Full-text resources of PSJD and other databases are now available in the new Library of Science.
Visit https://bibliotekanauki.pl
Preferences help
Polish version English version Language
enabled [disable] Abstract
Number of results

Results found: 4

Number of results on page
first rewind previous Page / 1 next fast forward last

Search results

help Sort By:

help Limit search:
first rewind previous Page / 1 next fast forward last
1
Publication available in full text mode
Content available

Can we prevent epilepsy? Yes, we can!

100%
Jóźwiak S.
European Journal of Translational and Clinical Medicine
|
2021
|
vol. 4
|
issue 1
10-12
EN
Epilepsy appears in 1% of global population and despite a progress in medicine still around 30% of patients have drug-resistant epilepsy. In recent years increasing attention is paid to possibility of epilepsy prevention. Candidate groups for such treatment are eagerly looked for. One of them is tuberous sclerosis complex (TSC).
2
Content available remote

Recent advances in pathophysiology studies and treatment of epilepsy in neurocutaneous disorders

63%
Sadowski K., Jóźwiak S.
Journal of Epileptology
|
2014
|
vol. 22
|
issue 2
99-108
EN
Introduction. Epilepsy that is associated with neurocutaneous disorders seriously deteriorates quality of life and cognitive outcome of affected children. Recent advances in epilepsy pathophysiology raise hopes for better treatment results in this difficult group of patients. Aim. The aim of this review is to present recent treatment recommendations as well as current research progress in the most frequent neurocutaneous disorders. Material and methods. We analyzed PubMed database to select the most prominent and recent (up to 2014 year) publications on the treatment and mechanisms of epilepsy in selected neurocutaneous disorders. We aimed to emphasize evidence-based medicine recommendations as well as basic experimental studies dealing with molecular mechanisms of epileptogenesis. Discussion and conclusions. Recent advances in disease-modifying treatment options such as mTOR inhibitors in patients with tuberous sclerosis complex open up new perspectives for neurologists. Traditional resective surgery has still a major role as a treatment of choice in carefully selected cases.
3
Publication available in full text mode
Content available

TAND Checklist – a new tool for assessment of neuropsychiatric disorders in tuberous sclerosis patients

51%
Siłuszyk A., Maryniak A., Jóźwiak S.
Neurologia Dziecięca
|
2018
|
vol. 27
|
issue 54
59-63
PL
Stwardnienie guzowate (TSC) jest rzadką chorobą genetyczną, która przejawia się nieprawidłowościami w budowie i funkcjonowaniu wielu narządów, takich jak mózg, serce, wątroba, nerki. Ponadto pacjenci z TSC mają szereg zaburzeń poznawczych, psychologicznych i psychiatrycznych, które zbiorczo nazywa się trudnościami TAND (Tuberous Sclerosis Associated Neuropsychiatric Disorders). Badania pokazują, że większość pacjentów z TSC doświadcza kilku zaburzeń w ciągu życia, niemniej jednak większość z nich nie otrzymuje potrzebnego wsparcia. Aby ułatwić specjalistom możliwość monitorowania objawów TAND, w 2015r. de Vries i współpracownicy stworzyli kwestionariusz (TAND Checklist), który obecnie został przetłumaczony również na język polski. W niniejszej pracy omówione zostały główne zaburzenia osób z TSC, a także opisano budowę kwestionariusza TAND i przedstawiono wstępne wyniki walidacji przetłumaczonego narzędzia.
EN
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disorder which manifests itself in abnormalities in the structure and functioning of many organs such as brain, heart, liver, kidneys. Besides, patients with TSC have a range of cognitive, psychological and psychiatric difficulties that collectively are called TAND (TSC Associated Neuropsychiatric Disorders). The surveys showed that most patients with TSC experience several disturbances during their lifetime, nevertheless the majority do not receive the help they need. To facilitate To facilitate specialists to monitor the TAND symptoms, in 2015 de Vries and colleagues developed TAND Checklist which has now been translated into Polish. In the article we discuss the main dysfunctions of patients, describe the structure of the questionnaire and present the preliminary results of the validation of the tool translated into Polish.
4
Publication available in full text mode
Content available

Guillain-Barre syndrome as a paraneoplastic syndrome in a 17-year- old boy

51%
Dryżałowski P., Sołowiej E., Okruciński D., Jóźwiak S.
Neurologia Dziecięca
|
2020
|
vol. 29
|
issue 58
86-88
PL
Zespół Guillain-Barre (GBS) jest ostrą zapalną polineuropatią, charakteryzującą się postępującym, symetrycznym osłabieniem mięśni i zaburzeniami czuciowymi, wynikającymi z autoimmunologicznego uszkodzenia osłonek mielinowych nerwów i/lub uszkodzenia aksonalnego nerwów obwodowych. Najczęstszym rodzajem GBS jest ostra zapalna polineuropatia demielinizacyjna (AIDP). GBS to rzadkie schorzenie o współczynniku zachorowalności 0,5– 1,5 / 100 000 / rok, częściej obserwowane u mężczyzn. Przebieg choroby u dzieci jest zwykle łagodniejszy niż u dorosłych. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie umożliwiają całkowite wyleczenie w 80% przypadków. Około 10% pacjentów cierpi na nawrót objawów, głównie po zakażeniu. Wielu pacjentów skarży się na przetrwałe zmęczenie. Niewydolność oddechową obserwuje się u 10–20%, a zgon występuje w 3–5% wszystkich przypadków. Prawie 2/3 przypadków GBS poprzedzone jest infekcją górnych dróg oddechowych lub przewodu pokarmowego. Pojawienie się w różnych mechanizmach przeciwciał, które reagują krzyżowo z osłonkami nerwów lub antygenami aksonów (poprzez zjawisko zwane mimikrą molekularną), prowadzi do rozwoju zespołu. Pośród czynników wywołujących GBS, wymienić można te związane ze szczepieniami, urazami lub przeszczepem szpiku kostnego. GBS może być także zespołem paraneoplastycznym (PNS), często obserwowanym jako jako pierwszy objaw procesu nowotworowego.
EN
Guillain-Barre syndrome (GBS) is an acute inflammatory polyneuropathy, characterised by progressive, symmetrical muscle weakness and sensory disorder due to autoimmunologic myelin nerve sheats and/or peripheral nerves axonal damage. The course of the disease in children is usually milder than in adults. The most common variant of GBS is acute inflammatory demyelinating polyneuropathy (AIDP). GBS is a rare disorder with morbidity rate of 0,5-1,5/100 000/ year, more often seen in males. The course of disease in children is usually milder than in adults. Early diagnosis and proper treatment enables complete recovery in 80% of cases, while approximately 10% of patients suffer from symptoms recurrence, mainly after infection. Almost 2/3 of GBS cases are preceded by upper respiratory or gastrointestinal infection. The emergence of antibodies in various mechanisms, which cross react with nerve sheats or axon antigens (through a phenomenon known as molecular mimicry), leads to development of the syndrome. Known triggers inducing GBS include viral and bacterial infections, injuries, surgery, bone marrow transplantation and rarely childhood vaccinations. In still rarer cases, GBS may develop in the course of paraneoplastic syndrome (PNS), and be the first symptom of an underlying neoplastic process.
first rewind previous Page / 1 next fast forward last
JavaScript is turned off in your web browser. Turn it on to take full advantage of this site, then refresh the page.