and dysmorphia. In this study, the case of a boy with nephropathy in the course of SIOD was presented. At the age of 3 years, proteinuria with coexisting hypertension occurred. Histopathological examination showed minimal change in the disease. At the age of 6 years, the progression of nephropathy to primary steroid resistant nephrotic syndrome was observed. After the institution of cyclosporine A therapy, the nephrotic syndrome entered remission. Over a 6-year follow-up the patient presented with episodes of subnephrotic proteinuria and normal renal function. At the onset of follow-up, among the extrarenal findings, intrauterine growth restriction occurred and at the age of 3 years, leukopenia was diagnosed. In the following years, other clinical manifestations such as short stature, typical dysmorphic features, pigmented macules and spondyloepiphyseal dysplasia were revealed. Genetic examination revealed SMARCAL1 gene mutation. In conclusion, nephropathy may be the first clinical feature of SIOD. In contrast to the majority of cases, in our patient the nephrotic syndrome was due to minimal change disease. In addition, cyclosporine A therapy was successful and renal function remained normal during follow-up over a few years.

Wrodzona biegunka chlorowa pierwotnie traktowana jako zespół Barttera – opis przypadku

86%

Kalicka K., Bieniaś B., Wieczorkiewicz-Płaza A., Wójcik-Skierucha E., Zaniew M., Cheong H. I., Sikora P.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

2017

vol. 71

87-91

Wrodzona biegunka chlorowa (CCD – congenital chloride diarrhea) to rzadka choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Jej podłożem są mutacje genu SLC26A3 kodującego wymiennik jonów Cl-/HCO3-, umiejscowiony w szczytowej błonie nabłonka jelita krętego i okrężnicy. Skutkiem jest upośledzona absorpcja chlorków i sekrecja wodorowęglanów, co manifestuje się wodnistą biegunką o wysokiej zawartości jonów chlorkowych. Typowo choroba objawia się już prenatalnie pod postacią wielowodzia, obecności rozdętych pętli jelitowych płodu i często skutkuje porodem przedwczesnym. Od urodzenia obserwuje się wodnistą biegunkę, nawracające wymioty, opóźniony rozwój fizyczny, a w badaniach laboratoryjnych hipochloremiczną alkalozę metaboliczną, hipokaliemię i hiponatremię. Przedstawiamy przypadek obecnie 8-letniej dziewczynki, z biegunką chlorową traktowaną do 5 r.ż. jako zespół Barttera. Nieprawidłowe rozpoznanie wynikało z klinicznych i biochemicznych podobieństw obu jednostek chorobowych i późnym, związanym z używaniem pampersów, rozpoznaniem przewlekłej biegunki. Ostatecznym potwierdzeniem CCD było badanie genetyczne, które ujawniło obecność mutacji genu SLC26A3 (p.IIe(TCA)657dup). Zastosowanie celowanego leczenia pozwoliło na znaczące złagodzenie skutków choroby i umożliwiło prawidłowy rozwój dziecka. Przedstawiony przypadek wskazuje na potencjalne trudności związane z diagnostyką różnicową zespołu Barttera i jest dowodem na korzyści płynące z dostępu do badań molekularnych.

Congenital chloride diarrhea (CCD) is a rare autosomal recessive disease. It is caused by mutations in the SLC26A3 gene which encodes the transmembrane Cl-/HCO3- exchanger, mainly expressed in the apical epithelium of the ileum and colon. The result is defective intestinal absorption of Cl- and secretion of HCO3-, leading to watery Cl- -rich diarrhea. The first symptoms of CCD include polyhydramnios and dilated intestinal loops of the fetus and they are followed by watery diarrhea, recurrent vomiting, failure to thrive, hypochloremic alkalosis, hypokalemia and hyponatremia in postnatal life. We present the case of an 8-year-old girl with late diagnosis of CCD, initially treated as Bartter syndrome. The incorrect diagnosis resulted from the clinical and biochemical similarities of both these disorders. Finally, CCD was confirmed by a genetic test, which revealed mutation in the SLC26A3 gene (p.IIe(TCA)657dup). Specific therapy led to alleviation of the CCD consequences and ensured normal physical and psychological development of the child. The case shows the difficulties in differential diagnosis between CCD and Bartter syndrome and indicates the benefits of molecular evaluation.

3D/4D contrast-enhanced urosonography (ceVUS) in children – is it superior to the 2D technique?

59%

Woźniak M. M., Osemlak P., Ntoulia A., Borzęcka H., Bieniaś B., Brodzisz A., Jędrzejewski G., Drelich-Zbroja A., Powerski M., Pech M., Wieczorek A. P.

Journal of Ultrasonography

2018

vol. 18

issue 73

120-125

Background: By now, two-dimensional contrast-enhanced voiding urosonography (ceVUS) has become a well-established method for the diagnosis and treatment monitoring of vesicoureteral reflux in children, particularly after the recent approval for this application in children in the USA and in Europe. The introduction of three-dimensional static (3D) and real-time (4D) techniques with ultrasound contrast agents opens up new diagnostic opportunities for this imaging modality. Objective: To analyze whether 3D and 4D ceVUS is a superior technique compared to standard 2D ceVUS in diagnosing vesicoureteral reflux in children. Material and methods: The study included 150 patients (mean age 3.7 years) who underwent 2D and 3D/4D ceVUS for the diagnosis and grading of vesicoureteral reflux. Results: 2D ceVUS and 3D/4D ceVUS diagnosed the same number of vesicoureteral refluxes, however, there was a statistically significant difference in grading between the two methods. Performing 3D/4D ceVUS resulted in changing the initial grade compared to 2D ceVUS in 19 out of 107 refluxing units (17.76%) diagnosed. The 4D technique enabled a more conspicuous visualization of vesicoureteral reflux than the 3D technique. Conclusions: 2D ceVUS and 3D/4D ceVUS diagnosed the same number of vesicoureteral refluxes, however, there was a statistically significant difference in grading between the two methods. Thus 3D/4D ceVUS appears at least a valid, if not even a more conspicuous technique compared to 2D ceVUS.

Wprowadzenie: Sonocystografia mikcyjna wykonywana techniką dwuwymiarową (2D) posiada ugruntowaną pozycję jako metoda diagnostyki i monitorowania leczenia odpływu pęcherzowo-moczowodowego u dzieci, szczególnie w kontekście uzyskanej niedawno rejestracji środka do stosowania w tym wskazaniu w USA i Europie. Wprowadzenie trójwymiarowych technik statycznych (3D) i dynamicznych (4D) z zastosowaniem ultrasonograficznych środków kontrastujących otwiera nowe możliwości diagnostyczne przed tą metodą obrazowania. Cel pracy: Celem pracy było określenie, czy sonocystografia mikcyjna 3D i 4D wnosi więcej informacji w porównaniu do standardowej sonocystografii mikcyjnej 2D w diagnostyce odpływu pęcherzowo-moczowodowego u dzieci. Materiał i metoda: Grupa badana obejmowała 150 pacjentów (średnia wieku 3,7 roku), którzy zostali poddani badaniu sonocystografii mikcyjnej 2D i 3D/4D w celu zdiagnozowania i oceny stopnia odpływu pęcherzowo-moczowodowego. Wyniki: Przy użyciu techniki 2D zdiagnozowano taką samą liczbę odpływów pęcherzowo-moczowodowych jak w badaniu 3D/4D. Istniała jednak statystycznie istotna różnica pomiędzy obiema metodami w aspekcie oceny stopnia odpływu. W 19 spośród 107 (17,76%) jednostek miedniczkowo-moczowodowych (JMM) ze zdiagnozowanym odpływem rozszerzenie badania o sonocystografię techniką 3D/4D skutkowało zmianą pierwotnego stopnia odpływu określonego na podstawie sonocystografii mikcyjnej 2D. Technika 4D umożliwiała uzyskanie obrazowania odpływu pęcherzowo-moczowodowego w sposób dokładniejszy niż technika 3D. Wnioski: Przy użyciu sonocystografii mikcyjnej 2D zdiagnozowano taką samą liczbę odpływów pęcherzowo-moczowodowych jak w przypadku techniki 3D/4D. Istniała jednak statystycznie istotna różnica pomiędzy obiema metodami w aspekcie oceny stopnia odpływu. Można zatem stwierdzić, iż sonocystografia mikcyjna 3D/4D to skuteczna technika diagnostyczna, która dodatkowo umożliwia bardziej dokładne w porównaniu z techniką 2D zobrazowanie odpływu, ułatwiając ocenę jego stopnia.

Refine search results

2 Annales Academiae Medicae Silesiensis

1 Journal of Ultrasonography

1 2018

2 2017

3 Bieniaś B.

2 Kalicka K.

2 Sikora P.

2 Wieczorkiewicz-Płaza A.

1 Borzęcka H.

1 Brodzisz A.

1 Cheong H. I.

1 Drelich-Zbroja A.

1 Jędrzejewski G.

1 Kusz M.

1 Ntoulia A.

1 Osemlak P.

1 Pech M.

1 Powerski M.

1 Wieczorek A. P.

1 Woźniak M. M.

1 Wójcik-Skierucha E.

1 Zaniew M.

Search results

Zespół nerczycowy w przebiegu zespołu Schimke – opis przypadku

Wrodzona biegunka chlorowa pierwotnie traktowana jako zespół Barttera – opis przypadku

3D/4D contrast-enhanced urosonography (ceVUS) in children – is it superior to the 2D technique?